Krabbe Sakit: Mga sanhi, sintomas at Diagnosis

Ano ang Sakit ng Krabbe?

Krabbe disease ay isang bihirang at karaniwang nakamamatay na disorder ng nervous system. Ito ay isang minanang sakit na genetic, na nangangahulugan na ito ay naipasa sa mga pamilya. Ang mga taong may sakit na Krabbe ay hindi makagawa ng sapat na sangkap na tinatawag na galactosylceramidase, na kinakailangan upang gumawa ng myelin. Ang Myelin ay isang materyal na ginagamit ng iyong katawan upang palibutan at protektahan ang mga fibers ng nerve. Nang walang proteksyon na ito, ang mga selula sa utak ay mamamatay, at ang mga nerbiyos sa utak at iba pang bahagi ng katawan ay hindi gagana nang maayos.

Ang sakit na Krabbe ay nakikita halos sa mga sanggol (simula sa edad na 6 na buwan), ngunit maaari rin itong bumuo sa ibang pagkakataon sa buhay. Sa kasamaang palad, kasalukuyang walang gamutin para sa Krabbe disease, at karamihan sa mga sanggol na may sakit na ito ay mamamatay bago ang edad 2.

AdvertisementAdvertisement

Mga Sintomas

Ano ang mga Sintomas ng Krabbe Disease?

Sa pangkalahatan, ang mas bata ang edad ng pagsisimula ng sakit na Krabbe, mas mabilis ang pag-unlad ng sakit. Ang mga taong nagkakaroon ng karamdamang Krabbe mamaya sa buhay ay maaaring magkaroon ng mas malalang sintomas kaysa sa mga sanggol na nakakuha ng sakit.

Mga Sintomas ng Early Krabbe Disease

Ang mga sintomas ng sakit sa unang bahagi ng Krabbe ay kinabibilangan ng:

mga problema sa pagpapakain
fevers
paulit-ulit na pagsusuka
pagkawala ng pagkontrol ng ulo
pagkamagagalit at labis na pag-iyak <999 > mahinang koordinasyon ng paggalaw o kawalang-sigla
seizures
spasms ng kalamnan (lalo na ang mga armas at binti)
pagbabago sa tono ng kalamnan
pagkasira ng pag-iisip at pagpapaandar ng motor
kabingihan at pagkabulag

Late-Onset Krabbe Disease

Ang mga sintomas ng sakit na late-onset na Krabbe sa mas matatandang mga bata at mga kabataan ay:

progresibong pagkawala ng pangitain na humahantong sa pagkabulag

kahirapan sa paglalakad (ataxia) < 999> mahihirap na mga kasanayan sa koordinasyon ng kamay
kalamnan kahinaan o matigas na kalamnan
Dahilan
Ano ang Nagdudulot ng Krabbe Disease?

Krabbe disease ay isang genetic disorder, na nangangahulugan na ang isang tao ay nagmamana ng sakit mula sa kanilang mga magulang. Ito ay sanhi ng genetic mutation - isang permanenteng pagbabago sa DNA sequence na bumubuo sa isang tiyak na gene. Ang mutation ay nakakaapekto sa mensahe na nagpapadala ang gene sa mga selula sa iyong katawan.

Ang gene para sa Krabbe disease ay matatagpuan sa kromosoma 14. Ang isang bata ay nangangailangan ng abnormal na gene mula sa parehong mga magulang upang magmana ng sakit. Ang abnormal na gene ay nagreresulta sa kakulangan ng isang mahalagang enzyme na kailangan ng iyong katawan na tinatawag na galactosylceramidase (GALC).

Ang iyong katawan ay nangangailangan ng GALC upang gawing at mapanatili ang myelin, isang sangkap na pumapaligid at tumutulong na protektahan ang iyong mga ugat. Sa mga taong may sakit na Krabbe, na walang GALC, isang substansiya na tinatawag na galactolipids ang magtatayo sa utak. Ang Galactolipids ay iniimbak ng mga selula na tinatawag na globoid cells. Dahil dito, ang Krabbe disease ay tinatawag din na globoid cell leukodystrophy.Mayroong dalawang uri ng sakit na Krabbe:

Ang sakit na Early-onset Krabbe ay nangyayari sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan, karaniwan bago ang isang sanggol ay umabot ng 6 na buwan.

Ang sakit na Late-onset Krabbe ay nangyayari mamaya sa pagkabata o sa unang bahagi ng adolescence.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement
Mga Kadahilanan sa Panganib

Sino ang nasa Panganib para sa Krabbe Disease?

Krabbe disease ay napakabihirang. Ayon sa Mayo Clinic, ang sakit ay nakakaapekto sa halos 1 sa bawat 100,000 katao sa Estados Unidos. Ito ay madalas na nangyayari sa mga taong may lahing Scandinavian. Ang isang bata ay may isang isa sa apat na posibilidad na magkaroon ng disorder kung ang parehong mga magulang ay mayroong depektong gene.

Diyagnosis

Paano Nahawaan ang Sakit ng Krabbe?

Ang iyong doktor ay magsasagawa ng isang pisikal na pagsusulit upang maghanap ng mga sintomas. Ang doktor ay kukuha ng isang sample ng dugo o biopsy tissue tissue, at ipadala ito sa isang laboratoryo para sa pagtatasa. Ang laboratoryo ay maaaring sumubok para sa aktibidad ng enzyme ng GALC sa sample. Kung mababa ang antas ng aktibidad ng GALC, ang bata ay maaaring magkaroon ng Krabbe disease. Ang mga sumusunod na pagsusuri ay maaari ring isagawa upang kumpirmahin ang diagnosis:

imaging scan (MRI) ng utak upang maghanap ng mga abnormalities

nerve conduction studies upang masukat ang bilis kung saan ang electrical impulses ay ipinadala sa pamamagitan ng nervous system

pagsusuri ng mata upang maghanap ng mga senyales ng pagkasira sa optic nerve
genetic testing upang makita ang genetic defect na nagiging sanhi ng Krabbe disease.
AdvertisementAdvertisement
Paggamot

Paano Ginagamot ang Sakit ng Krabbe?

Walang lunas para sa Krabbe disease. Gayunpaman, ang mga sumusunod na paggagamot ay maaaring ibigay sa mga pasyente upang makatulong sa pagpapagaan ng kanilang mga sintomas:

anticonvulsant na gamot upang ihinto ang mga seizure

na mga gamot sa kalamnan relaxer (upang makatulong na mapabilis ang kalamnan spasms)

pisikal na therapy upang makatulong na mabagal ang pagkasira ng mga kalamnan <999 > therapy sa trabaho upang matulungan ang mga nakatatandang bata na may mga karaniwang gawain, tulad ng pagbibihis at pagkain
Ang pananaliksik ay nakahanap ng dalawang pamamaraan na maaaring magkaroon ng epekto sa paglala ng sakit na Krabbe, kaysa sa pagpapagamot lamang ng mga sintomas: paglipat ng utak ng buto (tinatawag ding hematopoietic stem cell transplantation) at pag-transplant na kurdon ng dugo. Sa mga pamamaraang ito, ang isang taong may sakit na Krabbe ay tumatanggap ng mga selula mula sa isang malusog na tao. Ang mga bagong cell ay nakagawa ng GALC enzyme na hindi maaaring gawin ng pasyente sa kanyang sarili. Ang parehong mga pamamaraan ay may mga panganib sa kanilang sarili.
Bone Marrow Transplantation
Ang isang may sapat na gulang ay mag-abuloy ng ilang buto sa utak (isang materyal na matatagpuan sa mga buto) upang palitan ang buto ng utak sa bata na may sakit na Krabbe. Ang pinakamainam na resulta ay lamang sa mga pasyente na may sakit na late-onset na Krabbe na ginagamot bago bumuo ng malubhang sintomas. Hindi ito nakakatulong sa mga sanggol na may sakit na Early-onset na Krabbe na nakagawa ng mga sintomas.

Cord Blood Transfusion

Ang isang doktor ay mag-transfuse cord cord stem cells sa pasyente. Ang mga selula ay nakuha mula sa umbilical cord ng isang donor na hindi nauugnay sa pasyente. Gayunman, ipinakita rin ang pamamaraan na ito upang tulungan lamang ang mga pasyenteng ginagamot bago lumitaw ang mga sintomas.

Mga Komplikasyon

Ano ang mga Komplikasyon ng Krabbe Sakit?

Ang sakit ay karaniwang nagbabanta sa buhay. Dahil nakakasira nito ang central nervous system ng isang tao, ang mga komplikasyon ay kinabibilangan ng:

pagkabulag

kabingihan

malubhang pagkawala ng tono ng kalamnan

malubhang pagkasira ng isip
pagkasira ng respiratory at pagkamatay
AdvertisementAdvertisement
Outlook < 999> Ano ang Pangmatagalang Pananaw Para sa Mga Tao na May Sakit sa Krabbe?
Ang pagtingin ay napakahirap. Sa karaniwan, ang mga sanggol na nagkakaroon ng sakit na Krabbe ay mamamatay bago ang edad 2. Ang mga bata na nagkakaroon ng sakit sa kalaunan ay mabubuhay nang kaunti, ngunit kadalasang namamatay sa pagitan ng 2 at 7 taon pagkatapos na masuri ang mga ito.

Pag-iwas

Paano Maipipigil ang Sakit ng Krabbe?