Ehlers-Danlos Syndrome: Mga sanhi, sintomas, at Diyagnosis

Ano ang Ehlers-Danlos syndrome?

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) ay isang minanang kalagayan na nakakaapekto sa mga nag-uugnay na tisyu sa katawan. Ang nakakonektang tissue ay may pananagutan sa pagsuporta at pagbubuo ng balat, mga daluyan ng dugo, mga buto, at mga organo. Ito ay binubuo ng mga cell, fibrous material, at isang protinang tinatawag na collagen. Ang isang pangkat ng mga genetic disorder ay sanhi ng Ehlers-Danlos syndrome, na nagreresulta sa isang depekto sa produksyon ng collagen.

Kamakailan lamang, 13 mga pangunahing uri ng Ehlers-Danlos syndrome ay subtyped. Kabilang dito ang:

classic
classic-like
cardiac-valvular
vascular
hypermobile
arthrochalasia
dermatosparaxis
kyphoscoliotic
brittle cornea
spondylodysplastic <999 > musculocontractural
myopathic
periodontal
Ang bawat uri ng EDS ay nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan. Gayunpaman, ang lahat ng uri ng EDS ay may isang bagay na karaniwan: hypermobility. Ang hypermobility ay isang hindi karaniwang malaking hanay ng kilusan sa mga joints.

Ayon sa Genetics Home Reference ng National Library of Medicine, ang EDS ay nakakaapekto sa 1 sa 5, 000 katao sa buong mundo. Ang hypermobility at klasikong mga uri ng Ehlers-Danlos syndrome ay ang pinaka-karaniwan. Ang iba pang mga uri ay bihira. Halimbawa, ang dermatosparaxis ay nakakaapekto lamang tungkol sa 12 bata sa buong mundo.

AdvertisementAdvertisement

Mga sanhi

Ano ang nagiging sanhi ng EDS?

Sa karamihan ng mga kaso EDS ay isang minana kondisyon. Ang minorya ng mga kaso ay hindi minana. Nangangahulugan ito na nangyari ito sa pamamagitan ng kusang pagbago ng gene. Ang mga depekto sa mga gene ay nagpapahina sa proseso at pagbuo ng collagen.

Ang lahat ng mga genes na nakalista sa ibaba ay nagbibigay ng mga tagubilin kung paano tipunin ang collagen, maliban sa ADAMTS2. Ang gene na iyon ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng mga protina na nagtatrabaho sa collagen. Ang mga gene na maaaring maging sanhi ng EDS, habang hindi kumpletong listahan, ang:

ADAMTS2

COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL6A2
PLOD1
TNXB
Sintomas

Ano ang mga sintomas ng EDS?

Ang mga magulang ay kung minsan ay tahimik na mga carrier ng mga depektong gene na nagdudulot ng EDS. Nangangahulugan ito na ang mga magulang ay hindi maaaring magkaroon ng anumang mga sintomas ng kondisyon. At hindi nila nalalaman na ang mga ito ay mga carrier ng isang depektibong gene. Ibang panahon, ang sanhi ng gene ay nangingibabaw at maaaring maging sanhi ng mga sintomas.

Mga sintomas ng klasikong EDS

maluwag na joints

mataas na nababanat, makinis na balat
babasagin na balat
na madaling pasa
balat ng folds sa mga mata
kalamnan sakit
kalamnan pagkawala ng kalamnan
malusog na kalamnan
kalamnan pagkapagod
talamak na degenerative joint disease
maagang osteoarthritis
malubhang sakit
mga problema sa balbula sa puso
mga babasagin ng dugo
manipis na balat
transparent na balat
manipis na ilong
999> maliit na baba
gumuho ng baga
mga problema sa balbula ng puso
Mga sintomas ng hypermobile EDS (hEDS)
Sintomas ng vascular EDS
AdvertisementAdvertisementAdvertisement
Diagnosis
Ang mga doktor ay maaaring gumamit ng isang serye ng mga pagsusuri upang mag-diagnose ng EDS (maliban sa hEDS), o mamuno sa iba pang katulad na mga kondisyon. Kasama sa mga pagsusuring ito ang mga pagsusuri sa genetiko, biopsy sa balat, at echocardiogram. Gumagamit ang isang echocardiogram ng mga sound wave upang lumikha ng mga gumagalaw na larawan ng puso. Ipapakita nito sa doktor kung mayroong anumang abnormalidad na naroroon.
Ang isang sample ng dugo ay kinuha mula sa iyong braso at nasubok para sa mga mutasyon sa ilang mga gene. Ang biopsy ng balat ay ginagamit upang suriin ang mga palatandaan ng abnormalidad sa produksyon ng collagen. Ito ay nagsasangkot ng pag-alis ng isang maliit na sample ng balat at pagsuri nito sa ilalim ng mikroskopyo.
Ang DNA test ay maaari ding kumpirmahin kung may depektong gene sa isang embryo. Ang pormang ito ng pagsubok ay ginagawa kapag ang mga itlog ng isang babae ay nabaon sa labas ng kanyang katawan (sa vitro fertilization).

Mga Paggamot

Paano ginagamot ang EDS?

Ang kasalukuyang mga opsyon sa paggamot para sa EDS ay ang:

pisikal na therapy (ginagamit upang maibalik na muli ang mga may kasamang joint and muscle instability)

surgery upang ayusin ang mga nasira joint

na mga gamot upang mabawasan ang sakit

depende sa dami ng sakit na iyong nararanasan o anumang karagdagang mga sintomas.

Maaari mo ring gawin ang mga hakbang na ito upang maiwasan ang mga pinsala at protektahan ang iyong mga joints:

Iwasan ang mga sports contact.

Iwasan ang pag-aangat ng mga timbang.

Gamitin ang sunscreen upang maprotektahan ang balat.

Iwasan ang malupit na mga soaps na maaaring magpalamig sa balat o maging sanhi ng mga reaksiyong alerhiya.
Gumamit ng mga pantulong na aparato upang mabawasan ang presyon sa iyong mga joints.
Gayundin, kung may EDS ang iyong anak, sundin ang mga hakbang na ito upang maiwasan ang mga pinsala at protektahan ang kanilang mga joints. Bilang karagdagan, ilagay ang sapat na padding sa iyong anak bago sila sumakay ng bisikleta o natututong maglakad.

AdvertisementAdvertisement

Mga Komplikasyon

Mga posibleng komplikasyon ng EDS
Mga komplikasyon ng EDS ay maaaring kabilang ang:
malubhang joint pain
joint dislocation
early healing arthritis

slow healing of wound sa kilalang sakit na scarring

kirurhiko na sugat na may matigas na pagpapagaling ng oras

Outlook

Kung pinaghihinalaan kang mayroon kang EDS batay sa mga sintomas na iyong nararanasan, ini-import ito upang bisitahin ang iyong doktor. Makakapag-diagnose ka sa iyo ng ilang mga pagsusulit o sa pamamagitan ng paghalili ng iba pang katulad na mga kondisyon.
Kung ikaw ay diagnosed na may kondisyon, ang iyong doktor ay gagana sa iyo upang bumuo ng isang plano sa paggamot. Sa karagdagan, may ilang mga hakbang na maaari mong gawin upang maiwasan ang pinsala.