Alzheimer's Diagnosis at Genetic Score
Talaan ng mga Nilalaman:
Tinataya na ang 5 milyong U. S. matatanda ay nakatira na ngayon sa sakit na Alzheimer.
Ang karamihan ng mga taong ito (5,300,000) ay higit sa edad na 65.
AdvertisementAdvertisementAng mga gastos sa pag-aalaga sa mga taong may Alzheimer ay makabuluhan din. Halos $ 260 bilyon sa mga gastos sa pangangalagang pangkalusugan ang hinuhulaan para sa taong ito.
Ang komunidad ng mga medikal na pananaliksik ay nagtatrabaho upang makahanap ng mga paraan ng pag-diagnose ng Alzheimer hangga't maaari. Sa malapit na hinaharap, umaasa ang mga manggagamot na matrato ang sakit bago mangyari ang hindi maibabalik na pinsala.
Ang isang pangkat ng mga internasyonal na mananaliksik, pinangunahan ng mga siyentipiko sa University of California-San Diego (UCSD) School of Medicine at University of California-San Francisco (UCSF), ay lumalapit nang mas malapit sa layuning ito.
AdvertisementAng koponan ay nagdisenyo ng isang genetikong iskor na sinasabi nila na hinuhulaan ang panganib ng demensya sa mga matatandang indibidwal na may mataas na katumpakan.
Ang mga natuklasan ay na-publish sa journal PLOS Medicine.
Magbasa nang higit pa: Maaaring mabangkarote ang sakit ng Alzheimer Medicaid at Medicare »
Pag-aralan ang mga pagkakaiba-iba ng genetiko
Sinuri ng mga mananaliksik ang genotype ng higit sa 70, 000 mga pasyente na nakatala sa maraming pag-aaral ng Alzheimer.
Nagtipon sila ng genetic data mula sa mga malusog na indibidwal sa isang grupo ng kontrol.
Ang mga siyentipiko ay nakatutok sa solong polymorphisms ng nucleotide (SNPs) na karaniwang nauugnay sa Alzheimer's.
SNP ay ang pinaka-laganap na uri ng genetic na pagkakaiba-iba sa aming DNA. Ang mga pagkakaiba-iba na ito ay minsan nauugnay sa ilang mga sakit, kaya nagsisilbi sila bilang mga biomarker na tumutulong sa mga siyentipiko na kilalanin ang sakit.
AdvertisementAdvertisementSa pag-aaral na ito, napag-aralan ng mga siyentipiko ang mga SNP na may kaugnayan sa Alzheimer at ang katayuan ng APOE gene. Ang APOE gene ay responsable para sa encoding apolipoprotein E - isang protina na sa huli ay bumubuo ng mga lipoprotein, na nakapaloob at nagdadala ng kolesterol at iba pang mga taba sa pamamagitan ng daluyan ng dugo.
Ang mga tao na may pagkakaiba-iba ng E4 ng APOE gene ay kilala na mas malamang na bumuo ng Alzheimer's na pinadama ng edad.
Batay sa impormasyong ito at ang data na nakolekta, ginamit ng mga mananaliksik ang isang polygenic score upang matukoy ang panganib ng pagbubuo ng Alzheimer's na may kaugnayan sa edad. Pagkatapos ay sinubukan nila ito sa dalawang magkahiwalay na halimbawa ng mga tao.
AdvertisementAng isang polygenic hazard score (PHS) ay ang tinimbang na kabuuan ng pagkakaiba-iba ng gene na ginagamit upang mahulaan ang mga indibidwal na genetic traits at tasahin ang panganib sa sakit.
Pag-aaral ng co-unang may-akda Rahul S. Desikan, Ph. D., clinical instructor sa UCSF Department of Radiology at Biomedical Imaging, ipinaliwanag ang pamamaraan sa pag-aaral.
AdvertisementAdvertisement"Pinagsama namin ang genetic data mula sa malalaking, independyenteng mga pangkat ng mga pasyente na may AD na may epidemiological na mga pagtatantya upang lumikha ng pagmamarka, pagkatapos ay kinopya ang aming mga natuklasan sa isang independiyenteng sample at napatunayan ito sa mga kilalang biomarker ng patolohiya ng Alzheimer," sabi ni Desikan..
Magbasa nang higit pa: Sinasabi ng mga mananaliksik na maaari silang magkaroon ng isang bagong paraan upang pag-atake ng Alzheimer's »
Tumpak na kasangkapan ng genetiko
Natuklasan ng mga mananaliksik na ang mga tao na nagmamarka sa pinakamataas na 25 porsiyento ng PHS ay bumuo ng Alzheimer's sa isang mas bata na edad at nagkaroon ang pinakamataas na saklaw.
AdvertisementAng mga may mataas na marka ng PHS ay nakabuo ng Alzheimer ng 10 hanggang 15 taon na mas maaga kaysa sa mga may mababang PHS.
Gamit ang iskor ng PHS, natuklasan din ng mga siyentipiko ang mga tao na nagtapos sa Alzheimer, sa kabila ng katotohanang sila ay malusog sa simula ng pag-aaral.
AdvertisementAdvertisementPinagana ng tool ang mga mananaliksik upang makilala ang edad ng simula ng Alzheimer (AD) kahit sa mga kalahok na walang APOE E4 na variation ng gene. Ang kinakalkula na puntos na sang-ayon sa neuropathology at neurodegeneration na partikular sa AD.
"Para sa anumang ibinigay na indibidwal, para sa isang ibinigay na edad at genetic na impormasyon, maaari naming kalkulahin ang iyong 'personalized' na taunang panganib para sa pagbubuo ng AD. Iyon ay, kung wala ka pang demensya, ano ang iyong taunang peligro para sa simula ng AD, batay sa iyong edad at genetic na impormasyon. Sa tingin namin ang mga panukalang ito ng polygenetic na panganib, na kinasasangkutan ng maraming mga gene, ay magiging napakahalaga para sa diagnosis ng maagang AD, kapwa sa pagtukoy sa pagbabala at bilang isang diskarte sa pagpayaman sa mga klinikal na pagsubok, "sabi ni Deskian.
Ang senior author ng pag-aaral ay nagkomento rin sa kahalagahan ng mga natuklasan.
"Mula sa isang clinical perspective, ang polygenic hazard score ay nagbibigay ng isang nobelang paraan hindi lamang upang masuri ang panganib ng buhay ng isang indibidwal ng pagbuo ng AD, kundi pati na rin upang mahulaan ang edad ng sakit na simula," sabi ni Anders Dale, Ph.D. ay isang propesor din sa neurosciences, radiology, saykayatrya, at cognitive science sa University of California-San Diego School of Medicine.
"Pantay na mahalaga, ang tuluy-tuloy na polygenic na pagsusuri ng AD genetic na panganib ay maaaring mas mahusay na ipaalam sa pag-iwas at therapeutic na mga pagsubok at maging kapaki-pakinabang sa pagtukoy kung aling mga indibidwal ay malamang na tumugon sa therapy," idinagdag ni Dale.
Itinuturo din ng mga may-akda ang ilan sa mga limitasyon ng pag-aaral.
Halimbawa, ang data ng genetic na ginamit nila ay higit sa lahat ay pag-aari ng mga taong may European na pinagmulan, kaya ang pag-aaral ay hindi nagbibigay ng katibayan kung paano gumagana ang PHS para sa mga tao ng iba pang mga etniko.
