MS Diagnosis at Gene Variants

Maramihang sclerosis (MS) ay isang malalang sakit kung saan sinasalakay ng immune system ang myelin sheath - ang mataba na substansiya na nagpoprotekta sa mga fibers ng nerve sa central nervous system.

Bilang resulta, ang mga fibers ng nerve ay maaaring mapinsala, na nakakaapekto sa pagbibigay ng senyas sa pagitan ng utak at spinal cord.

AdvertisementAdvertisement

Ito ay maaaring humantong sa mga problema sa paggalaw, pati na rin ang kalamnan kahinaan at pamamanhid o tingling sa mukha, katawan, at mga paa't kamay.

Sa Sa kasalukuyan, walang mga eksperimento sa laboratoryo na maaaring makakita ng MS, ibig sabihin ay maaaring tumagal ng ilang taon upang maabot ang isang tiyak na diagnosis. Samantala, lumala ang pinsala sa central nervous system.

Kasunod ng isang diagnosis ng MS, may mga gamot na magagamit na maaaring makatulong sa pagpapabagal ng paglala ng sakit sa pamamagitan ng pagpigil sa immune system, ngunit ang mga ito ay maaaring magkaroon ng malubhang epekto.

Isang bagong pag-aaral ang nagsiwalat ng pagtuklas ng mga variant ng genetiko na nauugnay sa mas mataas na panganib ng MS. Sinasabi ng mga mananaliksik na ang mga variant na ito ay maaaring mag-fuel ng pag-unlad ng mga bagong paraan upang masuri at gamutin ang sakit.

AdvertisementAdvertisement

May-akda sa pag-aaral ng Co-lead na si Simon Gregory, direktor ng genomics at epigenetics sa Duke Molecular Physiology Institute sa Duke University Medical Center sa North Carolina, at ang mga kasamahan ay nag-ulat ng kanilang mga natuklasan ngayon sa journal Cell.

Basahin Higit pang: Ang mga benepisyo ng yoga para sa mga taong may maraming sclerosis »

Mga variant ng DNA at immune system

Si Gregory at ang kanyang pangkat ay isang genetic analysis ng mga indibidwal na mayroon at walang MS.

Nakilala nila ang dalawang variant ng DNA sa dalawang genes - DDX39B at IL7R - na nagdaragdag ng panganib ng MS sa pamamagitan ng tatlong beses.

Natuklasan ng mga mananaliksik na ang pakikipag-ugnayan ng mga variant na ito ay humahantong sa sobrang produksyon ng isang protina na tinatawag na sIL7R. Ang protina na ito ay nakikipag-ugnayan sa immune system, na pinaniniwalaan ng mga mananaliksik na isang pangunahing papel sa pag-unlad ng MS.

AdvertisementAdvertisement

"Ang aming pag-aaral ay nagpapakilala ng pakikipag-ugnayan sa isang kilalang gene risk gene upang i-unlock ang isang bagong MS candidate na gene, at sa paggawa nito, buksan ang isang nobelang mekanismo na nauugnay sa panganib ng multiple sclerosis at iba pang mga sakit sa autoimmune, "sabi ni Gregory sa pahayag ng pahayag.

Ayon sa mga mananaliksik, ang kanilang mga natuklasan ay maaaring magkaroon ng mahalagang implikasyon para sa mga pasyente, tulad ng mas tumpak na diagnostic na diskarte para sa MS at iba pang mga kondisyon ng imunidad na imunidad.

"Ang isa ay maaaring makita kung paano ang ganitong uri ng kaalaman sa isang araw ay magdadala sa [pag-diagnose] ng maramihang esklerosis sa lalong madaling panahon at, ngayon na mayroon tayong promising therapies, ang isang doktor ay maaaring magsimula ng angkop na paggamot nang mas mabilis," sabi ng co-leader Dr.Si Mariano Garcia-Blanco, ng Department of Biochemistry at Molecular Biology sa University of Texas Medical Branch.

"Hindi sa labas ng larangan ng posibilidad na isipin ang isang landas para sa screening para sa iba pang mga sakit sa autoimmune tulad ng type 1 na diyabetis," idinagdag niya.

Natatandaan ng mga mananaliksik na ang kanilang mga natuklasan ay maaari ring Buksan ang pinto sa mga pagsubok na maaaring magpakita ng mga indibidwal na may kasaysayan ng pamilya ng MS.

AdvertisementAdvertisement

Ang maagang pagtuklas ng mga variant ng panganib ng DNA ay maaaring makatulong sa mga tao na maging mas kamalayan ng mga sintomas ng MS.

Read More: Ang mga biomarker hinaharap ng paggamot sa multiple sclerosis? »