Hemochromatosis: Mga Uri, Mga Kadahilanan sa Panganib, at Mga Sanhi

Ano ang Hemochromatosis?

Hemochromatosis ay isang kondisyon na sanhi ng over-absorption ng bakal mula sa mga pagkain na iyong ubusin, na humahantong sa isang labis na konsentrasyon ng bakal sa iyong dugo. Maaari itong maging sanhi ng malubhang problema sa kalusugan, dahil ang iyong katawan ay walang paraan upang mapupuksa ang labis na bakal. Ang labis na bakal ay nagtatayo rin sa iyong:

• atay
• puso
• pancreas
• mga joints

Ang pagbuo ng bakal na ito ay nagiging sanhi ng pinsala.

AdvertisementAdvertisement

Mga Sintomas

Ano ang mga Sintomas ng Hemochromatosis?

Maraming mga tao na may hemochromatosis ay hindi nakakakita ng mga sintomas. Kapag umiiral ang mga sintomas, maaaring magkaiba ang mga ito mula sa tao hanggang sa tao.

Ang ilang mga karaniwang sintomas ay kinabibilangan ng:

• pagkapagod
• isang mababang sex drive
• kawalan ng lakas
• sakit ng tiyan
• mababang enerhiya
• joint pain

Causes

Ano ang nagiging sanhi ng Hemochromatosis?

Ang dalawang uri ng hemochromatosis ay pangunahin at pangalawang.

Pangunahing Hemochromatosis

Pangunahing hemochromatosis ay isang minanang genetic disorder na nagdudulot sa iyo na sumipsip ng masyadong maraming bakal mula sa pagkain.

Karamihan sa mga uri ng pangunahing hemochromatosis ay sanhi ng mutations. Ang HFE gene, o hemochromatosis gene, ay kumokontrol kung magkano ang bakal na kinukuha mo mula sa pagkain. Mayroong dalawang karaniwang mutasyon ng gene na ito na nagiging sanhi ng hemochromatosis. Ang mga ito ay C282Y at H63D. Ang isang tao ay dapat na magmana ng isang kopya ng depektibong gene mula sa bawat magulang upang mapabuo ang kundisyong ito. Ang isang tao na nagmamana lamang ng isang kopya ng isang mutated gene ay itinuturing na isang carrier ng kondisyon, ngunit hindi sila maaaring magpakita ng mga sintomas.

Ayon sa National Heart, Lung, at Blood Institute (NHLBI), ang mga kalalakihan na may minanang anyo ng sakit na ito ay kadalasang nagkakaroon ng mga sintomas sa pagitan ng edad na 40 at 60 taong gulang. Ang mga kababaihan ay kadalasang bumubuo ng mga ito pagkatapos ng menopos.

Ang dalawang espesyal na subtypes ng pangunahing hemochromatosis ay mga kabataan at neonatal.

• Juvenile hemochromatosis ay nagiging sanhi ng mga sintomas na katulad ng mga pangunahing hemochromatosis, ngunit karaniwang nakakaapekto sa mga taong nasa pagitan ng edad na 15 at 30. Bukod pa rito, ang form na ito ay sanhi ng mutasyon sa hemojuvelin gene, hindi ang HFE gene.
• Ang neonatal hemochromatosis ay nagdudulot ng malubhang pagbuo ng bakal sa atay ng sanggol, kung minsan ay nagreresulta sa kamatayan.

Pangalawang Hemochromatosis

Pangalawang hemochromatosis ay nangyayari kapag ang isang buildup ng bakal ay dinala sa pamamagitan ng iba pang mga medikal na kondisyon, tulad ng:

• anemia, na nangyayari kapag ang iyong katawan ay hindi nakakagawa ng sapat na mga pulang selula ng dugo
• sakit na madalas na nagreresulta mula sa impeksiyon ng hepatitis C o alkoholismo
• madalas na pagsasalin ng dugo
• dyalisis ng bato

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga Kadahilanan ng Panganib

Mga Kadahilanan ng Panganib para sa Hemochromatosis

Pangunahing Hemochromatosis

Ang mga sumusunod na tao ay sa mas mataas na peligro para sa pagbuo ng pangunahing hemochromatosis:

• Ang mga taong may malapit na kamag-anak sa disorder, tulad ng magulang, kapatid, o lolo o lola, ay mas mataas ang panganib na magmana ng mutasyon ng gene.
• Ang mga taong mula sa European na pinagmulan ay nasa mas mataas na panganib.
• Ang mga babaeng may postmenopausal ay nasa mas mataas na panganib. Ang menstrual bleeding ay nagpapababa ng dami ng iron sa iyong dugo, na maaaring makapagpagpaliban ng mga sintomas sa mga taong may panganib ng sakit
• Habang ang parehong kalalakihan at kababaihan ay maaaring magmana ng kaguluhan, ang mga Center for Disease Control and Prevention (CDC) ay nag-uulat na ang mga lalaki ay mas malamang na masuri sa mga epekto ng sakit.

Hindi lahat ng tao na magmamana ng mutation ng gene para sa hemochromatosis ay nagkakaroon ng sakit. Maraming mga tao ang mga carrier, na nangangahulugan na mayroon sila ng gene ngunit walang mga sintomas. Ang mga taong may pinakamataas na panganib na magkaroon ng mga sintomas ay ang mga may dalawang mutated na mga kopya ng genre ng HFE, isa mula sa bawat magulang. Gayunpaman, hindi lahat ng mga taong lumilikha ng mga sintomas.

Pangalawang Hemochromatosis

Ang mga kadahilanan ng panganib para sa pangalawang hemochromatosis ay kinabibilangan ng:

• alcoholism
• isang kasaysayan ng pamilya ng diyabetis, sakit sa puso, o sakit sa atay
• na kumakain ng pandiyeta sa iron o bitamina C halaga ng bakal na nasisipsip ng iyong katawan

Diyagnosis

Diagnosing Hemochromatosis

Ang mga sintomas ng hemochromatosis ay katulad ng sa iba pang mga kondisyon. Ito ay maaaring maging mahirap upang magpatingin sa doktor. Maraming mga pagsusulit ay maaaring kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis ng hemochromatosis.

Pagsubok ng Dugo

Maaaring magamit ang pagsusuri ng dugo suriin ang mga antas ng bakal mo. Ito ay tinasa gamit ang mga pagsusulit para sa mga antas ng serum na bakal at mga antas ng serum ferritin. Ang isang karagdagang pagsusuri ng dugo na tinatawag na serum transferrin saturation test ay maaaring gamitin upang masukat ang halaga ng bakal na nakagapos sa paglilipat ng protina, na nagdadala ng bakal sa iyong dugo. Ang isang resulta ng pagsubok na 45 porsiyento o higit pa ay itinuturing na mataas.

Testing ng DNA

Kung sa palagay ng iyong doktor ay maaaring mayroon kang hemochromatosis, ang pagsusuri ng DNAay maaaring irekomenda. Ikaw ay masuri para sa mga mutasyon sa iyong HFE at hemojuvelin genes.

Atay Biopsy

Ang iyong doktor ay maaari ring gumawa ng isang biopsy sa atay . Ito ay nag-aalis ng isang piraso ng tissue mula sa iyong atay para sa pathology lab testing. Hahanapin ng iyong doktor ang pagkakaroon ng bakal o pinsala sa atay. Ang atay ay ang pangunahing imbakan na lugar para sa bakal. Kadalasan ito ay isa sa mga unang organo na nasira sa pamamagitan ng pagbuo ng bakal.

AdvertisementAdvertisement

Treatments

Paano Ginagamot ang Hemochromatosis?

Ang paggamot ng pagpili para sa hemochromatosis ay phlebotomy. Ang pagtataksil ay ang pagtanggal ng dugo mula sa iyong katawan. Maaaring kailanganin mo ang phlebotomy sa isang regular na batayan upang alisin ang labis na bakal. Kapag sinimulan mo muna ang paggamot, magkakaroon ka ng hanggang dalawang beses sa isang linggo. Pagkatapos ng unang paggamot, maaari kang bumalik 4-6 beses bawat taon.

Ano Kung Hindi Ko Gustung-gusto ang Phlebotomy?

Karamihan sa mga taong may hemochromatosis ay natagpuan na ang phlebotomy ay isang epektibong paraan upang mapawi ang kanilang mga sintomas. Sa pangkalahatan, ito ay nagiging sanhi ng maliit na sakit at may ilang mga epekto. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay hindi komportable sa pamamaraan. Ang mga dahilan na ang mga tao ay tumanggi sa pagpasok ng kalyeng may kasamang:

• pagkapagod pagkatapos ng paggamot
• isang takot sa mga karayom ​​
• sakit sa panahon ng proseso
• isang alalahanin na ang sobrang pagdurugo ay maaaring maging sanhi ng anemia
• na kakulangan sa pagkakaroon ng dugo na itapon o ginagamit para sa transfusions

Phlebotomy ay ang pinakasimpleng at cheapest form ng therapy para sa hemochromatosis.Kung mayroon kang problema sa proseso, kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung ano ang maaari mong gawin upang gawing mas madali. Ang mga simpleng bagay na tulad ng pag-inom ng maraming likido sa araw bago ang bawat pamamaraan ay maaaring maging mas komportable ka.

Kung ang phlebotomy ay isang hindi katanggap-tanggap na opsyon, sa anumang dahilan, may iba pang mga paggamot. Gayunpaman, ang gamot na ginagamit upang gamutin ang hemochromatosis ay mas mahal. Maaari din itong magkaroon ng mga epekto ng kanyang sarili. Kabilang dito ang sakit sa lugar ng pag-iiniksyon at mga sintomas tulad ng trangkaso.

Para sa mga taong tumanggi sa phlebotomy, maaaring gamitin ang chelating drug. Ang ganitong uri ng bawal na gamot ay maaaring ma-injected ng iyong doktor o dadalhin sa pamamagitan ng tableta. Tinutulungan nito ang iyong katawan na alisin ang labis na bakal sa iyong ihi at dumi ng tao. Ginagamit din ang paggamot na ito para sa mga taong may komplikasyon sa puso at iba pang mga kontraindiksiyon para sa phlebotomy.

Advertisement

Mga Komplikasyon

Ano ang Mga Komplikasyon Nauugnay sa Hemochromatosis?

Karamihan sa mga komplikasyon ay lumitaw sa mga organo na nagtatago ng labis na bakal. Ang pinsalang ito ay nangyayari sa paglipas ng panahon. Ang mga sumusunod ay mga halimbawa kung anong uri ng pinsala ang maaaring mangyari:

• Ang pinsala sa atay ay maaaring maging sanhi ng cirrhosis, na permanenteng pagkakapilat ng iyong atay.
• Ang pinsala sa pancreatiko ay maaaring maging sanhi ng mga pagbabago sa iyong mga antas ng insulin, na humahantong sa diyabetis.
• Ang mga problema sa sirkulasyon ay maaaring humantong sa pagpalya ng puso.
• Iron buildup sa iyong puso ay maaaring humantong sa irregular puso ritmo.

Ang sobrang bakal ay maaaring maging sanhi ng iyong balat na maging bronse o kulay-abo.

• Ang iyong panganib ng mga komplikasyon ay maaaring mabawasan kung ang paggamot ay nagsimula sa lalong madaling panahon na bumuo ka ng mga sintomas ng hemochromatosis. Kung mayroon kang hemochromatosis, dapat mong iwasan ang:
• iron supplements
• suplemento ng bitamina C, na nagpapataas ng iron absorption
• alcohol