Mga Genes Ipahayag na Hindi Kahit Kapatid na may Autism Ibahagi ang Parehong Mga Kadahilanan ng Panganib ng Genetic

Ang karamihan ng mga kapatid na diagnosed na may autism spectrum disorder ay may iba't ibang genetic risk factors at natatanging autistic behaviors. Ang mga natuklasan na ito, mula sa isang pag-aaral na inilathala sa online sa Nature Medicine, ay maaaring maging isang sorpresa sa mga doktor at pamilya. Dahil ang autism ay kadalasang tumatakbo sa mga pamilya, ang mga mananaliksik ay matagal na naniwala na ang mga kapatid ay nagbahagi ng parehong mga kadahilanan ng panganib sa kanilang mga gene.

Ginamit ng mga siyentipiko ang buong genome sequencing upang pag-aralan ang buong genetic na materyal, na tinatawag na genome, ng mga kapatid mula sa 85 pamilya. Ang pamamaraan ay nagpapalabas ng buong pagkakasunud-sunod ng DNA ng isang tao. Kabilang dito ang bawat pagbabago at menor de edad na pagkakaiba-iba. Ang mga mananaliksik ay nakatuon sa 100 mga pagbabago sa genetiko na kilala na nakaugnay sa pagpapaunlad ng autism. Ang mga mutasyon sa mga genes na ito ay lumabas sa 42 porsiyento ng mga pamilya na lumahok sa pag-aaral.

advertisementAdvertisement

Galugarin: Ano ang Gusto Mong Malaman Tungkol sa Autismo? »Majority of Siblings with Autism Huwag Ibahagi ang Mga Pagbabago ng Genetic

Mas mababa sa isang third ng mga pares ng kapatid ang nagbabahagi ng parehong mga pagbabago sa mga genes na may kaugnayan sa autism, habang ang 69 porsyento ay hindi. Ang mga magkakapatid na may parehong genetic mutations ay nagpakita rin ng mga katulad na pagbabago sa mga pag-uugali na karaniwang apektado ng autism, kung ihahambing sa mga walang mutations.

Ang mga natuklasan sa pag-aaral ay nagbibigay diin sa kahirapan sa pag-diagnose at pagpapagamot ng autism, kahit na sa mga kaugnay na tao. Sa kasalukuyan, sinusuri ng ilang mga ospital ang genetic na impormasyon ng isang kapatid upang mahulaan ang panganib ng isa pang kapatid na lalaki na umuunlad na autism. Para sa mas tumpak na mga resulta, maaaring kailanganin ng mga doktor na isaalang-alang ang bawat bata.

advertisement

Bukod dito, ang pagsusuri sa mga gene ng isang bata ay hindi maaaring mag-alok ng paunang impormasyon tungkol sa mga posibilidad ng mga magulang na may ikalawang anak na may autism.

"Ito ay nangangahulugan na hindi tayo dapat tumitingin para lamang sa mga pinaghihinalaang autism-risk genes, tulad ng karaniwang ginagawa sa diagnostic genetic testing," sabi ng lead study author na si Dr. Stephen Scherer, ang direktor ng Center for Applied Genomics sa Hospital ng Toronto para sa Sakit na mga Bata at ng McLaughlin Center sa University of Toronto, sa isang pahayag. "Ang isang buong pagtatasa ng genome ng bawat indibidwal ay kinakailangan upang matukoy kung paano pinakamahusay na gamitin ang kaalaman ng mga genetic na kadahilanan sa personalized na paggamot sa autism. "

AdvertisementAdvertisement

Matuto Nang Higit Pa: Ano ang mga Palatandaan at Sintomas ng Autismo? »

Ang mga mananaliksik Gumawa ng Genetic Data Available Online

Ito ang pinakamalaking pag-aaral ng genome ng autism hanggang sa ngayon. Sa kabila ng malaking halaga ng data na nakolekta, kailangan pa rin ng mga mananaliksik na tingnan ang mga pagkakasunud-sunod ng gene ng marami pang mga apektadong tao. Ang isa sa mga layunin ng proyekto, na pinondohan ng grupo ng pagtataguyod ng Autism Speaks, ay upang suportahan ang pagkolekta ng impormasyong ito.

Bilang bahagi ng proyekto, ginawa ng mga mananaliksik ang mga genome ng 1, 000 katao na may autism na magagamit online sa pamamagitan ng Google Cloud platform. Ang data, at mga tool upang makatulong sa pag-aralan ito, ay magagamit nang libre sa mga mananaliksik sa buong mundo. Ang tunay na layunin ng proyekto ay mag-upload ng hindi bababa sa 10, 000 genome mula sa mga taong may autism. Inaasahan ng mga mananaliksik na ang paggawa ng magagamit na impormasyon sa genetiko ay mapabilis ang proseso ng pananaliksik. Ito ay inaasahang tulungan ang mga siyentipiko na matuklasan ang batayan ng biological na batayan ng autism.

Naniniwala kami na ang bawat bata na may autism ay tulad ng snowflake - kakaiba mula sa iba. Dr. Stephen Scherer, Hospital for Sick Children

Habang pinag-aaralan ng mga mananaliksik ang mga gene ng mas maraming mga tao na apektado ng autism, dapat silang magkaroon ng mas mahusay na pag-unawa sa kung gaano kadalas ang mga kapatid na magbahagi ng isang karaniwang genetic na batayan para sa disorder. Tulad ng gene sequencing ay nagiging mas abot-kayang, ito ay gumagawa ng tunay na indibidwal na paggamot para sa mga bata na may posibilidad ng disorder.

"Alam namin na maraming mga pagkakaiba sa autism, ngunit ang aming kamakailang mga natuklasan ay matatag na kuko na pababa," sabi ni Scherer. "Naniniwala kami na ang bawat bata na may autism ay tulad ng snowflake - kakaiba mula sa iba. "

AdvertisementAdvertisement

Dagdagan Bakit ang mga Kids na may Autism Kumuha ng Nawala sa Mga Detalye»