Marfan's Syndrome: Ang mga sintomas, Mga sanhi, at Paggamot

Ano ang Marfan's Syndrome?

Marfan's syndrome ay isang minanang connective tissue disorder na nakakaapekto sa normal na paglaki ng katawan. Ang nakakonekta na tissue ay nagbibigay ng suporta para sa iyong balangkas na istraktura at lahat ng mga organo ng iyong katawan. Ang anumang disorder na nakakaapekto sa iyong nag-uugnay na tissue (tulad ng Marfan's syndrome) ay makakaapekto sa iyong buong katawan, kabilang ang iyong mga organ, kalansay, balat, mata, at puso.

Ang mga tahasang pisikal na katangian ng disorder na ito ay kinabibilangan ng pagiging matangkad at matangkad, at pagkakaroon ng maluwag na mga joints, malaki at patag na mga paa, at hindi pantay na mahaba ang mga daliri. Ang karamdaman na ito ay nangyayari sa mga tao sa lahat ng edad at karera. Ito ay natagpuan sa parehong kalalakihan at kababaihan. Ayon sa Marfan Foundation, ang sindrom ay nangyayari sa halos isa sa 5, 000 katao.

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Kinikilala ang Mga Palatandaan ng Marfan's Syndrome

Ang mga sintomas ng karamdaman na ito ay maaaring lumitaw sa pagkabata at maagang pagkabata, o mamaya sa buhay. Ang ilang mga sintomas ay maaaring lumala sa edad.

Skeletal System

Ang disorder na ito ay nagpapakita ng iba sa ibang tao. Ang mga nakikitang sintomas ay nangyayari sa iyong mga buto at mga joints. Ang mga sintomas na maaaring makita ay maaaring kabilang ang:

• hindi karaniwang taas na taas
• mahabang mga paa
• malalaking, flat paa
• maluwag na joints
• ang mahaba, manipis na mga daliri
• na lumalabas o mga kuweba sa loob
• masikip na ngipin (sanhi ng isang arko sa bubong ng bibig)

Puso at Dugo

Ang mas nakikitang mga sintomas ay nangyayari sa iyong puso at dugo. Ang iyong aorta, ang malaking daluyan ng dugo na nagdadala ng dugo mula sa iyong puso, ay maaaring mapalaki. Ang pinalaki na aorta ay maaaring maging sanhi ng walang mga sintomas. Gayunpaman, nagdudulot ito ng peligro ng pagkalipol sa buhay. Humingi kaagad ng medikal na tulong kung nagkakaroon ka ng sakit ng dibdib, mga problema sa paghinga, o isang hindi napigil na ubo

. Mata

Ang mga taong may Marfan's syndrome ay kadalasang may mga problema sa mata. Mga isa sa anim na tao na may ganitong kondisyon ay may "dislocation ng bahagyang lens" sa isa o pareho ng kanilang mga mata. Karaniwan din ang pagiging malupit na nakikita. Maraming tao na may kondisyong ito ang nangangailangan ng salamin o lente upang itama ang mga problema sa paningin. Sa wakas, ang mga cataracts at glaucoma ay mas karaniwan sa mga taong may Marfan's syndrome, kumpara sa pangkalahatang populasyon.

Mga sanhi

Ano ang Nagiging sanhi ng Marfan's Syndrome?

Marfan's syndrome ay isang genetic o minamana disorder. Ang genetic defect ay nangyayari sa isang protinang tinatawag na fibrillin-1, na may malaking papel sa pagbuo ng iyong nag-uugnay na tissue. Ang depekto ay nagdudulot din ng labis na pag-unlad sa mga buto, na nagreresulta sa mahahabang paa at makabuluhang taas.

May 50 porsiyento na pagkakataon na kung ang isang magulang ay may karamdaman na ito, ang bata ay magkakaroon din nito (autosomal na dominanteng paghahatid). Gayunpaman, ang isang spontaneous genetic defect sa kanilang tamud o itlog ay maaari ring maging sanhi ng isang magulang na walang Marfan's syndrome na magkaroon ng isang bata na may ganitong karamdaman.Ang kusang gene na ito ay sanhi ng 25 porsiyento ng mga kaso ng Marfan's syndrome. Sa iba pang 75 porsiyento ng mga kaso, minana ng mga tao ang karamdaman.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Diagnosing Marfan's Syndrome

Ang iyong doktor ay karaniwang magsisimula ng diagnostic na proseso sa pamamagitan ng pagrepaso sa kasaysayan ng iyong pamilya at pagsasagawa ng isang pisikal na pagsusulit. Hindi nila matukoy ang sakit sa pamamagitan ng genetic test lamang. Ang isang kumpletong pagsusuri ay kinakailangan. Karaniwang kasama dito ang pagsusuri ng iyong kalansay na sistema, puso, at mata.

Karaniwang pagsusulit ay kinabibilangan ng:

isang echocardiogram, na ginagamit upang suriin ang iyong aorta para sa pagpapalaki, luha, o aneurysms (bubble-tulad ng pamamaga dahil sa kahinaan sa mga dingding ng arterya)

• isang electrocardiogram (EKG), na ginagamit upang suriin ang iyong rate ng puso at ritmo
• isang magnetic resonance imaging (MRI) na pagsubok, na ginagawa sa ilang mga tao upang maghanap ng mas mababang mga problema sa likod
• isang pagsusuri sa mata, na nagpapahintulot sa iyong doktor na suriin ang pangkalahatang kalusugan ng iyong mga mata, upang subukan kung gaano matalas ang iyong paningin, at upang i-screen para sa cataracts at glaucoma.
• Paggamot

Paggamot para sa Marfan's Syndrome

Marfan's syndrome ay hindi maaaring pagalingin. Ang mga paggamot ay karaniwang tumutuon sa pagbawas sa epekto ng iba't ibang mga sintomas.

Cardiovascular

Ang iyong aorta ay nagiging mas malaki sa ganitong kondisyon, na nagdaragdag ng iyong panganib para sa maraming mga problema sa puso. Mahalaga na regular kang kumunsulta sa isang espesyalista sa puso. Kung ang mga problema ay umiiral sa balbula ng iyong puso, ang mga gamot tulad ng beta-blockers (na nagbabawas ng presyon ng dugo) o kapalit na operasyon ay maaaring kinakailangan.

Mga Buto at mga Joints

Ang mga taunang pagsusuri ay makakatulong upang makita ang mga pagbabago sa spine o breastbone. Ang mga ito ay lalong mahalaga para sa mabilis na lumalagong mga kabataan. Ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng orthopedic brace o magrekomenda ng operasyon, lalo na kung ang mabilis na pag-unlad ng iyong kalansay ay nagdudulot ng mga problema para sa iyong puso o baga.

Paningin

Ang regular na mga pagsusulit sa mata ay makakatulong upang makita at itama ang mga problema sa paningin. Ang iyong doktor sa mata ay maaaring magrekomenda ng mga salamin sa mata, mga contact lens, o operasyon, depende sa iyong kalagayan.

Baga

Mas mapanganib ka sa pagbuo ng mga problema sa baga kung mayroon kang disorder na ito. Ito ang dahilan kung bakit mahalaga na huwag manigarilyo. Kung mayroon kang mga problema sa paghinga, biglaang sakit ng dibdib, o isang patuloy na tuyo na ubo, tumawag agad sa iyong doktor.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Pamumuhay sa Marfan's Syndrome

Dahil sa maraming iba't ibang posibleng komplikasyon na may kaugnayan sa puso, gulugod, at baga, ang mga taong may Marfan's syndrome ay nagpapatakbo ng panganib ng isang mas maikling buhay. Gayunpaman, ang mga regular na pagbisita sa iyong doktor at epektibong mga paggamot ay maaaring makatulong sa iyo na mabuhay sa iyong mga 70 at higit pa.

Pisikal na Aktibidad

Sumangguni sa iyong doktor bago magsagawa ng mabigat na sports at pisikal na aktibidad. Ang mga balangkas ng sistema, pangitain, at mga isyu sa puso ay maaaring mapanganib na lumahok sa mga sports tulad ng football at iba pang mga contact sports. Ang pagtaas ng mabibigat na bagay ay maaari ding maging sanhi ng mga problema at dapat na iwasan.

Advertisement

Prevention

Paano Bawasan ang Panganib ng iyong Wala Pa sa Kapanganakan ng Marfan's

Maaari kang sumailalim sa genetic counseling bago magkaroon ng mga bata kung mayroon kang Marfan's syndrome.Gayunpaman, ang tungkol sa isang-kapat ng mga kaso ng Marfan ay nagreresulta mula sa kusang-loob na mga depekto ng gene, na ginagawang imposible upang mahulaan at maiwasan ang ganap na sakit. Upang maiwasan ang mga posibleng komplikasyon sa pagbubuntis na nagreresulta mula sa sakit, humingi ng medikal na atensiyon at regular na pagsusuri.