Bahay Internet Doctor Siyentipiko Sabihin ang Juvenile Rheumatoid Arthritis at Iba Pang mga Kondisyon ng Autoimmune Maaaring Maging Inherited

Siyentipiko Sabihin ang Juvenile Rheumatoid Arthritis at Iba Pang mga Kondisyon ng Autoimmune Maaaring Maging Inherited

Talaan ng mga Nilalaman:

Anonim

Maraming mga tao ang nagsasabi na tila tulad ng ilang mga rayuma at autoimmune sakit na tumatakbo sa mga pamilya, ngunit ang mga doktor lamang ay walang data upang i-back up na palagay - hanggang ngayon.

Ang isang kamakailang pag-aaral ay napagmasdan kung siyam na pediatric-onset autoimmune ailments, kabilang ang juvenile form ng rheumatoid arthritis, ay maaaring minana.

AdvertisementAdvertisement

Ang pag-aaral, na na-publish sa isang kamakailang isyu ng Nature Communications, ay binubuo ng genetic na data na nakolekta ng 20 mga doktor at mga sistema ng ospital kapwa sa Estados Unidos at sa ibang bansa.

Tiningnan ng mga siyentipiko ang mga gene at kaugnay na mga kadahilanan upang makita kung ang iba't ibang mga sakit sa autoimmune sa isang pamilya ay maaaring magkaroon ng isang karaniwang genetic trigger.

Ang pananaliksik na ito ay maaaring makatulong sa mga mananaliksik at mga medikal na propesyonal na mas tumpak at tumpak na mahuhulaan ang pagsisimula ng autoimmune illness sa mga bata.

Advertisement

"Ang mga resulta mula sa pag-aaral na ito ay nagbibigay-daan sa amin upang mas mahusay na maunawaan ang genetic na bahagi ng mga sakit na ito at kung paano sila ay may kaugnayan sa genetically sa bawat isa, sa ganyang paraan na nagpapaliwanag kung bakit iba't ibang mga autoimmune disorder ay madalas na tumatakbo sa parehong pamilya. Hakon Hakonarson, Ph.D D., isang katulong na propesor ng pedyatrya at direktor ng Center for Applied Genomics sa The Children's Hospital ng Philadelphia, na nangunguna sa pag-aaral.

Read More: Kumuha ng mga Katotohanan sa Juvenile Rheumatoid Arthritis »

AdvertisementAdvertisement

Juvenile Arthritis Scores Mataas sa Pag-aaral

Ng siyam na kondisyon na pinag-aralan, type 1 diabetes at juvenile idiopathic arthritis ay mukhang ang pinaka-malamang na maging minana. > Ito ay tumutugma sa mga dati nang inaasahan ng mga doktor - na mayroong genetic component sa pag-play para sa mga taong may mga sakit na autoimmune.

Sinusuri din ng pag-aaral ang overlap ng mga sakit sa autoimmune. ay may posibilidad na "ipares" sa iba pang mga katulad na sakit.

Kahit na ang mga bata na may kabataan arthritis ay maaaring magkaroon ng anumang bilang ng mga coinciding karamdaman, ang pinaka-karaniwang pagpapares sa pag-aaral ay juvenile idiopathic sakit sa buto at karaniwang variable immunodeficiency syndrome.

Naramdaman din ang pagiging masyado sa mga bata na may mga sakit na autoimmune kaysa sa kanilang mga adult na katapat.

AdvertisementAdvertisement

Bukod pa sa juvenile arthritis, nag-aral ang mga siyentipiko ng type 1 na diyabetis, sakit na celiac, karaniwang variable immunodeficiency, systemic lupus erythematosus, sakit na Crohn, ulcerative colitis, psoriasis, at ankylosing spondylitis.

Ang mga mananaliksik sa pag-aaral kumpara sa mga kundisyong ito sa epidepsy ng pediatric-onset, na hindi pinaniniwalaan na magkaroon ng isang bahagi ng autoimmune. Sinusuri ng mga mananaliksik ang data ng genome mula sa mga pasyente ng autoimmune at epilepsy, at pagkatapos ay 5, 000 mga pasyente sa pag-aaral ay inihambing sa 35, 000 mga pasyente na may malusog na kontrol.

Ang mga natuklasan ay maaaring makatulong sa mga siyentipiko na bumuo ng mga indibidwal na medikal na paggamot para sa mga pasyente, batay sa kanilang mga gene. Ang potensyal para sa naka-target na therapy sa gamot ay maaaring maging buhay-pagbabago para sa mga pasyente ng autoimmune sa lahat ng edad.

Advertisement

"Nakikita natin na maaari tayong makagawa ng mga bagong therapies na maaaring makatulong sa mga mahahalagang subset ng mga pasyente sa iba't ibang mga autoimmune disease na nagbabahagi ng parehong genetic variant na nagresulta sa perturbations ng normal na biological function at autoimmunity," sabi ni Hakonarson.

Read More: Rate ng Mortalidad ay Mataas para sa mga Bata na may Juvenile Arthritis »

AdvertisementAdvertisement

Isang Pasyente Perspective

Juvenile arthritis ay isang masakit, talamak na sakit na autoimmune

Habang ang maraming mga tao ay hindi nauugnay ang mga anyo ng sakit sa buto na may pediatric na gamot, ang juvenile arthritis ay ang ika-anim na pinakakaraniwang sakit sa pagkabata.

Rebecca Whitehead ng North Carolina ay umaasa na maaari itong mas mahusay na tratuhin.

Whitehead ay nakatira sa rheumatoid arthritis at ankylosing spondylitis. Ang kanyang anak na babae, si Bailey, ay diagnosed na may juvenile idiopathic arthritis sa edad na 4. Ngayon, sa edad na 10, siya ay naisip na magkaroon ng isa pang kaugnay na kondisyon ng autoimmune na tinatawag na juvenile dermatomyositis.

Nagdadala ako ng pagkakasala na ang aking mga gene ay maaaring maging sanhi ng mga sakit ng aking anak na babae, ngunit umaasa akong ang mga pag-aaral na tulad nito ay makatutulong na makahanap ng gamutin batay sa mga gene. Si Rebecca Whitehead, ang pasyente ng rheumatoid arthritis

Sinabi ni Whitehead na nanirahan din ang kanyang ina at tita na may hindi natukoy na rheumatoid arthritis sa loob ng maraming taon.

AdvertisementAdvertisement

"Lagi kong alam ito sa aking tupukin na ang mga sakit na ito ay minana sa isang lugar kasama ang linya, kahit papaano," sabi niya. "Ngunit palaging sinabi ng aming mga doktor na hindi ito napatunayang genetiko. Nagdadala ako ng pagkakasala na ang aking mga gene ay maaaring maging sanhi ng mga sakit ng aking anak na babae, ngunit umaasa akong ang mga pag-aaral na tulad nito ay makatutulong sa pagalingin batay sa mga gene na ito - o kahit isang paraan upang maiwasan ang mga kondisyong ito para sa aking mga hinaharap na grandkids sa ibang araw. Nanalangin ako araw-araw. "

Basahin ang Higit pa: Maaaring Maisagawa ang Pagbabalanse ng Bacteria ng aming Gut sa Key sa Pag-unlock ng RA? » Ano ang sinasabi ng Mga Opisyal?

Ang mga Centers for Disease Control and Prevention (CDC) at ang National Institutes of Health (NIH) ay hindi pa nagpapatunay na ang lahat ng kaso ng juvenile arthritis ay minana.

Sa katunayan, may mga technically pitong sub-uri ng juvenile arthritis. Ang mga gene na nauugnay sa kanila ay iba-iba, at sa ngayon, ang opisyal na paninindigan ng NIH, gaya ng nabasa sa kanilang website, ay nagsasabing:

"Karamihan sa mga kaso ng juvenile idiopathic arthritis ay kalat-kalat, na nangangahulugan na nangyari ito sa mga taong walang kasaysayan ng ang kaguluhan sa kanilang pamilya. Ang isang maliit na porsyento ng mga kaso ng juvenile idiopathic sakit sa buto ay naiulat na tumakbo sa mga pamilya, bagaman ang pamana pattern ng kondisyon ay hindi maliwanag. Ang isang kapatid ng isang taong may kabataan na idiopathic arthritis ay may tinatayang panganib na umunlad ang kondisyon na mga 12 ulit ng pangkalahatang populasyon."

Bagong pananaliksik, tulad ng pinakabagong pag-aaral, ay maaaring makatulong sa alisan ng takip ang higit pang mga sagot para sa mga darating na henerasyon ng mga kabataan na mga pasyente ng arthritis at mga magulang.