Megalencephaly: Ang mga sintomas, Paggamot, at Outlook

Ano ang megalencephaly?

Mga Highlight

1. Megalencephaly ay isang kondisyon kung saan ang iyong utak ay abnormally malaki.
2. Minsan, ang megalencephaly ay bubuo kasama ng iba pang mga problema sa neurological o mga depekto ng kapanganakan.
3. Ang iyong paggamot at pananaw ay nakasalalay sa iyong partikular na kalagayan.

Megalencephaly ay isang kondisyon kung saan ang iyong utak ay abnormally malaki. Ang average na utak sa pang-adulto ay may weighs sa pagitan ng 1, 300 at 1, 400 gramo, o sa pagitan ng 87 pounds at 3. 09 pounds. Ayon sa The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, ang utak ng isang may sapat na gulang na may megalencephaly ay may timbang na higit sa 1, 600 gramo, o 3. 53 pounds.

Megalencephaly ay maaaring naroroon sa pagsilang. Maaari rin itong bumuo sa paglipas ng panahon. Sa ilang mga kaso, ang iyong utak ay maaaring maabot ng dalawang beses sa normal na timbang.

Megalencephaly maaaring mangyari nang nag-iisa. Maaaring hindi ito mangyari sa anumang mga sintomas. Maaari din itong mangyari sa isang malawak na hanay ng mga problema sa neurological o mga depekto ng kapanganakan. Kung minsan ay nalilito sa macrocephaly. Ito ay isang kondisyon kung saan ang iyong ulo ay malaki ngunit hindi kinakailangang abnormal.

Tatlong malawak na uri ng megalencephaly ang umiiral:

• pangunahing megalencephaly, o benign familial megalencephaly
• secondary megalencephaly, na nangyayari bilang resulta ng isa pang disorder
• unilateral megalencephaly, o hemimegalencephaly, nangyayari kapag kalahati ng iyong utak ay pinalaki

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga sintomas ng megalencephaly?

Kung mayroon kang megalencephaly, ang iyong mga sintomas ay maaaring mula sa banayad hanggang sa malubha. Sila ay umaasa sa pinagbabatayan ng iyong kalagayan. Kung ikaw ay may banayad na megalencephaly, maaari kang magkaroon ng mga sintomas. Maaaring mayroon kang normal sa advanced intelligence. Sa iba pang mga kaso, ang iyong facial features ay maaaring magkaroon ng isang hindi normal na laki o hugis. Kung ang isa pang disorder ay nagiging sanhi ng megalencephaly, maaari kang magkaroon ng cognitive impairment, seizure, o iba pang mga sintomas.

Mga karaniwang sintomas ng neurological ay kinabibilangan ng:

• naantala ng pagpapaunlad ng iyong mga gross na kasanayan sa motor, kasama ang iyong kakayahang i-hold ang iyong ulo patayo, palitan ang posisyon, roll over, umupo, at tumayo
• pagkaantala pagpapaunlad ng speech
• corticospinal dysfunction, kung saan ang iyong utak ay hindi nagpapadala ng mga impulses sa iyong utak ng galugod nang maayos
• intelektwal na kapansanan
• mga depekto sa iyong tono ng kalamnan
• walang simetrya ng katawan
• pagkalumpo
• isang kawalan ng kakayahang mag-coordinate at kontrolin ang iyong mga paggalaw
• seizures
• visual irregularities

Causes

Ano ang nagiging sanhi ng megalencephaly?

Mga depekto sa paraan ng pagkontrol ng iyong utak ng cell production cause megalencephaly. Sa normal na paglago ng utak ng cell, ang iyong katawan ay gumagawa ng tamang bilang ng mga selulang talino. Gumagawa ito sa tamang lugar sa tamang oras. Ang Megalencephaly ay nangyayari kapag ang iyong utak ay gumagawa ng napakaraming bagong mga selulang utak o mga selula na napakalaki. Maaari din itong mangyari kapag ang mga metabolic byproducts at bagay na bumuo sa iyong utak.

Ang mga sanhi ng genetic at genetic disorder ay maaaring maging sanhi ng megalencephaly. Halimbawa, ang kondisyon ay maaaring magresulta mula sa:

• Alexander disease
• neurofibromatosis
• tuberous sclerosis
• mga overgrowth disorder, tulad ng Sotos syndrome at Beckwith-Wiedemann syndrome
• chromosomal disorder, tulad ng Klinefelter's syndrome <999 > Ang mga di-genetic na sanhi ay maaari ring humantong sa megalencephaly. Halimbawa, ang mga karamdaman na nakakaapekto sa iyong tserebral spinal fluid ay maaaring maging sanhi nito.

Minsan, hindi makilala ng doktor ang dahilan.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga kadahilanan sa peligro

Sino ang nasa panganib ng megalencephaly?

Ang Megalencephaly ay tatlo hanggang apat na oras na mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae, ulat ng The Gale Encyclopedia ng Neurological Disorders. Nakakaapekto ito sa pagitan ng 10 at 30 porsiyento ng mga pasyente na may macrocephaly. Ang mga kaso ng asymptomatic ay maaaring hindi ma-ulat, kaya ang insidente ay hindi kilala.

Diyagnosis

Paano nasuri ang megalencephaly?

Ang iyong doktor ay gagawa ng isang kumpletong pisikal na pagsusulit upang magpatingin sa doktor ng megalencephaly. Ang mga ito ay susukatin ang circumference ng iyong ulo. Maaari rin nilang sukatin ang mga ulo ng iyong mga kamag-anak. Maaari din nilang kunin ang kasaysayan ng iyong personal at pamilya.

Sa ilang mga kaso, ang iyong doktor ay maaaring magsagawa ng mga pag-unlad at neurological na pagsusulit. Halimbawa, maaari silang mag-order ng MRI o CT scan. Makakatulong ito sa kanila na suriin ang hitsura at laki ng iyong utak. Maaari rin silang mag-order ng mga pagsubok sa laboratoryo. Makakatulong ito sa kanila na suriin ang mga genetic at chromosomal disorder.

AdvertisementAdvertisement

Paggamot

Paano ginagamot ang megalencephaly?

Walang lunas para sa megalencephaly ay magagamit. Gayunpaman, ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng mga paggamot para sa iyong mga sintomas, napapailalim na mga karamdaman, o kaugnay na mga kapansanan.

Halimbawa, ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng m

edications. Ang mga anti-epilepsy na gamot ay maaaring makatulong sa pagkontrol ng mga seizure. Ang pisikal, pagsasalita, at trabaho therapy ay maaaring makatulong sa iyo na pamahalaan ang pisikal o neurological kapansanan. Advertisement

Outlook

Ano ang pananaw para sa megalencephaly?

Kung mayroon kang megalencephaly, ang iyong pangmatagalang pananaw ay nakasalalay sa kalubhaan ng iyong kalagayan.

Sa ilang mga kaso, ang iyong mga sintomas ay maaaring masyadong banayad. Maaaring mangailangan sila ng kaunting paggamot. Maaaring wala silang kaunting epekto sa iyong buhay.

Sa ibang mga kaso, ang iyong mga sintomas ay maaaring maging malubha. Halimbawa, ang mga seizure, paralisis, at mga kapansanan sa pag-iisip ay maaaring pumipigil. Kung mayroon kang mga sintomas na ito, maaaring kailangan mo ng pisikal, pagsasalita, o mga therapies sa trabaho. Ang mga bata na may mga sintomas ay maaaring mangailangan din ng mga klase sa espesyal na edukasyon.

Kung mayroon kang hemimegalencephaly, ang mahinang pangmatagalang pananaw ay mahirap. Ang kondisyong ito ay bihira. Maaari itong humantong sa kapansanan sa pag-iisip, matinding seizures, at paralisis sa isang bahagi ng iyong katawan.

Tanungin ang iyong doktor para sa karagdagang impormasyon tungkol sa iyong tiyak na diagnosis at pangmatagalang pananaw.

AdvertisementAdvertisement

Prevention

Pag-iwas sa megalencephaly

Megalencephaly ay hindi mapipigilan. Kung mayroon kang family history ng kondisyon, makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling.Makatutulong ito sa iyo na masuri ang iyong panganib na magkaroon ng kondisyon. Maaari din itong makatulong sa iyo na masuri ang panganib para sa iyong mga anak o mga anak sa hinaharap.