Ataxia's friedreich: Mga sintomas, Mga sanhi, at Diagnosis

Ano ang Ataxia ni Friedreich?

Ang atay na Friedreich ay isang bihirang sakit na genetiko na nagiging sanhi ng kahirapan sa paglalakad, pagkawala ng pandamdam sa mga bisig at binti, at kapansanan sa pananalita. Ito ay kilala rin bilang spinocerebellar degeneration. Ang sakit ay nagdudulot ng pinsala sa mga bahagi ng iyong utak at spinal cord at maaari ring makaapekto sa iyong puso.

"Ataxia" ay nangangahulugang kakulangan ng order. Mayroong ilang mga uri ng ataxia na may ilang mga dahilan. Ang atay na Friedreich ay isang uri ng kondisyong ito.

Ang ataxia ni Friedreich ay nakakaapekto sa halos 1 sa bawat 40, 000 katao.

Bagaman walang lunas para sa ataxia ni Friedreich, maraming mga paggamot na magagamit upang makatulong sa iyo na makayanan ang mga sintomas.

AdvertisementAdvertisement

Mga Sintomas

Ano ang mga Sintomas ng Ataxia ni Friedreich?

Ang ataxia ni Friedreich ay maaaring masuri sa pagitan ng edad na 2 hanggang sa unang bahagi ng 50s, ngunit ito ay karaniwang na-diagnose sa pagitan ng edad na 10 hanggang 15. Ang kahirapan sa paglalakad ay ang pinaka-karaniwang unang sintomas ng kondisyon. Kabilang sa iba pang mga sintomas ang:

• pagbabago ng pangitain
• pagkawala ng pandinig
• mahina kalamnan
• kakulangan ng mga reflexes sa iyong mga binti
• mahinang koordinasyon o kakulangan ng koordinasyon
• mga problema sa pagsasalita
• paggalaw
• paa deformities, tulad ng clubfoot
• kahirapan sa sensing vibrations sa iyong mga binti at paa

Maraming mga tao na may ganitong kondisyon ay mayroon ding ilang mga uri ng sakit sa puso. Humigit-kumulang 75 porsiyento ng mga taong may ataxia ni Friedreich ay may mga abnormalidad sa puso. Ang pinaka-karaniwang uri ay hypertrophic cardiomyopathy, isang pampalapot ng muscle sa puso. Ang mga sintomas ng sakit sa puso ay kabilang ang palpitations ng puso, sakit sa dibdib, at igsi ng paghinga. Ang ataxia ni Friedreich ay maaaring humantong sa diyabetis.

Mga sanhi

Ano ang Nagdudulot ng Ataxia ni Friedreich?

Friedreich's ataxia ay isang genetic depekto na minana mula sa parehong mga magulang sa pamamagitan ng kung ano ang tinatawag na "autosomal recessive paghahatid. "Ang sakit ay nauugnay sa isang gene na tinatawag na FXN. Karaniwan, ang gene na ito ay magsasanhi ng iyong katawan ng hanggang sa 33 na kopya ng isang partikular na pagkakasunud-sunod ng DNA. Sa mga taong may ataxia ni Friedreich, ang pagkakasunud-sunod na ito ay maaaring ulitin 66 hanggang sa mahigit na 1, 000 beses, ayon sa U. S. Reference Genetics Home National Library of Medicine. Kapag ang produksyon ng pagkakasunud-sunod ng DNA na ito ay hindi nakontrol, ang matinding pinsala sa cerebellum ng utak at ang spinal cord ay maaaring magresulta.

Ang mga taong may kasaysayan ng pamilya ng atay na Friedreich ay mas malaking panganib na makamtan ang sakit na ito. Kung ang depektong gene ay pinapasa lamang mula sa isang magulang, ang tao ay nagiging tagapagdala ng sakit ngunit karaniwan ay hindi nakakaranas ng mga sintomas nito.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diyagnosis

Paano Nai-diagnosed ang Ataxia ni Friedreich?

Ang iyong doktor ay tumingin sa iyong medikal na kasaysayan at magsagawa ng isang kumpletong pisikal na eksaminasyon.Kabilang dito ang detalyadong eksaminasyon ng neuromuscular. Ang pagsusulit ay tumutuon sa pagsuri para sa mga problema sa iyong nervous system. Ang mga palatandaan ng pinsala ay kasama ang mahinang balanse, kakulangan ng mga reflexes, at kakulangan ng pang-amoy sa iyong mga kasukasuan.

Maaari ring mag-order ang iyong doktor ng CT scan at MRI ng iyong utak at spinal cord. Ang isang MRI ay nagpapakita ng mga larawan ng mga panloob na istraktura ng iyong katawan. Ang isang CT scan ay gumagawa ng mga larawan ng iyong mga buto, organo, at mga daluyan ng dugo. Maaari ka ring magkaroon ng mga regular na X-ray ng iyong ulo, gulugod, at dibdib na kinuha.

Maaaring magpakita ng pagsusuri sa genetiko kung mayroon kang sira na gene frataxin na nagiging sanhi ng atay na Friedreich. Ang iyong doktor ay maaari ring mag-order ng electromyography upang masukat ang electrical activity sa iyong mga cell ng kalamnan. Ang pag-aaral ng pagpapadaloy ng nerve ay maaaring gawin upang makita kung gaano kabilis ang nagpapadala ng mga impresyon ng iyong mga ugat.

Maaaring gusto ng iyong doktor na magkaroon ka ng pagsusulit sa mata upang suriin ang iyong optic nerve para sa mga senyales ng pinsala. Bilang karagdagan, maaaring gawin ng iyong doktor ang echocardiograms at elektrokardiograms upang masuri ang sakit sa puso.

Paggamot

Paano Ginagamot ang Ataxia ni Friedreich?

Ang ataxia ni Friedreich ay hindi mapapagaling. Ang iyong doktor ay ituturing sa halip na mga kondisyon at sintomas. Ang pisikal na therapy at speech therapy ay maaaring makatulong sa iyo na gumana. Maaari mo ring mangailangan ng mga pantulong sa paglalakad upang tulungan kang lumipat sa paligid. Ang mga tirante at iba pang mga aparatong ortopediko o pagtitistis ay maaaring kailanganin kung gumawa ka ng isang hubog na gulugod o mga problema sa iyong mga paa. Ang mga gamot ay maaaring gamitin upang gamutin ang sakit sa puso at diyabetis.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Ano ang Pangmatagalang Outlook?

Sa paglipas ng panahon, nagiging mas masahol pa ang atay ni Friedreich. Mga 15 hanggang 20 taon pagkatapos lumitaw ang mga sintomas, maraming tao na may ataxia ni Friedreich ang kailangang umasa sa isang wheelchair. Ang mga may advanced na ataxia ay hindi maaaring makakuha ng paligid sa lahat. Ang sakit sa puso ay ang pangunahing dahilan ng kamatayan sa mga taong may atay na Friedreich. Karaniwan itong nagiging malalang sa pamamagitan ng maagang pagkakatanda. Ang mga taong may mahinang sintomas sa ataxia ay karaniwang nakatira nang mas matagal.

Ang ataxia ni Friedreich ay humahantong sa diyabetis sa halos 10 porsiyento ng mga tao na mayroon nito. Ang iba pang mga komplikasyon ay kinabibilangan ng pagpalya ng puso, scoliosis, at kahirapan sa pagtunaw ng carbohydrates.

Advertisement

Prevention

Maaari bang maiiwasan ang Ataxia ni Friedreich?

Walang paraan upang maiwasan ang atay na Friedreich. Dahil ang kalagayan ay minana, inirerekomenda ang genetic counseling at screening kung mayroon kang sakit at plano sa pagkakaroon ng mga bata. Ang isang tagapayo ay maaaring magbigay sa iyo ng isang pagtatantya ng mga pagkakataon ng iyong anak na magkaroon ng sakit na ito o nagdadala ng gene nang hindi nagpapakita ng mga sintomas.