Niemann-Pick Disease: Mga sanhi, sintomas at Diagnosis

Ano ang Niemann-Pick Sakit?

Niemann-Pick disease ay isang minanang sakit na nakakaapekto sa lipid metabolismo, o ang paraan ng taba, lipid, at kolesterol ay naka-imbak o inalis mula sa iyong katawan. Ang mga taong may sakit na Niemann-Pick ay may abnormal na metabolismo ng lipid na nagdudulot ng pagbuo ng mga nakakapinsalang halaga ng lipids sa iba't ibang organo. Ang sakit ay pangunahing nakakaapekto sa:

• atay
• spleen
• utak
• utak ng buto

Ito ay nagdudulot sa pagpapalaki ng mga problema sa pali at neurologic.

Ang sakit ay pinaghiwa-hiwalay sa mga uri na A, B, C, at E. Orihinal na mayroong isang uri D, subalit natagpuan ng pananaliksik na ito ay isang variant ng uri C.

Mga Uri ng A at B ay tinutukoy bilang uri 1. Uri ng C ay tinutukoy bilang uri 2. Uri ng E ay isang mas karaniwang bersyon ng Niemann-Pick na bubuo sa karampatang gulang.

Ang mga apektadong organo, sintomas, at paggamot ay iba-iba batay sa partikular na uri ng sakit na Niemann-Pick. Gayunpaman, ang bawat uri ay malubha at maaaring paikliin ang pag-asa ng buhay ng isang tao.

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga Sintomas ng Niemann-Pumili ng Sakit?

Type A

Ang mga palatandaan at sintomas ng uri Ang isang form ng Niemann-Pick disease ay naroroon sa loob ng unang ilang buwan ng buhay at kinabibilangan ng:

• pamamaga ng tiyan mula sa pagpapalaki ng atay at pali, na kadalasang nangyayari sa loob ng 3-6 buwan ng edad
• namamaga na lymph nodes
• isang seresa-pulang puwang sa loob ng mata <999 > kahirapan sa pagpapakain
• kahirapan sa pagsasagawa ng mga pangunahing kasanayan sa motor
• mahinang tono ng kalamnan
• pinsala sa utak kasama ang iba pang mga problema sa neurological, tulad ng pagkawala ng reflexes
• sakit sa baga
• madalas na mga impeksyon sa paghinga
• Type B

Ang mga sintomas ng uri B na uri ng sakit na Niemann-Pick ay karaniwang nagsisimula na lumitaw sa huli na pagkabata o pagbibinata. Ang uri ng B ay hindi kasama ang kahirapan sa motor na kadalasang matatagpuan sa uri A. Ang mga palatandaan at sintomas ng uri B ay maaaring kabilang ang:

pamamaga ng tiyan mula sa pagpapalaki ng atay at pali, na kadalasang nagsisimula sa maagang pagkabata

• mga impeksyon sa paghinga
• mababang blood platelets
• mahinang koordinasyon
• mental retardation
• saykayatriko disorder
• mga problema sa paligid ng nerbiyos
• mga problema sa baga
• mataas na lipids sa dugo
• sa normal na rate, na nagiging sanhi ng maikling tangkad at abnormalidad sa mata
• Uri C

Ang mga sintomas ng uri ng uri ng form na Niemann-Pick na sakit ay karaniwang nagsisimulang lumitaw sa mga batang may edad na 5 taong gulang. Gayunpaman, ang uri ng C ay maaaring lumitaw anumang oras sa buhay ng isang tao, mula sa kapanganakan hanggang sa pagtanda. Ang mga palatandaan at sintomas ng uri C ay kinabibilangan ng:

kahirapan sa paglipat ng mga paa

• isang pinalaki pali o atay
• paninilaw ng balat, o yellowing ng balat pagkatapos ng kapanganakan
• kahirapan sa pag-aaral
• pagkahilig 999> paghihirap
• kahirapan sa pagsasalita at paglunok
• pagkawala ng pagkilos ng muscular
• tremors
• kahirapan sa paglipat ng iyong mga mata, lalo na sa isang up-at-down na direksyon
• unsteadiness
• kahirapan sa paglalakad
• kalokohan
• pagkawala ng paningin o pagdinig
• pinsala sa utak
• Uri E
• Ang mga sintomas ng uri ng uri ng form na Niemann-Pick ay nasa mga matatanda.Ang ganitong uri ay medyo bihira at pananaliksik sa kondisyon ay limitado, ngunit ang mga palatandaan at sintomas ay kasama ang pamamaga ng pali o utak at mga problema sa neurological, tulad ng pamamaga sa loob ng nervous system.
• Advertisement

Mga sanhi

Ano ang nagiging sanhi ng Niemann-Pumili ng Sakit?

Mga Uri ng A at B

Mga Uri ng A at B ay nangyayari kapag ang acid sphingomyelinase (ASM) ay hindi maayos na ginawa sa mga white blood cell. Ang ASM ay isang enzyme na tumutulong sa pag-alis ng taba sa lahat ng mga selula ng iyong katawan.

Sphingomyelin, ang taba na inaalis ng ASM, ay maaaring magtayo sa iyong mga cell kapag hindi maayos na sinira ito ng ASM. Kapag ang sphingomyelin ay bumubuo, ang mga selula ay nagsisimulang mamatay at ang mga organo ay hihinto nang tama.

Uri ng C

Ang uri ng C ay pangunahing nag-aalala sa kawalan ng kakayahan ng katawan upang mabawasan ang sobrang kolesterol at iba pang mga lipid. Kung wala ang wastong pagkasira, ang kolesterol ay nagtatayo sa pali at atay at ang labis na halaga ng iba pang mga taba ay nagtipon sa utak.

Ang dating tinatawag na "uri D" ay nangyayari kapag ang katawan ay hindi maaaring maayos na ilipat ang kolesterol sa pagitan ng mga selula ng utak. Naniniwala ito ngayon na isang uri ng uri C.

Uri E

Uri E ay isang bihirang uri ng sakit na Niemann-Pick na nangyayari sa mga matatanda. Maliit ang nalalaman tungkol dito.

AdvertisementAdvertisement

Diyagnosis

Paano Nai-diagnosed ang Sakit Niemann-Pick?

Mga Uri ng A at B

Susubukan ka ng iyong doktor o dugo ng iyong anak o utak ng buto upang sukatin ang halaga ng ASM sa iyong mga puting selula ng dugo upang masuri ang mga uri ng A at B ng Niemann-Pick disease. Ang ganitong uri ng pagsubok ay maaaring makatulong sa kanila na matukoy kung ikaw o ang iyong anak ay may Niemann-Pick disease. Ang DNA testing ay maaari ring matukoy kung ikaw ay isang carrier ng sakit.

Uri ng C

Uri ng C ay karaniwang diagnosed na may biopsy ng balat na may dala ng isang espesyal na mantsa. Kapag nakuha ang isang sample, ang mga siyentipiko ng laboratoryo ay pag-aralan kung paano lumalaki ang iyong mga selula sa balat, pati na rin kung paano nila inililipat at iniimbak ang kolesterol. Ang iyong doktor ay maaari ring gumamit ng pagsusuri sa DNA upang hanapin ang mga gene na nagdudulot sa uri C.

Advertisement

Treatments

Paano Pinagaling ang Niemann-Pick Disease?

Type A Walang kilala paggamot para sa uri A sa oras na ito. Nakatutulong ang pangangalaga sa suporta para sa lahat ng uri ng sakit na Niemann-Pick.

Uri B

Ilang mga opsyon sa paggamot, kabilang ang mga transplant sa buto sa utak, ang kapalit na therapy sa enzyme, at gene therapy ay ginamit. Nagpapatuloy ang pananaliksik upang matukoy ang pagiging epektibo ng mga paggagamot na ito.

Uri ng C

Ang pisikal na therapy ay tumutulong sa kadaliang mapakilos. Ang isang gamot na tinatawag na miglustat ay kasalukuyang ginagamit upang gamutin ang uri C. Miglustat ay isang enzyme inhibitor. Gumagana ito sa pamamagitan ng pag-iwas sa iyong katawan sa paggawa ng mataba na mga sangkap upang mas mababa nito ang magtatayo sa iyong katawan. Sa kasong ito, ang mataba na substansiya ay kolesterol.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Ano ang Pangmatagalang Outlook?

Type A Ang ilang mga bata na may uri A form ng Niemann-Pick ay nakatira sa edad na 4. Gayunpaman, ang karamihan ng mga bata na may ganitong uri ay mamatay sa pagkabata.

Uri B

Ang mga may Niemann-Pick type B ay maaaring makalibre sa late na pagkabata o maagang pagkakatanda, ngunit madalas silang may mga problema sa kalusugan tulad ng paghinga sa paghinga o komplikasyon na may kaugnayan sa isang pinalaki na atay o pali.

Type C

Niemann-Pick type C ay palaging nakamamatay. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay depende sa kapag nagsimula ang mga sintomas. Kung lumitaw ang mga sintomas sa pagkabata, ang iyong anak ay hindi malamang na mabuhay sa nakalipas na edad ng 5. Kung lumitaw ang mga sintomas pagkatapos ng 5 taong gulang, malamang na mabuhay ang iyong anak hanggang sa mga 20 taong gulang. Ang bawat tao ay maaaring magkaroon ng isang bahagyang iba't ibang pananaw depende sa kanilang mga sintomas at ang kalubhaan ng sakit.

Ang alinmang uri ng sakit na Niemann-Pick na ikaw o ang iyong anak ay maaaring magkaroon, ang mas maaga ito ay kinikilala at masuri, mas mabuti. Ang pananaliksik sa sakit ay patuloy, at ang mga siyentipiko ay nagtatrabaho patungo sa mas epektibong pangangasiwa at paggamot sa sakit.