Klinefelter Syndrome: Insidente, Outlook, at Higit Pa

Ano ang Klinefelter syndrome?

Mga pangunahing punto

1. Klinefelter syndrome ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa mga lalaki.
2. Ang mga kalalakihan na may kondisyong ito ay gumagawa ng mababang antas ng testosterone.
3. Hormone therapy ay maaaring gamitin upang gamutin ang kondisyong ito sa ilang mga kaso.

Klinefelter syndrome ay isang genetic na sakit na nagiging sanhi ng mga lalaki na ipinanganak na may dagdag na kopya ng X kromosoma sa kanilang mga cell. Ang mga lalaking may kondisyong ito ay may mas maliit kaysa sa normal na mga testicle na gumagawa ng mas kaunting testosterone. Ang testosterone ay ang male hormone na nagpapalakas ng mga sekswal na katangian tulad ng buhok ng katawan at paglaki ng kalamnan.

Ang kakulangan ng testosterone ay nagiging sanhi ng mga sintomas tulad ng pagtubo ng suso, isang maliit na ari ng lalaki, at mas kaunting pangmukha at katawan ng buhok kaysa normal. Maraming mga tao na may ganitong kalagayan ay hindi makakapag-ama ng mga anak. Maaari ring maantala ng Klinefelter syndrome ang pagsasalita at pag-unlad ng wika sa mga batang lalaki.

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga sintomas?

Dahil ang karamihan sa mga sintomas ay nagmumula sa mababang testosterone, maraming mga lalaki na may Klinefelter syndrome ay hindi napapansin ang anumang mga sintomas hanggang sa maabot nila ang pagdadalaga. Iyon ay kapag ang mga antas ng testosterone ay karaniwang nagdaragdag.

Mga antas ng testosterone ayon sa edad »

Sa mga bata, ang unang palatandaan ay madalas na pagkaantala sa pagsasalita o pag-aaral. Halimbawa, ang isang sanggol na may Klinefelter syndrome ay maaaring magsalita sa ibang pagkakataon kaysa sa kanyang mga kasamahan.

Sa mas lumang mga lalaki, ang mga karaniwang sintomas ay kinabibilangan ng:

• maliit na titi at maliit, matatag na mga testicle
• kaunti hanggang walang produksyon ng tamud
• pinalaki na mga suso, na kilala rin bilang hinekomastya
• buhok sa mukha, sa mga armpits, at sa paligid ng pubic area
• nadagdagan taas
• mahaba binti na may isang maikling puno ng kahoy
• kakulangan ng kalamnan tono at lakas
• kakulangan ng enerhiya
• mababang sex drive < 999> mga problema sa pagbasa, pagsulat, at pakikipag-usap
• kawalan ng katabaan
• pagkabalisa at depression
• mga problema sa pakikipag-ugnayan sa lipunan
• metabolic disorder tulad ng diabetes
• Mga kalalakihan na mayroon lamang dagdag na kromosoma sa X ang ilan sa kanilang mga selula ay magkakaroon ng milder sintomas. Ang isang mas maliit na bilang ng mga lalaki ay may higit sa isang dagdag na kromosoma sa X sa kanilang mga selula. Ang mas maraming chromosome X ay mayroon sila, mas matindi ang kanilang mga sintomas.
• Mga sintomas ng mas malalang uri ng Klinefelter ay kinabibilangan ng:

pangunahing mga problema sa pag-aaral at pagsasalita

mahinang koordinasyon

• natatanging facial features
• problema sa buto
• Read more: 9 Mga tanda ng mababang testosterone sa mga lalaki »
• Insidente

Gaano kadalas ito?

Klinefelter syndrome ay isa sa mga pinaka-karaniwang kondisyon ng kromosoma sa mga bagong silang. Nakakaapekto ito sa pagitan ng 1 sa 500 at 1 sa 1, 000 bagong panganak na lalaki. Ang mga variant ng sakit na may tatlo, apat, o higit pang mga sobrang chromosome X ay mas karaniwan. Ang mga variant na ito ay nakakaapekto sa 1 sa 50, 000 o mas kaunting mga bagong silang.

Posible na ang Klinefelter syndrome ay nakakaapekto sa mas maraming lalaki at lalaki kaysa iminumungkahi ng istatistika.Minsan ang mga sintomas ay napakaliit na hindi sila napapansin. O ang mga sintomas ay maaaring maling pag-diagnose na sanhi ng iba pang katulad na mga kondisyon.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga sanhi

Ano ang nagiging sanhi ng kalagayan?

Ang bawat isa ay ipinanganak na may 23 pares ng chromosomes, o 46 na chromosomes sa kabuuan, sa loob ng bawat isa sa kanilang mga selula. Kabilang dito ang dalawang sex chromosomes, X at Y.

Mga babae ay ipinanganak na may dalawang X chromosomes, XX. Ang mga chromosome na ito ay nagbibigay sa kanila ng seksuwal na katangian ng babae tulad ng suso at isang matris.

Ang mga lalaki ay ipinanganak na may isang X at isang kromosoma Y, XY. Ang mga chromosome ay nagbibigay sa kanila ng mga katangian ng lalaki tulad ng isang titi at testicle.

• Ang mga lalaki na may Klinefelter syndrome ay ipinanganak na may dagdag na X, na nagdudulot ng kanilang mga cell na magkaroon ng XXY chromosomes. Ang pagkakamali na ito ay nangyayari nang random sa panahon ng paglilihi. Halos kalahati ng oras ang pagkakamali ay nagsisimula sa itlog ng ina. Ang iba pang kalahati ng oras na ito ay mula sa tamud ng ama.
• Ang ilang mga lalaki ay may higit sa isang dagdag na kromosoma sa X. Halimbawa, ang kanilang kromosoma ay maaaring ganito: XXXXY. Ang iba ay may iba't ibang mga abnormalidad ng kromosoma sa bawat cell. Halimbawa, ang ilang mga cell ay maaaring XXY, habang ang iba ay XXXY. Ito ay tinatawag na mosaicism.

Ang kundisyong ito ay karaniwang random at hindi dulot ng anumang bagay na ginawa ng magulang. Ang mga kababaihang mahigit na 35 sa panahon ng pagbubuntis ay bahagyang mas malamang na manganak sa isang sanggol na may Klinefelter syndrome.

Diyagnosis

Paano ito na-diagnose?

Ang isang maliit na bilang ng mga lalaki na may Klinefelter syndrome ay diagnosed bago ipanganak kapag ang kanilang ina ay may isa sa mga pagsusulit na ito:

Amniocentesis

:

• Sa pagsusuring ito, ang tekniko ay nag-aalis ng maliit na amniotic fluid mula sa sako na nakapalibot sa sanggol. Pagkatapos ay susuriin ang fluid sa isang lab para sa mga problema sa kromosoma. Chorionic villus sampling :
• Ang mga selula mula sa mga maliliit na proyektong daliri na tinatawag na chorionic villi sa inunan ay aalisin. Pagkatapos ay nasubok ang mga selulang ito para sa mga problema sa kromosoma. Dahil ang mga pagsubok na ito ay maaaring dagdagan ang panganib para sa isang kabiguan, kadalasan ay hindi ito ginagawa maliban kung ang sanggol ay nasa panganib para sa isang problema sa kromosoma. Kadalasan ay hindi natuklasan ang Klinefelter syndrome hanggang ang isang batang lalaki ay umabot sa pagdadalaga o sa ibang pagkakataon. Kung ang iyong anak ay mabagal na bumuo, tingnan ang isang endocrinologist. Dalubhasa ang doktor na ito sa pag-diagnose at pagpapagamot ng mga kondisyon ng hormonal.

Sa panahon ng pagsusulit, magtatanong ang iyong doktor tungkol sa anumang mga sintomas o mga isyu sa pag-unlad na mayroon ka o ang iyong anak. Ang dalawang uri ng mga pagsusuri ay ginagamit upang masuri ang Klinefelter syndrome:

Pagsusuri ng kromo:

Tinatawag din na karyotyping, ang pagsusuri ng dugo na ito para sa mga abnormal na chromosome, tulad ng dagdag na kromosoma sa X.

• Pagsubok ng hormon: Ang mga pagsusuri sa dugo o ihi ay maaaring magpakita ng mababang antas ng testosterone, na isang tanda ng Klinefelter syndrome.
• AdvertisementAdvertisement Paggamot

Anong mga paggamot ang magagamit?

Maliit na mga sintomas ay kadalasang hindi kailangang tratuhin. Ang mga lalaking may mas malinaw na sintomas ay dapat magsimula ng paggamot nang maaga hangga't maaari, mas mabuti sa panahon ng pagbibinata. Ang pagsisimula ng paggamot nang maaga ay maaaring maiwasan ang ilan sa mga sintomas.

Ang isa sa mga pangunahing paggamot ay testosterone replacement therapy.Ang pagkuha ng testosterone sa panahon ng pagbibinata ay mag-trigger ng pag-unlad ng mga lalaki na mga katangian na normal na nangyayari sa pagbibinata, tulad ng:

isang malalim na tinig

paglago ng buhok sa mukha at katawan

• nadagdagan ang lakas ng kalamnan
• paglaki ng titi
• pagpapalakas ng buto
• Dagdagan ang nalalaman: Hormone replacement therapy para sa mga lalaki »
• Maaari kang kumuha ng testosterone bilang isang pill, patch, o cream. O maaari mong makuha ito sa pamamagitan ng iniksyon bawat dalawa hanggang tatlong linggo.

Iba pang mga paggamot para sa Klinefelter syndrome ay kinabibilangan ng:

therapy ng pagsasalita at wika

pisikal na therapy upang mapabuti ang lakas ng kalamnan

• therapy sa trabaho upang matulungan kang gumana araw-araw sa paaralan, trabaho, at sa iyong buhay panlipunan <999 > therapy sa pag-uugali upang makatulong na makakuha ng mga kasanayan sa panlipunan
• pang-edukasyon na tulong
• pagpapayo upang harapin ang mga emosyonal na isyu tulad ng depresyon at mababang pagpapahalaga sa sarili na nagmumula sa kondisyon
• pagtitistis (mastectomy) upang alisin ang sobrang breast tissue
• fertility paggamot
• Advertisement
• Infertility
• Maaari kang magkaanak ng isang bata kung mayroon kang Klinefelter syndrome?

Karamihan sa mga kalalakihan na may Klinefelter syndrome ay hindi gumagawa ng marami o anumang tamud. Ang kakulangan ng tamud ay maaaring maging mahirap na magkaanak ng mga anak, ngunit hindi imposible.

Ang pagkamayabong na paggamot ay makatutulong sa ilang mga tao na maging mga ama. Kung mayroon kang isang mababang bilang ng tamud, ang isang pamamaraan na tinatawag na intracytoplasmic tamud na pagkuha ng intracytoplasmic sperm injection (TESE-ICSI) ay direktang nag-aalis ng tamud nang direkta mula sa iyong testicle at iniksyon ito sa isang itlog upang madagdagan ang mga pagkakataon ng pagbubuntis.

AdvertisementAdvertisement

Emosyonal na kalusugan

Paano mo mapapamahalaan ang kundisyong ito?

Mahirap mabuhay sa Klinefelter syndrome. Maaaring mapahiya ang mga lalaki tungkol sa kakulangan ng mga pagbabago sa kanilang katawan sa panahon ng pagbibinata. Ang mga kalalakihan ay maaaring maging mapanglaw na malaman na hindi sila maaaring maging anak ng ama. Ang isang therapist o tagapayo ay maaaring makatulong sa iyo na pamahalaan ang anumang depression, mababang pagpapahalaga sa sarili, o iba pang emosyonal na mga isyu na nagmumula sa kondisyong ito.

Maaari ka ring maghanap ng isang grupo ng suporta, kung saan maaari kang makipag-usap sa ibang mga tao na may ganitong kalagayan. Maaari kang makahanap ng mga grupo ng suporta sa pamamagitan ng iyong doktor o sa internet.

Ang mga bata na may Klinefelter syndrome ay madalas na nangangailangan ng dagdag na tulong sa paaralan. Makipag-ugnayan sa iyong lokal na distrito ng paaralan upang malaman ang mga espesyal na programa para sa mga batang may kapansanan. Maaari kang makakuha ng isang Indibidwal na Edukasyon na Programa, na tumutulong na maiangkop ang isang programa sa pag-aaral upang maging angkop sa mga pangangailangan ng iyong anak.

Maraming mga batang lalaki na may Klinefelter syndrome ay may mas maraming problema na nakikipag-ugnayan sa lipunan kaysa sa kanilang mga kapantay. Ang isang occupational o behavioral therapist ay maaaring makatulong sa kanila na matuto ng mga kasanayan sa panlipunan.

Mga Komplikasyon

Ano ang mga posibleng komplikasyon?

Kailangang bantayan mo at ng iyong doktor ang mga kondisyon na mas karaniwan sa mga kalalakihan na may Klinefelter syndrome, kabilang ang:

kanser sa suso at ilang iba pang uri ng kanser

sakit sa baga

mahinang buto (osteoporosis)

• sakit sa puso at daluyan ng dugo
• varicose veins
• diyabetis
• hindi aktibo na glandula ng glandula (hypothyroidism)
• mga sakit sa autoimmune tulad ng rheumatoid arthritis, lupus, at Sjogren syndrome
• cell tumor
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement
• Outlook
• Paano maapektuhan ng Klinefelter syndrome ang iyong buhay?

Ayon sa pananaliksik, ang Klinefelter syndrome ay maaaring paikliin ang iyong pag-asa sa buhay hanggang sa dalawang taon. Gayunpaman, maaari ka pa ring mabuhay ng mahaba, buong buhay sa kondisyong ito. Ang mas maagang makakuha ka ng paggamot, mas mabuti ang iyong pananaw.