Sturge-Weber Syndrome: Mga Sakit, Sintomas at Diyagnosis

Ano ang Sturge-Weber Syndrome?

Mga Highlight

1. Sturge-Weber syndrome ay isang bihirang sakit na naroroon sa kapanganakan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang port-wine stain sa mukha at utak o mata abnormalities.
2. Ang ilang mga bata ay walang anumang mga sintomas ng neurological ng disorder, at ang iba ay may malubhang mga pagkaantala sa pag-unlad at mga seizure.
3. Ang paggamot para sa Sturge-Weber syndrome ay depende sa uri ng sintomas na maaaring nararanasan ng iyong anak. Ito ay maaaring binubuo ng mga gamot upang gamutin ang mga seizures, pagtitistis upang gamutin ang mga problema sa mata, o therapy upang gamutin ang mga pagkaantala sa pag-unlad.

Sturge-Weber syndrome (SWS) ay isang neurological disorder na minarkahan ng isang natatanging port-wine stain sa noo, anit, o sa paligid ng mata. Ang mantsa na ito ay isang birthmark na sanhi ng sobrang pagbaba ng mga capillary na malapit sa balat ng balat. Ang mga daluyan ng dugo sa parehong bahagi ng utak bilang ang mantsa ay maaaring maapektuhan din. Ang isang malaking bilang ng mga taong may SWS ay nakakaranas ng mga seizures o convulsions. Ang iba pang mga komplikasyon ay maaaring kabilang ang mas mataas na presyon sa mata, mga pagkaantala sa pag-unlad, at kahinaan sa isang bahagi ng katawan.

Ang medikal na termino para sa SWS ay encephalotrigeminal angiomatosis. Ayon sa National Organization for Rare Disorders, ang SWS ay nagaganap sa isa sa bawat tinatayang 20, 000 hanggang 50, 000 live births. Humigit-kumulang isa sa 1, 000 sanggol ay ipinanganak na may port-wine stain. Gayunpaman, 6 porsiyento lamang ng mga sanggol na may mga sintomas na nauugnay sa SWS.

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga Sintomas ng Sturge-Weber Syndrome?

Ang pinaka-maliwanag na indikasyon ng SWS ay isang port-wine stain, o pula at kupas na balat sa isang bahagi ng mukha. Ang pagkawalan ng kulay ay dahil sa dilat na mga vessel ng dugo sa mukha na nagpapalabas ng balat na reddened.

Hindi lahat na may port-wine stain ay may SWS, ngunit ang lahat ng mga bata na may SWS ay may port-wine stain. Ang isang bata ay dapat magkaroon ng port-wine stain at abnormal na mga daluyan ng dugo sa utak sa parehong panig bilang ang mantsa na ma-diagnosed na may SWS.

Sa ilang mga bata, ang mga abnormal vessel ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga sintomas. Sa iba, maaari silang maging sanhi ng mga sumusunod na sintomas:

• pagkaantala sa pag-unlad
• cognitive impairment
• seizure
• kahinaan sa isang bahagi ng katawan
• paralisis

Ayon sa American Association for Pediatric Ophthalmology Strabismus, tinatayang 50 porsiyento ng mga bata na may SWS ang lumilikha ng glaucoma sa panahon ng pagkabata o mamaya sa pagkabata. Ang glaucoma ay isang sakit sa mata na madalas na sanhi ng pinataas na presyon sa mata. Ito ay maaaring maging sanhi ng kapansanan sa paningin, sensitivity sa liwanag, at sakit sa mata.

Mga sanhi

Ano ang Nagiging sanhi ng Sturge-Weber Syndrome?

Kahit na ang SWS ay nasa kapanganakan, ito ay hindi isang minanang kalagayan. Sa halip, ito ang resulta ng isang random mutation sa GNAQ gene.

Ang mga pagbabalangkas ng daluyan ng dugo na nauugnay sa SWS ay nagsisimula kapag ang isang sanggol ay nasa sinapupunan.Sa paligid ng ikaanim na linggo ng pag-unlad, isang network ng mga nerbiyos ay bubuo sa paligid ng lugar na magiging ulo ng sanggol. Karaniwan, ang network na ito ay umalis sa ikasiyam na linggo ng pag-unlad. Sa mga sanggol na may SWS, gayunpaman, ang network ng mga nerbiyos ay hindi nalalayo. Binabawasan nito ang dami ng oxygen at dugo na dumadaloy sa utak, na maaaring makaapekto sa pagpapaunlad ng utak ng tisyu.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diyagnosis

Paano Nasuri ang Sturge-Weber Syndrome?

Madalas na masuri ng mga doktor ang SWS batay sa mga sintomas na naroroon. Ang mga sanggol na may SWS ay maaaring hindi laging ipinanganak na may katangian na port-wine stain. Gayunpaman, kadalasang ginagawa nila ang birthmark sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.

Kung pinaghihinalaang doktor ng iyong anak na ang iyong anak ay may SWS, mag-order sila ng mga pagsubok sa imaging, tulad ng mga pag-scan ng CT at MRI. Ang mga pagsubok na ito ay gumagawa ng mga detalyadong larawan ng utak, na nagpapahintulot sa doktor na maghanap ng mga senyales ng pinsala sa utak. Magagawa rin nila ang mga pagsusulit sa mata upang suriin ang pagkakaroon ng glaucoma at iba pang mga abnormalidad sa mata.

Mga Paggamot

Paano Ginagamot ang Sturge-Weber Syndrome?

Ang paggamot para sa SWS ay maaaring mag-iba depende sa mga sintomas na nararanasan ng isang bata. Ito ay maaaring binubuo ng:

• mga gamot na kilala bilang mga anticonvulsant na gamot, na maaaring mabawasan ang aktibidad ng pag-atake
• na mga patak ng mata, na maaaring magbawas ng presyon ng mata
• pagtitistis, na maaaring magpapaginhawa ng mga sintomas ng glaucoma
• pisikal na therapy, mga kalamnan
• mga therapies na pang-edukasyon, na makakatulong sa mga bata na may mga pagkaantala sa pag-unlad upang umunlad hangga't maaari

Kung nais ng iyong anak na bawasan ang hitsura ng isang port-wine stain, ang mga laser treatment ay maaaring gamitin. Mahalagang tandaan, gayunpaman, na ang mga pagpapagamot na ito ay hindi maaaring ganap na alisin ang birthmark.

AdvertisementAdvertisement

Mga Komplikasyon

Anong Mga Kasangkot ang Maaaring Magkaroon ng Sturge-Weber Syndrome?

Ayon sa Johns Hopkins Medicine, 80 porsiyento ng mga bata na may SWS ay mayroon ding mga seizures. Dalawampu't limang porsiyento ng mga bata ang may ganap na pagkontrol sa pag-atake, 50 porsiyento ay mayroong kontrol sa pag-aari ng bahagyang, at 25 porsiyento ay walang kontrol sa pag-agaw mula sa gamot.

Karamihan sa mga bata na may SWS ay may port-wine stain at abnormalities sa utak na nakakaapekto lamang sa isang bahagi ng utak. Gayunman, sa ilang mga bata, ang magkabilang panig ng utak ay maaaring maapektuhan. Ang mga bata ay mas malamang na makaranas ng mga pagkaantala sa pag-unlad at pag-iisip ng kapansanan.

Advertisement

Outlook

Ano ang Outlook para sa isang tao na may Sturge-Weber Syndrome?

Ang SWS ay maaaring makaapekto sa mga bata sa iba't ibang paraan. Ang ilang mga bata ay maaaring makaranas ng mga sakit sa pag-atake at mga pagkaantala sa malubhang pag-unlad. Ang iba pang mga bata ay hindi maaaring magkaroon ng anumang mga sintomas maliban sa isang kapansin-pansin na port-wine stain. Makipag-usap sa isang doktor upang matuto nang higit pa tungkol sa partikular na pananaw ng iyong anak batay sa kanilang mga sintomas.