Neurofibromatosis 2 (NF2): Mga Sintomas, Paggamot, at Higit Pa

Ano ang Neurofibromatosis?

Highlight

1. NF2 ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng mga tumor upang bumuo sa mga ugat sa utak at utak ng galugod. Ang disorder ay nangyayari bilang isang resulta ng isang pagbago sa isang tiyak na gene.
2. NF2 ay kadalasang nakakaapekto sa lakas ng loob na nagkokonekta sa panloob na tainga sa utak. Kapag ang isang tumor ay bumubuo sa ugat na ito, maaari itong maging sanhi ng pagkawala ng pandinig, pagpapahina ng paningin, at mga problema sa balanse.
3. Walang lunas para sa NF2, ngunit maaaring malutas ang mga sintomas sa paggamot. Ang paggamot ay maaaring binubuo ng operasyon, chemotherapy, o stereotactic radiosurgery.

Neurofibromatosis (NF) ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng mga tumor upang bumuo sa utak, utak ng galugod at nerbiyos. Ang kondisyon ay nangyayari bilang isang resulta ng isang abnormalidad ng gene. Mayroong dalawang uri ng NF, na parehong sanhi ng paglaki ng tumor sa iba't ibang bahagi ng katawan.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) ay mas karaniwan kaysa sa uri ng neurofibromatosis na 2 (NF2). NF1 nagiging sanhi ng mga tumor upang bumuo sa iba't ibang mga tisyu at mga organo ng katawan. Ito ay nagiging sanhi ng mga problema sa balat at deformities ng buto. Ang NF2, sa kabilang banda, ay nagiging sanhi ng mga tumor upang bumuo sa utak at mga nerbiyos ng talim. Kahit na ang karamihan sa mga tumor na dulot ng NF ay hindi kanser, maaari pa rin silang mapanganib at mapinsala ang iyong kalidad ng buhay.

NF2 at Tumors

NF2 ay nagiging sanhi ng mga hindi kanser na tumor na lumalaki sa mga ugat sa utak at galugod. Hindi tulad ng NF1, kadalasang hindi nakikita ng NF2 ang anumang mga nakikitang sintomas at bihirang sa mga bata. Ang mga tumor na dulot ng NF2 ay karaniwang sa ikawalo cranial nerve, na kumokonekta sa iyong panloob na tainga sa iyong utak. Ang mga tumor na ito ay tinatawag na acoustic neuromas. Maaari silang maging sanhi ng pagkawala ng pagdinig at mga problema sa balanse.

Schwannomas ay isa pang uri ng tumor na maaaring mangyari sa mga taong may NF2. Ang mga tumor na ito ay nagmumula sa mga selula ng Schwann, na nagpoprotekta sa iyong mga cell ng nerve at neurotransmitters. Ang spinal cord ay karaniwan sa mga may NF2. Kung hindi makatiwalaan, maaari silang maging sanhi ng paralisis.

NF2 at Genetics

Dahil ang NF2 ay isang kondisyon ng genetiko, ang karamdaman ay maaaring minana mula sa isang magulang. Ngunit ito ay hindi palaging ang kaso. Ayon sa National Institute of Neurological Disorders at Stroke, sa pagitan ng 30 at 50 porsyento ng mga kaso ay sanhi ng isang random genetic mutation. Kapag ang mutasyon ay nangyayari, ang kalagayan ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga Sintomas ng NF2?

Ang mga sintomas ng NF2 ay maaaring mangyari sa anumang edad, ngunit kadalasang lumilitaw ito sa panahon ng pagdadalaga o maagang pag-adulto. Maaari silang mag-iba sa bilang at kalubhaan depende sa eksaktong lokasyon ng mga tumor.

Mga karaniwang sintomas ng NF2 ay maaaring kabilang ang:

• nagri-ring sa mga tainga
• mga problema sa balanse
• glaucoma (isang sakit sa mata na nakakasira sa optic nerve)
• pamamanhid o kahinaan sa mga braso at binti
• seizure
• Tingnan ang iyong doktor para sa pagsusuri kung mayroon ka ng alinman sa mga sintomas na ito.Maaari silang maging sintomas ng iba pang mga kondisyon, kaya't isang tumpak na pagsusuri ay mahalaga.
• Advertisement

Diyagnosis

Paano Napiyak ang NF2?

Ang iyong doktor ay gagawa ng isang masusing pisikal na eksaminasyon at mag-order ng ilang mga pagsubok upang suriin ang pagkawala ng pandinig o pagpapahina. Upang kumpirmahin ang isang diagnosis ng NF2, maaaring gusto ng iyong doktor na magsagawa ng mga karagdagang pagsusuri, kabilang ang:

audiometry

CT scan

• MRI scan
• mga pagsusuri sa balanse
• mga pagsubok sa pagsubok
• genetic testing
• AdvertisementAdvertisement
• Paggamot

Paano Ginagamot ang NF2?

Walang lunas para sa alinman sa uri ng NF. Gayunpaman, ang iyong mga sintomas ay maaaring pangasiwaan ng paggamot. Ang mga regular na pagsusuri at pagsubaybay ay mahalaga para sa mga taong may NF2. Sa ganitong paraan, ang anumang potensyal na komplikasyon ay maaaring mahuli at maingat na gamutin. Ang mga pisikal na pagsusulit, mga pagsusulit sa neurological, at isang pagsubok sa pagdinig ay dapat isagawa nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon. Ang mga taunang pagbisita sa isang optalmolohista (doktor sa mata) ay inirerekomenda rin.

Tumor Treatments

Ang operasyon ay maaaring inirerekomenda kung ang iyong mga tumor ay masyadong malaki o magsisimulang maging sanhi ng impeksyon ng pandama. Ang mga tumor na nauugnay sa NF2 form sa mga problemang lokasyon. Ang kirurhiko pamamaraan ay karaniwang nangangailangan ng isang pangkat ng mga espesyalista sa neurosurgeons, ophthalmologists, at tainga, ilong, at lalamunan (ENT). Tinitiyak ng mga espesyalista na ang tumor ay ligtas na inalis nang hindi nagiging sanhi ng pinsala sa mga nakapalibot na lugar.

Stereotactic radiosurgery ay maaaring isang opsyon upang gamutin ang ilang mga tumor. Ang diskarteng ito ay gumagamit ng target na sinag ng radiation upang atakihin at pag-urong ang mga bukol.

Depende sa uri at lokasyon ng iyong mga bukol, maaari ring irekomenda ang chemotherapy. Ito ay isang agresibong paraan ng paggamot sa droga na nakakatulong na mabawasan ang laki ng mga tumor.

Mga Klinikal na Pagsubok

Ang pananaliksik ay isinasagawa sa mga genetic na aspeto ng NF2. Maaaring may mga klinikal na pagsubok na magagamit sa iyong lugar. Ang isang klinikal na pagsubok ay nagsasangkot ng paggamit ng pagputol-gilid na paggamot upang tugunan ang isang kondisyong medikal. Ang mga kalahok ay malapit na sinusubaybayan para sa anumang masamang epekto. Ang mga pagsubok na ito ay hindi angkop para sa lahat, ngunit maaaring makatulong para sa ilang mga tao na may NF2. Tanungin ang iyong doktor kung ang pakikilahok sa isang klinikal na pagsubok ay maaaring kapaki-pakinabang para sa iyo.

Ano ang pananaw para sa isang taong may NF2?

Ang mga taong may NF2 ay madalas na may mas maikling span ng buhay kaysa sa pangkalahatang populasyon. Ang sakit ay maaaring humantong sa mga makabuluhang kapansanan. Ang mga tunog ng tumor ng nerbiyo ay maaaring maging mahirap na gamutin at ang karamihan ng mga pasyente ay tuluyang maging ganap na bingi. Ang mga bukol sa ikawalong cranial nerve ay maaari ring humantong sa mga problema sa pangitain, mahinang balanse, at kalamnan ng kalamnan. Bilang resulta, maraming mga pasyente ang nagiging wheelchair-bound. Ang mga pag-aaral mula sa 1970s at 80s ay hinulaan na ang mga pasyente ay mabubuhay sa kanilang kalagitnaan ng tatlumpu't tatlumpu. Mas mahusay na screening at pag-aalaga ay pinabuting ang average na kaligtasan ng buhay, bagaman ito ay hindi malinaw kung magkano.

• - University of Illinois-Chicago, College of Medicine