Unang Muscular Dystrophy Drug: Does It Work?

Una, ang mabuting balita.

Ang mga regulator ng Federal ay nagbigay ng OK para sa unang gamot na gamutin ang isang form ng maskuladong dystrophy.

AdvertisementAdvertisement

Ang masamang balita.

Ang mga mananaliksik ay hindi lubos na sigurado kung ito ay magiging epektibo.

Sa gitna ng kontrobersiya, inaprobahan ng U. S. Food and Drug Administration (FDA) sa linggong ito ang unang gamot upang gamutin ang mga pasyente na may Duchenne muscular dystrophy (DMD).

advertisementThere ay isang mahusay na pakikitungo ng pag-aalinlangan kapag sinimulan ko ang gawaing ito. Steve Wilton, Murdoch University

Ang desisyon ay dumating pagkatapos ng mga buwan ng debate sa pagiging epektibo ng gamot Exondys 51.

Noong Abril, ang isang advisory committee para sa FDA ay napagpasyahan na walang sapat na mapanghikayat na katibayan upang patunayan ang gamot ay epektibo sa pagpapagamot sa DMD.

advertisementAdvertisement

Ang mga miyembro ng komite ay dating argued na pharmaceutical company Sarepta Therapeutics ay nabigong magbigay ng sapat na katibayan sa kanilang klinikal na pagsubok ng 12 pasyente lamang.

Ngayon, ang Exondys 51 ay nabigyan ng pinabilis na pag-apruba ng FDA, sa ilalim ng kondisyon na ang Sarepta na nakabatay sa Massachusetts ay nagsasagawa ng mas malawak na klinikal na pagsubok.

"Pinabilis ng pag-apruba ang gamot na ito sa mga pasyente batay sa unang datos, ngunit masigasig naming hinihintay ang pag-aaral nang higit pa tungkol sa pagiging epektibo ng gamot na ito sa pamamagitan ng isang kumpirmatory na klinikal na pagsubok na dapat magsagawa ang kumpanya pagkatapos ng pag-apruba," sabi niya.

Magbasa nang higit pa: Kumuha ng mga katotohanan sa maskuladong dystrophies »

AdvertisementAdvertisement

Ang nakamamatay na sakit ay kadalasang nakakaapekto sa mga lalaki

Ang DMD ay isang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng kalamnan kahinaan at pagkabulok.

Ito ay ang pinaka-karaniwang uri ng pagkabata ng kalamnan dystrophy, at ang mga sintomas ay karaniwang lumilitaw sa pagitan ng mga edad ng 3 at 5.

Ang sakit ay sanhi ng isang kawalan ng dystrophin, isang protina na tumutulong sa panatilihin ang mga kalamnan buo. Ang DMD ay pangunahing nakakaapekto sa mga lalaki ngunit sa mga bihirang kaso ang mga batang babae ay maaaring maapektuhan din. Ang sakit ay nakakaapekto sa isa sa bawat 3, 600 lalaki sa buong mundo.

Sa paglipas ng panahon, ang mga taong may DMD ay nagdurusa sa kalamnan ng kalamnan, simula sa kanilang mga hips, pelvic area, thighs, at balikat. Habang lumalala ang sakit, ang mga kalamnan, mga binti, at puno ng katawan ay naapektuhan din.

Maraming mga pasyente ang nangangailangan ng wheelchair sa pamamagitan ng kanilang mga kabataan. Habang lumalala ang sakit, maaaring mangyari ang mga nakamamatay na puso at mga kondisyon sa paghinga.

AdvertisementAdvertisement

Ang pag-asa sa buhay para sa DMD ay nag-iiba, katulad din ng kalubhaan ng sakit.Ngunit karamihan sa mga pasyente ay namatay sa kanilang 20s o 30s.

Magbasa nang higit pa: Kumuha ng mga katotohanan sa Duchenne muscular dystrophy »

Dalawang dekada ng pananaliksik

Exondys 51 ay ang unang gamot na nasa merkado sa Unites States upang gamutin ang DMD. Dumating ito pagkatapos ng mga dekada ng pananaliksik.

"Ito ang kinalabasan ng Muscular Dystrophy Association na pinangarap ng 25 taon na ang nakalilipas nang ito ang unang namuhunan sa pananaliksik pagsulong na humantong sa pag-unlad ng eteplirsen (Exondys 51)," sabi ni Steven M. Derks, Presidente at chief executive officer ng Muscular Dystrophy Association (MDA), sa isang pahayag.

Dalawang dekada na ang nakalilipas, ang MDA ay nagsimulang magpopondo ng trabaho sa pamamagitan ng mananaliksik na si Steve Wilton, Ph. D., ang pundasyon sa molekular therapy sa Murdoch University sa Perth, Australia.

AdvertisementAdvertisement

Ang gawain ni Wilton ay nakatuon sa exon skipping, na humantong sa pagpapaunlad ng Exondys 51.

Para sa aming mga pamilya, ang mga pagpipilian sa therapy ay hindi maaaring dumating sa lalong madaling panahon sapat. Dr. Valerie Cwik, Muscular Dystrophy Association

"Nagkaroon ng malaking pag-aalinlangan kapag sinimulan ko ang gawaing ito," sabi ni Wilton Healthline. "Hindi ko sigurado kung paano ito gumagana at mahalaga na gawin ang mga tamang eksperimento upang ipakita na ang exon laktaw ay isang praktikal na therapy. "

Ipinaliwanag ni Wilton na ang aming mga genes ay binubuo ng mga bloke ng coding (exons) na pinaghihiwalay ng mga bloke ng noncoding (introns).

Sa panahon ng pagpapahayag ng gene, ang mga intron ay inalis at ang mga exon ay magkakasama upang gumawa ng mensahe ng gene na isinalin sa isang protina. Ang protina ay kumikilos bilang isang molecular shock absorber, na nagbibigay ng lakas at katatagan sa mga fiber ng kalamnan.

Para sa mga may DMD, isang "error sa pagbabaybay" ay nangyayari sa panahon ng prosesong ito na lumilikha ng isang di-karaniwang protina. Ang gamot na si Wilton ay lumilikha ng mga gawa tulad ng isang "puting out" na sumasaklaw sa error sa pagbaybay.

"Ang Exondys 51 ay kumikilos tulad ng isang genetic patch sa mask ng isang exon na kaugnay sa error sa spelling upang ito ay laktawan at maaaring isalin sa isang mas maikling ngunit functional shock absorber," ipinaliwanag Wilton.

Inaasahan niya na ang exon-skipping therapy ay maghahatid din ng daan para sa paggamot ng iba pang mga sakit sa gene.

Magbasa nang higit pa: Tinutulungan ng mga kilalang tao, ngunit nasasaktan din ang mga kampanya na may kaugnayan sa kalusugan »

Pagsusulit at papuri

Ang pag-apruba ay nagdulot ng kagalakan mula sa mga magulang ng mga bata na may DMD, ngunit ito rin ay nakapagdudulot ng isang labanan sa loob ng FDA at ang pang-agham komunidad, ayon sa isang artikulo sa Forbes magazine.

Ilang mga kasapi ng komite sa advisory ng FDA ang napinsala sa kanilang 7-to-6 na boto noong Abril na nagrerekomenda na ang hindi aprubadong gamot ay binabaligtad ng mga mas mataas na opisyal ng ranggo, ang ulat ng artikulo ng Forbes.

Ang ilang mga miyembro ng komite ay nag-apela sa pag-apruba, ngunit pinatibay ang desisyon.

Ang ilang mga siyentipiko na nagsalita sa Forbes ay pinuna rin ang klinikal na pagsubok na kasangkot sa 12 lalaki. Sinabi nila na ang sample size ay masyadong maliit, at walang placebo-based control group.

Bilang karagdagan, nabanggit sa artikulo na ang Sarepta ay sinasabing planong singilin ang $ 300, 000 bawat pasyente bawat taon para sa bagong gamot.

Gayunpaman, ang pag-apruba ng gamot ay pinuri bilang isang sandali ng tubig para sa mga apektado ng DMD.

"Ang Exondys 51 ay kumakatawan sa paghantong ng maraming mga taon ng trabaho sa buong aming organisasyon at ang Duchenne komunidad upang matugunan ang isang kritikal na hindi kinakailangan na pangangailangan sa pamamagitan ng pagdadala ng gamot na ito nobelang sa mga pasyente," sinabi Dr Edward Kaye, punong medikal na opisyal ng Sarepta, sa isang pindutin ang release.

Kahit na isang klinikal na benepisyo (kung paano ang isang pasyente ay nararamdaman o ginagampanan o kung sila ay nakataguyod) para sa mga taong may DMD sa Exondys 51 ay hindi pa maitatatag, ang FDA ay nagbigay ng Exondys 51 mabilis na pagtatalaga.

Pinasisigla nito ang pagrepaso ng mga gamot na inilaan upang gamutin ang mga seryosong kondisyon at ipakita ang potensyal na matugunan ang isang di-medikal na pangangailangang medikal.

Sa isang pahayag, sinabi ng FDA na "sa paggawa ng desisyon na ito, isinasaalang-alang ng FDA ang mga potensyal na panganib na nauugnay sa gamot, ang nakamamatay na buhay at nagpapahina ng kalikasan ng sakit para sa mga batang ito, at ang kawalan ng magagamit na therapy. "

" Para sa aming mga pamilya, ang mga opsyon sa therapy ay hindi maaaring dumating sa lalong madaling panahon sapat, "sabi ni Dr. Valerie Cwik, ang punong medikal at pang-agham na opisyal ng MDA, sa isang pahayag.

"Ang MDA ay sabik para sa paggagamot na ito upang makuha ang mga kamay ng mga makakatulong," dagdag niya. "Lubos naming inaasahan na ang pinabilis na pag-apruba ay isang inspirasyon at isang katalista sa higit pang pagbabago at follow-on na pagpopondo para sa pagbuo ng gamot sa buong board. "