Colorectal Kanser: Mga Genetic na Link May Be Key

Pagdating sa colorectal cancer, ang genetic makeup ng iyong pamilya ay maaaring maglaro ng mas malaking papel kaysa sa naunang naisip.

Iyon ay ayon sa isang pag-aaral mula sa The Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Hospital at Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James), na nagsiwalat ng mga bagong data sa mga taong wala pang 50 taong nadiskubre colorectal cancer.

AdvertisementAdvertisement

Sinuri ng mga mananaliksik ang data mula sa 450 mga pasyente na may maagang simula ng colorectal na kanser, sa paghahanap ng 16 na porsiyento ng mga pasyente - o 1 sa 6 - ay may hindi bababa sa isang minana na genetic mutation.

Ang mga mutated mutation ay nagdaragdag ng panganib ng kanser.

Habang ang ugnayan sa pagitan ng kanser sa colon at Lynch syndrome - isang genetic na kalagayan na nagdadala ng isang mataas na panganib ng kanser sa colon - ay lubos na nauunawaan, ang pag-aaral ay nagpapakita na ang Lynch Syndrome ay isa lamang panganib na kadahilanan.

Inilathala ng mga mananaliksik ang kanilang mga natuklasan ngayon sa medikal na journal JAMA Oncology.

Magbasa nang higit pa: Kumuha ng mga katotohanan tungkol sa kanser sa kolorektura »

AdvertisementAdvertisement

Ang mga numero ay isang wake-up call

Ang mga mananaliksik ay medyo nagulat sa mga numero, ayon kay Heather Hampel, propesor ng klinikal, panloob na gamot sa OSUCCC - James, at isang punong imbestigador ng pag-aaral.

"Alam namin na may maraming Lynch syndrome na nagawa namin ang maraming trabaho sa lugar na iyon sa nakaraan, at napatunayan namin na 8. 7 porsiyento ng mga kaso ay nagkaroon ng Lynch syndrome," sinabi ni Hampel sa Healthline.. "Kaya iyon ang bilang isang dahilan ng maagang pag-atake ng kanser sa colon. Ngunit kung ano ang talagang kamangha-mangha ay na ang isa pang 8 porsiyento ay may iba't ibang namamana kanser sindrom. "

Ang ilan sa mga mutasyong ito ay tinatawag na mga gene sa colon cancer. Gayunpaman, may mga iba na hindi gaanong inaasahan, tulad ng BRCA1, BRCA2, at PALB2, na karaniwang nauugnay sa kanser sa suso.

"Pakiramdam namin na sa isang 16 na porsiyentong rate ng mga pasyente ng maagang simula ng kanser sa colon na may minana na pagkamaramdamin, oras na talagang isaalang-alang ang pagrekomenda ng genetic counseling at pagsasaalang-alang ng multigene cancer panel para sa lahat ng mga pasyente, na hindi Tapos na sa kasalukuyan, "sabi ni Hampel. "Sa ngayon, ang mga doktor ay karaniwang nag-screen para sa Lynch Syndrome, at kung hindi nila nakikita iyon, o hindi nakakakita ng maraming mga polyp, pinahihintulutan nila ito. Subalit ibinigay ang data na ito, lumilitaw na kailangan nila ang lahat ng mas malawak na panel ng gene ng kanser, kabilang ang mga bagay tulad ng Lynch syndrome. "

Magbasa nang higit pa: Mas madalas ang kanser sa colourectal na nag-aakma sa mga nakababatang mga tao»

AdvertisementAdvertisement

Epektibong screening ng multigene

Sa kasalukuyan, inirerekomenda na ang mga doktor ay may screen cancerous tumor para sa Lynch Syndrome sa panahon ng diagnosis ng colon cancer.

Kung ang mga resulta ay nagpapakita ng posibilidad ng Lynch Syndrome, ang karagdagang mga pagsusuri sa genetic ay ginagawa upang matukoy kung ang gene ng Lynch syndrome ay naroroon.

Sabi ni Hampel ang pagsusuring ito ay dapat magpatuloy, ngunit nagmumungkahi din siya ng pinalawak na pagsubok.

"Sa nakaraan, kami ay tunay na napapabayaan ang mga pasyente na ang mga tumor ay mas malamang na magkaroon ng Lynch Syndrome. Hindi nila kinakailangang makakuha ng anumang follow-up na genetic counseling o genetic testing ng kanilang dugo upang makita kung sila ay ipinanganak na may mutation na nagbigay sa kanila ng mas mataas na panganib ng kanser, "sabi niya. "Ang data na ito ay magmumungkahi na ang pangkat na iyon ay nangangailangan ng pagpapayo at pagsubok katulad lamang ng grupo na ang pag-screen ng tumor ay bumalik bilang abnormal, o mas malamang na magkaroon ng Lynch syndrome. "Ayon sa kanilang mga natuklasan, ang mga mananaliksik ng OSUCCC - James ay nagrerekomenda na mapalawak ang pagsusuri ng genetic para sa lahat ng maagang pasyente ng kanser sa colon cancer.

AdvertisementAdvertisement

Hampel puntos sa kasalukuyang National Comprehensive Cancer Network (NCCN) na alituntunin bilang isang alinsunuran.

"Ang mga posibilidad ng pagkakaroon ng isang namamana kanser sindrom kung mayroon kang ovarian cancer sa anumang edad ay sa isang lugar sa pagitan ng 18 at 24 na porsiyento. At nakakakuha kami ng talagang malapit, sa 16 porsiyento, "sabi ni Hampel. "Para sa mga ovarian cancer patients na may 18 hanggang 24 na porsiyento na posibilidad ng positibong pagsusuri, ang kasalukuyang rekomendasyon ay ang bawat isa sa kanila ay dapat makakuha ng genetic counseling and testing. Kung ito ang kasalukuyang rekomendasyon ng NCCN para sa bawat solong kanser sa ovarian at lahat tayo ay nagsisikap na makamit iyon, sa palagay ko ay hindi na mahirap ilista ang lahat ng mga pasyente ng kanser sa colon na masuri sa ilalim ng edad na 50. "

Read more: Dreading isang colonoscopy? Ang iba pang mga pagsusulit ay kasing epektibo para sa kanser sa colon »

Advertisement

Edukasyon ay mahalaga

Habang ang data na ito ay maaaring makatulong sa pag-diagnose ng isang genetic pagkamaramdamin sa colon cancer maagang sa buhay, mayroong isang kakulangan ng kamalayan na nakapalibot sa ganitong uri ng kanser.

"Nakita natin kung ano ang ginawa ng kwentong Angelina Jolie para sa pag-diagnose ng hereditary na dibdib at kanser sa ovarian, at wala tayong katulad ng colon cancer at Lynch Syndrome, kaya hindi nakuha ang parehong antas ng pansin," sabi ni Hampel.

AdvertisementAdvertisement

Sa kabila ng agwat ng kaalaman, ang genetic testing para sa colon cancer ay malawak na magagamit, naa-access, at hindi mahal. Sinabi ng Hampel na ang karamihan sa mga malalaking lungsod ay may mga ospital kung saan ang mga pasyente ay maaaring makahanap ng mga tagapayo ng genetiko at mga geneticist, at idinagdag na ang mga tao sa mga lugar ng kanayunan ay maaaring ma-access ang mga serbisyong genetic counseling sa telepono.

"Nagkaroon ng mga dramatikong pagbabago sa nakalipas na tatlong taon sa pagsubok na ginawa ito ng marami, mas madaling makuha, at sa palagay ko hindi alam ng mga tao ito," ang sabi niya. "Tulad ng anumang bagay, kinakailangan ng ilang sandali para sa mga tao upang ayusin pagkatapos ng data ay out. Sa tingin ko ay magkakaroon ng mas maraming data na darating sa susunod na anim na buwan pati na rin ang suporta na ito, kaya sa palagay ko ay makararating kami roon. Magtagal lang. "