Homocystinuria: Mga sanhi, Mga sintomas at Diagnosis

Ano ba ang Homocystinuria?

Homocystinuria ay isang minanang sakit na nagpapanatili sa katawan mula sa pagproseso ng mahahalagang methionine na amino acid. Ang mga amino acids ay ang mga bloke ng protina. Methionine ay nangyayari nang natural sa iba't ibang mga protina. Kinakailangan ito ng mga sanggol para sa paglaki, at kailangan ng mga matatanda upang mapanatili ang balanse ng nitrogen ng kanilang katawan.

Ang sakit ay karaniwang nakakaapekto sa mga sanggol sa mga unang ilang taon ng buhay, at ang mas bihirang mga anyo ng disorder ay maaaring humantong sa mga bata na kulang sa timbang. Kung wala itong untreated, ang homocystinuria ay maaaring magkaroon ng malubhang at paminsan-minsan na mga komplikasyon.

advertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga Palatandaan at Sintomas ng Homocystinuria?

Ang mga sintomas ay depende sa uri ng homocystinuria. Ang mga sintomas ay pangkaraniwang umunlad sa mga unang taon ng buhay. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay nakakaranas ng mga sintomas sa pagtanda. Sintomas ay madalas na hindi malinaw at mahirap na makita. Ang pinaka-karaniwang paraan ng disorder na ito ay maaaring may kinalaman sa mga sumusunod na sintomas:

• dislocation ng lenses sa mata
• nearsightedness
• abnormal blood clots
• osteoporosis, o pagpapahina ng mga buto
• mga kapansanan sa pagkatuto
• mga problema sa pag-unlad
• dibdib ang mga deformidad, tulad ng isang malakas na tulak o isang naka-attach sa dulo ng breastbone
• na mahaba, mahalay na mga armas at mga binti
• scoliosis

Mas kaunting mga pagkakaiba-iba ang may kinalaman sa mga karagdagang mga palatandaan at sintomas:

• megaloblastic anemia, anemya na kinasasangkutan ng mas malaki kaysa sa normal na mga selulang pulang dugo
• seizures
• kabiguang umunlad sa
• intelektwal na kapansanan
• 999> Ano ang Uri ng Homocystinuria?

Maraming mga pagkakaiba-iba ng homocystinuria ang umiiral. Saklaw nila mula sa pangkaraniwan hanggang sa bihirang. Walang umiiral na mga tukoy na pangalan para sa mga pagkakaiba-iba na ito. Sa halip, nakikilala sila sa pamamagitan ng kanilang mga sintomas.

Ang mga sanggol na apektado ng karaniwang anyo ng disorder na ito ay pangkaraniwang nakakaranas ng banayad na sintomas. Sa katunayan, hindi sila maaaring magkaroon ng mga sintomas na nangangailangan ng paggamot hanggang mas matanda sila. Gayunpaman, ang hindi gaanong karaniwang mga anyo ng karamdaman na ito ay kilala upang maging sanhi ng mas malubhang mga problema sa pag-unlad, kabilang ang kapansanan sa kakayahan sa intelektwal.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga sanhi

Ano ang Mga sanhi ng Homocystinuria?

Ang ilang mga genetic mutations na naroroon sa kapanganakan ay nagdudulot ng sakit na ito. Higit sa 150 mutations na nagdulot ng homocystinuria ay natagpuan sa gene cystathionine beta-synthase, na kilala rin bilang CBS gene. Ang CBS gene ay nagsasagawa ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang enzyme na gumagamit ng bitamina B-6 upang mapalabas ang amino acids homocysteine ​​at serine. Ang mutasyon ay pumipigil sa normal na paggana ng CBS gene. Nagreresulta ito sa isang buildup ng homocysteine ​​at iba pang mga toxins na makapinsala sa nervous system, na kasama ang utak, at ang vascular system.

Sa mga bihirang kaso, ang mga mutasyon sa ibang mga gene tulad ng MTHFR, MTR, o MTRR ay nagdudulot ng disorder. Homocystinuria ay isang autosomal recessive na katangian. Nangangahulugan ito na para sa isang bata na magkaroon ng mga palatandaan o sintomas ng kondisyong ito, kailangan nilang magmana ng mutated gene mula sa parehong mga magulang.

Mga Kadahilanan ng Panganib

Sino ang Panganib sa Homocystinuria?

Dahil ang homocystinuria ay dumaan mula sa mga magulang hanggang sa mga bata, ang isang family history ng disorder ay naglalagay ng mga bata sa isang mas mataas na panganib na magkaroon ng kondisyon na ito. Ang disorder ay mas karaniwan sa:

Ireland

Alemanya

• Norway
• Qatar
• AdvertisementAdvertisement
• Diyagnosis

Paano ba ang Diagnosis ng Homocystinuria?

Ang doktor ng iyong anak ay maaaring tumingin para sa ilang mga palatandaan upang matukoy kung ikaw o ang iyong anak ay may kondisyong ito. Ang isang lubhang manipis o matangkad na bata ay mas malamang na magkaroon ng kondisyon. Bukod pa rito, ang kanilang doktor ay maaaring maghanap ng mga palatandaan tulad ng mga dibdib na depekto, isang kurbada ng gulugod, at mga lindol sa mga mata. Ang isang pagsusuri ng mata ay maaaring magbunyag ng isang lagay ng lansungan kung ang iyong anak ay nakakaranas ng dobleng o may kapansanan sa paningin.

Mga Pagsubok

Maaari ring mag-order ang iyong doktor ng isang serye ng mga pagsubok upang matukoy kung apektado ang iyong anak. Ang mga pagsusuring ito ay maaaring kabilang ang:

genetic testing upang hanapin ang isa sa mga genes na kasangkot sa disorder

isang screen ng amino acid ng dugo at ihi upang suriin ang labis na homocysteine ​​

• isang pagsubok upang matukoy ang tugon ng katawan sa pag-ubos methionine
• isang biopsy sa atay at enzyme assay upang suriin ang aktibidad ng enzymatic
• Iba pang mga pagsusuri na maaaring magawa upang matukoy ang epekto ng sakit ay kinabibilangan ng X-ray upang maghanap ng mga palatandaan ng osteoporosis, isang biopsy sa balat, at isang kulturang fibroblast.
• Advertisement

Paggamot

Paano ba Ginagamot ang Homocystinuria?

Walang lunas para sa homocystinuria. Ang mataas na dosis ng bitamina B-6 ay isang matagumpay na paggamot para sa halos kalahati ng mga taong may karamdaman na ito. Kung ikaw ay mahusay na tumugon sa supplementation na ito, malamang na kailangan mong gumamit ng pang-araw-araw na bitamina B-6 supplement para sa natitirang bahagi ng iyong buhay.

Bilang kahalili, kung hindi ka nakakaranas ng mga positibong resulta mula sa therapy na ito, maaaring inirerekumenda ng iyong doktor na kumain ng diyeta na mababa sa mga pagkain na naglalaman ng amino acid methionine. Ang mga taong diagnosed sa isang maagang yugto ay may positibong tugon pagkatapos ng paglipat sa diyeta na ito.

Maaari ring inirerekomenda ng iyong doktor ang pagkuha ng betaine (Cystadane). Ang Betaine ay isang nutrient na gumagana upang alisin ang homocysteine ​​mula sa dugo. Ang pagkuha ng folic acid supplement at pagdaragdag ng amino acid cysteine ​​sa pagkain ay nakakatulong.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Ano ang Maaari Ko Inaasahan Kung May Homocystinuria ang Aking Anak?

Kasalukuyang walang lunas na magagamit para sa disorder na ito. Gayunpaman, sa paligid ng kalahati ng mga taong nasuri sa kondisyong ito ay nagpapakita ng pagpapabuti mula sa mga suplementong bitamina B-6. Ang mga sanggol o mga bata na nasuri sa maagang edad ay maaaring makaranas ng mga positibong resulta mula sa diyeta na mababa ang methionine. Ito ay naniniwala na ang diyeta na ito ay tumutulong upang maiwasan ang ilang mga uri ng mga kapansanan sa isip at karagdagang mga komplikasyon.

Kahit na may paggamot, maaari kang makaranas ng malubhang komplikasyon.Maaaring mapanganib ka para sa mga clots ng dugo kung mayroon kang regular na mga antas ng homocysteine. Siguraduhin na sundin mo ang iyong plano sa paggamot at mag-iskedyul ng mga regular na pagsusuri sa iyong doktor. Matutulungan nito ang iyong doktor na subaybayan ang iyong paggamot at makatulong upang maiwasan ang mga komplikasyon.

Prevention

Paano Ko Maitatabi ang Aking Anak sa Pagkuha ng Homocystinuria?

Ang karamdaman na ito ay nangyayari bilang isang resulta ng genetic mutations. Maaari itong maging mahirap upang maiwasan. Dapat mong isaalang-alang ang pagpunta sa isang genetic na tagapayo kung ang isang kasaysayan ng homocystinuria ay tumatakbo sa iyong pamilya. Maaaring gamitin ng mga prospective na magulang ang paraan na ito upang pag-aralan ang mga panganib ng pagkakaroon ng isang bata na nagmamana ng disorder.

Ang paghiling ng isang intrauterine diagnosis ng disorder ay isa pang posibleng paraan upang maiwasan ang kundisyong ito. Ito ay nangangailangan ng pagsubok ng kultura ng mga amniotic cell o villi para sa pagkakaroon ng genetic mutation.