Hallervorden-Spatz Disease: Mga sanhi, sintomas, at Diagnosis

Ano ang Hallervorden-Spatz Disease?

Mga Highlight

1. Hallervorden-Spatz disease (HSD) ay isang genetic, neurological disorder na nagdudulot ng mga problema sa paggalaw. Ito ay kadalasang bubuo sa pagkabata at mas masahol pa sa paglipas ng panahon.
2. Ang mga sintomas ng HSD ay nag-iiba mula sa isang tao patungo sa isa pa. Kabilang sa mga karaniwang sintomas ang distorting contractions ng kalamnan, hindi sinasadyang paggalaw ng kalamnan, at kahirapan sa pag-coordinate ng mga paggalaw.
3. Sa kasalukuyan, walang lunas para sa HSD. Ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng pisikal na therapy, occupational therapy, speech therapy, o mga gamot upang matrato ang mga sintomas ng HSD.

Hallervorden-Spatz disease (HSD) ay kilala rin bilang neurodegeneration na may akumulasyon ng utak ng iron o pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Ito ay isang minanang neurological disorder. Gumagawa ito ng mga isyu sa paggalaw. Ito ay isang bihirang ngunit malubhang kalagayan na lumalala sa paglipas ng panahon. Ang HSD ay maaaring nakamamatay.

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang Sintomas ng Hallervorden-Spatz Disease?

Ang HSD ay nagdudulot ng iba't ibang mga sintomas na nag-iiba batay sa kalubhaan ng iyong HSD at kung gaano katagal ito ay kailangang mag-unlad.

Ang distorting contractions ng kalamnan ay isang pangkaraniwang sintomas ng HSD. Maaaring mangyari ito sa iyong mukha, puno ng kahoy, at mga limbs. Ang hindi sinasadya, maalog na paggalaw ng kalamnan ay isa pang sintomas.

Maaari ka ring makaranas ng mga hindi pagkakasakit ng mga kalamnan ng kalamnan na nagdudulot ng abnormal na postura o mabagal, paulit-ulit na paggalaw. Ito ay kilala bilang dystonia.

Maaari ring maging mahirap sa HSD na coordinate ang iyong mga paggalaw. Ito ay kilala bilang ataxia. Kabilang sa iba pang mga sintomas ng HSD ang:

matigas na kalamnan

• pagkasira ng paggalaw
• tremors
• ng kakulangan ng balanse kapag naglalakad, o ataxia
• seizures
• confusion
• disorientation
• pagkahilo
• pagkasintu-sinto
• kahinaan
• drooling
• kahirapan sa paglunok, o dysphagia
• Mga hindi pangkaraniwang sintomas ay kinabibilangan ng:

pagbabago ng pangitain

• masakit na articulated speech
• facial grimacing
• spasms
• Mga sanhi

Ano ang Nagiging sanhi ng Hallervorden-Spatz Disease?

Ang HSD ay isang genetic na sakit. Ito ay karaniwang sanhi ng isang minanang depekto sa iyong pantothenate kinase 2 (PANK2) gene. Kinokontrol ng protina ng PANK2 ang pormasyon ng coenzyme A. Ang molekula na ito ay tumutulong sa iyong katawan sa pag-convert ng taba, ilang amino acids, at carbohydrates sa enerhiya.

Sa ilang mga kaso, ang HSD ay hindi sanhi ng mutasyon ng PANK2. Sa halip, ipinapalagay ng mga siyentipiko na dulot ito ng mga depekto sa isa o higit pang mga gene. Ang mga gene ay hindi pa nakikilala.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang mga Kadahilanan ng Panganib para sa Hallervorden-Spatz Disease?

Mas malaki ang panganib sa HSD kung mayroon kang magulang na may kondisyon. Ang HSD sa pangkalahatan ay bubuo sa pagkabata. Maaaring hindi lumitaw ang late-onset HSD hanggang adulthood.

Diyagnosis

Paano Nahawaan ang Hallervorden-Spatz Disease?

Kung pinaghihinalaan mo mayroon kang HSD, talakayin ang pag-aalala na ito sa iyong doktor. Itatanong nila sa iyo ang tungkol sa kasaysayan ng iyong personal at pamilya. Ang sakit na ito ay maaaring minana. Magagawa rin nila ang pisikal na pagsusulit.

Maaaring kailanganin mo ang isang pagsusulit sa neurological upang suriin ang:

tremors

• kalamnan pagkaligpit
• kahinaan
• abnormal na kilusan o pustura
• Maaaring mag-order ang iyong doktor ng isang MRI scan upang mamuno ang iba pang mga neurological o kilusan mga karamdaman.

Ang mga pagsusuri sa genetic para sa HSD ay hindi malawak na magagamit.

AdvertisementAdvertisement

Paggamot

Paano ba Ginamot ang Hallervorden-Spatz Disease?

Sa kasalukuyan, walang lunas para sa HSD. Sa halip, gamutin ng iyong doktor ang iyong mga sintomas. Ang pag-uugali ay nag-iiba depende sa tao. Gayunpaman, maaaring kasama dito ang therapy, gamot, o pareho.

Therapy

Pisikal na therapy ay maaaring makatulong sa maiwasan at mabawasan ang kalamnan rigidity. Maaari rin itong makatulong na mabawasan ang iyong kalamnan spasms at iba pang mga muscular isyu.

Ang therapy sa trabaho ay maaaring makatulong sa iyo na bumuo ng mga kasanayan para sa pang-araw-araw na buhay. Maaari din itong makatulong sa iyo na mapanatili ang iyong mga kasalukuyang kakayahan.

Ang speech therapy ay maaaring makatulong sa iyo na pamahalaan ang dysphagia o kapansanan sa pagsasalita.

Gamot

Ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng isa o higit pang mga uri ng gamot. Halimbawa, ang iyong doktor ay maaaring magreseta:

methscopolamine bromide para sa drooling

• baclofen para sa dystonia
• benztropine, na isang anticholinergic na gamot na ginagamit upang gamutin ang kalamnan rigidity at tremors
• memantine, rivastigmine, o donepezil (Aricept) upang gamutin ang mga sintomas ng demensya
• Advertisement

Mga Komplikasyon

Mga Komplikasyon ng Hallervorden-Spatz Disease

Kung hindi ka makakilos, maaari itong maging sanhi ng mga problema sa kalusugan. Kabilang dito ang:

pagkasira ng balat

• mga sugat sa kama
• mga clot ng dugo
• mga impeksyon sa paghinga
• Ang ilang mga gamot sa HSD ay maaaring magkaroon din ng mga side effect.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Ano ang Outlook para sa mga taong may Hallervorden-Spatz Disease?

Ang HSD ay mas masahol pa sa oras. Ito ay may mas mabilis na pagsulong sa mga bata na may kondisyon kaysa sa mga taong bumuo ng HSD mamaya sa buhay. Gayunman, ang mga medikal na paglago ay nadagdagan ang pag-asa ng buhay. Ang mga taong may huli na simula ng HSD ay maaaring mabuhay nang mahusay sa pagtanda.

Pag-iwas

Pag-iwas sa Hallervorden-Spatz Disease

Walang kilalang paraan upang maiwasan ang HSD. Inirerekomenda ang genetic counseling para sa mga pamilya na may kasaysayan ng sakit. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa isang referral sa isang tagapayo sa genetiko kung nag-iisip ka tungkol sa pagsisimula ng isang pamilya at ikaw o ang iyong kasosyo ay may kasaysayan ng pamilya ng HSD.