Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Pangkalahatang-ideya

Mga key point

Maple syrup urine disease (MSUD) ay isang bihirang metabolic disorder na bubuo mula sa pagmamana ng isang mutated gene mula sa bawat magulang.
Ang mga taong may sakit ay gumawa ng ihi na may natatanging amoy ng maple syrup.
Kung hindi ginagamot, ang MSUD ay maaaring maging sanhi ng mga malubhang pisikal at neurological na mga problema.

Maple syrup ihi sakit (MSUD) ay isang bihirang, minana metabolic disorder. Pinipigilan ng sakit ang iyong katawan sa pagbagsak ng ilang mga amino acids.

Ang mga amino acids ay mananatili pagkatapos na ang iyong katawan ay gumagaling ng protina mula sa pagkain na iyong kinakain. Ang mga espesyal na enzymes ay nagpoproseso ng mga amino acids upang magamit ito upang mapanatili ang lahat ng iyong mga function sa katawan. Kung ang ilan sa mga kinakailangang enzymes ay nawawala o may depekto, ang mga amino acids at ang kanilang mga byproducts, na tinatawag na keto acids, ay kinokolekta sa iyong katawan. Habang lumalaki ang mga antas ng mga sangkap na ito, maaari itong magresulta sa:

pinsala sa neurological
coma
mga kondisyon na nagbabanta sa buhay

Sa MSUD, ang katawan ay walang enzyme na tinatawag na BCKDC (branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex). Ang proseso ng BCKDC enzyme ay nagtatakda ng tatlong mahalagang amino acids: leucine, isoleucine, at valine, na tinatawag din na BCAAs (branched-chain amino acids). Ang mga BCAA ay matatagpuan sa mga pagkain na mayaman sa protina, tulad ng karne, itlog, at gatas.

Kapag hindi ginagamot, ang MSUD ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa pisikal at neurological. Ang MSUD ay maaaring kontrolado ng mga paghihigpit sa pandiyeta. Ang tagumpay ng pamamaraang ito ay maaaring subaybayan ng mga pagsusuri sa dugo. Ang maagang pagsusuri at interbensyon ay nagpapabuti sa posibilidad ng matagumpay na tagumpay.

AdvertisementAdvertisement

Mga Uri

Mga Uri ng MSUD

MSUD ay kilala rin bilang:

BCKDC kakulangan
branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency
branched- chain ketoaciduria
branched-chain ketonuria I

May apat na subtypes ng MSUD. Lahat ay minana ng mga genetic disorder. Nag-iiba ang mga ito sa pamamagitan ng kanilang antas ng aktibidad ng enzyme, kalubhaan, at edad kapag lumilitaw ang sakit.

Classic MSUD

Ito ang pinakakaraniwang at matinding anyo ng kondisyon. Ang isang tao na may ganitong porma ay maliit, kung mayroon man, aktibidad ng enzyme - halos 2 porsiyento o mas mababa sa normal na aktibidad. Ang mga sintomas ay nasa mga bagong silang sa loob ng ilang araw ng kapanganakan. Ang simula ay kadalasang nag-trigger kapag ang katawan ng sanggol ay nagsisimula sa pagproseso ng protina mula sa mga feedings.

Intermediate MSUD

Ito ay isang bihirang bersyon ng MSUD. Magkakaiba ang mga sintomas at edad ng pagsisimula. Ang mga taong may ganitong uri ng MSUD ay may mas mataas na antas ng aktibidad ng enzyme kaysa sa klasikong MSUD - mga 3 hanggang 8 porsiyento ng normal na aktibidad.

Intermittent MSUD

Ang form na ito ay hindi nakakasagabal sa normal na paglago at pag-unlad ng pisikal at intelektwal. Ang mga sintomas ay karaniwang hindi lilitaw hanggang ang isang bata ay nasa pagitan ng 1 hanggang 2 taong gulang. Ito ay isang milder form ng klasikong MSUD.Ang mga indibidwal ay may makabuluhang aktibidad ng enzyme - mga 8 hanggang 15 porsiyento ng normal na aktibidad. Ang unang reaksyon ng sakit ay kadalasang nangyayari kapag ang bata ay nakakaranas ng stress, sakit, o isang di-pangkaraniwang pagtaas sa protina.

Thiamine-responsive MSUD

Ang bihirang porma ng kondisyon ay madalas na nagpapabuti sa malalaking dosis ng thiamine, o bitamina B-1. Ang mga sintomas ay karaniwang nangyayari pagkatapos ng pagkabata. Kahit na ang thiamine ay maaaring maging kapaki-pakinabang, kinakailangan din ang mga paghihigpit sa pagkain.

Mga Sintomas

Sintomas ng MSUD

Ang ilang mga inisyal na sintomas na katangian ng klasikong MSUD ay:

pagkawala ng timbang
mahinang ganang kumain
pagkawala ng timbang
kapansin-pansing maple asukal na amoy sa tainga, pawis, at ihi
hindi regular na mga pattern ng pagtulog
alternating episodes ng hypertonia (kalamnan rigidity) at hypotonia (kalamnan limpness)
matining na sigaw
Mga palatandaan ng intermediate at thiamine- tugon MSUD kasama ang:
seizures

neurological deficiencies

developmental delay
feeding problems
poor growth
a distinctive maple sugar odor Mga Kadahilanan ng Panganib
Ang mga kadahilanan ng Panganib para sa MSUD
Ang National Organization for Rare Disorders (NORD) ay nag-uulat na ang MSUD ay nangyayari sa parehong rate sa mga lalaki at babae (mga 1 sa 185, 000 katao).

Ang panganib sa pagkakaroon ng anumang anyo ng MSUD ay depende sa kung ang iyong mga magulang ay carrier ng sakit. Kung ang parehong mga magulang ay carrier, ang kanilang anak ay may:

25 porsiyento ng pagkakataon na makatanggap ng dalawang mutated genes at may MSUD

50 porsiyento na pagkakataon para sa pagtanggap lamang ng isang depektibong gene at pagiging carrier

25 porsiyento ng pagkakataon na makatanggap ng isa normal na gene mula sa bawat magulang

Kung mayroon kang dalawang normal na gene para sa BCKDC, hindi mo maaaring ipasa ang sakit sa iyong mga anak.

Kapag ang dalawang magulang ay nagdadala ng resessive gene para sa BCKDC, posible para sa isa sa kanilang mga anak na magkaroon ng sakit at iba pang mga bata na hindi magkaroon nito. Gayunpaman, ang mga bata ay may 50 porsiyento na posibilidad na maging carrier. Maaari din silang magdala ng panganib mamaya sa buhay ng pagkakaroon ng isang bata na may MSUD.
Mga sanhi
Mga sanhi ng MSUD

Ang MSUD ay isang recessive genetic disorder. Lahat ng anyo ng sakit na minana mula sa iyong mga magulang. Ang apat na uri ng MSUD ay sanhi ng mutations, o mga pagbabago, sa mga gene na may kaugnayan sa BCKDC enzymes. Kapag ang mga gene ay may depekto, ang mga enzyme ng BCKDC ay hindi ginawa o hindi gumagana ng maayos. Ang mga mutasyong ito ng gene ay minana sa mga chromosome na natanggap mo mula sa iyong mga magulang.

Karaniwan, ang mga magulang ng mga bata na may MSUD ay walang sakit at mayroon silang isang mutated gene at isang normal na gene para sa MSUD. Bagaman nagdadala sila ng depektibong gene na may depekto, hindi sila apektado nito. Ang pagkakaroon ng MSUD ay nangangahulugan na minana mo ang isang flawed na gene para sa BCKDC mula sa bawat magulang.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Diagnosis ng MSUD

Ang data mula sa National Newborn Screening at Genetics Resource Center (NNSGRC) ay nagpapahiwatig na ang bawat estado sa Estados Unidos ay sumusubok sa mga sanggol para sa MSUD bilang bahagi ng kanilang bagong screening program, na kung saan ay isang pagsubok sa dugo na din screen para sa higit sa 30 iba't ibang mga karamdaman.

Ang pagkilala sa pagkakaroon ng MSUD sa kapanganakan ay kritikal upang maiwasan ang pangmatagalang pinsala. Sa mga kaso kung ang parehong mga magulang ay mga carrier at ang kanilang mga anak na pagsubok ay negatibo para sa MSUD, karagdagang mga pagsusulit ay maaaring pinapayuhan upang kumpirmahin ang mga natuklasan at maiwasan ang simula ng mga sintomas.

Kapag lumitaw ang mga sintomas pagkatapos ng bagong panahon ng pagsisilang, ang diagnosis ng MSUD ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagsusuri sa ihi o pagsusuri sa dugo. Ang pagsusuri ng ihi ay maaaring makakita ng mataas na konsentrasyon ng mga keto acids, at ang isang pagsubok sa dugo ay maaaring makakita ng isang mataas na antas ng mga amino acids. Ang diagnosis ng MSUD ay maaaring makumpirma rin sa pagsusuri ng enzyme ng mga puting selula ng dugo o mga selula ng balat.

Kung nag-aalala ka na baka ikaw ay isang carrier ng MSUD, ang genetic testing ay maaaring makumpirma kung ikaw ay nagtataglay ng isa sa mga malformed gen na nagiging sanhi ng sakit. Sa panahon ng pagbubuntis, maaaring gamitin ng iyong manggagamot ang mga sampol na nakuha ng chorionic villus sampling (CVS) o amniocentesis upang masuri ang iyong sanggol.

Mga Komplikasyon

Mga Komplikasyon ng MSUD

Ang mga komplikasyon mula sa hindi nalalaman at hindi ginagamot na MSUD ay maaaring maging malubha at maging nakamamatay. Kahit na ang mga sanggol sa isang plano sa paggamot ay maaaring makaranas ng mga insidente ng matinding karamdaman, na tinatawag na metabolic crises.

Ang metabolic crises ay nangyayari kapag may isang bigla at matinding pagtaas ng BCAAs sa system. Kung hindi ginagamot, ang kalagayan ay maaaring humantong sa malubhang pisikal at neurolohikal na pinsala. Ang isang metabolic crisis ay karaniwang ipinapahiwatig sa pamamagitan ng:

matinding pagkapagod o kalungkutan

pagkawala ng pag-iingat

pagkamagagalitin

pagsusuka

Kapag hindi natukoy ang MSUD o metabolic crises, ang mga sumusunod na malubhang komplikasyon ay maaaring mangyari:
seizures
pamamaga ng utak
kakulangan ng daloy ng dugo sa utak

metabolic acidosis - isang sitwasyon kung saan ang dugo ay naglalaman ng mataas na antas ng acidic substances

coma
, maaari silang magresulta sa:
malubhang pinsala sa neurological
intelektuwal na kapansanan
pagkabulag

spasticity, o walang kontrol na kalamnan higpit

Sa kalaunan, ang mga komplikasyon ng namamatay na buhay ay maaaring bumuo at humantong sa kamatayan, hindi ginagamot.
AdvertisementAdvertisement
Paggamot
Paggamot ng MSUD

Kung ang iyong sanggol ay diagnosed na may MSUD, ang maagang paggagamot ay maaaring maiwasan ang malubhang problema sa medisina at disabilidad sa intelektwal. Kabilang sa inisyal na paggamot ang pagbawas ng mga antas ng BCAAs sa dugo ng iyong sanggol.

Karaniwan, ito ay nagsasangkot ng intravenous (IV) na pangangasiwa ng mga amino acids na walang mga BCAAs, na sinamahan ng glucose para sa dagdag na mga calorie. Ang paggagamot ay magtataguyod ng paggamit ng umiiral na leucine, isoleucine, at valine sa katawan. Kasabay nito ay bawasan nito ang antas ng BCAA at magbigay ng kinakailangang protina.

Ang iyong manggagamot ay lilikha ng isang pangmatagalang plano sa paggamot para sa iyong anak na may MSUD kasabay ng isang espesyalista sa metabolismo at isang dietitian. Ang layunin ng plano ng paggamot ay upang bigyan ang iyong anak ng lahat ng protina at nutrients na kinakailangan para sa malusog na paglago at pag-unlad. Ang plano ay iiwasan din ang pagpapahintulot sa maraming BCAAS na mangolekta sa kanilang dugo.

Prevention

Paano upang maiwasan ang MSUD

Dahil ang MSUD ay isang minanang sakit, walang paraan para maiwasan.Ang isang genetic counselor ay maaaring makatulong sa iyo na matukoy ang iyong panganib sa pagkakaroon ng isang sanggol na may MSUD. Maaaring sabihin sa iyo ng pagsusuri sa genetiko kung ikaw o ang iyong kasosyo ay isang carrier ng sakit. Ang DNA testing ay maaaring makilala ang sakit sa isang sanggol bago ipanganak.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Outlook

Pangmatagalang pananaw para sa MSUD

Ang mga batang may MSUD ay maaaring humantong sa aktibo, normal na buhay. Ang regular na pagsubaybay sa medikal at maingat na pansin sa mga paghihigpit sa pagkain ay maaaring makatulong sa iyong anak na maiwasan ang mga posibleng komplikasyon. Gayunpaman, kahit na may maingat na pagmamanman, isang krisis sa metaboliko ay maaaring sumabog. Sabihin sa iyong doktor kung ang iyong anak ay bumubuo ng anumang sintomas ng MSUD. Maaari mong makamit ang pinakamahusay na mga resulta kung ang paggamot ay nagsimula at pinapanatili nang maaga hangga't maaari.