Ano ba ang Trisomy 8 Mosaicism Syndrome?

Ano ang trisomy 8 mosaicism?

Trisomy 8 mosaicism syndrome (T8mS) ay isang kondisyon na nakakaapekto sa chromosomes ng tao. Sa partikular, ang mga taong may T8mS ay may tatlong kumpletong mga kopya (sa halip na ang karaniwang dalawa) ng kromosomo 8 sa kanilang mga selula. Lumilitaw ang sobrang kromosoma 8 sa ilan sa mga selula, ngunit hindi lahat. Ang mga sintomas ng sindrom na ito ay malaki ang pagkakaiba-iba, mula sa di-matingnan, sa ilang mga kaso, malubha. Ang kalagayan ay tinatawag na Warkany syndrome 2.

Ang T8mS ay isang bihirang sakit, na nakakaapekto sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa mga babae sa isang ratio ng 4-sa-1. Ang T8mS ay pinaniniwalaan na nagaganap sa isa sa bawat 25, 000-50, 000 pregnancies. Ang mga pagkakataon na magkaroon ng higit sa isang pagbubuntis ng T8mS ay napakababa.

AdvertisementAdvertisement

Causes

Ano ang nagiging sanhi ng trisomy 8 mosaicism?

Ang T8mS ay sanhi ng isang problema sa pagitan ng tamud at itlog kung saan ang ilang mga selula ay hindi nahahati ng maayos. Ang mga selula ay hindi nahahati sa parehong oras, at ang mga chromosome ay hindi ibinahagi ng maayos bilang isang resulta. Ang prosesong ito ay tinatawag na "non-disjunction. "Depende sa kung ang di-disjunction ay nangyari sa panahon ng pag-unlad ng sanggol, ang mga organo at mga tisyu na apektado ng mga sobrang chromosome ay maaaring magkakaiba. Ang kalagayan ay karaniwang isang pagkakataon pangyayari, ngunit kung minsan ay namamana.

Sintomas

Sintomas ng trisomy 8 mosaicism

Ang mga sintomas ng T8mS ay lubhang magkakaiba. Ang ilang mga anak na ipinanganak na may T8mS ay may malubhang, nakikitang pisikal na sintomas habang ang iba ay nagpapakita ng walang nakikitang mga sintomas. Ang mga posibleng sintomas ay kinabibilangan ng:

mas mahaba kaysa sa average na ulo
malalim na mata
makapal na mga labi
malalaking noo
makitid na balikat
mahabang katawan
makitid na pelvis
sa mga kamay at mga paa
mga problema sa palate o bibig
magkasanib na mga problema at kawalang-sigla
mga panggulugod na isyu, tulad ng scoliosis
mga problema sa bato
mga isyu sa puso
abnormalities ng buto at istraktura
kulang na pag-unlad ng mga maselang bahagi ng katawan
kakulangan ng intelektuwal na pag-unlad
matinding tangkad (alinman sa masyadong maikli o napakataas)

Ang T8mS ay hindi palaging nakakaapekto sa pag-unlad ng intelektwal. Ang pag-unlad ng intelektwal ay nakasalalay, sa maraming paraan, sa kalusugan ng bata sa mga yugto ng pagpapaunlad. Ang ibang mga sintomas ng T8mS ay maaaring maging sanhi ng isang sanggol na magkaroon ng mga pagkaantala sa pag-uusap o pagkatuto. Ngunit ang mga pagkaantala na iyon ay resulta ng mga pisikal na limitasyon ng bata, hindi ang kanilang mga kakayahan sa pag-iisip. Kadalasan, ang mga batang may T8mS ay "nakakuha" sa kanilang mga kasamahan sa pagsasalita at pag-aaral. May mga kaso kung saan ang mga indibidwal na may T8mS ay hindi mukhang may kapansanan sa intelektwal.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Diagnosing trisomy 8 mosaicism

Ang kondisyon na ito ay kadalasang hindi natukoy, dahil maaaring walang mga detectable na sintomas. Sa mga kaso kung saan ang T8mS ay pinaghihinalaang sa isang sanggol o may sapat na gulang, ang doktor ay maaaring kumuha ng sample ng dugo o balat at magsagawa ng pagtatasa ng cell.Ang pagsubok na ito ay hindi tumutukoy sa kalubhaan ng mga sintomas. Sa halip, ito ay nagpapahiwatig lamang kung ang T8mS ay naroroon.

Sa karamihan ng mga kaso, diagnose ng doktor ang T8mS sa panahon ng pagbubuntis o maagang pagkabata. Mayroon na ngayong mga pagsusuri ng dugo na maaaring gawin ng mga kababaihan sa panahon ng pagbubuntis upang matukoy kung ang sanggol na dala nila ay malamang na magkaroon ng T8mS. Kung napansin ng doktor na ang sanggol ay sumusukat ng maliit, mayroon lamang isang arterya sa umbilical cord, o nagpapakita ng iba pang mga palatandaan na nagpapahiwatig ng isang trisomy, ito ay magrereseta ng higit pang pagsusuri para sa sanggol.

Ang iba pang mga uri ng trisomy ay ang Down syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18), at Patau syndrome (trisomy 13). Ang lahat ng mga syndromes na ito ay ang resulta ng mga sobrang chromosomes sa DNA ng isang tao, ngunit ang mga sintomas ng bawat isa ay iba-iba.

Dagdagan ang nalalaman: Triploidy »

Paggamot

Paggamot ng trisomy 8 mosaicism

Walang lunas para sa T8mS, ngunit ang ilang mga sintomas ng kondisyon ay maaaring gamutin. Ang paggamot ay mag-iiba depende sa mga sintomas at kalubhaan. Ang mga sintomas na walang kaugnay na mga problema sa kalusugan, tulad ng facial deformities, ay maaaring mahirap na gamutin at maaaring mangailangan ng operasyon. Sa ilang kaso, inirerekomenda rin ang operasyon sa puso. Ang isang siruhano ay kadalasang nagwawasto ng mga problema sa panlasa. Matutulungan nito ang anumang pagkaantala o pagpapahina ng pagsasalita.

AdvertisementAdvertisement

Prognosis

Trisomy 8 mosaicism prognosis

Kung karamihan o lahat ng mga cell ay may dagdag na chromosome, ang kondisyon ay kilala bilang puno o kumpletong trisomy 8. Buong trisomy 8 ay nakamamatay, kadalasang humahantong sa pagkakuha sa ang unang trimester ng pagbubuntis.

Ang mga taong may ilan lamang sa mga apektadong selula ay maaaring mabuhay ng mga normal na lifespans, hangga't ang iba pang mga komplikasyon mula sa karamdaman ay hindi bumubuo.

Mga Komplikasyon

Trisomy 8 mosaicism komplikasyon

Ang mga taong may T8mS ay mas malamang na bumuo ng mga tumor ni Wilms, isang kanser sa bato na natagpuan sa mga bata. Mayroon ding mga potensyal na bumuo ng myelodysplasias, na mga kondisyon ng buto sa utak. Ang myeloid leukemia, isang uri ng kanser na nakakaapekto sa myeloid tissue, ay isang posibleng komplikasyon.

Karagdagang pananaliksik ay kinakailangan upang makilala ang mga komplikasyon na maaaring lumabas mula sa T8mS. Ang kinalabasan ay umaasa sa maraming mga bata na ipinanganak sa sindrom na ito. Gayunpaman, walang tiyak na paraan ng paggamot at walang paraan upang iwasto ang kromosomal na abnormality mismo.