Christmas Disease (Hemophilia B)

Ano ang Sakit ng Pasko?

Ang sakit sa pasko, na tinatawag ding hemophilia B o factor IX hemophilia, ay isang bihirang genetic disorder kung saan ang iyong dugo ay hindi nakakakuha ng maayos. Kung mayroon kang sakit sa Pasko, ang iyong katawan ay gumagawa ng kaunti o walang kadahilanan na IX. Ito ay humahantong sa matagal o kusang dumudugo. Ang mas kadahilanan IX ang iyong katawan ay gumagawa, mas masahol pa ang iyong mga sintomas. Kung walang paggamot, ang sakit sa Pasko ay maaaring nakamamatay.

Ang isang tao ay ipinanganak na may sakit sa Pasko, ngunit maaaring hindi ito masuri hanggang sa kalaunan sa buhay. Tinatayang dalawang-ikatlo ng mga kaso ang minana. Ang iba pang mga kaso ay sanhi ng kusang-loob na mutation ng gene na nagaganap para sa mga hindi kilalang dahilan sa pag-unlad ng pangsanggol. Ang sakit halos eksklusibo sa mga lalaki.

Ang sakit ay pinangalanan para sa Stephen Christmas, na siyang unang taong nasuri sa kondisyon noong 1952.

advertisementAdvertisement

Pagmamaneho

Paano Nakikilala ang Sakit ng Pasko?

Ang gene na may pananagutan sa sakit na Pasko ay isinasagawa sa X kromosoma. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome at ang mga lalaki ay may isang X at isang kromosoma Y. Kung ang isang lalaki ay nagmamana ng may sira na gene sa kanyang kromosoma X, maaari siyang bumuo ng sakit na Pasko. Kung ang isang babae ay nagmamana ng may sira gene sa isa sa kanyang mga chromosome X, siya ay magiging isang carrier para sa sakit ng Pasko at maaaring makapasa sa depektong gene sa kanyang mga anak.

Ang lahat ng mga anak na babae ng isang ama na may depektibong gene ay magiging carrier ng sakit ng Pasko. Ang isang ama ay hindi pumasa sa may sira gene sa kanyang mga anak. Ang isang ina na nagdadala ng may sira gene ay may 50 porsiyento na posibilidad ng pagkakaroon ng isang anak na lalaki na may sakit na Pasko at isang 50 porsiyento na posibilidad na magkaroon ng anak na babae na isang carrier ng sakit.

Ang mga babae ay kadalasang carrier lamang dahil mayroon silang dalawang chromosome X. Kung minana nila ang may sira gene sa isang kromosoma X, ang iba pang X kromosoma ay gumagawa ng sapat na factor IX para sa clotting ng dugo. Gayunman, ang mga babaeng carrier ay maaaring gumawa ng mas kaunting kadahilanan kaysa sa mga kababaihang hindi carrier, na maaaring magresulta sa banayad na abnormal na dumudugo pagkatapos ng mga pinsala o mga operasyon. Ang isang babae ay maaaring magmana ng sakit sa Pasko kung ang dalawa sa kanyang mga magulang ay pumasa sa may sira gene sa kanya, bagaman ito ay bihirang para sa isang babae na magkaroon ng dalawang magulang na may may sira gene.

Genetic Testing

Genetic Testing for Disease ng Pasko

Kung ikaw ay isang babae na may kasaysayan ng pamilya ng sakit na Pasko, maaari kang magkaroon ng genetic na pagsusuri upang makita kung nagdadala ka ng may sira na gene. Ang genetic testing ay isang tumpak na paraan upang makita ang may sira gene.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga Sintomas

Ano ang mga Sintomas ng Sakit ng Pasko?

Ang mga matinding kaso ng sakit sa Pasko ay karaniwang diagnosed sa mga sanggol na mas bata sa 1 taong gulang. Ang mga maliliit na kaso ay maaaring hindi masuri hanggang sa maabot ng isang bata ang kanilang mga taon ng sanggol o kung minsan kahit na mamaya.Sa lahat ng mga kaso, kadalasan ang diagnosis ay nangyayari pagkatapos ng abnormal na pagdurugo mula sa isang pinsala o operasyon.

Mga kaganapan na maaaring humantong sa iyong doktor upang maghinala ang sakit sa Pasko ay kasama ang:

prolonged dumudugo, tulad ng maaaring mangyari sa panahon ng pagtutuli, pagkatapos ng mga operasyon ng kirurhiko o pagkuha ng ngipin, o mula sa pagbawas o iba pang mga sugat
hindi maipaliwanag, labis na pagputol o pagpapahaba nosebleeds
unexplained blood sa ihi o feces na dulot ng panloob na pagdurugo sa gastrointestinal o urinary tract
panloob na pagdurugo na pool sa mga kasukasuan, na nagiging sanhi ng sakit at pamamaga

Malubhang mga kaso ng sakit na Pasko ay maaaring maging sanhi ng hindi maipaliwanag na dumudugo sa ang bungo pagkatapos ng panganganak at kusang pagdurugo.

Diagnosis

Diagnosing Sakit ng Pasko

Kung ikaw o ang iyong anak ay nagpapakita ng mga sintomas ng sakit na Pasko, ang iyong doktor ay maaaring mag-order ng mga pagsusulit sa dugo upang kumpirmahin ang diagnosis, kabilang ang:

isang factor IX test upang matukoy kung gaano Ang clotting factor ay naroroon sa iyong dugo
isang aktibong partial thromboplastin test ng oras upang matuklasan kung gaano kabilis ang iyong dugo clots
isang prothrombin time test, na kung saan ay isa pang pagsubok upang makita kung gaano kabilis ang iyong blood clots
isang fibrinogen test upang matukoy kakayahan ng iyong katawan na bumuo ng isang clot

AdvertisementAdvertisement

Mga Paggamot

Paano Ginagamot ang Sakit ng Pasko?

Walang lunas para sa sakit sa Pasko, ngunit may mga paggamot para sa kondisyon. Ang regular na paggamot ay mahalaga para sa pamamahala ng mga sintomas ng sakit sa Pasko.

Factor IX Injections

Ang sakit sa Pasko ay maaaring gamutin na may mga kadahilanan na injection IX upang pigilan o itigil ang pagdurugo. Ang kadahilanan na IX ay maaaring makuha mula sa naibigay na dugo ng tao o ginawa sa isang laboratoryo. Artipisyal na kadahilanan IX ay tinatawag na recombinant factor IX at sa pangkalahatan ay inirerekomenda sa ibabaw ng kadahilanan na nakuha ng dugo dahil ito ay mas ligtas. Ang factor na nakuha ng dugo na IX ay maaaring maglaman ng mga mapanganib na pathogens, tulad ng hepatitis o HIV. Gayunpaman, ang mga panganib ng pagkontrata ng HIV at hepatitis mula sa factor IX na paggamot ay mas mababa kaysa kailanman dahil sa pinahusay na mga kasanayan sa pag-screen ng dugo.

Wound Treatment

Kung mayroon kang banayad na anyo ng sakit sa Pasko, maaaring bigyan ka ng iyong doktor ng isang produkto na tinatawag na desmopressin acetate upang magamit sa maliliit na sugat upang itigil ang pagdurugo. Ang mga mas malaking sugat at panloob na pagdurugo ay nangangailangan ng medikal na paggamot mula sa iyong doktor.

Preventive Treatment

Kung mayroon kang malubhang sakit ng Pasko, maaaring kailangan mo ng mga pag-iwas sa dugo upang maiwasan o mabawasan ang matagal at mabigat na pagdurugo, na kilala bilang prophylaxis. Ang mga ito ay lalong mahalaga sa mga bata. Kung natanggap mo ang salik na nakuha ng dugo o mga pagsasalin ng dugo, dapat kang mabakunahan para sa hepatitis B.

Mga Komplikasyon

May kaunting pagkakataon na maaari kang mamatay mula sa labis na pagkawala ng dugo, dumudugo sa karanasan ang utak, o magkaroon ng pangmatagalang kasamang problema mula sa panloob na pagdurugo. Sa mga bihirang kaso, ang paggamot para sa sakit ng Pasko ay maaaring magresulta sa isang abnormal na trombosis, o pagbuo ng clot.

Ang karagdagang mga komplikasyon ng sakit sa Pasko ay maaaring mapigilan sa pamamagitan ng taunang pagsusuri bilang at regular na pagsusuri ng dugo para sa mga impeksiyon.Dapat mo ring iwasan ang aspirin at iba pang mga gamot na maaaring makagambala sa pag-andar ng platelet ng dugo.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Sa paggagamot, ang karamihan sa mga taong may sakit sa Pasko ay malamang na humantong sa normal na buhay. Dahil walang lunas para sa sakit, mahalagang tiyakin na maiwasan mo ang mga sitwasyon kung saan maaaring maganap ang labis na dumudugo. Maaari ka ring makatanggap ng blood-clotting therapy bago ang anumang operasyon o pagkatapos ng anumang pinsala.

Ang pamumuhay na may sakit sa Pasko ay maaaring maging stress para sa mga may ito at ang kanilang mga pamilya, lalo na kapag ang mga aksidente o pinsala na maaaring humantong sa labis na dumudugo nangyari. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga paraan na maiiwasan mo ang pagdurugo at humingi ng mga tip tungkol sa kung paano pamahalaan ang iyong kondisyon kung may pinsala.