Sakit sa gaucher: Mga sanhi, sintomas, at Diagnosis

Ano ang sakit ni Gaucher?

Mga Highlight

1. Ang kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase ay nagiging sanhi ng minanang kondisyon na tinatawag na sakit na Gaucher.
2. Kung mayroon kang sakit na Gaucher, ang iyong katawan ay hindi bumagsak o nag-iimbak ng mataba na mga sangkap ng maayos. Ito ay maaaring maging sanhi ng taba upang maipon sa paligid ng iyong mga mahahalagang bahagi ng katawan.
3. May tatlong uri ng sakit na Gaucher. Uri 2 ay karaniwang nakamamatay sa pamamagitan ng edad 2. Enzyme kapalit na therapy ay maaaring gamutin ang mga uri ng 1 at 3.

Ang sakit ng Gaucher ay isang minanang kalagayan kung saan ang iyong katawan ay hindi tama ang nag-iimbak ng mataba na mga materyales na tinatawag na lipids. Ang mataba na sangkap ay maaaring magtayo sa paligid ng iyong mga mahahalagang organo, kabilang ang iyong:

• atay
• pali
• baga
• buto
• utak

Ang sakit ng Gaucher ay isang metabolic disease. Ang taba ng akumulasyon nito ay nakakaapekto sa kung paano gumagana ang ilang mga sistema ng katawan. Ang kalagayan ay tinatawag ding lipid storage disorder.

advertisementAdvertisement

Mga Palatandaan at sintomas

Mga tanda at sintomas ng tatlong uri ng sakit sa Gaucher

Mas malamang na magkaroon ka ng uri 1 sakit ng Gaucher kung ikaw ay taga-Hudyo ng Ashkenazi. Ang iba pang mga uri ng kondisyon ay maaaring makakaapekto sa mga tao ng lahat ng heritages pantay.

Type 1

Uri 1 Ang sakit na Gaucher ay tinatawag ding "non-neuropathic na sakit na Gaucher. "Ito ang pinakasimpleng anyo ng kondisyon at ang pinaka-karaniwan. Ang mga sintomas ng uri 1 ay maaaring magsimula sa pagkabata o karampatang gulang. Saklaw nila ang kalubhaan.

Ang mga sintomas ng uri 1 Kasama sa sakit na Gaucher ay:

• sakit ng buto
• buto break
• isang namamaga atay at spleen
• yellow spots sa iyong mga mata

Type 1 Ang sakit na Gaucher ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mababang bilang ng mga platelet sa iyong dugo. Ito ay maaaring humantong sa bruising, pagkapagod, at nosebleeds. Ang mga bata na diagnosed na may ganitong uri ng kondisyon ay maaaring makaranas ng naantala na pagbibinata. Uri ng 1 Ang sakit na Gaucher ay hindi nakakaapekto sa utak.

Type 2

Type 2 Ang sakit na Gaucher ay tinatawag na "matinding sanggol na neuropathic na sakit na Gaucher. "Ito ang pinaka-malubhang anyo ng kalagayan. Ayon sa National Gaucher Foundation, ang uri ng 2 Gaucher ay nakamamatay at karaniwang nagiging sanhi ng kamatayan bago ang 2 taong gulang. Ang mga sanggol na may ganitong kondisyon ay karaniwang tumatanggap ng diagnosis sa pagitan ng edad na 3 at 6 na buwan.

Marami sa mga sintomas ng uri 1 ay naroroon din sa mga batang may sakit na uri 2 Gaucher. Maaaring mangyari ang pagkulong at pinsala sa utak.

Type 3

Type 3 Ang sakit na Gaucher ay tinatawag na "talamak na neuropathic na sakit na Gaucher. "Ang sakit sa Gaucher ay kadalasang diagnosed sa mga teenage years. Ito ay isang progresibong anyo ng sakit na Gaucher. Ang mga taong may uri 3 karanasan ng Gaucher atay at pagpapalaki ng pali, na umuunlad nang mas mabilis sa uri 3 kaysa iba pang mga uri.

Ang pinsala sa utak ay maaaring mangyari sa uri 3 ng sakit na Gaucher, ngunit hindi ito nakakaapekto sa lahat ng ganitong uri.Sa ilang mga kaso, maaari itong humantong sa mga kapansanan sa pag-iisip. Ang iyong paggalaw ng mata at koordinasyon ng kalamnan ay maaari ring maapektuhan. Ang mga problema sa paghinga ay maaaring umiiral rin.

Ayon sa National Gaucher Foundation, ang buhay ng mga may sapat na gulang na may 3 uri ng sakit na Gaucher ay mas maikli kaysa sa karaniwang may sapat na gulang, kahit na may paggamot. Ang mga matatanda na may kondisyon na ito ay kadalasang nakatira sa kanilang 30 o 40s.

Advertisement

Mga sanhi

Mga sanhi ng sakit ng Gaucher

Ang kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase ay nagiging sanhi ng Gaucher's. Ang enzyme na ito ay responsable sa pagbagsak ng mataba na sangkap sa iyong katawan. Kapag hindi ka gumawa ng sapat na glucocerebrosidase, ang iyong katawan ay hindi masira ang mga lipid ng maayos. Bilang resulta, ang mga lipid ay nakakakuha sa paligid ng iyong mga organo.

Ang kakulangan ng glucocerebrosidase ay isang kundisyong genetiko. Ang gene ay umuurong, kaya dapat dalhin ng iyong mga magulang ang gene para sa iyo upang bumuo ng sakit na Gaucher. Kung pareho ng iyong mga magulang ang carrier ng gene ngunit wala silang sakit mismo, mayroon ka lamang 25 porsiyento na posibilidad na manain ang dalawang kopya nito. Mayroon kang 50 porsiyento na posibilidad na magmana ng isang kopya ng gene, kung kaya't malamang na hindi ka magkakaroon ng mga sintomas. Mayroon kang 25 porsiyento na posibilidad na hindi makamana ng mga kopya ng gene at hindi sa iyong carrier.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Diagnosing sakit ng Gaucher

Ang iyong doktor ay maaaring gumamit ng gawaing dugo upang masukat ang iyong mga antas ng enzyme upang makita kung mayroon kang mas mababang antas ng glucocerebrosidase. Kung gagawin mo ito, magsasagawa sila ng pagsusuri sa genetiko upang kumpirmahin ang diagnosis ng sakit na Gaucher. Ang screening ng genetic mutation ay tutulong sa kanila na matukoy kung mayroon kang gene para sa sakit. Maaari din itong tulungan silang malaman ang uri ng sakit na mayroon ka.

Kung nasuri ka na may sakit na Gaucher, maaaring kailangan mo ng periodic testing upang masuri ang iyong kondisyon. Ang iyong doktor ay maaaring gumamit ng mga tool sa imaging upang malaman kung paano lumalaki ang iyong kondisyon. Maaari silang gumamit ng dual-energy X-ray absorptiometry scan, na isang espesyal na uri ng X-ray, upang sukatin ang iyong density ng buto. Maaari rin nilang gamitin ang isang scan ng MRI upang masuri ang kondisyon at laki ng iyong atay at pali.

Advertisement

Paggamot

Paggamot sa sakit ng Gaucher

Depende sa uri ng sakit na Gaucher na mayroon ka, maaari kang maging karapat-dapat para sa ilang mga opsyon sa paggamot.

Enzyme replacement therapy

Enzyme replacement therapy ay ang paggamot para sa mga uri ng 1 at 3 na sakit ng Gaucher. Makakatanggap ka ng dosis ng intravenous enzymes tuwing dalawang linggo upang mapalakas ang iyong glucocerebrosidase levels. Makakatulong ito na mabawasan ang pamamaga ng iyong atay at pali. Itatatag din nito ang mas mahusay na density ng buto. Gayunpaman, ang hindi paggaling sa therapy ng enzyme ay hindi binabalik ang pinsala sa utak na sinanay ng mga taong may sakit na Gaucher.

Mga transplant ng utak ng buto

Kung mayroon kang anemya o iba pang mga palatandaan ng abnormalidad ng pulang selula ng dugo, maaari mo ring mangailangan ng mga transplant sa buto sa utak. Sa isang transplant sa utak ng buto, magpapatuloy ka sa chemotherapy, radiation therapy, o kapwa upang patayin ang iyong umiiral na utak ng buto. Pagkatapos, ililipat ng iyong doktor ang mga selula ng utak ng buto mula sa isang donor papunta sa iyong utak ng buto.Kung ang transplant ay matagumpay, ang mga selulang ito ay magsisimulang lumaki at palitan ang iyong utak ng buto at dugo.

Iba pang mga paggamot

Iba pang mga pamamaraan ng paggamot ay nag-iiba, ayon sa pinsala na dulot ng sakit na Gaucher. Halimbawa, kung ang iyong mga joints ay apektado, maaaring kailangan mo ng joint replacement surgery upang mapabuti ang iyong kadaliang mapakilos at kalidad ng buhay. Kung mayroon kang pinalaki na pali na hindi tumutugon sa enzyme replacement therapy, maaaring kailanganin mong alisin ito sa pamamagitan ng operasyon. Sa ilang mga kaso, maaari ka ring makinabang mula sa mga pagsasalin ng dugo.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Pangmatagalang pananaw

Uri 2 Ang sakit na Gaucher ay nakamamatay, karaniwang nagdudulot ng kamatayan sa pamamagitan ng 2 taong gulang. Ang enzyme replacement therapy ay maaaring makatulong na mapabuti ang iyong pag-asa sa buhay at maging karapat-dapat sa buhay kung mayroon kang uri 1 o uri 3 sakit ng Gaucher. Ang iba pang mga paggamot ay maaari ring makatulong sa iyo na pamahalaan ang iyong kalagayan at posibleng komplikasyon. Tanungin ang iyong doktor tungkol sa iyong partikular na kalagayan, mga opsyon sa paggamot, at pangmatagalang pananaw.

Kung mayroon kang sakit sa Gaucher, ang iyong mga anak ay may mas mataas na panganib na magmana ng depektong gene at pagkakaroon ng kondisyon. Ang pagtulong sa genetic ay makakatulong sa iyo at sa iyong kapareha na masuri ang iyong panganib na magkaroon ng mga bata na may sakit.