Uri at mga sanhi ng namamana Angioedema

Ang namamana angioedema (HAE) ay isang bihirang kondisyon ng genetiko na nakakaapekto sa pagitan ng 1 sa 10, 000 at 1 sa 50, 000 katao sa buong mundo. Ito ay nagdudulot ng masakit, malubhang pamamaga at kadalasang naka-target ang balat, lalamunan, at tiyan. Kung hindi makatiwalaan, ang pamamaga mula sa HAE ay maaaring maging mapaminsala o kahit na nagbabanta sa buhay.

Ano ang nagiging sanhi ng HAE?

Karamihan sa mga kaso ng HAE ay naka-link sa mutations sa SERPING1 gene. Ang gene na ito ay gumagawa ng protina ng dugo na tinatawag na C1 esterase inhibitor. Ang C1 esterase inhibitor ay bahagi ng immune system. Ito ay kasangkot sa biochemical reaksyon sa pagkontrol sa nagpapasiklab na tugon ng katawan.

Karaniwan, ang regulator ng C1 esterase ay nag-uugnay sa produksyon ng isang hormone na tinatawag na bradykinin. Pinatataas ni Bradykinin ang pagtulo ng likido mula sa mga vessel ng dugo sa tisyu ng iyong katawan. Kapag ang C1 esterase inhibitor ay hindi gumagana ng maayos, ang iyong katawan ay naglalabas ng masyadong maraming hormon. Ito ay maaaring humantong sa pamamaga.

Ang mutations na sanhi ng HAE ay karaniwang minana mula sa isang magulang. Ang gene ay nangingibabaw, na nangangahulugan na ang isang abnormal na kopya ay sapat na upang maging sanhi ng HAE. Kung mayroon kang abnormal na gene, ang iyong mga anak ay may 50 porsiyento na posibilidad na manain ito.

Mga 20 hanggang 25 porsiyento ng mga kaso ng HAE ay hindi minana. Ang mga kasong ito ay lumitaw mula sa isang random mutation na nangyayari sa paglilihi. Ang mga taong may kusang ito mula sa HAE ay maaari pa ring ipasa ito sa kanilang mga anak.

Mga Uri ng HAE

May tatlong iba't ibang uri ng HAE. Ang uri ay nakasalalay sa genetic mutations na nagpapatuloy sa kondisyon at kung paano ito humantong sa pamamaga.

Type I

Ito ang pinakakaraniwang anyo ng HAE, na nagkakaloob ng 85 porsyento ng mga taong may kondisyon. Sa uri ng I HAE, SERPING1 mutations ay nagbabawas ng mga antas ng C1 esterase inhibitor sa dugo. Ito ay nagiging sanhi ng katawan upang gumawa ng masyadong maraming bradykinin, at humahantong sa pamamaga atake.

Ang mga taong may uri 1 May mga malubhang atake sa pamamaga na maaaring makakaapekto sa:

• mukha
• mga kamay
• paa
• ari ng katawan
• lalamunan
• tiyan

Ang kalubhaan, dalas, at Ang timing ng pag-atake ay maaaring mahuhulaan at mag-iba-iba sa buong buhay ng isang tao.

I-type ang pag-atake ko ay maaaring gamutin sa mga gamot na in-demand sa bahay o sa isang healthcare center. Ang mga gamot na ito ay inihatid sa pamamagitan ng iniksyon o intravenously. Kabilang dito ang:

• C1 inhibitors (Cinryze, Berinert, Ruconest)
• bradykinin receptor blockers (Firazyr)
• enzyme inhibitors (Kalbitor)

Long-matagalang o panandaliang preventive treatment gamit ang androgens o C1 inhibitors magagamit din. Ang iyong pagpili ng preventive treatment ay nakasalalay sa mga indibidwal na mga kadahilanan, tulad ng iyong pagpapaubaya sa mga side effect at ang dosis na kinakailangan.Ang mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng negatibong reaksiyon sa androgen therapy at hindi dapat gamitin ito sa panahon ng pagbubuntis o pagpapasuso. Kahit na may preventive treatment, ang mga pag-atake ay maaari pa ring mangyari.

Ang mga gamot na ginagamit sa paggamot sa mga alerdyi, tulad ng prednisone o antihistamine, sa pangkalahatan ay hindi gumagana laban sa HAE.

Type II

Uri II ang ikalawang pinaka-karaniwang anyo ng HAE, na bumubuo ng halos 15 porsiyento ng mga kaso. Tulad ng uri ITO, ito ay sanhi ng mutation sa SERPING1 gene. Gayunpaman, sa uri II HAE, ang isang hindi tamang paggana ng C1 inhibitor, hindi isang kakulangan ng protina, ay humantong sa pamamaga at pamamaga ng mga episode.

Uri II Ang HAE ay may parehong mga sintomas at mga opsyon sa paggamot bilang uri I.

Uri III (HAE na may normal na C1 inhibitor)

Uri III HAE ay napakabihirang. Ang ganitong uri ng HAE ay hindi nauugnay sa mga abnormalidad sa SERPING1 gene o C1 esterase inhibitor.

Ang mga sanhi ng uri III HAE ay hindi lubos na nauunawaan. Minsan ito ay nauugnay sa isang mutation sa F12 gene, na ginagawang kapaki-pakinabang na factor XII. Ang pagbuo factor XII ay isang protina na kasangkot sa dugo clotting at pamamaga. Ang pamamaga ay nauugnay sa isang sobrang produksyon ng bradykinin na dulot ng mga abnormalidad sa protina na ito.

Dahil ang genetic explanation para sa HAE type III ay hindi pa malinaw, ang kasaysayan ng pamilya ng angiedema ay kadalasang kinakailangan upang masuri ito.

Ang mga sintomas ng HAE type III ay katulad ng HAE type I at II. Gayunman, ang ilang mga tao na may uri III ay may posibilidad na magkaroon ng higit pang mga pag-atake ng pangmukha pangmukha. Uri III Ang HAE ay nakakaapekto sa mas maraming babae kaysa sa mga lalaki.