Tay Sachs Disease: Mga Paggamot, Sintomas, Mga Panganib at Higit Pa

Ano ba ang Tay-Sachs Disease?

Tay-Sachs ay isang sakit ng central nervous system. Ito ay isang neurodegenerative disorder na kadalasang nakakaapekto sa mga sanggol. Sa mga sanggol, ito ay isang progresibong sakit na sa kasamaang palad ay palaging nakamamatay. Ang Tay-Sachs ay maaari ring maganap sa mga kabataan at matatanda, na nagiging sanhi ng mas malalang sintomas, bagaman ito ay mas karaniwan.

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga Sintomas ng Tay-Sachs?

Sintomas ng Infantile Tay-Sachs

Ang mga apektadong bata ay may pinsala sa ugat na nagsisimula sa utero (bago ang kapanganakan), na may mga sintomas na lumalabas mula sa edad na 3 hanggang 6 na buwan, sa karamihan ng mga kaso. Ang pagsulong ay mabilis, at ang bata ay kadalasang lilipas ng 4 o 5 taong gulang.

Ang mga sintomas ng Tay-Sachs sa mga sanggol ay kinabibilangan ng:

kabingihan
progresibong pagkabulag
nabawasan ang lakas ng kalamnan
nadagdagan na pagtanggap ng tugon
paralisis o pagkawala ng function ng kalamnan
seizure
maskulado
pagkaantala ng kaisipan at panlipunang pag-unlad
mabagal na paglago
pulang lugar sa macula (isang hugis-hugis na lugar malapit sa sentro ng retina sa mata)

Mga Sintomas ng Emergency

Kung ang iyong anak ay may sumpong o may problema sa paghinga, pumunta sa emergency room o agad na tumawag sa 911.

Mga Sintomas ng Iba Pang Mga Anyo ng Tay-Sachs

Mayroon ding mga late-onset na mga kabataan, talamak, at pang-adultong anyo ng sakit, na mas bihira, ngunit malamang na maging mas mahinay sa kalubhaan.

Ang mga taong may huwarang uri ng Tay-Sach ay kadalasang nagpapakita ng mga sintomas sa pagitan ng edad na 2 at 10 at karaniwan ay nawala sa edad na 15.

Ang mga may malubhang anyo ng Tay-Sachs ay nagkakaroon ng mga sintomas sa edad na 10, ngunit ang sakit ay dahan-dahan. Ang mga sintomas ay maaaring magsama ng slurred speech, kalamnan cramps, at tremors. Ang pag-asa sa buhay ay nag-iiba sa ganitong uri ng sakit, at ang ilang mga tao ay may normal na habang-buhay.

Ang pang-adultong Tay-Sachs ay ang pinaka-mild form. Lumilitaw ang mga sintomas sa panahon ng pagbibinata o pagkalalaki. Ang mga taong may adult na anyo ng sakit na Tay-Sachs ay karaniwang may mga sintomas na ito:

kalamnan kahinaan
slurred speech
unsteady gait
mga problema sa memorya
tremors

Mga sanhi

Ano ang Nagiging sanhi ng Tay-Sachs?

Ang isang depektibong gene sa kromosomang 15 (HEX-A) ay nagiging sanhi ng sakit na Tay-Sachs. Ang depektong gene na ito ay nagiging sanhi ng katawan upang hindi gumawa ng isang protinang tinatawag na hexosaminidase A. Kung wala ang protina, ang mga kemikal na tinatawag na gangliosides ay nagtatayo sa mga selula ng nerve sa utak, na sumisira sa mga selula ng utak.

Ang sakit ay namamana, na nangangahulugan na ito ay ipinasa sa pamamagitan ng mga pamilya. Kailangan mong tumanggap ng dalawang kopya ng depektibong gene - isa mula sa bawat magulang - upang maging apektado. Kung ang isang magulang lamang ang nagpapasa sa depektong gene, ang bata ay nagiging isang carrier. Hindi sila maaapektuhan, ngunit maaaring makapasa sa sakit sa kanilang sariling mga anak.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang mga Panganib na Kadahilanan para sa Tay-Sachs?

Ang sakit ay pinaka-karaniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi. Ang mga ito ay mga tao na ang mga pamilya ay bumaba mula sa mga komunidad ng mga Judio sa Sentral o Silangang Europa. Ayon sa Center for Jewish Genetics, humigit-kumulang isa sa 30 katao sa American populasyon ng Ashkenazi ay isang Tay-Sachs carrier.

Walang paraan upang mapigilan ang sakit, ngunit maaari kang magkaroon ng genetic testing upang makita kung ikaw ay isang carrier o kung ang iyong sanggol ay may sakit. Kung ikaw o ang iyong asawa ay isang carrier, ang genetic testing ay makakatulong sa iyo na gumawa ng isang desisyon tungkol sa kung o hindi upang magkaroon ng mga bata.

Diyagnosis

Paano Ay Diagnosed ang Tay-Sachs?

Ang mga pagsusulit sa prenatal, gaya ng chorionic villus sampling (CVS) at amniocentesis, ay maaaring magpatingin sa Tay-Sachs disease. Ang genetic testing ay karaniwang ginagawa kapag ang isa o kapwa miyembro ng isang pares ay mga carrier ng sakit.

Ang CVS ay ginaganap sa pagitan ng 10 at 12 na linggo ng pagbubuntis at nagsasangkot ng pagkuha ng isang sample ng mga selula mula sa inunan sa pamamagitan ng puki o tiyan. Ang amniocentesis ay ginagawa sa pagitan ng 15 at 20 linggo ng pagbubuntis at nagsasangkot ng pagkuha ng isang sample ng likido na nakapalibot sa sanggol na gumagamit ng isang karayom sa pamamagitan ng tiyan ng ina.

Kung ang isang bata ay nagpapakita ng mga sintomas ng Tay-Sachs, ang isang doktor ay maaaring magsagawa ng pisikal na pagsusuri at mangolekta ng kasaysayan ng pamilya. Ang pagtatasa ng enzyme ay maaaring gawin sa mga sample ng dugo o tissue ng bata, at ang pagsusulit sa mata ay maaaring magbunyag ng isang pulang lugar sa kanilang macula (isang maliit na lugar na malapit sa gitna ng retina ng kanilang mata).

AdvertisementAdvertisement

Paggamot

Paano Ginagamot ang Tay-Sachs?

Walang gamot para sa Tay-Sachs. Ang paggamot ay karaniwang binubuo ng pagpapanatiling komportable ang bata. Ito ay tinatawag na "palliative care. "Maaaring kasama ng paliitibong pag-aalaga ang gamot para sa sakit, anti-epilepsy upang kontrolin ang mga seizure, pisikal na therapy, pagpapakain ng tubo, at pangangalaga ng respiratory upang mabawasan ang buildup ng uhol sa mga baga.

Ang emosyonal na suporta para sa pamilya ay mahalaga din. Ang paghahanap ng mga grupo ng suporta ay maaaring makatulong sa iyo na makaya. Ang pag-aalaga sa isang may sakit na bata ay hamon sa damdamin at pakikipag-usap sa ibang mga pamilya na nakikipaglaban sa parehong sakit ay maaaring maging kaaliwan.

Screening and Prevention

Screening upang Tulungan ang Tay-Sachs Disease

Dahil ang Tay-Sachs na sakit ay minana, walang paraan upang maiwasan ito maliban sa pamamagitan ng screening. Maaari mong i-screen para sa mga carrier ng Tay-Sachs sakit sa pamamagitan ng paggawa ng genetic pagsubok sa dalawang mga magulang na nag-iisip tungkol sa pagsisimula ng isang pamilya. Ang pagsisiyasat para sa mga carrier ng Tay-Sachs ay nagsimula noong 1970s, at binawasan ang bilang ng mga Hudyo ng Ashkenazi na ipinanganak na may Tay-Sachs ng 90 porsiyento.

Makipag-usap sa isang tagapayo sa genetiko kung ikaw ay nag-iisip tungkol sa pagsisimula ng isang pamilya at sa tingin mo o sa iyong kasosyo maaari kang maging carrier para sa sakit na Tay-Sachs.