Home Genetic Test: Paano Tumpak?

Kung mataas ang panganib para sa isang sakit sa genetiko, gusto mo bang malaman?

Kung oo, magiging komportable ka ba para sa isang medikal na kit sa iyong tahanan?

AdvertisementAdvertisement

Ito ay maaaring kung gaano ang higit pa at mas maraming mga tao ang makakakuha ng mga mahahalagang diagnosis sa malapit na hinaharap.

Genomic testing company 23andMe ay nakatanggap ng pag-apruba ng Food and Drug Administration (FDA) upang sabihin sa mga kustomer kung mayroon silang mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang mga kondisyon.

Ang kumpanya ay una na pinagbawalan noong 2013 mula sa pagbibigay ng data na ito sa mga takot na ang mga genetic na pagsusulit na ito ay sinasadya bilang medikal na payo.

Ang mga panganib sa panganib ng Silicon Valley kumpanya ay para sa Alpha-1 antitrypsin kakulangan, celiac disease, maagang simula ng primary dystonia, kakulangan sa Factor XI, uri ng sakit na Gaucher's 1, kakulangan ng glucose-6- phosphate dehydrogenase, namamana hemochromatosis, namamana thrombophilia, late na sakit na Alzheimer, at Parkinson's disease.

Sinasabi ng isang eksperto sa genetic na ang mga pagsubok na ito ay maaaring magbigay ng ilang mga kawili-wiling impormasyon, ngunit idinagdag niya na ang sinuman na tunay na interesado sa pag-aaral tungkol sa mga kadahilanan ng panganib ng genetiko ay dapat bisitahin ang isang genetic counselor.

AdvertisementAdvertisement

"Nagkaroon ng maraming mga artikulo na inilathala sa kamakailan lamang na ito, ngunit ang mabilis na buod ay na dati ay may mga kumpanya na nag-aalok ng direktang pagsusuri ng genetikong mamimili na iniulat sa mga kondisyong pangkalusugan," sabi ni Mary Freivogel, MS, CGC, presidente ng Lupon ng mga Direktor ng National Society of Genetic Counselors (NSGC). "Mayroong ilang dati na wala na sa paligid. 23AndMe ay isa na noon ay nag-ulat ng mga panganib sa kalusugan, at ang FDA ay bumagsak sa kanila at nagsabing, 'Hindi mo na magagawa ito. 'Kaya patuloy silang umiiral, ngunit iniulat lamang nila ang impormasyon tungkol sa mga bagay na tulad ng mga katangian at kagalingan. "

Magbasa nang higit pa: Sinusuri ng genetic screening ang mga medikal na misteryo para sa mga pasyente » Ang lumalagong kalakaran

23andMe ay maaaring kabilang sa mga pinaka-kilalang kumpanya na nagpapahintulot sa mga mamimili na mag-mail halimbawa para sa pagtatasa, halos hindi lamang ang manlalaro sa larangan.

Ancestry. com ay isa sa maraming mga kumpanya na nag-aalok ng DNA testing upang bigyan ang mga consumer ng mga pananaw sa kanilang mga ninuno, habang ang isang host ng iba pang mga kumpanya ay espesyalista sa paternity at forensic testing.

Habang ang mga pagsubok na ito ay maaaring magbigay sa mga mamimili ng nakaaaliw na impormasyon tungkol sa kanilang sarili, ang posibilidad ng misinterpreted na data na ito ay isang pangunahing pag-aalala para sa mga eksperto genetiko.

AdvertisementAdvertisement

Isa sa mga isyu sa direct-to-consumer genetic testing ay ang mga pagsubok na ito ay may posibilidad na magpinta sa malawak na stroke, sabi ni Freivogel.

"Ang mga pagsubok na ito ay sinusubok para sa ilang mga genes na nauugnay sa mga partikular na kundisyon," sabi niya."Upang bigyan ka lamang ng isang halimbawa, para sa Alzheimer's, sinubok nila ang isang gene na tinatawag na APOE. Kung mayroon kang isang partikular na bersyon ng gene na iyon, ang iyong panganib na bumuo ng Alzheimer ay mas mataas. Hindi 100 porsiyento, ngunit mas mataas ito kaysa sa average. Gayunpaman, mayroong iba pang mga gene na may pananagutan sa pagtakbo ng Alzheimer sa mga pamilya. At may aktwal na isa pang gene na nagdudulot ng maagang simula ng Alzheimer na hindi sinubok para sa pagsusulit ng 23andMe. Kaya tama ang 23andMe test sa pagsasabi sa iyo kung mayroon kang isang partikular na bersyon ng APOE gene? Oo. Ngunit tama ba sa pagsasabi sa iyo ng iyong panganib para sa Alzheimer's? Siguro, ngunit baka hindi. Dahil kung mayroon kang isang mutation sa ibang genes, pagkatapos ito ay ganap na makaligtaan na, at ito ay magbibigay sa isang tao ng maling muling pagtitiwala na ang kanilang panganib para sa Alzheimer ay karaniwan kapag sa katunayan ito ay maaaring napakataas. "

Ang mga pagsusuring ito ay hindi kasama ang edukasyon sa kung ano ang sasabihin sa iyo ng pagsubok. Mary Freivogel, National Society of Genetic Counselors

Sa ibang salita, sabi ni Freivogel, ang genetika ay mas kumplikado kaysa sa isang test sa pagkuha sa bahay ay maaaring humantong sa isa na maniwala. Ang mga pagsubok na ito ay nakakakita ng mga pagkakaiba-iba sa iba't ibang mga gene na maaaring magbigay ng mga pananaw kung paano maimpluwensyahan ng genetika ang panganib na magkaroon ng sakit, sa halip na hulaan kung ang sakit na ito ay bubuo.

Dahil dito, at gayundin ang katotohanan na ang mga kadahilanan ng genetiko ay bihirang kumilos nang mag-isa, ang patnubay mula sa isang eksperto ay ang pinakaligtas na pagkilos, sabi ni Freivogel.

"Sa palagay ko ang aking pangunahing pag-aalala ay, depende sa kasaysayan ng pamilya ng pasyente, maaaring kailangan nila ng karagdagang genetic testing, at ang kasaysayan ng pamilya ay magpapaliwanag sa iyo," sabi niya. "At iyan ay kung ano ang inalis sa pagkuha sa home genetic pagsusulit. Walang talagang pagtatasa ng family history na iyon. Kung alam mo ang kanilang family history at maaaring sabihin, 'Wow, may tatlong indibidwal sa pamilyang ito na may simula ng Alzheimer na nakaugnay sa ibang gene na hindi kasama sa panel na ito,' maaari naming mag-order ng karagdagang genetic na pagsusuri para sa gene na iyon. Kaya nga ang piraso na inalis mula dito. "

AdvertisementAdvertisement

Ang propesyonal na pagpapayo sa genetic ay maaari ring magbigay ng mga pasyente na may gabay para sa mga balita na maaaring hindi kanais-nais na marinig.

"Ang mga pagsubok na ito ay hindi kasama ang edukasyon sa kung anong pagsubok ang sasabihin sa iyo," sabi ni Freivogel. "Handa ka bang malaman na ikaw ay nasa mas mataas na peligro para sa isang sakit na hindi mo maaaring gawin? Handa ka ba na ibahagi ang impormasyong ito sa mga miyembro ng pamilya? "

23andMe malinaw na nagsasaad na ang kanilang serbisyo ay hindi isang diagnostic tool, at na ang kamakailang pag-apruba ng FDA ng kanilang produkto ay bahagyang umaasa sa kakayahan ng gumagamit na maunawaan ang mga resulta.

"Ang sinumang may alalahanin tungkol sa kanilang mga resulta, o may kasaysayan ng pamilya ng isang kondisyon, ay dapat kumonsulta sa isang medikal na propesyonal o genetic na tagapayo upang talakayin ang mga pinakamahusay na susunod na hakbang," sinabi ng tagapagsalita ng 23andMe sa Healthline. "Sa pakikipagtulungan sa FDA, isinagawa namin ang pagsubok sa pag-unawa ng gumagamit sa mga pangunahing konsepto ng Mga Panganib sa Kalusugan ng Genetic at ang mga posibleng sitwasyon na inihahatid sa mga ganitong uri ng mga ulat.Bilang bahagi ng proseso ng pagsusuri ng FDA, ang pagsubok na iyon ay kailangang matugunan ang isang tiyak na limitasyon para sa pag-intindi ng gumagamit ng mga pangunahing konsepto na iniharap sa mga ulat. Ito ay tinasa ng pagsubok ng gumagamit sa isang malawak na hanay ng mga katangiang demograpiko sa isang kontroladong nakabatay sa lab na setting. "

Magbasa nang higit pa: Ang genetic na depresyon? »

AdvertisementAdvertisement

Sumakay sa pagsubok, ngunit makipag-usap sa isang dalubhasa

Walang alinlangan na ang direct-to-consumer genetic test ay may malawak na apela. Ang mga ito ay madaling gawin, medyo mura, at maaaring magbigay ng kawili-wili at tumpak na data tungkol sa mga ninuno ng isang tao.

Ngunit mahalaga para sa mga tao na maunawaan kung anong uri ng impormasyon ang mga pagsusulit na kasama, pati na rin kung paano i-interpret ang mga resulta kapag nakuha nila ang mga ito.

"Palagi akong hinihikayat ang mga pasyente na isama ang kanilang doktor sa pangunahing pangangalaga sa talakayan," sabi ni Freivogel.

Habang ang pag-apruba ng FDA ay maaaring maging isang mapanlinlang na proseso, maaaring maliit na pag-aalinlangan na ang direktang pagsusuri ng genetic na pagsubok ay lilitaw lamang sa mga darating na taon.

"Inaasahan naming maglabas ng karagdagang mga ulat sa mga darating na buwan," sabi ng 23andMe tagapagsalita. "Hindi namin maaaring mag-isip-isip sa mga tiyak na ulat o tiyempo kapag maaaring makuha ang mga ito, ngunit maaari mong asahan na patuloy kaming magtrabaho upang magbigay ng mga ulat na nasa mataas na demand at makabuluhan sa mga umiiral at bagong mga customer. Tuwang-tuwa kami sa aming kinabukasan. Sa tulong ng aming mga customer na pumayag na lumahok sa pananaliksik, inaasahan naming bumuo ng mga therapeutics para sa malubhang hindi natutugunan na mga medikal na pangangailangan at pagyamanin ang isang mas personalized na diskarte sa gamot. "