Multiple Sclerosis: Maaaring maging sanhi ng Gene Mutation

Ang isang solong genetic mutation ay maaaring mapataas ang panganib ng isang tao na magkaroon ng isang bihirang, malubhang anyo ng multiple sclerosis (MS) sa halos 60 porsiyento, ayon sa isang pag-aaral na inilathala ngayon sa journal Neuron.

Iyon ay isang hindi karaniwang direktang resulta para sa isang komplikadong sakit tulad ng MS, na dati ay na-traced sa daan-daang mutations na ang bawat nagdaragdag ang panganib ng pagbuo ng sakit lamang bahagyang.

advertisementAdvertisement

"Iyon ang dahilan kung bakit ang aming paghahanap ay walang uliran," sinabi ni Carles Vilariño-Güell, Ph.D., isang katulong na propesor ng medikal na genetika sa The University of British Columbia at isa sa mga senior authors ng papel, Healthline.

Nalaman ng kanyang koponan ang mutasyon sa pamamagitan ng pagsusuklay sa pamamagitan ng isang database ng mga Canadian na may MS na nag-donate ng mga sample ng dugo bilang bahagi ng Proyekto sa Pakikipagtulungan ng Canada sa Genetic Susceptibility sa MS.

Ang ilan sa mga sampol na ito ay pagmamay-ari ng isang pamilya na di-naaangkop na diagnosed na may sakit. Apat na unang mga pinsan at dalawang magulang ang binuo ng MS.

Ang koponan ay nakahiwalay ng isang karaniwang mutasyon mula sa kanilang DNA, at hinahanap ang mutasyon na iyon sa iba pang mga indibidwal sa database.

Iyan kung paano nila natagpuan ang isang pangalawang pamilya na katulad din ng pagdurusa. Tatlong unang pinsan at dalawang magulang ay na-diagnosed na may MS.

AdvertisementAdvertisement

Ang pagkakaroon ng napakaraming mga kaso ng MS sa loob ng isang pamilya ay bihirang. Ang sakit ay hindi itinuturing na tunay na pagkakasakit, bagaman ang panganib ng isang tao ay tataas kung ang isang magulang o kapatid ay may sakit.

Ang mga pamilya ay nagbahagi ng isa pang pambihirang katangian. Karamihan ay may mas malubhang bersyon ng sakit na kilala bilang pangunahing progresibong MS, na bumubuo ng 10 hanggang 15 porsiyento ng lahat ng mga kaso ng MS.

Ang mga pag-aalaga para sa pangunahing progresibong MS ay napakalayo ng mga siyentipiko, bagama't may mga nagaganap na klinikal na pagsubok na isinasagawa ng isang gamot na tinatawag na Ocrelizumab.

Basahin ang Higit pa: Kumuha ng mga Katotohanan sa Maramihang Sclerosis »

Future Research

Ang pag-aaral ay natagpuan lamang ang pagbago sa isang maliit na bilang ng mga tao, na lahat ay na-diagnosed na may isang bihirang uri ng sakit.

AdvertisementAdvertisement

Samakatuwid, ang mga mananaliksik ay hindi nagmungkahi na natagpuan nila ang genetic na batayan ng MS.

Ngunit sa palagay nila natuklasan nila ang isang paraan upang pag-aralan kung paano lumalaki ang sakit sa katawan at kung anong gamot ang maaaring maunlad upang mabagal o itigil ito

Bruce Bebo, Ph.D D., bise presidente ng pananaliksik sa ang National Multiple Sclerosis Society, ay sumang-ayon.

"Ang pag-aaral sa genetika ng isang napakabihirang form na minana ay maaaring magbigay sa amin ng mga pahiwatig tungkol sa mga pathway na kasangkot sa MS sa pangkalahatang populasyon," sinabi niya Healthline.

Ang mutasyon ay lilitaw upang hindi paganahin ang isang regulatory gene na tinatawag na NR1H3, na mga code para sa isang protina na tumutulong sa pagkontrol sa pamamaga at ang pagsunog ng pagkain sa katawan ng lipids.

AdvertisementAdvertisement

Ang mga mananaliksik ngayon ay nagpaplano na mag-engineer ng isang katulad na mutasyon sa mga daga upang mapag-aralan nila ang kinalabasan ng isang disabilidad na gene ng NR1H3 at subukan ang mga potensyal na bagong gamot sa isang modelo ng hayop.

At dahil ang pathway ng NR1H3 ay naapektuhan na sa mga sakit na tulad ng atherosclerosis at sakit sa puso, mayroon nang mga gamot sa mga klinikal na pagsubok para sa kaligtasan na maaaring repurposed para sa pagproseso ng MS, sabi ni Vilariño-Güell.

"Ang pag-unawa sa genetika ng MS ay makatutulong sa atin na maging mas malapit sa pag-indibidwal na therapy sa mga tao para sa mas mahusay na mga resulta," sabi ni Bebo.

Magbasa Nang Higit Pa: Brain Cell Death Maaaring Maging sanhi ng Maramihang Sclerosis »

Pagkuha ng Personal na Paggamot

Ang mga taong may sakit tulad ng MS, na lumilitaw sa maraming iba't ibang mga paraan at maaaring maiugnay sa maraming iba't ibang mga bahagi ng genetiko, maaaring makinabang sa isinapersonal na gamot.

AdvertisementAdvertisement

Kung ang mekanismo ng bawat sakit ay nagiging sanhi ng mutasyon o grupo ng mga mutasyon ay itinuturo, ang mga siyentipiko ay maaaring magdisenyo ng mas epektibo, naka-target na paggamot kaysa sa karaniwang isang sukat na sukat-lahat ng mga therapies.

Iyan ay nangangahulugan ng pagsubaybay sa maraming iba't ibang mga genetic hotspot na naka-link sa MS.

Sa pangkalahatan, ang mga genetic predisposition accounts para sa halos isang-katlo ng panganib ng isang tao na magkaroon ng sakit, sinabi ni Bebo. Sa loob ng kategoryang iyon ay halos kalahati lamang ang mga gene na may pananagutan na makikilala.

Ang mga mananaliksik ay hindi alam kung saan ang iba pang kalahati ng genetic na panganib na ito ay mula sa, sabi ni Bebo, ngunit ito ay makatuwiran na ito ay kasama ang mga bihirang mutations tulad ng isang ito na makakatulong ipaliwanag panganib sa isang maliit na bahagi ng MS pasyente.

At maaaring mayroong maraming iba't ibang mga bersyon ng mga mutasyon na ito.

"Ang mga logro ay kung titingnan mo sa ibang pamilya ang panganib ng genetiko ay marahil ay isang bagay na iba kaysa ito," sabi ni Bebo.

Magbasa pa: Stem Cells Maaaring Maging Bagong Paggamot para sa Maramihang Sclerosis »

Pagpapabilis sa pamamagitan ng Genome

Ang Canadian database ay magagamit mula sa huling bahagi ng 1990s, ngunit kamakailan lang ay may koponan ay may access sa exome sequencing, isang malakas, mahusay na tool na ginagawang mas madali ang paghanap ng mga maliliit na pagbabago sa genetiko.

Ang pamamaraan na ito ay nakakasunod lamang sa DNA na mga code para sa mga protina - na iniiwan ang iba pang 98 porsiyento sa likod. Ito ay tulad ng bilis ng pagbabasa ng genome.

Eksome sequencing ay partikular na kapaki-pakinabang para sa paghahanap ng tinatawag na "Mendelian" sakit - mga sakit na maaaring traced sa isang solong, heritable mutation tulad ng Gregor Mendel ng purple at puting bulaklak gisantes. Ang cystic fibrosis at sickle cell anemia ay dalawang halimbawa ng mga sakit na ito.

Sa pagtuklas na ito, sinabi ng mga mananaliksik na natagpuan ang isang Mendelian form ng MS.

Iyon ay hindi nangangahulugan na ang pagtuklas ay hindi magiging kapaki-pakinabang para sa 85 porsiyento ng mga taong nasuri na may pag-aalinlangan na nagpapadala ng MS. Sa marami sa mga pasyente, ang sakit ay nagbabago ng kurso at nagiging progresibo.

Anuman ang natutunan tungkol sa pangunahing progresibong MS - isang kondisyon na hindi tumugon sa paggamot para sa iba pang mga uri ng MS - ay maaari ring potensyal na tulungan ang mga may pangalawang progresibong MS, sabi ng mga mananaliksik.