Thalassemia: Mga sanhi, sintomas, at diyagnosis

Ano ang thalassemia?

Mga pangunahing punto

1. Thalassemia ay isang minanang sakit sa dugo kung saan ang katawan ay gumagawa ng abnormal na anyo ng hemoglobin.
2. Kung ang iyong mga magulang ay mga carrier ng thalassemia, mayroon kang mas malaking pagkakataon na makamana ng isang mas malubhang anyo ng sakit.
3. Ang tatlong pangunahing anyo ng thalassemia ay alpha thalassemia, beta thalassemia, at menor de edad ng thalassemia.

Thalassemia ay isang minanang sakit sa dugo kung saan ang katawan ay gumagawa ng abnormal na anyo ng hemoglobin. Ang hemoglobin ay ang molecule ng protina sa mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng oxygen.

Ang disorder ay nagreresulta sa labis na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, na humahantong sa anemya. Anemia ay isang kondisyon kung saan ang iyong katawan ay walang sapat na normal, malusog na pulang selula ng dugo.

Ang Thalassemia ay minana, ibig sabihin na hindi bababa sa isa sa iyong mga magulang ay dapat na isang carrier ng sakit. Ito ay sanhi ng alinman sa genetic mutation o isang pagtanggal ng ilang mga key fragment ng gene.

Thalassemia minor ay isang mas malubhang anyo ng disorder. Mayroong dalawang pangunahing paraan ng thalassemia na mas malubha. Sa alpha thalassemia, hindi bababa sa isa sa alpha globin genes ang may mutation o abnormality. Sa beta thalassemia, ang beta globin genes ay apektado.

Ang bawat isa sa mga ganitong uri ng thalassemia ay may iba't ibang mga subtype. Ang eksaktong form na mayroon ka ay makakaapekto sa kalubhaan ng iyong mga sintomas at iyong pananaw.

advertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga sintomas ng thalassemia?

Ang mga sintomas ng thalassemia ay maaaring mag-iba. Ang ilan sa mga pinaka-karaniwan ay kinabibilangan ng:

• buto deformities, lalo na sa mukha
• madilim na ihi
• naantala ng pag-unlad at pag-unlad
• labis na pagod at pagkapagod
• dilaw o maputlang balat

Hindi lahat ay may nakikita sintomas ng thalassemia. Ang mga palatandaan ng disorder ay may posibilidad na lumitaw mamaya sa pagkabata o pagbibinata.

Mga sanhi

Ano ang nagiging sanhi ng thalassemia?

Thalassemia ay nangyayari kapag may abnormality o mutation sa isa sa mga gene na kasangkot sa produksyon ng hemoglobin. Mamanahin mo ang genetic defect na ito mula sa iyong mga magulang.

Kung isa sa iyong mga magulang ang isang carrier para sa thalassemia, maaari kang bumuo ng isang uri ng sakit na kilala bilang menor de edad ng thalassemia. Kung nangyari ito, malamang na hindi ka magkakaroon ng mga sintomas, ngunit magiging carrier ka ng sakit. Ang ilang mga tao na may menor de edad thalassemia ay bumuo ng mga menor de edad sintomas.

Kung ang iyong mga magulang ay mga carrier ng thalassemia, mayroon kang mas malaking pagkakataon na makamana ng mas malubhang anyo ng sakit.

Ayon sa Centers for Disease Control and Prevention (CDC), ang thalassemia ay pinaka-karaniwan sa mga taong mula sa Asya, Gitnang Silangan, Aprika, at mga bansa sa Mediteraneo tulad ng Greece at Turkey.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga Uri

Ano ang iba't ibang uri ng thalassemia?

Mayroong tatlong pangunahing uri ng thalassemia (at apat na subtypes):

• beta thalassemia, na kinabibilangan ng mga subtypes major at intermedia
• alpha thalassemia, na kasama ang subtypes hemoglobin H at hydrops fetalis
• thalassemia minor < 999> Ang lahat ng mga uri at subtype ay nag-iiba sa mga sintomas at kalubhaan. Ang simula ay maaaring mag-iba nang kaunti.

Beta thalassemia

Beta thalassemia ay nangyayari kapag ang iyong katawan ay hindi makagawa ng beta globin. Dalawang genes, isa mula sa bawat magulang, ay minana upang gumawa ng beta globin. Ang ganitong uri ng thalassemia ay may dalawang malubhang subtypes: thalassemia major (Cooley's anemia) at thalassemia intermedia.

Thalassemia major

ay ang pinaka malubhang anyo ng beta thalassemia. Lumilikha ito kapag nawawala ang mga beta globin na gene. Ang mga sintomas ng major thalassemia ay karaniwang lumalabas bago ang pangalawang kaarawan ng bata. Ang malubhang anemya na may kaugnayan sa kondisyong ito ay maaaring pagbabanta ng buhay. Ang iba pang mga palatandaan at sintomas ay kinabibilangan ng: fussiness

• paleness
• madalas na mga impeksiyon
• mahinang gana
• pagkabigo upang umunlad
• paninilaw ng balat, na kung saan ay isang yellowing ng balat o ang mga puti ng mata < 999> pinalaki na mga bahagi ng katawan
• Ang form na ito ng thalassemia ay karaniwang napakalubha na nangangailangan ng regular na mga pagsasalin ng dugo.
• Thalassemia intermedia

ay isang mas malalang anyo. Ito ay bumubuo dahil sa mga pagbabago sa parehong beta globin gene. Ang mga taong may thalassemia intermedia ay hindi nangangailangan ng mga pagsasalin ng dugo.

Alpha thalassemia Alpha thalassemia ay nangyayari kapag ang katawan ay hindi maaaring gumawa ng alpha globin. Upang makagawa ng alpha globin, kailangan mong magkaroon ng apat na gene, dalawa mula sa bawat magulang.

Ang uri ng thalassemia ay mayroon ding dalawang seryosong uri: hemoglobin H disease at hydrops fetalis.

Hemoglobin H

ay bubuo ng kapag nawawala ang isang tao ng tatlong mga alpha globin na gene o mga pagbabago sa mga karanasan sa mga gene na ito. Ang sakit na ito ay maaaring humantong sa mga isyu ng buto. Ang mga pisngi, noo, at panga ay maaaring lumagpas. Sa karagdagan, ang hemoglobin H na sakit ay maaaring maging sanhi ng:

jaundice isang lubhang pinalaki na pali

• malnourishment
• Hydrops fetalis
• ay isang lubhang matinding anyo ng thalassemia na nangyari bago ipanganak. Karamihan sa mga indibidwal na may ganitong kalagayan ay maaaring magpahinga o mamatay sa ilang sandali lamang matapos ipanganak. Ang kundisyong ito ay bubuo kapag ang lahat ng apat na mga gene globin globin ay binago o nawawala.

Thalassemia minor Ang mga taong may menor de edad sa thalassemia ay hindi karaniwang may mga sintomas. Kung gagawin nila, malamang na maging menor de edad anemya. Ang kalagayan ay inuri bilang alinman sa alpha o beta thalassemia minor. Sa mga menor de edad na alpha, dalawang mga gene ang nawawala. Sa beta minor, nawawala ang isang gene.

Ang kakulangan ng nakikitang mga sintomas ay maaaring maging mahirap na makita ang menor de edad ng thalassemia. Mahalaga na masubukan kung ang isa sa iyong mga magulang o kamag-anak ay may ilang uri ng sakit.

Diyagnosis

Paano naiuri ang thalassemia?

Kung sinusubukan ng iyong doktor na magpatingin sa thalassemia, malamang na kumuha ng sample ng dugo. Ipapadala nila ang sample na ito sa isang lab upang masuri para sa anemia at abnormal na hemoglobin. Ang isang tekniko ng lab ay titingnan din ang dugo sa ilalim ng mikroskopyo upang malaman kung ang mga pulang selula ng dugo ay kakatwang hugis.Ang abnormally shaped red blood cells ay isang tanda ng thalassemia. Ang tekniko ng lab ay maaari ring magsagawa ng isang pagsubok na kilala bilang hemoglobin electrophoresis. Ang pagsubok na ito ay naghihiwalay sa iba't ibang mga molecule sa mga pulang selula ng dugo, na nagpapahintulot sa kanila na kilalanin ang abnormal na uri.

Depende sa uri at kalubhaan ng thalassemia, isang pisikal na pagsusuri ay maaaring makatulong din sa iyong doktor na gumawa ng diagnosis. Halimbawa, ang isang malubhang pinalaking pali ay maaaring magmungkahi sa iyong doktor na mayroon kang hemoglobin H disease.

AdvertisementAdvertisement

Paggamot

Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa thalassemia?

Ang paggamot para sa thalassemia ay depende sa uri at kalubhaan ng sakit na kasangkot. Ang iyong doktor ay magbibigay sa iyo ng isang kurso ng paggamot na pinakamahusay na gagana para sa iyong partikular na kaso.

Ang ilan sa mga paggamot ay kinabibilangan ng:

pagsasalin ng dugo

transplant ng buto ng buto

• mga gamot at suplemento
• posibleng operasyon upang alisin ang pali o gallbladder
• Maaaring tuturuan ka ng iyong doktor na huwag kumuha ng bitamina o mga pandagdag na naglalaman ng bakal. Ito ay totoo lalo na kung kailangan mo ng mga pagsasalin ng dugo. Ang mga taong tumatanggap ng mga pagsasalin ng dugo ay tumatanggap ng sobrang bakal na ang katawan ay hindi madaling mapupuksa. Ang bakal ay maaaring magtayo sa mga tisyu, na maaaring nakamamatay.
• Kung tumatanggap ka ng pagsasalin ng dugo, maaari mo ring kailanganin ang chelation therapy. Ito ay karaniwang nagsasangkot ng pagtanggap ng iniksyon ng isang kemikal na nagbubuklod ng bakal at iba pang mabibigat na riles. Tumutulong ito na alisin ang sobrang bakal mula sa iyong katawan.

Matuto nang higit pa: Therapy ng pagsasalin ng dugo »

Advertisement

Sa pagbubuntis

Paano nakakaapekto sa thalassemia ang pagbubuntis?

Dinadala ng Thalassemia ang iba't ibang alalahanin na may kaugnayan sa pagbubuntis. Nakakaapekto ang disorder sa pagpapaunlad ng reproductive organ. Dahil dito, ang mga babae na may thalassemia ay maaaring makatagpo ng mga problema sa pagkamayabong.

Upang matiyak ang kalusugan ng kapwa mo at ng iyong sanggol, mahalaga na magplano nang maaga hangga't maaari. Kung nais mong magkaroon ng isang sanggol, talakayin ito sa iyong doktor upang matiyak na ikaw ay nasa pinakamahusay na posibleng kalusugan. Ang iyong antas ng bakal ay kailangang maingat na sinusubaybayan. Isinasaalang-alang din ang mga isyu sa preexisting na may mga pangunahing organo.

Ang pagbubuntis ay nagdadala ng mga sumusunod na panganib sa mga kababaihan na may thalassemia:

mas mataas na panganib para sa mga impeksyon

gestational diabetes

• mga problema sa puso
• hypothyroidism, o mababang teroydeo
• nadagdagan na bilang ng mga pagsasalin ng dugo <999 > mababang density ng buto
• AdvertisementAdvertisement
• Outlook
• Ano ang pangmatagalang pananaw para sa thalassemia?

Kung mayroon kang thalassemia, ang iyong pananaw ay depende sa uri ng sakit. Ang mga taong may mahinahon o menor de edad na mga uri ng thalassemia ay kadalasang maaaring humantong sa normal na buhay.

Sa malubhang kaso, ang kabiguan sa puso ay posibilidad.

Ang iyong doktor ay maaaring magbigay sa iyo ng karagdagang impormasyon tungkol sa iyong pananaw. Ipapaalam din nila kung paano makatutulong ang iyong paggamot na mapabuti ang iyong buhay o mapataas ang iyong lifespan.

Pamamahala ng thalassemia

Paano mo namamahala ang thalassemia?

Dahil ang thalassemia ay isang genetic disorder, walang paraan upang pigilan ito.Gayunpaman, may mga paraan na maaari mong pamahalaan ang sakit upang makatulong na maiwasan ang mga komplikasyon. Bilang karagdagan sa mga bakuna sa hepatitis at patuloy na pangangalagang medikal, pagkain at ehersisyo ay maaari ding maging kapaki-pakinabang.

Ang isang mababang taba, plant-based diet ay ang pinakamahusay na pagpipilian para sa karamihan ng mga tao, kabilang ang mga may thalassemia. Gayunpaman, maaaring kailanganin mong limitahan ang mga pagkaing mayaman sa iron kung mayroon ka nang mataas na antas ng bakal sa iyong dugo. Ang mga isda at karne ay mayaman sa bakal, kaya maaaring kailangan mong limitahan ang mga ito sa iyong diyeta. Maaari mo ring isaalang-alang ang pag-iwas sa pinatibay na cereal, tinapay, at juice. Naglalaman din ito ng mga antas ng mataas na bakal. Siguraduhin na talakayin ang anumang mga pagbabago sa pandiyeta sa iyong doktor nang maaga.

Maaari mong tanungin ang iyong doktor para sa mga tip sa ehersisyo kung hindi ka kasalukuyang pisikal na aktibo. Pinakamainam na ehersisyo ang pinakamainam dahil ang mabigat na ehersisyo ay maaaring maging mas malala ang iyong mga sintomas. Ang paglalakad at pagsakay sa bisikleta ay mga halimbawa ng mga moderate-intensity workout. Ang paglangoy at yoga ay iba pang mga pagpipilian, at ang mga ito ay mabuti para sa iyong mga joints. Ang susi ay upang mahanap ang isang bagay na tinatamasa mo at patuloy na gumagalaw.