Triploidy | Kahulugan at Pag-aaral ng Pasyente

Ano ang triploidy?

Mga pangunahing punto

Ang Triploidy ay isang bihirang kromosomal na abnormalidad kung saan ipinanganak ang mga fetus na may dagdag na hanay ng mga chromosome sa kanilang mga selula.
Ang mga buntis na nagdadala ng mga fetus na may triploid syndrome ay maaaring magkaroon ng preeclampsia, na nagreresulta sa mga sintomas tulad ng edema (pamamaga) at hypertension.
Ang Triploidy ay hindi namamana at walang mga kadahilanan sa panganib.

Ang Triploidy ay isang bihirang kromosomal na abnormalidad kung saan ipinanganak ang mga fetus na may dagdag na hanay ng mga chromosome sa kanilang mga selula.

Ang isang hanay ng mga chromosomes ay may 23 chromosomes. Ito ay tinatawag na haploid set. Ang dalawang hanay, o 46 chromosomes, ay tinatawag na isang diploid set. Ang tatlong set, o 69 chromosomes, ay tinatawag na triploid set.

Ang mga karaniwang selula ay mayroong 46 na chromosomes, na may 23 na minana mula sa ina at 23 na minana mula sa ama.

Ang Triploidy ay nangyayari kapag ang isang fetus ay nakakakuha ng dagdag na hanay ng mga chromosome mula sa isa sa mga magulang. Ang Triploidy ay isang nakamamatay na kondisyon. Ang mga fetus na may abnormality ay bihirang makaligtas sa pagkapanganak. Marami ang spontaneously miscarried sa panahon ng unang tatlong buwan. Ang iba ay namamatay bago sumapit sa full-term. Ang ilang mga sanggol na nakataguyod makalipas ang panahon ay may maramihang malubhang depekto sa kapanganakan. Kabilang sa ilang karaniwang mga depekto ang:

paglago pagpaparahan
mga depekto sa puso
mga depekto sa neural tube, tulad ng spina bifida

Mga sanggol na ipinanganak na may triploidy ay hindi karaniwang nakataguyod ng higit sa ilang mga araw pagkatapos ng paghahatid.

Ang mga batang ipinanganak na may mosaic triploidy ay karaniwang nakataguyod ng maraming taon pagkatapos ng kapanganakan. Nangyayari ang mosaik triploidy kapag ang halaga ng mga chromosome ay hindi pareho sa bawat cell. Ang ilang mga selula ay mayroong 46 na chromosomes, habang ang iba ay may 69 na chromosomes.

Trisomy

Trisomy ay isang kondisyon na katulad ng triploidy. Ito ay nangyayari kapag ang ilang mga pares ng chromosomes (ang 13 ^ika , 18 ^ika , at 21 ^st chromosomes ang pinakakaraniwang) makakuha ng dagdag na chromosome sa bawat cell.

Ang pinaka-karaniwang uri ng trisomy ay:

trisomy 13, o Patau syndrome
trisomy 18, o Edwards syndrome
trisomy 21, o Down syndrome

Ang mga sobrang chromosome ay nagdudulot din ng mga problema sa pisikal at mental na pag-unlad. Gayunpaman, ang isang mas mataas na bilang ng mga bata na ipinanganak na may trisomy nakatira sa karampatang gulang na may pang-matagalang, full-time na pangangalaga.

Matuto nang higit pa: Down syndrome »

AdvertisementAdvertisement

Mga sanhi

Ano ang nagiging sanhi ng triploidy?

Triploidy ay ang resulta ng isang dagdag na hanay ng mga chromosomes. Ito ay maaaring mangyari kapag ang dalawang tamud na nakakapataba sa isang normal na itlog o isang diploid tamud ay nagpapatubo ng isang normal na itlog. Maaari din itong mangyari kapag ang isang normal na tamud ay nakakababa ng itlog na may dagdag na hanay ng mga chromosome.

Ang dalawang iba't ibang uri ng abnormal na pagpapabunga ay maaaring maging sanhi ng triploidy:

digynic fertilization , kung saan ang ina ay nagbibigay ng sobrang hanay ng mga chromosome. Karaniwan itong nangyayari kapag ang ina ay may diploid na ovum, o itlog na selula, na pinapatibayan ng isang tamud.
diandric pagpapabunga , kung saan ang ama ay nagbibigay ng sobrang hanay ng mga chromosomes. Ito ay kadalasang nangyayari kapag ang isa sa diploid ng tamud ng ama (o dalawang tamud sa isang pagkakataon, sa isang proseso na kilala bilang dispermy) pataba ang ovum.

Ang mga pregnancies ng Digynic ay malamang na magwakas kapag ang sanggol ay mas malapit sa full-term. Ang mga pagbubuntis ng diandric ay mas malamang na magreresulta sa maagang pagkawala ng galing sa maaga.

Ang isang bahagyang pagbubuntis ng molar (o hydatidiform mole) ay maaaring maging sanhi ng triploidy at isang hindi mabubuntis na pagbubuntis. Maaari din itong maging sanhi ng maraming mga komplikasyon, kabilang ang kanser at isang mas mataas na panganib ng isa pang pagbubuntis ng molar.

Mga kadahilanan ng peligro

Sino ang may panganib para sa triploidy?

Triploidy ay nangyayari sa 1-3% porsyento ng lahat ng conceptions, ayon sa National Organization for Rare Disorders. Walang anumang mga kadahilanan sa panganib. Ito ay hindi pangkaraniwan sa mga mas lumang mga ina tulad ng iba pang mga abnormalidad ng chromosome, tulad ng Down syndrome. Ang mga mag-asawa na nakakaranas ng isang pagbubuntis na may triploidy ay hindi mas mataas na panganib para dito sa mga pagbubuntis sa hinaharap. Ang Triploidy ay hindi din namamana.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga sintomas ng triploidy?

Ang mga buntis na nagdadala ng mga fetus na may triploid syndrome ay maaaring magkaroon ng preeclampsia. Ang mga sintomas ng kondisyong ito ay kinabibilangan ng:

albuminuria, o mataas na antas ng protina albumin sa ihi
edema, o pamamaga
Alta-presyon

Ang mga pisikal na epekto ng Triploidy sa isang sanggol ay depende sa kung ang mga sobrang chromosome ay nagmula sa ama o ina. Ang paternally minamana chromosomes ay maaaring maging sanhi ng maliit na ulo at isang pinalaki, puno ng butas puno ng inunan. Ang mga minanang chromosomes na may maternal na maaaring maging sanhi ng malubhang mga problema sa paglago, isang pinalaki na ulo, at isang maliit na inunan na walang mga cyst.

Ang mga sanggol na may triploidy na nakarating sa full-term na yugto ay kadalasang mayroong isa o higit pang mga depekto ng kapanganakan pagkatapos ng paghahatid, kabilang ang:

isang cleft lip at cleft palate
mga depekto sa puso
mga abnormal na paa, tulad ng daliri at daliri webbing
mga depekto sa bato, tulad ng cystic kidney
mga depekto ng neural tube, tulad ng spina bifida
malawak na hanay ng mga mata

Diagnosis

Diagnosing triploidy

Ang pagsusulit ng chromosome analysis (karyotype) ang tanging pagsubok na maaaring makumpirma ang isang triploidy diagnosis. Ang pagsubok na ito ay binibilang ang bilang ng mga chromosome sa genes ng fetus upang matukoy ang pagkakaroon ng mga sobrang chromosomes.

Upang maisagawa ang pagsusulit na ito, isang doktor ay nangangailangan ng sample ng tisyu mula sa sanggol. Dahil ang fetus at inunan ay nagmula sa parehong fertilized na itlog, maaaring gamitin ng isang doktor ang isang sampol ng sampol para sa pagsusuri.

Ang isang amniocentesis ay maaari ring magamit upang masuri ang triploidy. Kinukuha ng doktor ang amniotic fluid at pagkatapos ay pinag-aaralan ang sample para sa mga palatandaan ng mga abnormal chromosome.

Ang Triploidy ay maaaring pinaghihinalaang prenatally, o bago ang sanggol ay ipinanganak, kung ang isang ina serum screening test ay iniutos at may ilang mga abnormalities. Ang pagsusuri ng dugo na ito, kadalasang ginagawa sa panahon ng ikalawang tatlong buwan ng pagbubuntis, ay hindi idinisenyo upang makita ang kondisyon. Gayunpaman, ang mga di-pangkaraniwang resulta ng pagsusulit tulad ng labis o napakaliit ng ilang mga protina sa dugo, ay maaaring mag-alerto sa isang obstetrician sa mga potensyal na problema.Maaaring kailanganin ng higit pang mga pagsusuri kung ang isang serum screening test ay may abnormal na resulta.

Ang Triploidy ay maaari ring pinaghihinalaang sa panahon ng isang ultratunog, na karaniwang ginagawa sa panahon ng pagbubuntis upang suriin ang sanggol. Ang pagsubok na ito ay maaaring makatulong sa doktor na makita kung ang isang sanggol ay may mga partikular na anatomikong abnormalidad.

AdvertisementAdvertisement

Paggamot

Treating triploidy

Triploidy ay hindi maaaring gamutin o cured. Ang mga pagbubuntis na huling hanggang sa maihatid ang sanggol ay bihirang. Kung ang isang sanggol ay nabubuhay, ang sanggol ay karaniwang tumatanggap ng paliwalas na pangangalaga. Ang panggamot at kirurhiko paggamot ay hindi ginagamit dahil sa huli nakamamatay na likas na katangian ng kondisyon.

Kung nahanap ng mga doktor ang triploidy habang ang isang babae ay buntis, maaari niyang wakasan ang pagbubuntis o dalhin ito sa termino o hanggang sa mangyari ang isang tuluy-tuling kabiguan. Kung pinipili niyang dalhin ang sanggol sa termino, dapat siyang masubaybayan nang mabuti para sa mga komplikasyon na dulot ng triploidy, kasama na ang:

preeclampsia, na maaaring nakamamatay na may sakit na
choriocarcinoma, isang uri ng kanser na bihirang sanhi ng natirang tissue isang partial na pagbubuntis ng molar

Pagkaya sa triploidy

Ang pagkawala ng iyong sanggol sa triploidy ay maaaring maging mahirap, ngunit hindi mo kailangang harapin ang mga damdaming nag-iisa. Hanapin ang mga grupo ng suporta, mga forum sa online, o mga grupo ng talakayan upang pag-usapan ang iyong mga karanasan. Libu-libong iba pang mga kababaihan ang kailangang harapin ang sitwasyon na katulad ng sa iyo at humingi ng tulong at suporta sa mga grupong ito.

Ang pagdadala ng isang sanggol na may triploidy ay hindi nagpapataas ng iyong mga pagkakataon ng ibang katulad na pagbubuntis, kaya ligtas na mag-isip ng ibang bata nang hindi mag-alala tungkol sa mas mataas na panganib ng isa pang sanggol na may triploidy. Kung nagpasiya kang magkaroon ng isa pang bata, patuloy na humingi ng pangangalaga at pagsusuri sa prenatal upang tiyakin na ang iyong sanggol ay makakakuha ng posibleng pinakamahusay na pangangalaga.

Triploidy ay isang bihirang paghahanap sa pagbubuntis, kaya habang walang dahilan upang mag-alala tungkol sa posibilidad ng pagkakaroon ng pagbubuntis na kumplikado sa abnormality na ito, nangangahulugan din ito na walang gaanong pangkaraniwang kaalaman dito tungkol dito kondisyon. Dahil sa nakapipinsalang likas na katangian ng triploidy, marami sa mga pagbubuntis na ito ay nagwakas sa pagkawala ng gana sa simula pa, ngunit kung ang ganitong pagbubuntis ay maaaring umunlad sa punto na ang triploidy ay natagpuan, ang iyong koponan ng mga clinician, kasama ang iyong obstetrician at marahil ay isang tagapayo ng genetika, ay magiging isang magandang mapagkukunan para sa iyo upang matuto nang higit pang impormasyon at makatulong na mag-navigate sa mahirap na sitwasyong ito.