Medullary Cystic Disease: Mga Uri, Mga sanhi at Sintomas

Ano ang Medullary Cystic Kidney Disease?

Medullary cystic kidney disease (MCKD) ay isang bihirang kondisyon kung saan ang mga maliit, puno ng fluid na puno ng mga pusong tinatawag na mga cyst form sa gitna ng mga bato. Ang mga cyst na ito ay pumutol sa mga bato at nagiging sanhi ng mga ito sa madepektong paggawa.

Upang maintindihan ang MCKD, nakakatulong itong malaman ng kaunti tungkol sa iyong mga bato at kung ano ang ginagawa nila. Ang iyong mga kidney ay dalawang hugis-itim na organo tungkol sa laki ng saradong kamao. Ang mga ito ay matatagpuan sa magkabilang panig ng iyong gulugod, malapit sa gitna ng iyong likod. Ang iyong mga kidney filter at linisin ang iyong dugo - araw-araw, tungkol sa 200 quarts ng dugo dumaan sa iyong mga bato. Ang malinis na dugo ay bumalik sa iyong sistema ng paggalaw. Ang mga produkto ng basura at dagdag na likido ay nagiging ihi. Ang ihi ay ipinadala sa pantog at kalaunan inalis mula sa iyong katawan.

Ang pinsala na dulot ng MCKD ay humahantong sa mga bato upang makagawa ng ihi na hindi sapat na puro. Sa madaling salita, ang iyong ihi ay mahalagang lubusan, at walang sapat na dami ng basura. Bilang isang resulta, ikaw end up urinating paraan mas tuluy-tuloy kaysa sa normal (polyuria) bilang iyong katawan sumusubok upang mapupuksa ang lahat ng mga dagdag na basura. At kapag ang mga bato ay gumagawa ng labis na ihi, ang tubig, sosa, at iba pang mahahalagang kemikal ay nawala. Sa paglipas ng panahon, ang MCKD ay maaaring humantong sa kabiguan ng bato.

advertisementAdvertisement

Mga Uri

Mga Uri ng MCKD

Ang mga batang nephronophthisis (NPH) at MCKD ay malapit na nauugnay. Ang parehong mga kondisyon ay sanhi ng parehong uri ng pinsala sa bato at nagreresulta sa parehong mga sintomas. Ang pangunahing pagkakaiba ay ang edad ng pagsisimula. Karaniwang nangyayari ang NPH sa pagitan ng edad na 10 hanggang 20, samantalang ang MCKD ay isang sakit na may sakit na pang-adulto. Bilang karagdagan, mayroong dalawang subset ng MCKD: type 2 (kadalasang nakakaapekto sa mga nasa edad na 30-35) at uri 1 (kadalasang nakakaapekto sa mga nasa edad na 60-65).

Mga sanhi

Mga sanhi ng MCKD

Ang parehong NPH at MCKD ay autosomal dominant genetic na kondisyon. Nangangahulugan ito na kailangan mo lamang makuha ang gene mula sa isang magulang upang maisagawa ang disorder. Kung ang isang magulang ay may gene, ang isang bata ay may 50 porsiyento na posibilidad na makuha ito at pagbuo ng kondisyon. Bukod sa edad ng simula, ang iba pang mga pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng NPH at MCKD ay na ito ay sanhi ng iba't ibang mga genetic defects.

Habang nakatuon ang artikulong ito sa MCKD, ang karamihan sa tinatalakay ay naaangkop sa NPH.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga Sintomas

Mga Sintomas ng MCKD

Sa kasamaang palad, ang mga sintomas ng MCKD ay katulad ng mga sintomas ng maraming iba pang mga kondisyon, na nagpapahirap sa pagsusuri. Ang mga sintomas ay kinabibilangan ng:

• labis na pag-ihi (medikal na kilala bilang polyuria)
• nadagdagan na daluyan ng pag-ihi sa gabi
• mababang presyon ng dugo
• kahinaan

Habang dumarating ang sakit, ang kabiguan ng bato (na kilala rin bilang end-stage na sakit sa bato) ay maaaring magresulta.Ang mga sintomas ng kabiguan ng bato ay maaaring kabilang ang mga sumusunod:

• bruising o dumudugo
• madaling pagod
• madalas na hiccups
• sakit ng ulo
• pagbabago sa kulay ng balat (dilaw o kayumanggi)
• pangangati ng balat <999 > kalamnan cramping o twitching
• alibadbad
• pagkawala ng pakiramdam sa mga kamay at / o paa
• pagsusuka ng dugo
• marugo stools
• pagbaba ng timbang
• kahinaan
• seizures
• pagbabago sa mental na kalagayan (pagkalito o altered alertness)
• koma
• Pagsubok

Pagsubok para sa at Pagsagip ng MCKD

Kung mayroon kang mga sintomas ng MCKD, maaaring mag-order ang iyong doktor ng maraming iba't ibang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang iyong diagnosis. Ang mga pagsusuri sa dugo at ihi ay ang pinakamahalaga sa pagkilala sa MCKD. Ang mga pagsubok na ito ay nakabalangkas sa ibaba.

Kumpletuhin ang Bilang ng Dugo

Ang isang kumpletong bilang ng dugo ay tumitingin sa iyong pangkalahatang bilang ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo, at mga platelet. Tinitingnan ng pagsubok na ito para sa anemia at mga senyales ng impeksiyon.

BUN Test

Ang pagsusuri ng urea nitrogen (BUN) sa dugo ay tumitingin sa halaga ng urea, isang breakdown na produkto ng protina, na kung saan ay nakataas kapag ang mga bato ay hindi gumagana ng maayos.

Collection ng Urine

Ang isang koleksyon ng 24 na oras na ihi ay magpapatunay ng labis na pag-ihi, idokumento ang dami at ang pagkawala ng mga electrolytes, at sukatin ang clearance ng creatinine. Ang pahayag ng creatinine ay magbubunyag kung ang mga kidney ay gumagana nang maayos.

Test ng Klinikang Dugo

Isang pagsusuri sa creatinine ng dugo ang gagawin upang suriin ang antas ng creatinine. Ang creatinine ay isang kemikal na produkto ng basura na ginawa ng mga kalamnan, na sinala sa katawan ng iyong mga bato. Ginagamit ito upang ihambing ang antas ng creatinine ng dugo na may clearance sa creatinine ng bato.

Uric Acid Test

Ang isang uric acid test ay gagawin upang suriin ang antas ng urik acid. Ang uric acid ay isang kemikal na nilikha kapag nasira ng iyong katawan ang ilang mga sangkap ng pagkain. Ang uric acid ay pumasa sa katawan sa pamamagitan ng ihi. Ang mga antas ng uric acid ay karaniwang mataas sa mga pasyente na may MCKD.

Urinalysis

Ang isang urinalysis ay gagawin upang pag-aralan ang kulay, partikular na gravity, at pH (acid o alkaline) na antas ng iyong ihi. Bilang karagdagan, susuriin ang iyong ihi ng sediment para sa dugo, protina, at nilalaman ng cell. Ang pagsubok na ito ay tutulong sa doktor sa pagkumpirma ng diyagnosis o pagkontrol sa iba pang posibleng mga karamdaman.

Mga Pagsubok sa Imaging

Bilang karagdagan sa mga pagsusuring ito, ang iyong doktor ay maaaring mag-order ng CT scan ng tiyan / bato. Ang pagsubok na ito ay gumagamit ng X-ray imaging upang makita ang mga bato at sa loob ng tiyan. Makatutulong ito sa pag-alis ng iba pang mga potensyal na dahilan ng iyong mga sintomas. Ang iyong doktor ay maaaring gusto ring magsagawa ng ultrasound sa bato upang mailarawan ang mga cyst sa iyong mga bato. Ito ay upang matukoy ang lawak ng pinsala sa bato.

Biopsy

Sa isang biopsy sa bato, aalisin ng doktor o iba pang propesyonal sa kalusugan ang isang maliit na piraso ng tissue ng bato upang suriin ito sa isang lab, sa ilalim ng mikroskopyo. Makatutulong ito sa pag-alis ng iba pang mga posibleng dahilan ng iyong mga sintomas, kabilang ang mga impeksiyon, hindi pangkaraniwang deposito, o pagkakapilat. Ang biopsy ay maaari ring makatulong sa iyong doktor na maunawaan ang yugto ng sakit sa bato.

AdvertisementAdvertisement

Paggamot

Paano Ginagamot ang MCKD?

Walang lunas para sa MCKD. Ang paggamot para sa kondisyon ay binubuo ng mga interbensyon na nagtatangkang bawasan ang mga sintomas at pabagalin ang paglala ng sakit. Sa mga unang yugto ng sakit, maaaring inirerekumenda ng iyong doktor na madagdagan ang iyong paggamit ng mga likido. Maaari mo ring kinakailangang kumuha ng suplementong asin upang maiwasan ang pag-aalis ng tubig.

Habang dumarating ang sakit, maaaring magresulta ang kabiguan ng bato. Kapag nangyari ito, maaaring kailanganin mong sumailalim sa dialysis. Ang dialysis ay isang proseso kung saan ang isang makina ay nag-aalis ng mga basura mula sa katawan na ang mga bato ay hindi na mai-filter. Bagaman ang dyalisis ay isang paggamot sa buhay, ang mga pasyente na may kabiguan sa bato ay maaari ring makapagpatuloy sa isang transplant ng bato.

Advertisement

Mga Komplikasyon

Mga Pangmatagalang Komplikasyon ng MCKD

Ang mga komplikasyon ng MCKD ay maaaring makaapekto sa iba't ibang organo at sistema. Ang mga komplikasyon ay kinabibilangan ng:

anemia (mababang bakal sa dugo)

• pagpapahina ng mga buto, na humahantong sa fractures
• compression ng puso dahil sa fluid buildup (cardiac tamponade)
• congestive heart failure
• pagkabigo sa bato
• ulcers sa tiyan at bituka
• labis na dumudugo
• mataas na presyon ng dugo
• kawalan ng katabaan
• panregla problema
• nerve damage
• AdvertisementAdvertisement
• Outlook

Ano ang Outlook para sa MCKD? Sa kasamaang palad, ang MKCD ay humantong sa end-stage na sakit sa bato - sa ibang salita, sa kalaunan, ang kabiguan ng bato ay magaganap. Sa puntong iyon, kakailanganin mong magkaroon ng transplant ng bato o regular na sumailalim sa dialysis upang mapanatiling maayos ang iyong katawan. Makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa iyong mga pagpipilian.