Williams syndrome: mga sintomas, diyagnosis, at paggamot

Ano ang Williams syndrome? Ang

Williams syndrome, tinatawag din na Williams-Beuren syndrome, ay isang bihirang genetic disorder. Nagdudulot ito ng maraming problema sa pag-unlad. Maaaring kabilang sa mga ito ang mga isyu sa puso at daluyan ng dugo (kabilang ang makitid na mga daluyan ng dugo), mga problema sa musculoskeletal, at mga kapansanan sa pag-aaral. Ayon sa Williams Syndrome Association, ang disorder ay nangyayari sa halos 1 sa 10, 000 katao.

Kahit na mayroong isang genetic link, ang isang tao ay maaaring ipanganak na may sindrom na walang kasaysayan ng pamilya nito. Ayon sa National Institute of Neurological Disorders at Stroke, ang random na genetic mutations, hindi ang heredity, ay kadalasang sanhi ng kondisyon. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay mayroong 50 porsiyento na pagkakataon na ipasa ito sa kanilang mga anak.

Natuklasan ng mga siyentipiko na ang isang pagtanggal sa chromosome 7 ay nagiging sanhi ng ganitong kondisyon. Ang tinanggal na seksyon ay naglalaman ng humigit-kumulang 25 genes. Ang gene elastin, na nagbibigay ng pagkalastiko sa dugo, ay isa sa nawawalang mga gene. Kung wala ito, ang mga depekto sa puso at mga karamdaman ng pangkaraniwang sistema.

advertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga sintomas ng Williams syndrome?

Ang isang sindrom ay isang hanay ng mga sintomas na nangyayari nang magkasama. Sa ilang mga medikal na syndromes, ang kalagayan ay hindi laging maliwanag kapag ipinanganak ang isang indibidwal. Kapag nagsimula nang lumitaw ang mga sintomas, maaaring matukoy ng iyong doktor ang mga ito at gumawa ng naaangkop na pagsusuri. Williams syndrome ay isang kondisyon na binubuo ng mga tiyak na sintomas na may malaking epekto sa kalusugan at pag-unlad.

Mga karaniwang sintomas ng kondisyon ay kinabibilangan ng:

• tiyak na mga facial na tampok tulad ng isang malawak na bibig, maliit na upturned ilong, malawak na spaced ngipin, at buong mga labi
• koliko o pagpapakain ng mga problema
• ang mga tiyak na phobias
• maikling tangkad
• mga pagkaantala sa pagsasalita
• sunken chest
• iba't ibang grado ng intelektwal na kapansanan
• mababa Ang timbang ng kapanganakan at tono ng kalamnan
• mga abnormalidad ng bato
• farsightedness
• Mga katangian ng pagkatao na karaniwan sa mga taong may kondisyon ay kinabibilangan ng:
• isang interes sa musika

pag-ayaw sa pisikal na pakikipag-ugnayan

• na sobrang magiliw <999 > sensitivity to loud noises
• Advertisement
• Diyagnosis
• Paano nasuri ang Williams syndrome?

Karaniwang maaaring masuri ang kondisyon sa pamamagitan ng mga pisikal na katangian. Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng paggawa ng isang pagsubok na tinatawag na fluorescent sa situ hybridization (isda). Ito ay isang pagsubok sa lab na nagpapalabas ng mga pagkakasunud-sunod ng DNA na may kemikal na nag-iilaw sa ilalim ng ultraviolet light. Ito ay nagbibigay-daan sa mga siyentipiko upang makita kung ang gene ay nawawala o hindi.

Ang iba pang mga pagsusulit upang makatulong sa pag-diagnose ng kondisyon ay maaaring magsama ng ultrasound ng bato, pagsusuri ng presyon ng dugo, at isang echocardiogram.Ang mga pagsusulit ay maaari ring magpakita ng mataas na antas ng kaltsyum ng dugo, mataas na presyon ng dugo, malungkot na joints, at hindi pangkaraniwang patterning sa iris ng mata.

AdvertisementAdvertisement

Paggamot

Mga opsyon sa paggamot para sa Williams syndrome

Walang gamot para sa Williams syndrome. Kabilang sa paggamot ang pagpapagamot ng mga sintomas na konektado sa sindrom. Ang mga nakulong na mga daluyan ng dugo ay maaaring gamutin kung magdulot sila ng mga sintomas. Ang pisikal na therapy at pagsasalita ay maaari ding maging kapaki-pakinabang.

Ang paggamot ay karaniwang batay sa mga sintomas ng indibidwal. Walang karaniwang protocol ng paggamot. Ang mga regular na pagsusuri ay kinakailangan upang tingnan ang cardiovascular system at subaybayan ang anumang mga posibleng problema.

Ang mga taong may Williams syndrome ay dapat na maiwasan ang pagkuha ng dagdag na kaltsyum at bitamina D. Ito ay dahil ang mga antas ng dugo ng mga sangkap na ito ay mataas na.

Advertisement

Mga Komplikasyon

Mga pang-matagalang komplikasyon ng Williams syndrome

Ang mga medikal na kondisyon ay maaaring makaapekto sa habang-buhay ng mga may Williams syndrome. Ang mga deposito ng kaltsyum ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa bato, at mapipili ang mga vessel ng dugo ay maaaring maging sanhi ng pagkabigo ng puso. Ang karamihan ng mga apektadong tao ay may ilang antas ng intelektwal na kapansanan. Ang pag-aaral ng mga kasanayan sa tulong sa sarili at ang pagkuha ng maagang interbensyon sa paaralan ay makatutulong na mahikayat ang kalayaan. Ang ilang mga tao na may Williams syndrome ay kailangang mabuhay sa isang caregiver o sa isang pinangangasiwaang bahay.

AdvertisementAdvertisement

Prevention

Maaaring maiwasan ang Williams Williams syndrome?

Walang kilalang paraan upang maiwasan ang Williams syndrome. Ang mga taong may kasaysayan ng pamilya ng kondisyon ay maaaring pumili na sumailalim sa pagpapayo sa genetic bago mag-isip ng isang bata. Makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa kung ito ay tama para sa iyo. Itanong kung ano ang iyong mga pagkakataon na magkaroon ng isang bata na may kondisyon.