Babasagin X Syndrome: Mga sanhi, sintomas, at Diagnosis

Ano ang marupok na X syndrome?

Mga key point

Fragile X syndrome (FXS) ay isang minanang kondisyon ng genetic. Ito ay kilala rin sa Martin-Bell syndrome.
Ang FXS ay maaaring maging sanhi ng mga kapansanan sa pag-aaral, mga pagkaantala sa pag-unlad, at mga problema sa panlipunan o pang-asal. Ang mga kapansanan ay nag-iiba sa kalubhaan.
Kapag ang mga sanggol ay makaligtaan ang mga pangyayari sa pag-unlad maaari itong maging sintomas ng FXS. Mayroon ding mga kapansin-pansing pisikal na tampok, tulad ng malaking ulo ng circumference o isang pinahabang mukha.

Ang Fragile X syndrome (FXS) ay isang minanang sakit na genetic na naipapasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata na nagiging sanhi ng mga kapansanan sa intelektwal at pag-unlad. Ito ay kilala rin bilang Martin-Bell syndrome.

FXS ay ang pinaka-karaniwang sanhi ng kaisipan sa kaisipan sa mga lalaki. Nakakaapekto ito sa 1 sa 4, 000 lalaki. Ito ay mas karaniwan sa mga batang babae, na nakakaapekto sa halos 1 sa bawat 8,000. Ang mga lalaki ay karaniwang may mas malalang sintomas kaysa sa mga batang babae.

Ang mga taong may FXS ay karaniwang nakakaranas ng isang hanay ng mga problema sa pag-unlad at pag-aaral.

Ang sakit ay isang talamak o lifelong kondisyon. Tanging ang ilang mga tao na may FXS ay maaaring mabuhay nang nakapag-iisa.

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga sintomas ng marupok na X syndrome?

Ang FXS ay maaaring maging sanhi ng mga kapansanan sa pag-aaral, mga pagkaantala sa pag-unlad, at mga problema sa panlipunan o pang-asal. Ang mga kapansanan ay nag-iiba sa kalubhaan. Ang mga batang may FXS ay karaniwang mayroong ilang antas ng intelektwal na kapansanan. Ang mga batang babae ay maaaring magkaroon ng ilang mga intelektwal na kapansanan o kapansanan sa pag-aaral, o kapwa, ngunit ang marami na may mahinang X syndrome ay magkakaroon ng normal na katalinuhan. Maaaring masuri lamang sila sa FXS kung may diagnosis din ang ibang miyembro ng pamilya.

Ang mga taong may FXS ay maaaring magpakita ng isang kumbinasyon ng mga sumusunod na sintomas bilang mga bata at sa buong buhay:

pagkaantala sa pag-unlad, tulad ng pagkuha ng mas mahaba kaysa sa normal na umupo, maglakad, o makipag-usap kumpara sa ibang mga bata ng ang kaparehong edad
na pag-aaral ng mga bagong kasanayan
pangkalahatan o panlipunan pagkabalisa
autism
impulsiveness
kahirapan sa pansin
mga social na isyu, tulad ng hindi paggawa ugnayan sa mata sa iba pang mga tao, hindi nagustuhan ang pagiging nahawahan, at may problema sa pang-unawa ng wika
hyperactivity
seizures
depression
kahirapan sa pagtulog
Ang ilang mga taong may FXS ay may pisikal na abnormalidad. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang:

isang malaking noo o tainga, na may isang kilalang panga

isang pinahabang mukha
umaagos na tainga, noo, at baba
999> Ano ang nagiging sanhi ng marupok na X syndrome?
FXS ay sanhi ng isang depekto sa FMR1 gene na matatagpuan sa X kromosoma. Ang X kromosoma ay isa sa dalawang uri ng sex chromosomes. Ang isa pa ay ang Y chromosome. Ang mga babae ay may dalawang chromosome X habang ang mga lalaki ay may isang X kromosoma at isang kromosoma Y.
Ang depekto, o mutasyon, sa FMR1 gene ay pumipigil sa gene mula sa maayos na paggawa ng protina na tinatawag na babasagin na X protein retardation 1 protein. Ang protina na ito ay may papel sa paggana ng nervous system. Ang eksaktong pag-andar ng protina ay hindi lubos na nauunawaan. Ang kakulangan o kakulangan ng protina na ito ay nagiging sanhi ng mga sintomas na katangian ng FXS.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga Panganib

Mayroon bang panganib sa kalusugan para sa mga carrier?

Ang pagiging isang babasagin X permutasyon carrier ay maaaring dagdagan ang iyong panganib para sa iba't ibang mga medikal na kondisyon. Hayaan ang iyong doktor malaman kung sa tingin mo ay maaaring ikaw ay isang carrier o kung mayroon kang isang bata na may FXS. Iyon ay makakatulong sa iyong doktor pamahalaan ang iyong pag-aalaga.

Kababaihan na mga carrier ay nasa mas mataas na peligro para sa napaaga na menopause, o menopause na nagsisimula bago ang edad na 40. Ang mga lalaking carrier ay nasa mas mataas na panganib para sa isang kondisyon na kilala bilang marupok na X tremor ataxia syndrome (FXTAS). Ang FXTAS ay nagiging sanhi ng isang panginginig na nagiging lalong mas masama. Ito rin ay maaaring humantong sa kahirapan sa balanse at paglalakad. Ang mga carrier ng lalaki ay maaari ring maging mas mataas na panganib para sa demensya.

Diyagnosis

Paano nasuri ang marupok na X syndrome?

Ang mga bata na nagpapakita ng mga palatandaan ng mga pagkaantala sa pag-unlad o iba pang panlabas na mga sintomas ng FXS, tulad ng isang malaking sirkulo ng ulo o banayad na pagkakaiba sa mga tampok ng mukha sa isang batang edad, ay maaaring masuri para sa FXS. Ang iyong anak ay maaaring masuri kung may kasaysayan ng pamilya ng FXS.

Ang average na edad ng diyagnosis sa lalaki ay 35 hanggang 37 na buwan. Sa mga batang babae, ang average na edad ng diagnosis ay 41. 6 na buwan.

Maaaring masuri ang FXS gamit ang isang test sa dugo ng DNA na tinatawag na test DNA FMR1. Ang pagsubok ay naghahanap ng mga pagbabago sa FMR1 gene na nauugnay sa FXS. Depende sa mga resulta, maaaring piliin ng iyong doktor na gumawa ng karagdagang pagsusuri upang matukoy ang kalubhaan ng kondisyon.

AdvertisementAdvertisement

Paggamot

Paano ginagamot ang marupok na X syndrome?

Ang FXS ay hindi mapapagaling. Ang paggamot ay naglalayong pagtulong sa mga taong may kondisyon na matuto ng mga pangunahing wika at kasanayan sa lipunan. Maaaring kabilang dito ang pagtanggap ng karagdagang tulong mula sa mga guro, therapist, miyembro ng pamilya, doktor, at coach.

Maaaring may mga serbisyo at iba pang mapagkukunan na magagamit sa iyong komunidad upang tulungan ang mga bata na matuto ng mahahalagang kasanayan para sa wastong pag-unlad. Kung nasa Estados Unidos ka, maaari kang makipag-ugnay sa National Fragile X Foundation sa 800-688-8765 para sa higit pang impormasyon tungkol sa espesyal na therapy at mga planong pang-edukasyon.

Ang mga gamot na karaniwang inireseta para sa mga sakit sa pag-uugali, tulad ng disorder ng kakulangan ng pansin (ADD) o pagkabalisa, ay maaaring inireseta upang gamutin ang mga sintomas ng FXS. Kabilang sa mga gamot ang: sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta), at paroxetine (Pail, Pexeva)

Outlook

Ano ang maaaring inaasahan sa mahabang panahon?

Ang FXS ay isang panghabang buhay na kondisyon at maaaring makaapekto sa lahat ng aspeto ng buhay, kabilang ang pag-aaral, trabaho, at buhay panlipunan ng isang tao.

Ang mga natuklasan mula sa isang pambansang survey ay nagpapahiwatig na ang tungkol sa 44 porsiyento ng mga kababaihan at 9 na porsiyento ng mga lalaki na may FXS ay may mataas na antas ng kalayaan bilang mga adulto. Ang karamihan sa mga kababaihan ay nakamit ng kahit isang diploma sa mataas na paaralan at halos kalahati ay nagtagumpay sa pagkakaroon ng isang full-time na trabaho. Ang karamihan sa mga taong may maruming X syndrome ay nangangailangan ng tulong sa mga pang-araw-araw na gawain bilang matatanda. Ang ilang mga lalaki sa survey ay nakamit ang isang diploma sa mataas na paaralan o nagtagumpay sa paghahanap ng full-time na trabaho.
Kung nababahala ka na maaari kang maging isang carrier para sa babasagin X permutasyon, tanungin ang iyong doktor tungkol sa genetic na pagsubok. Matutulungan ka nila na maunawaan ang iyong mga panganib at kung ano ang ibig sabihin ng isang carrier para sa iyo.