Russell Silver Syndrome: Mga sanhi, Sintomas at Diyagnosis

Ano ang Russell-Silver Syndrome?

Russell-Silver syndrome (RSS), na minsan ay tinatawag na Silver-Russell syndrome (SRS), ay isang kondisyong pangkalikasan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglago ng paglaki at paa o pangmukha na kawalaan ng simetrya. Nagaganap ang mga sintomas sa malawak na klinikal na spectrum mula sa malubhang hanggang sa banayad na hindi napapansin.

Ang disorder ay sanhi ng napakabihirang mga depekto sa genetiko. Ang bilang ng mga kaso sa pandaigdigang populasyon ay tinatayang nasa pagitan ng 1 sa 3, 000 at 1 sa 100, 000.

Bilang karagdagan, ang pagsusuri ay maaaring maging mahirap dahil maraming mga manggagamot ay hindi maaaring pamilyar sa disorder. Ang mga espesyalista sa medisina ay maaaring makatulong sa pag-diagnose ng kondisyon at pagpapasya sa isang plano sa paggamot.

Nakatuon ang paggamot sa pamamahala ng mga sintomas ng RSS. Habang lumalaki ang mga pasyente, maraming mga sintomas ang magpapabuti. Ang mga taong may RSS na nagplano na magkaroon ng mga bata ay dapat na kumunsulta sa isang genetic na tagapayo nang muna. Ang mga posibilidad na makapasa sa kalagayan ay mababa, ngunit dapat isaalang-alang.

advertisementAdvertisement

Sintomas

Mga Sintomas ng Russell-Silver Syndrome

Mayroong maraming mga sintomas ng Russell-Silver syndrome. Karamihan ay naroroon sa kapanganakan, habang ang iba ay lumitaw sa maagang pagkabata. Karamihan sa mga tao na may RSS ay may normal na katalinuhan, ngunit maaaring makaranas sila ng mga pagkaantala sa pag-abot sa maagang pag-unlad ng mga milestones.

Ang pangunahing pamantayan para sa RSS ay:

• intrauterine paglago pagpaparahan / maliit na tangkad sa kapanganakan (sa ibaba ng 10 porsyento)
• paglago pagkatapos ng kapanganakan sa ibaba average para sa haba o taas (sa ibaba ng ika-3 porsyento)
• normal na sirkumperensiya ng ulo (sa pagitan ng ika-3 at ika-97 na percentile)
• paa, katawan, o pangmukha ng simetrya

Mga sintomas ng maliit na isama:

• maikling span ng braso, segment ratio
• fifth-finger clinodactyl (kapag ang mga pinky fingers curve patungo sa ikaapat na daliri)
• tatsulok na hugis na mukha
• kilalang noo

Iba pang mga sintomas na maaaring mangyari sa RSS ay kinabibilangan ng:

• mga pagbabago sa balat pigment
• hypoglycemia (mababa ang antas ng asukal sa dugo)
• Mga problema sa pagpapakain (sa mga sanggol)
• Gastrointestinal disorder (matinding pagtatae, acid reflux disease, atbp)
• motor, pagsasalita, at / > Ang mga kaso ng bihira ay nauugnay sa:

mga depekto ng puso (congenital heart disease, pericarditis, atbp.)

• pinagbabatayan ng mga malignant na kondisyon (halimbawa, tumor ng Wilms) <999 > Mga sanhi
• Mga sanhi ng Russell-Silver Syndrome

Karamihan sa mga taong may RSS ay walang kasaysayan ng pamilya ng sakit.

Mga 60 porsiyento ng mga kaso ng RSS ang sanhi ng mga depekto sa isang partikular na kromosoma. Ang mga 7-10 porsyento ng mga kaso ng RSS ay sanhi ng maternal uniparental disomy (UPD) ng kromosomang 7, kung saan tinatanggap ng bata ang parehong bilang na 7 chromosome mula sa ina, sa halip na isang kromosomang 7 mula sa bawat magulang.

Gayunpaman, para sa karamihan ng mga tao na may RSS, ang batayang depekto ng genetiko ay hindi natukoy.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diyagnosis

Diagnosing Russell-Silver Syndrome

Maaaring kailanganin ng iyong doktor na kumonsulta sa maraming mga espesyalista upang makagawa ng diagnosis. Ang mga palatandaan at sintomas ng RSS ay pinaka-kilalang sa pagkabata at maagang pagkabata, na nagiging mas mahirap sa mas lumang mga bata. Tanungin ang iyong doktor para sa isang referral sa isang espesyalista para sa isang mas malalim na pag-aaral ng iyong kalagayan.

Ang mga medikal na espesyalista na nais mong konsultahin mo ay kasama ang:

geneticist

gastroenterologist

• nutritionist
• endocrinologist
• RSS ay maaaring maling diagnosed na bilang:
• Fanconi anemia syndrome (a ang pagkukulang ng genetic sa pag-aayos ng DNA na kilala na sanhi ng kanser)

Nijumegen breakage syndrome (isang genetic disorder na nagiging sanhi ng isang maliit na ulo, maikling tangkad, atbp)

• Bloom syndrome (isang genetic disorder na nagiging sanhi ng maikling tangkad at nadagdagan ang posibilidad ng kanser) 999> Paggamot
• Paggamot para sa Russell-Silver Syndrome
• RSS ay naroroon sa kapanganakan. Ang mga unang ilang taon ng buhay ay napakahalaga sa pag-unlad ng bata. Ang paggamot para sa RSS ay nakatuon sa pagpapagamot sa mga sintomas nito upang ang bata ay maaaring bumuo ng normal hangga't maaari.

Mga paggamot upang makatulong sa paglago at pag-unlad ay kinabibilangan ng:

isang iskedyul ng nutrisyon na may tinukoy na meryenda at oras ng pagkain

paglago ng hormone injections

luteinizing hormone-releasing treatments (isang hormone na inilabas sa mga babae upang ma-trigger buwanang obulasyon) 999> Mga paggamot upang iwasto at mapaunlakan ang kawanggawa ng simetrya ay kinabibilangan ng:

• lifts ng sapatos (mga gamit na ginagamit upang bahagyang taasan ang isang sakong)
• corrective surgery

therapy sa wika

• mga programang interbensyong maagang pagpapaunlad
• AdvertisementAdvertisement

Outlook

• Outlook para sa mga taong may Russell-Silver Syndrome
• Ang mga batang may RSS ay dapat makatanggap ng regular na pagsubaybay at pagsubok. Makatutulong ito na matiyak na natutugunan nila ang mga pangyayari sa pag-unlad. Ang karamihan sa mga tao na may RSS ay makakakita ng kanilang mga sintomas mapabuti habang sila ay nagpasok ng karampatang gulang.
• Ang mga sintomas ng RSS na dapat mapabuti sa edad ay kinabibilangan ng:
• kahirapan sa pagsasalita

mababang timbang

maikling tangkad

Mga pagsusuri upang masubaybayan ang pag-unlad ay kinabibilangan ng:

pagsusuri ng glucose ng dugo para sa hypoglycemia

(ginagamit upang sundin ang paglago ng bata sa buong pagkabata)

• Pagsukat ng haba ng paa para sa kawalaan ng simetrya
• Advertisement
• Genetic Counseling

Genetic Counseling

• RSS ay isang genetic disorder, at isang taong may RSS lamang bihirang ipasa ito sa kanilang mga anak. Ang mga indibidwal na may karamdaman na ito ay dapat isaalang-alang ang pagbisita sa isang genetic na tagapayo. Ang isang tagapayo ay maaaring ipaliwanag ang mga posibilidad na ang iyong anak ay maaaring bumuo ng RSS.