Waardenburg syndrome: mga sintomas, paggamot, at iba pa

Ano ang Waardenburg syndrome?

Mga pangunahing tala

Waardenburg syndrome ay isang genetic na kondisyon. Walang lunas.
Waardenburg syndrome ay nakakaapekto sa balat, buhok, at pigmentation sa mata. Ang mga taong may kondisyon na ito ay maaaring may mga puting patches ng balat o mga mata na hindi katulad ng kulay.
Sa ilang mga kaso, ang kondisyong ito ay maaaring maging sanhi ng pagkawala ng pandinig.

Ang Waardenburg syndrome ay isang bihirang kondisyon ng genetiko na nakakaapekto sa kulay ng balat, buhok, at mata ng isang tao. Maaari rin itong maging sanhi ng pagkawala ng pandinig.

Mayroong apat na pangunahing uri ng Waardenburg syndrome. Sila ay nakikilala sa pamamagitan ng kanilang pisikal na katangian.

AdvertisementAdvertisement

Mga Sintomas

Sintomas

Ang pinaka-karaniwang sintomas ng Waardenburg syndrome ay maputlang balat at maputla mata. Ang isa pang karaniwang sintomas ay isang streak ng puting buhok na malapit sa noo.

Sa maraming mga kaso, ang isang taong may ganitong kalagayan ay maaaring may dalawang magkakaibang kulay na mga mata. Ito ay kilala bilang heterochromia iridis. Maaaring umiiral ang Heterochromia nang walang pagkakaroon ng Waardenburg syndrome.

Sa ilang mga bagong silang na may Waardenburg syndrome, ang kondisyon ay malinaw sa pagsilang. Para sa iba, maaaring magkaroon ng ilang oras para sa mga palatandaan na maging sapat na halata para sa isang doktor upang magpatingin sa doktor.

Ang mga sintomas ng Waardenburg syndrome ay naiiba batay sa uri ng kalagayan.

Mga sintomas ng uri 1

Type 1 sintomas ay kinabibilangan ng:

malawak na hanay ng mga mata
heterochromia o maputla asul na mga mata
puting patches sa buhok at balat
kabingihan sanhi ng mga problema ng panloob na tainga

Mga sintomas ng uri 2

Ang mga sintomas ng uri 2 ay katulad ng nakikita sa uri 1, maliban kung ang mga mata ay hindi malawak na itinakda.

Ang mga sintomas ng uri 3

Uri 3 ay kilala rin bilang Klein-Waardenburg syndrome. Ang mga taong may ganitong uri ay maaaring may mga abnormalidad ng mga kamay, tulad ng mga fused fingers, at ng mga armas.

Ang mga sintomas ng uri 4

Uri 4 ay kilala rin bilang Waardenburg-Shah syndrome. Ang mga sintomas ay katulad ng nakikita sa uri 2. Ang mga tao na may ganitong uri ay nawawala ang mga cell ng nerbiyo sa malaking bituka. Nagreresulta ito sa madalas na paninigas ng dumi.

Mga sanhi

Ang uri ng Waardenburg syndrome na iyong nakasalalay sa kung aling mga gene o gen ay mutated. Halimbawa, ang mga uri 1 at 3 ay na-trigger ng isang mutation ng PAX 3 gene sa kromosom band 2q35.

Ang mutation ng anumang gene na may pananagutan sa Waardenburg syndrome ay nakakaapekto sa melanocytes. Ang mga ito ay isang uri ng balat ng balat. Ang mga melanocytes ay nakakaapekto sa kulay ng iyong buhok, balat, at mata. Kasangkot din sila sa pag-andar ng iyong panloob na tainga.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga kadahilanan sa peligro

Mga kadahilanan ng pinsala

Ang kalagayan ay namamana. Maaari itong maipasa sa iyo mula sa isa o pareho ng iyong mga magulang. Sa mga bihirang kaso, ang pagbago ng sanhi ng Waardenburg syndrome ay nangyayari nang spontaneously.Kung mayroon ka lamang isang kopya ng apektadong gene, malamang na wala kang anumang malinaw na palatandaan ng Waardenburg syndrome.

Ang mga taong may Waardenburg syndrome ay may 50 porsiyento na pagkakataon na makapasa sa gene sa kanilang mga anak.

Insidente

Waardenburg syndrome ay nakakaapekto sa halos 1 sa 42, 000 katao. Ito ang sanhi ng 1 hanggang 3 porsiyento ng mga kaso ng congenital deafness. Ang mga tao ng lahat ng mga karera at alinman sa sex ay pantay na mahina sa Waardenburg syndrome. Maaari itong minana. Ang kalagayan ay maaari ring bumuo ng spontaneously sa pamamagitan ng isang gene mutation.

Mga Uri 1 at 2 ang pinakakaraniwan. Ang mga uri ng 3 at 4 ay mga rarer.

AdvertisementAdvertisement

Diyagnosis

Waardenburg syndrome ay kadalasang maaaring masuri ng isang doktor na nakikita ang mga halatang klinikal na katangian. Kasama sa mga ito ang pigmentation ng balat, kulay ng mata at buhok, at sa ilang mga kaso, pagkabingi.

Ang pangunahing pamantayan para sa pagsusuri ay ang:

heterochromia iridis, kapag ang mga mata ay dalawang ganap na magkakaibang kulay o kapag ang isa o parehong mga mata ay maaaring mayroong dalawang kulay na kasalukuyan
white forelock o iba pang hindi pangkaraniwang mga pigmentation ng buhok
abnormalidad ng isang panloob na sulok ng isa o parehong mga mata, na kilala rin bilang canthi
magulang o kapatid na lalaki na may Waardenburg syndrome

Ang maliit na pamantayan para sa pagsusuri ay ang:

puting patches ng balat mula sa kapanganakan
na tinatawag na isang "unibrow"
malawak na ilong tulay
hindi kumpletong pag-unlad sa butas ng ilong
na kulay-abo na buhok bago ang edad na 30

Ang isang pagsusuri sa Waardenburg syndrome type 1 ay nangangailangan ng dalawang pangunahing pamantayan o isang pangunahing at dalawang menor na pamantayan. Ang ibig sabihin ng Uri 2 ay mayroong dalawa sa mga pangunahing pamantayan na naroroon, hindi kabilang ang mga abnormalidad ng panloob na sulok ng mata.

Paggamot

Walang aktwal na lunas para sa Waardenburg syndrome. Karamihan sa mga sintomas ay hindi nangangailangan ng paggamot.

Kung ang pandinig ng panloob na tainga ay naroroon, ang mga hearing aid o pandinig na implant ay magagamit. Tulad ng anumang medikal na kondisyon, ang paghanap ng pagsusuri at paggamot para sa pagkabingi nang maaga ay makakatulong sa pagpapaunlad ng wika ng bata at pag-unlad ng edukasyon.

Magbasa nang higit pa: Ang mga mapagkukunan ng pandinig at pagsasalita sa pagsasalita »

Kung mayroon kang mga problema sa nerbiyos sa nerbiyos na nauugnay sa uri 4, maaaring kailanganin ang operasyon. Ang bahagi ng bituka na apektado ng kondisyon ay maaaring alisin surgically upang mapabuti ang panunaw.

Ang pangkulay ng buhok ay makakatulong upang masakop ang isang puting forelock. Sa ilang mga kaso, ang mga puting patches ng balat, na kilala bilang hypopigmentation, ay maaaring gamutin na may iba't ibang mga topical ointments upang matulungan ang pagsamahin ang patch sa kulay ng balat sa paligid nito. Maaari ring makatulong ang mga kosmetiko.

Kung ang hypopigmentation ay nakakaapekto sa higit sa kalahati ng katawan, maaaring makatulong ang depigmentation treatment. Ang mga paggamot na ito ay paputiin ang lahat ng iyong balat. Maaari silang gumawa ng mas magaan na mga patches na hindi gaanong halata. Ang lahat ng mga opsyon na ito ay dapat na talakayin ng mabuti sa isang dermatologist na pamilyar sa pagpapagamot sa Waardenburg syndrome at iba pang katulad na mga kondisyon ng balat.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Waardenburg syndrome ay hindi dapat makakaapekto sa iyong pag-asa sa buhay.Kadalasan ay hindi kasama ang anumang iba pang mga komplikasyon, maliban sa panloob na tainga pagkabingi o Hirschsprung ng sakit, na nakakaapekto sa colon.

Ang mga pisikal na tampok na apektado ng kondisyon ay mananatili sa iyo para sa buhay. Gayunpaman, maaari mong ikubli ang mga tampok na ito sa mga paggamot sa balat, pangulay buhok, o kulay na lente ng contact. Tandaan na ang mga maputla na patches ng balat ay malamang na maging sunburn. Gumawa ng dagdag na pangangalaga upang maprotektahan ang mga lugar na iyon mula sa napakaraming exposure sa araw.

Kung naniniwala kang nagdadala ka ng isang mutated gene para sa Waardenburg syndrome, maaaring gusto mong imbestigahan ang genetic counseling kung nagpaplano kang isang pamilya.