Genomics versus genetics: isang close look

Ang hinaharap ng pangangalagang pangkalusugan: Genomics

Sa nakalipas na ilang dekada, gumawa kami ng malalaking hakbang sa aming pag-unawa sa mga gene at kung paano ito nakakaapekto sa aming kalusugan.

Sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, sinimulan naming maunawaan na ang DNA ay nagdadala ng kumpletong mga tagubilin kung paano lumalaki ang isang tao. Hindi lamang ang mga siyentipiko ngayon ang nag-aaral kung paano ang ilang mga genes ay maaaring may kaugnayan sa mga sakit, ngunit natututuhan din nila kung gaano ang kumplikadong ugnayan sa pagitan ng mga gene at ng kapaligiran ay maaaring humantong sa mas mataas na panganib ng ilang mga sakit.

Genomics ay isang mahalagang kasangkapan sa pananaliksik na ito. Ito ay isang hakbang na lampas sa isang simpleng pag-unawa sa genetiko. Ngunit ano ang genomics, at paano ito naiiba sa genetika?

AdvertisementAdvertisement

Mga Gene

Mga Genetika 101

Upang maunawaan kung ano ang genomics, kailangan mo munang magkaroon ng isang matatag na kaalaman sa genetika. Ang mga tao ay unang nagsimula gamit ang salitang "gene" noong 1908, na bago ang pagtuklas ng DNA. Ang ilang mga katangian at mga panganib sa karamdaman ay may kaugnayan sa isang solong gene o rehiyon ng DNA. Ang mga genetika ay nakatuon sa mga indibidwal na mga gene at kung paano nila naiimpluwensyahan ang kalusugan at sakit.

Ang mga gene ay binubuo ng ilang libong mga pares ng base, na mga kumbinasyon ng apat na nucleic acids:

adenosine
thymine
guanine
cytosine

Ang mga gene ay naglalaman ng lahat ng kailangan sa gumawa ng mga protina. Ang kanilang mga natatanging pattern ay lumilikha ng tunay na disenyo ng protina na ito ay nilayon upang lumikha. Ang mga protina na ito ang ginagawa ng lahat ng proseso ng iyong katawan.

Ayon sa National Human Genome Research Institute (NHGRI), ang mga tao ay mayroong hanggang 25, 000 na mga gene. Tatlong bilyon base pairs ang bumubuo sa aming buong DNA. Ang NHGRI ay nagsasabi na ang bawat cell sa ating mga katawan ay may kumpletong kopya ng humigit-kumulang tatlong bilyong mga base ng DNA base na bumubuo sa genome ng tao.

Genetics and disease

Ang pag-aaral ng genetika ay humantong sa pagkilala ng libu-libong mga genes na may papel sa sakit. Kahit na ang ilang mga gene ay may banayad na epekto na hindi lubos na nauunawaan ng mga siyentipiko, ang iba pang mga pattern ng gene ay may pananagutan para sa mga sakit na sakuna sa kalusugan ng tao.

Ang ilang mga halimbawa ng mga single-gene disease ay kinabibilangan ng:

sickle-cell anemia
cystic fibrosis
Huntington's disease
hemophilia A

Single genes ay maaari ding mutate sa panahon ng iyong lifespan, na maaaring maging sanhi ng hanay ng mga epekto, kabilang ang walang epekto sa potensyal na humahantong sa kanser. Tinutulungan tayo ng mga genetika na maunawaan kung paano nakakaimpluwensya ang mga gene sa paglago ng mga selula ng kanser Sinabi ng National Cancer Institutealso na ipinakita rin sa atin ng genetika kung paano namana ang mga minanang genes, tulad ng genes ng BRCA1 at BRCA2, ay maaaring mag-predispose sa ilang mga tao na bumuo ng mga mutation ng kanser.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Big picture

Ang malaking larawan

May mga libu-libong umiiral na mga sakit na single-gene na umiiral, ngunit hindi naiintindihan ng mga siyentipiko ang kahalagahan ng lahat ng mga ito.Halimbawa, maaaring tukuyin ng mga siyentipiko ang isang seksyon ng DNA na nangyayari sa mga may isang partikular na sakit. Gayunpaman, kailangan ng oras upang maunawaan kung ano ang ginagawa ng gene at kung aling mga protina ang ginagawang o kontrol ng gene. Pag-alam kung anong gene ang nagpapahintulot sa mga siyentipiko na magkaroon ng mas mahusay na pag-unawa at paggamot para sa sakit.

Bagong mga diskarte ay nagbabago upang payagan ang mga geneticists upang maunawaan ang mga link sa pagitan ng mga genes at ang mga molecule na humantong sa sakit. Ang isa sa mga tool na ito ay genomics. Ang genomics ay ang pag-aaral ng hindi lamang solong gene, ngunit ang buong hanay ng mga gene, na kilala bilang genome.

Ang Human Genome Project

Ang Human Genome Project ay isang proyekto upang lumikha ng isang diksyunaryo na naglalaman ng bawat gene sa isang tao. Ang Human Genome Project ay nakumpleto noong 2003. Nagbigay ito ng isang hanay ng tatlong bilyong base para sa isang generic na tao. Noong 2005, isang mapa ng lahat ng iba't ibang mga pagkakaiba-iba na nakikita sa mga tao ay na-publish. Sa kasalukuyan, patuloy na tinutukoy ng mga mananaliksik kung ano ang kahulugan ng mga pagkakaiba-iba.

Ang pagkakaroon ng buong genome ng mga tao at ilang iba pang mga species ay nagbibigay-daan sa mga mananaliksik upang pag-aralan ang mga genes sa mga bagong paraan. Mas madaling maintindihan kung paano nakikipag-ugnayan ang mga gene sa isa't isa at sa kapaligiran.

AdvertisementAdvertisement

Impact

Genomics effect

Ang pagtingin sa buong hanay ng mga genes ay nagpapahintulot sa amin na maintindihan ang mga pakikipag-ugnayan sa subtler. Sa halip na lamang maunawaan ang mga sakit na single-gene, tulad ng sickle cell anemia o cystic fibrosis, maaari naming pag-aralan ang mga komplikadong sakit tulad ng sakit sa puso, diabetes, at kanser. Posible upang magsagawa ng mga medikal na pag-aaral upang tingnan ang epekto ng mga kadahilanang pangkapaligiran, kabilang ang pagkain, ehersisyo, at pagkalantad ng kemikal, sa mga gene.

Gamit ang impormasyon na nakuha mula sa mga pag-aaral ng genomic, maaaring makilala ng mga siyentipiko ang mga tao na mas malamang na magkaroon ng ilang mga sakit. Ang kaalaman na ito ay nagpapahintulot sa amin na magtrabaho upang maiwasan ang pagsisimula ng sakit sa mga taong iyon. Maaari din itong makatulong sa pagpaplano ng pamilya at pagpapayo sa genetiko kung ang ilang mga sakit ay mas karaniwan sa iyong pamilya.

Pharmacogenomics

Ang isa sa mga pinaka-maaasahang lugar ng pananaliksik sa genomics ay pharmacogenomics. Ito ang pag-aaral kung paano gumaganti ang iba't ibang mga tao sa iba't ibang mga gamot.

Dahil sa mga pagkakaiba-iba ng genetika sa pagitan ng mga indibidwal, ang ilang mga tao ay hindi maaaring kumuha ng ilang mga gamot. Minsan, ang mga pagkakaiba sa kung paano ang metabolismo, o mga proseso ng katawan, ang isang gamot ay nangangahulugan na ang ilang mga tao lamang ay maaaring matagumpay na kumuha ng gamot na iyon. Ang isang pagkakaiba-iba ay maaaring umiiral kung paano naiiba ang iba't ibang mga indibidwal dahil sa mga pagkakaiba ng genetiko.

Sa nakaraan, ang malalaking pagkakaiba sa kaligtasan at pagiging epektibo ng isang gamot ay pumigil sa gamot na iyon na maaprubahan para sa paggamit. Ang ilang mga napaka-epektibong mga gamot para sa isang tiyak na populasyon ay hindi ginawang magagamit sa publiko dahil sa problemang ito. Gayunpaman, para sa ilang mga gamot, ang mga pagsusuri sa genetiko ay may kakayahang humigit-kumulang kung paano nakakaapekto ang isang partikular na gamot sa isang tao. Ito ay humahantong sa mas matagumpay na paggamot at pagbabawas ng mga masamang epekto sa gamot. Gayunpaman, ito ay hindi karaniwang ginagamit para sa karamihan ng mga gamot.

AdvertisementAdvertisement

Future

Ang hinaharap ng genomics

Genomics ay tumitingin din sa kumpletong hanay ng gene ng:

cells
virus
bacteria
parasites

Higit pang kaalaman tungkol sa mga potensyal na kaaway ng kalusugan ng tao ay makakatulong sa mga mananaliksik mag-isip ng mas mahusay na paraan upang pag-atake ng isang bagay na pumipinsala sa katawan.

Nagiging mas madali ang pagbabasa, o pagkakasunud-sunod, ng maraming DNA. Sa lalong madaling panahon, ito ay isang medyo mura at mabilis na proseso upang pagkakasunud-sunod ng genome ng anumang indibidwal. Sinisikap pa rin ng mga siyentipiko ang mga etikal at legal na implikasyon ng genomics at genetic testing.

Ang ganitong uri ng sensitibong impormasyon ay dapat protektado. Ang iyong genome ay ang pinaka-marubdob na personal na impormasyon na umiiral. Gayunpaman, ang kaalaman tungkol sa iyong genome ay nakakatulong na maiwasan ang sakit at ginagawang mas epektibo ang paggamot.