Turner Syndrome (Monosomy X): Syndrome, Diagnosis, at Komplikasyon

Ano ang Turner syndrome?

Ang katawan ng tao ay may 46 (o 23 na ipinares) chromosomes na nag-iimbak ng genetic na materyal. Ang X at Y chromosomes ay tumutukoy sa iyong sex. Ang lalaki sex ay may isang X at isang Y kromosom. Ang babaeng sekswal ay may dalawang X chromosome.

Turner syndrome ay isang genetic na kondisyon na sanhi ng abnormality sa isa sa iyong mga chromosomes sa sex. Ito ay tinatawag ding monosomiya X, gonadal dysgenesis, at Bonnevie-Ullrich syndrome. Tanging ang sex ng babae ang bumubuo ng kundisyong ito.

Turner syndrome ay nangyayari kapag ang bahagi o lahat ng isa sa iyong mga X chromosome ay nawawala. Ang kundisyong ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 2, 000 babae.

Ang mga taong may Turner syndrome ay maaaring humantong sa malusog na buhay. Ngunit karaniwang nangangailangan sila ng ilang pare-pareho, patuloy na pangangasiwa sa medisina upang matuklasan at gamutin ang mga komplikasyon.

Walang paraan upang maiwasan ang Turner syndrome, at ang sanhi ng abnormalidad sa genetiko ay hindi kilala.

advertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga sintomas ng Turner syndrome?

Kababaihan na may Turner syndrome ay nagpapakita ng ilang mga pisikal na katangian sa kapanganakan at sa pagkabata, kabilang ang:

• namamaga na mga kamay at paa (sa mga sanggol)
• maikling tangkad
• isang mataas na palad
• > obesity
• droopy eyelids
• flat feet

Kababaihan na may ganitong kondisyon ay maaari ring magkaroon ng iba pang mga medikal na problema na nauugnay sa Turner syndrome, kabilang ang:

mga depekto sa puso

• kawalan ng katabaan
• mga problema sa sekswal na pag-unlad
• pagkawala ng pagdinig
• mataas na presyon ng dugo
• dry eyes
• madalas na impeksyon ng tainga
• scoliosis (spinal curvature)
• Ang mga sintomas na ito ay maaaring lumitaw nang maaga sa pagkabata. O, sa kaso ng mga isyu sa sekswal na pag-unlad at pagkamayabong, maaari silang bumuo sa ibang pagkakataon sa pagbibinata.

Ang pagkakaroon ng isa o higit pa sa mga sintomas na ito ay hindi nangangahulugan na mayroon kang Turner syndrome. Mahalaga ang mga batang babae na pinaghihinalaang nagkakaroon ng sindrom na ito na makakuha ng masusing pagsusuri mula sa isang doktor para sa tumpak na pagsusuri.

Advertisement

Diyagnosis

Paano nasuri ang Turner syndrome?

Prenatal genetic testing na ginawa bago ang kapanganakan ay maaaring makatulong sa isang doktor na magpatunay ng Turner syndrome. Ang kondisyon ay nakilala sa pamamagitan ng karyotyping. Kapag isinagawa sa panahon ng pagsubok sa prenatal, maaaring makita ng karyotyping kung ang mga chromosome ng ina ay may anumang abnormal na genetic.

Maaari ring mag-order ang iyong doktor ng mga pagsusuri upang maghanap ng mga pisikal na sintomas ng Turner syndrome. Ang mga pagsusuring ito ay maaaring kabilang ang:

mga pagsusuri sa dugo upang suriin ang mga antas ng sex hormone

• echocardiogram upang suriin ang mga depekto sa puso
• pelvic exam
• pelvic at kidney ultrasound
• dibdib MRI
• AdvertisementAdvertisement

999> Mayroon bang komplikasyon mula sa Turner syndrome?

Ang mga taong may Turner syndrome ay may mas mataas na panganib para sa ilang mga medikal na problema. Gamit ang naaangkop na pagsubaybay at regular na pagsusuri, maaari mong pamahalaan ang mga komplikasyon.

Ang mga abnormalidad sa bato ay karaniwan. Ang ilang mga babae na may Turner syndrome ay mayroon ding mga paulit-ulit na impeksiyon sa ihi. Ang mga bato ay maaaring malformed o sa maling posisyon sa katawan. Ang mga abnormalidad na ito ay maaaring mapataas ang panganib ng mataas na presyon ng dugo.

Hypothyroidism ay isang kondisyon kung saan mayroon kang mababang antas ng thyroid hormone. Ito ay maaaring isa pang komplikasyon. Ito ay sanhi ng pamamaga ng teroydeong glandula. Ang suplemental na teroydeo hormone ay maaaring gamutin ito.

Ang mga taong may Turner syndrome ay mayroon ding mas mataas na kaysa sa average na panganib na magkaroon ng sakit sa celiac. Ang sakit sa celiac ay nagiging sanhi ng katawan na magkaroon ng allergic reaksyon sa protina gluten, na matatagpuan sa mga pagkain tulad ng trigo at barley.

Ang mga abnormalidad ng puso ay karaniwan sa mga indibidwal na may Turner syndrome. Ang mga taong may kondisyon ay dapat na subaybayan para sa mga problema sa kanilang aorta at mataas na presyon ng dugo.

Ang labis na katabaan ay maaaring isang komplikasyon para sa ilang mga indibidwal na may Turner syndrome. Maaari itong madagdagan ang panganib ng pagkakaroon ng diyabetis.

Advertisement

Outlook

Living with Turner syndrome

Maaari ka pa ring humantong sa isang malusog na buhay kung diagnosed mo na may Turner syndrome. Walang lunas, ngunit may mga paggagamot na maaaring magaan ang iyong mga sintomas at mapabuti ang iyong kalidad ng buhay.

Ang paglago ng mga hormone sa paglago ay maaaring makatulong sa mga bata na may Turner syndrome na maging mas mataas. Ang therapy ng hormon ay maaari ring makatulong sa pagpapaunlad ng mga sekundaryong katangian ng sex tulad ng mga suso at pubic hair. Karaniwang ibinibigay ito sa simula ng pagbibinata.

Ang mga babaeng may pag-alis dahil sa Turner syndrome ay maaaring gumamit ng mga donor egg upang mabuntis. Ang iyong ginekologiko ay maaaring sumangguni sa isang espesyalista sa pagkamayabong para sa higit pang impormasyon sa iba pang mga pamamaraan.

Ang paghahanap ng grupo ng suporta para sa mga kababaihan na may kondisyon, o pakikipag-usap sa isang tagapayo, ay maaaring magbigay sa iyo ng emosyonal na suporta at anumang iba pang mga hamon na maaaring makatagpo ka bilang isang resulta ng iyong kalagayan.