Renal Agenesis: Kahulugan at Pag-aaral ng Pasyente

Renal agenesis

Mga key point

Renal agenesis ay isang depekto ng kapanganakan kung saan ang isang bagong panganak ay nawawala ang isa o parehong mga bato.
Ang sanhi ng renal agenesis ay hindi kilala, bagaman ang ilang mga kaso ay nagresulta mula sa minana na mutated genes.
Ang mga sanggol na may isang bato ay maaaring mabuhay nang normal sa patuloy na pagsusuri at paggamot. Ang mga walang bato ay nangangailangan ng pang-matagalang dyalisis upang mabuhay.

Renal agenesis ay isang kondisyon kung saan ang isang bagong panganak ay nawawala ang isa o parehong mga bato. Ang unilateral renal agenesis (URA) ay ang kawalan ng isang bato. Ang bilateral renal agenesis (BRA) ay ang kawalan ng parehong mga bato.

Ang parehong uri ng renal agenesis ay nangyayari sa mas kaunti sa 1 porsiyento ng mga panganganak taun-taon, ayon sa Marso ng Dimes. Mas kaunti sa 1 sa bawat 1, 000 bagong panganak ay may URA. Ang BRA ay mas kakaiba, na nagaganap sa mga 1 sa bawat 3, 000 na mga panganganak.

Ginagawa ng mga bato ang mga function na kinakailangan para sa buhay. Sa malusog na tao, ang mga bato:

gumawa ng ihi, na nag-aalis ng urea, o likidong basura, mula sa dugo
panatilihin ang isang balanse ng sosa, potasa, at iba pang mga electrolytes sa dugo
supply ang hormone erythropoietin, pagtulong Ang paglago ng pulang selula ng dugo
ay gumagawa ng hormone renin upang makatulong na makontrol ang presyon ng dugo
gumawa ng calcitriol, na kilala rin bilang Vitamin D, na tumutulong sa katawan na maunawaan ang kaltsyum at pospeyt mula sa GI tract

Ang bawat tao'y nangangailangan ng hindi bababa sa bahagi ng isang bato upang mabuhay. Walang alinman sa bato, hindi maalis ng katawan ang basura o tubig ng maayos. Ang akumulasyon ng basura at likido ay maaaring mabawi ang balanse ng mga mahalagang kemikal sa dugo, at humahantong sa kamatayan nang walang paggamot.

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng renal agenesis?

Ang parehong uri ng renal agenesis ay nauugnay sa iba pang mga depekto sa kapanganakan, tulad ng mga problema sa:

baga
mga maselang bahagi ng katawan at tahi ng ihi
tiyan at bituka
puso
kalamnan at mga buto <999 > mga mata at tainga
Ang mga sanggol na ipinanganak sa URA ay maaaring magkaroon ng mga palatandaan at sintomas sa kapanganakan, sa pagkabata, o hindi hanggang mamaya sa buhay. Ang mga sintomas ay maaaring kabilang ang:

mataas na presyon ng dugo

mahinang nagtatrabaho bato
ihi na may protina o dugo
pamamaga sa mukha, kamay o binti
Ang mga sanggol na ipinanganak na may BRA ay may sakit at hindi karaniwan mabuhay. Karaniwan silang may pisikal na mga tampok na kinabibilangan ng:

malawak na pinaghihiwalay ng mga mata na may mga fold sa balat sa ibabaw ng mga talukap ng mata

mga tainga na itinakda mababang
isang ilong na pinindot na patag at malawak
isang maliit na baba
mga depekto ng mga braso at binti
Ang grupong ito ng mga depekto ay kilala bilang Potter Syndrome. Ito ay nangyayari bilang isang resulta ng nabawasan o wala na produksyon ng ihi mula sa mga kidney ng pangsanggol. Ang ihi ay gumagawa ng isang malaking bahagi ng amniotic fluid na pumapalibot at nagpoprotekta sa sanggol.

Mga kadahilanan ng peligro

Sino ang may panganib para sa renal agenesis?

Ang mga kadahilanan ng pinsala para sa renal agenesis sa mga bagong silang na sanggol ay mukhang multi-factorial. Nangangahulugan ito na ang mga kadahilanan ng genetic, kapaligiran, at pamumuhay ay nagsasama upang lumikha ng panganib ng isang tao.

Halimbawa, ang ilang mga maagang pag-aaral ay nakaugnay sa maternal diabetes, edad ng mga kabataan, at paggamit ng alkohol sa panahon ng pagbubuntis sa renal agenesis. Higit pang mga kamakailan lamang, ang mga pag-aaral ay nagpakita ng prepregnancy na labis na katabaan, paggamit ng alkohol, at paninigarilyo upang maiugnay sa renal agenesis. Ang pag-inom, o pagkakaroon ng higit sa 4 na inumin sa loob ng 2 oras, sa panahon ng ikalawang buwan ng pagbubuntis ay nagdaragdag rin ng panganib.

Ang mga kadahilanan ng kapaligiran ay maaari ring magresulta sa mga depekto sa bato tulad ng renal agenesis. Halimbawa, ang paggamit ng paggagamot sa ina, paggamit ng ilegal na droga, o pagkakalantad sa mga toxin o lason sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring mga salik.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga sanhi

Ano ang nagiging sanhi ng renal agentesis?

Maganap ang URA at BRA kapag ang uretic na usbong, na tinatawag ding kidney buds, ay hindi nabuo sa maagang yugto ng paglago ng sanggol.

Ang eksaktong dahilan ng renal agenesis sa mga bagong silang ay hindi kilala. Karamihan sa mga kaso ng renal agenesis ay hindi minana mula sa mga magulang, at hindi rin ito resulta mula sa anumang pag-uugali ng ina. Ang ilang mga kaso, gayunpaman, ay sanhi ng genetic mutations. Ang mga mutasyon na ito ay ipinapasa mula sa mga magulang na mayroong disorder o carrier ng mutated gene. Ang pagsubok sa prenatal ay kadalasang makakatulong matukoy kung ang mga mutasyong ito ay naroroon.

Diyagnosis

Pag-diagnose ng renal agenesis

Karaniwang natagpuan ang renal agenesis sa panahon ng routine prenatal ultrasound. Kung tinukoy ng iyong doktor ang BRA sa iyong anak, maaari silang gumamit ng prenatal MRI upang kumpirmahin ang kawalan ng parehong mga bato.

AdvertisementAdvertisement

Paggamot at Outlook

Karamihan sa mga bagong silang na may URA ay may ilang mga limitasyon at mabuhay nang normal. Ang pananaw ay depende sa kalusugan ng natitirang bato at ang pagkakaroon ng iba pang mga abnormalidad. Upang maiwasan ang pagpinsala sa natitirang bato, maaaring kailanganin nilang maiwasan ang makipag-ugnay sa sports kapag mas matanda sila. Kapag na-diagnose, ang mga pasyente ng anumang edad na may URA ay kailangang magkaroon ng kanilang presyon ng dugo, ihi, at dugo na sinusubukan taun-taon upang suriin ang pag-andar ng bato.

Ang BRA ay karaniwang nakamamatay sa loob ng unang ilang araw ng buhay ng bagong panganak. Ang mga bagong panganak ay kadalasang namamatay mula sa mga kakulangan ng baga sa kauna-unahan pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, ang mga bagong sanggol na may BRA ay nakataguyod. Dapat silang magkaroon ng pang-matagalang dyalisis upang gawin ang gawain ng kanilang mga nawawalang bato. Ang dialysis ay isang paggamot na nagsasala at nagpapadalisay sa dugo gamit ang isang makina. Tinutulungan nito na mapanatili ang balanse ng iyong katawan kapag ang mga bato ay hindi maaaring gawin ang kanilang trabaho.

Ang mga kadahilanan tulad ng pag-unlad sa baga at pangkalahatang kalusugan ay tumutukoy sa tagumpay ng paggamot na ito. Ang layunin ay upang panatilihing buhay ang mga sanggol na ito sa dialysis at iba pang paggamot hanggang lumaki sila nang sapat upang magkaroon ng mga transplant ng bato.

Prevention

Dahil ang eksaktong dahilan ng URA at BRA ay hindi kilala, hindi posible ang pag-iwas. Ang mga kadahilanan ng genetic ay hindi mababago. Ang pagpapayo sa prenatal ay maaaring makatulong sa mga prospective na magulang na maunawaan ang mga panganib na magkaroon ng sanggol na may sintomas ng bato.

Ang mga babae ay maaaring magpababa ng panganib ng renal agenesis sa pamamagitan ng pagbawas ng pagkakalantad sa posibleng mga salik sa kapaligiran bago at sa panahon ng pagbubuntis. Kabilang dito ang paggamit ng alkohol at ilang mga gamot na maaaring makaapekto sa pag-unlad ng bato.

AdvertisementAdvertisement

Takeaway