Resilience Project: Bakit ang ilang mga Tao ay hindi namamalayan sa Karamdaman
Talaan ng mga Nilalaman:
- Paghahanap sa Paghahanap sa Buong Mundo
- Sinusubukang I-unlock ang Misteryo
- Sino ang nagmamay-ari ng iyong mga gene?
Mula noong unang pagkakasunud-sunod ng human genome noong dekada ng 1990, ang mga medikal na mga journal ay nagpalabas ng isang tuluy-tuloy na stream ng mga papel na nag-uugnay sa mga partikular na genetic mutation sa isang maraming sakit.
Ang isang pag-aaral na inilathala nang mas maaga sa linggong ito sa journal Nature Biotechnology ay tumatagal ng isa pang paraan.
AdvertisementAdvertisementAno ang tungkol sa mga tao na ang genetika ay nagmumungkahi na dapat silang magkaroon ng sakit, ngunit hindi nila?
Gawin ba ang mga antidote sa karaniwang mga sakit sa genetiko tulad ng cystic fibrosis na nakatago sa tabi ng mga genes na nagdudulot ng sakit?
"Hindi namin normal na tumingin sa malusog na indibidwal. Tinitingnan namin ang mga taong may sakit at subukan upang matuklasan ang sanhi ng sakit, "sinabi ni Dr. Garry Cutting, isang propesor ng medikal na genetika sa Johns Hopkins University, sa Healthline. "Tinitingnan ng pag-aaral na ito ang mga malulusog na indibidwal at nagtanong, 'Bakit sila malusog kung nagdadala sila ng mga pagbabago sa genome na hulaan na dapat silang magkasakit? '"
Magbasa Nang Higit Pa: Mga Siyentipiko Maghanap ng Gene Pag-edit gamit ang CRISPR Mahirap sa Paglaban »
Paghahanap sa Paghahanap sa Buong Mundo
Mga mananaliksik mula sa Icahn School of Medicine sa Mt. Ang Sinai at Sage Bionetworks ay gumagamit ng genome, at ang mas kumpletong sequence ng exome, mula sa halos 600, 000 katao.
AdvertisementAdvertisementAng pag-aaral ay bahagi ng The Resilience Project, isang programa na inilunsad noong 2014 upang maghanap sa buong mundo para sa mga taong mukhang immune sa mga sakit na sila ay may genetically hilig na magmana.
Inihambing nila ang mga gene sa mga medikal na tala ng mga kalahok at natagpuan ang 13 na mga tao na malusog sa kabila ng pagkakaroon ng mga gen na karaniwang nagiging sanhi ng mga ito upang maging may sakit, o sa ilang mga kaso, patay.
Inilalarawan ng mga mananaliksik ang mga tao bilang "nababanat, pinoprotektahan ng hindi natuklasang genetic o kapaligiran na mga kadahilanan," at imungkahi, "ang paghahanap at pag-aaral ng mga nababanat na indibidwal ay maaaring maghanda ng daan sa pag-iwas sa sakit at mga bagong paggamot. "
Jason Bobe, MSc, isang associate professor ng genetika at genomic sciences sa Icahn School of Medicine sa Mount Sinai at isa sa mga may-akda ng pag-aaral, ay nagsabi na ang ideya ay nagmula sa kasaysayan ng medikal ng mga indibidwal tulad ni Stephen Crohn.
Ang kasosyo ni Crohn ay kabilang sa mga unang gay na lalaki na namatay ng AIDS noong huling bahagi ng 1970s, bago pa man masabi ang pang-agham o pang-agham.
AdvertisementAdvertisementPagkatapos nabigo ang Crohn upang subukan ang positibo para sa HIV, nalaman ng mga mananaliksik na siya ay immune sa virus dahil sa isang genetic mutation na gumawa ng mga white blood cell na kulang sa aldaba na ginagamit ng virus ng HIV upang tumagos at mamaya sila.
Ang pananaliksik sa Crohn ang humantong sa pagpapaunlad ng Selfentry na gamot ng Pfizer, na naaprubahan noong 2007.
"Ang kuwentong iyan ay napupunta," sabi ni Bobe."Iyan ang uri ng kung ano ang nais nating ulitin. "
AdvertisementMagbasa Nang Higit Pa: Mga Gen Reveal Na Hindi Kahit Kapatid na may Autism Ibahagi ang Parehong Mga Kadahilanan ng Panganib ng Genetic»
Sinusubukang I-unlock ang Misteryo
Ang proyekto ng Resilience ay paunang pangunahing patunay ng konsepto.
AdvertisementAdvertisementAng mga mananaliksik ay hindi makakapag-alis ng mga pagkakamali sa genetic sequencing sa bawat kaso at hindi sila makakapag-sumisipsip sa mga detalye kung ano ang ginawa ng bawat isa sa 13 katao na lumalaban sa sakit.
"Ito ay tunay na tumuturo lamang sa pagiging kumplikado na patuloy pa rin nating ginagawa, na sa isang tiyak na paraan talagang tayo ay sa simula," sinabi ni Marcy Darnovsky, ang ehekutibong direktor ng Center for Genetics and Society, sa Healthline.
Ang mga may-akda ay hindi maaaring mag-follow up nang direkta sa mga kalahok sa pag-aaral dahil ang sequencing lab ay hindi nakuha ng pahintulot na magpapahintulot para sa na.
Advertisement"Ang aking takeaway ay na, sus, kung mayroon kang isang magandang ideya tulad nito, mag-asa sa hinaharap na itinakda namin ito sa pamamagitan ng naaangkop na pahintulot upang ang mga tao malaman kung ano ang nakukuha nila sa kapag ikaw kumuha ng pahintulot upang muling makipag-ugnay sa kanila, "sabi ni Cutting.
Ang mga may-akda ng pag-aaral ay ginagawa lamang iyon, na hinihingi ang mga boluntaryo na lumahok sa isang ikalawang bahagi ng pananaliksik na makakabit sa butas. Nagbubuo sila ng isang matatag na istraktura upang makakuha ng makabuluhang pahintulot.
AdvertisementAdvertisementPahintulot para sa pagsusuri sa genetic ay isang kumplikadong bagay. Ang mga isyu sa kalusugan na nakilala sa pamamagitan ng pagsubok ay maaaring patakbuhin ang gamut mula sa mahirap na pagbaba ng timbang, sa mas mataas na panganib ng kanser, sa isang halos tiyak na kamatayan mula sa Huntington's disease.
Basahin Higit pang mga: Genes Reveal Sino ang Magkaroon ng Malubhang, Matigas-to-Treat RA »
Sino ang nagmamay-ari ng iyong mga gene?
Mayroon din ang tungkol sa kung sino ang nagmamay-ari ng natuklasan na ginawa bilang resulta ng mga detalye ng genetic ng isang pasyente.
Stephen Crohn ay, sa paggalang na ito, isang babala. Wala siyang natanggap na kompensasyon para sa gamot na binuo bilang isang resulta ng pananaliksik na ginawa sa kanya.
Crohn questioned ang pagkamakatarungan ng na kinalabasan, ayon sa isang Los Angeles Times pagkamatay, bagaman siya kinuha pagmamataas sa mga advances na siya ay nakatulong gumawa para sa agham.
Inaasahan ni Bobe na ang isang mahusay na proseso ng pahintulot ay i-tap sa altruismo ng iba.
"Isaalang-alang ko ang aking sarili na isang producer ng biomedical na pananaliksik, sinusubukang lumikha ng mga karanasan sa pananaliksik na gusto ng mga tao na mag-sign up para sa," sabi niya.
Ngunit ang malulubhang tanong ay nagpapalibot sa tanong kung ang ating mga gene ay tadhana, sabi ni Darnovsky.
Habang pinahihintulutan ng mga mananaliksik ang kanilang gawain bilang mas katibayan para sa katumpakan na gamot, na gumagamit ng genetika upang lumikha ng mga natatanging paggamot, maging para sa sakit o kanser, sinabi ni Darnovsky na ang mga konklusyon ay nagpapakita kung gaano imprecise ang aming pang-unawa sa genetika na nananatiling.
"Ipagpalagay na tama ang mga ito na mayroong ilang mga tao na may mga proteksiyon o buffer genes na ito, sa palagay ko ay nagpapakita sa amin kung gaano ang kumplikado at naka-network na mga genetikong epekto ay talagang may iba pang mga gene at iba pang mga biological effect," sabi niya.
