Tuberous sclerosis: sintomas, diyagnosis at paggamot

Ano ang Tuberous Sclerosis?

Highlight

1. TS ay isang bihirang kondisyon ng genetiko na nagiging sanhi ng mga hindi kanser na tumor na lumalaki sa iyong utak, balat, at iba pang mahahalagang organo.
2. Mayroong tungkol sa 50, 000 mga kaso ng TS sa Estados Unidos.
3. Walang kilala na gamutin para sa TS, ngunit ang mga paggamot ay naka-target sa mga indibidwal na sintomas.

Tuberous sclerosis (TS), o tuberous sclerosis complex (TSC), ay isang bihirang kondisyon ng genetiko na nagiging sanhi ng hindi kanser, o benign, tumor na lumalaki sa iyong utak, iba pang mahahalagang bahagi ng katawan, at balat.

Ang sclerosis ay nangangahulugang "pagpapatigas ng tisyu," at ang tubers ay mga hugis ng ugat na paglago.

TS ay maaaring minana o sanhi ng kusang pagkilos ng gene. Ang ilang mga tao ay may malubhang sintomas lamang, samantalang ang iba ay nakakaranas ng:

• pagkaantala sa pag-unlad
• autism
• intelektwal na kapansanan
• seizures
• tumor
• abnormalities sa balat

ang mga sintomas ay maaaring banayad sa simula, pagkuha ng mga taon upang bumuo ng ganap.

Walang nakitang lunas para sa TS, ngunit ang karamihan sa mga tao ay maaaring asahan na magkaroon ng isang normal na habang-buhay. Ang mga paggamot ay naka-target sa mga indibidwal na sintomas, at maingat na pagmamanman ng iyong doktor ay pinapayuhan.

AdvertisementAdvertisement

Prevalence

Paano Nakararami Ay Tuberous Sclerosis?

Humigit-kumulang 1 milyong tao ang nasuri sa TS sa buong mundo, at ayon sa Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), may mga 50,000 kaso sa Estados Unidos. Ang kalagayan ay napakahirap kilalanin at magpatingin sa doktor, kaya ang aktwal na bilang ng mga kaso ay maaaring mas mataas.

Ang TSA ay nag-uulat din na ang humigit-kumulang sa isang-katlo ng mga kaso ay minana, at dalawang-ikatlo ay naisip na naganap mula sa kusang pagbabagong genetiko. Kung ang isang magulang ay mayroong TS, ang kanilang anak ay may 50 porsiyento na posibilidad na manain ito.

Mga Genetika

Mga Genetika ng Tuberous Sclerosis

Nakilala ng mga siyentipiko ang dalawang mga gen na tinatawag na TSC1 at TSC2. Ang mga genes na ito ay maaaring maging sanhi ng TS, ngunit ang pagkakaroon lamang ng isa sa mga ito ay maaaring magresulta sa sakit. Ang mga mananaliksik ay nagtatrabaho upang malaman kung ano mismo ang ginagawa ng bawat isa sa mga gen na ito at kung paano ito nakakaapekto sa TS, ngunit sa palagay nila ang mga gene ay nagtutulak sa paglago ng tumor at mahalaga sa pagpapaunlad ng sanggol sa balat at utak.

Ang isang magulang na may banayad na kaso ng TS ay hindi maaaring magkaroon ng kamalayan sa kondisyon hanggang sa masuri ang kanilang anak. Dalawang-ikatlo ng mga kaso ng TS ang resulta ng kusang pagbago, na walang magulang na dumaraan sa gene. Ang dahilan para sa mutation na ito ay isang misteryo, at walang alam na paraan upang pigilan ito.

Ang isang diagnosis ng TS ay maaaring kumpirmahin sa mga genetic na pagsusulit. Kapag isinasaalang-alang ang pagsusuri ng genetic para sa pagpaplano ng pamilya, mahalaga na tandaan na ang isang-katlo lamang ng mga kasong TS ay minana. Kung mayroon kang isang family history ng TS, posible na makakuha ng genetic testing upang makita kung dalhin mo ang gene.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga Palatandaan at Sintomas

Mga Palatandaan at Sintomas ng Tuberous Sclerosis

Mayroong malawak na hanay ng mga sintomas ng TS, na iba-iba nang malaki mula sa isang tao patungo sa isa pa. Ang mga maliliit na kaso ay maaaring magpakita ng ilang, kung mayroon man, mga sintomas, at sa iba pang mga kaso, ang mga tao ay may iba't ibang mga intelektwal at pisikal na kapansanan. Ang mga sintomas ng TS ay maaaring kabilang ang:

pagkaantala sa pag-unlad

• seizures
• intellectual disabilities
• isang abnormal na ritmo sa puso
• noncancerous tumor ng utak
• calcium deposits sa utak
• ang mga walang kanser na mga bukol ng mga bato o puso
• na lumalaki sa paligid o sa ilalim ng mga kuko at mga kuko sa kuko ng paa
• na paglago sa retina o maputla na mga patong sa mata
• paglaki sa mga gilagid o dila
• pitted na mga ngipin
• mga lugar ng ang balat na may nabawasan na pigment
• red patch ng balat sa mukha
• itinaas ang balat na may isang texture na tulad ng isang kulay kahel na balat, na kadalasang nasa likod
• Diagnosis

Diagnosing Tuberous Sclerosis

TS ay diagnosed ng genetic testing o isang serye ng mga pagsubok na kinabibilangan ng:

isang MRI ng utak

• isang CT scan ng ulo
• isang electrocardiogram
• isang echocardiogram
• isang kidney ultrasound
• isang mata pagsusulit
• pagtingin sa iyong balat sa ilalim ng lampara ng Wood, na nagpapalabas ng ultraviolet light
• Ang mga pag-aalis o pagkaantala sa pagpapaunlad ay kadalasan ang unang palatandaan ng TS. Mayroong isang malawak na hanay ng mga sintomas na nauugnay sa kundisyong ito, at isang tiyak na pagsusuri ay mangangailangan ng isang CT scan at isang MRI kasama ang isang buong klinikal na pagsusulit.

AdvertisementAdvertisement

Tumor

Mga Tumors mula sa Tuberous Sclerosis

Ang mga tumor mula sa TS ay hindi kanser, ngunit maaaring maging lubhang mapanganib ang mga ito kung hindi ito ginagamot.

Maaaring i-block ng mga bukol ng utak ang daloy ng tebe ng spinal fluid.

• Ang mga tumor ng puso ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa pagsilang sa pamamagitan ng pag-block sa daloy ng dugo o nagiging sanhi ng isang hindi regular na tibok ng puso. Ang mga tumor na ito ay kadalasang malaki sa kapanganakan ngunit sa pangkalahatan ay nagiging mas maliit sa edad ng iyong anak.
• Ang mga malalaking tumor ay makakakuha ng normal na pag-andar ng bato at humantong sa kabiguan ng bato.
• Kung lumalaki ang mga tumor sa mata, maaari nilang harangan ang retina, na magdudulot ng pagkawala ng paningin o pagkabulag.
• Advertisement

Paggamot

Mga Pagpipilian sa Paggamot para sa Tuberous Sclerosis

Dahil ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang labis, walang pangkalahatang paggamot para sa TS at paggamot ay pinlano para sa bawat indibidwal. Ang isang plano sa paggamot ay dapat na iayon upang matugunan ang iyong mga pangangailangan habang lumilikha ang mga sintomas. Ang iyong doktor ay magsasagawa ng regular na pagsusulit at susubaybayan ka sa buong buhay mo. Ang pagsubaybay ay dapat na kasama rin ang mga regular na ultrasound ng bato upang suriin ang mga bukol.

Narito ang ilang mga paggamot para sa mga tiyak na sintomas:

Mga Pagkakatulog

Ang mga pagkakasakit ay karaniwan sa mga taong may TS. Maaapektuhan nila ang iyong kalidad ng buhay. Ang mga gamot ay maaaring magdala ng mga seizure sa ilalim ng kontrol. Kung mayroon kang masyadong maraming mga seizures, ang pag-opera ng utak ay maaaring maging isang pagpipilian.

Mental Disability and Developmental Delay

Mga sumusunod ang lahat ay ginagamit upang matulungan ang mga may problema sa kaisipan at pag-unlad:

espesyal na programang pang-edukasyon

• therapy ng pag-uugali
• occupational therapy
• medications
• Growths sa Balat

Ang iyong doktor ay maaaring gumamit ng laser upang alisin ang maliliit na paglaki sa balat at pagbutihin ang hitsura ng iyong balat.

Mga Tumor

Maaaring magawa ang operasyon upang alisin ang mga bukol at pagbutihin ang pag-andar ng mga mahahalagang bahagi ng katawan.

Noong Abril 2012, ipinagkaloob ng U. S. Food and Drug Administration ang pinabilis na pag-apruba para sa paggamit ng isang gamot na tinatawag na everolimus. Ang gamot na ito ay maaaring gamitin sa mga may sapat na gulang na may TS na may mga benign tumor ng bato. Tulad ng patuloy na pag-aalaga ng medikal, nagpapabuti rin ang paggamot para sa mga sintomas ng TS. Ang pananaliksik ay patuloy. Sa kasalukuyan, walang lunas.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Ano ang Pangmatagalang Pananaw para sa mga taong may Tuberous Sclerosis?

Kung ang iyong anak ay nagpapakita ng mga senyales ng pagkaantala sa pag-unlad, mga problema sa pag-uugali, o kapansanan sa isip, ang maagang panghihimasok ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kanilang kakayahang gumana.

Ang mga malubhang komplikasyon mula sa TS ay may hindi nakokontrol na mga seizure at mga tumor ng utak, bato, at puso. Kung ang mga komplikasyon ay hindi ginagamot, maaari silang humantong sa premature na kamatayan.

Ang mga taong diagnosed na may TS ay dapat makahanap ng isang doktor na nauunawaan kung paano susubaybayan at gamutin ang kanilang kalagayan. Dahil ang mga sintomas ay iba-iba nang malaki sa bawat tao, gayon din ang pangmatagalang pananaw.

Walang kilala na gamutin para sa TS, ngunit maaari mong asahan na magkaroon ng isang normal na habang-buhay kung mayroon kang magandang pangangalagang medikal.