Gamstorp Sakit (Hyperkalemic Periodic Paralysis)

Ano ang Gamstorp Disease?

Gamstorp disease ay isang napakabihirang kondisyon ng genetiko na nagiging sanhi ng mga episodes ng kalamnan kahinaan o pansamantalang pagkalumpo. Ang sakit ay kilala sa maraming pangalan, kabilang ang hyperkalemic periodic paralysis. Ito ay isang minanang sakit, at ang mga tao ay maaaring magdala at makapasa sa may sira na gene na hindi nakakaranas ng mga sintomas. Isa sa 250, 000 katao ang may kondisyong ito.

Bagaman walang gamutin para sa Gamstorp disease, karamihan sa mga tao na mayroon nito ay maaaring mabuhay ng medyo normal, aktibong mga buhay. Alam ng mga doktor na marami sa mga dahilan para sa mga episode na paralitiko at kadalasan ay maaaring makatulong na limitahan ang mga epekto ng sakit sa pamamagitan ng paggabay sa mga taong may sakit na ito upang maiwasan ang ilang nakilala na mga trigger.

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga Sintomas ng Gamstorp Sakit?

Gamstorp ay nagdudulot ng mga natatanging sintomas, kabilang ang:

• malubhang kahinaan ng paa
• bahagyang pagkalumpo
• hindi regular na tibok ng puso
• nilalampasan ang mga tibok ng puso
• kalamnan pagkasira
• immobility

Paralysis

Paralytic episodes ay maikli at maaaring matapos pagkatapos ng ilang minuto. Kahit na mayroon kang mas mahabang episode, dapat mong ganap na mabawi nang ganap sa loob ng dalawang oras ng simula ng mga sintomas. Gayunpaman, madalas na nangyari ang mga episode. Maaari mong makita na wala kang sapat na babala upang makahanap ng isang ligtas na lugar upang maghintay ng isang episode. Para sa kadahilanang ito, ang mga pinsala mula sa talon ay karaniwan.

Ang mga episode ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata o maagang pagkabata. Para sa karamihan ng mga tao, ang dalas ng mga episode ay nagdaragdag sa mga taon ng pagdadalaga at sa kanilang kalagitnaan ng 20 taon. Habang lumalapit ka sa iyong 30, ang mga pag-atake ay nagiging mas madalas. Para sa ilang mga tao, sila ay nawawala nang buo.

Myotonia

Ang isa sa mga sintomas ng sakit na Gamstorp ay myotonia. Kung mayroon kang sintomas na ito, ang ilan sa iyong mga grupo ng kalamnan ay maaaring maging pansamantalang matigas at mahirap na lumipat. Ito ay maaaring maging lubhang masakit. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay hindi nakakaramdam ng anumang kakulangan sa ginhawa sa isang episode.

Dahil sa pare-pareho ang mga contraction, ang mga kalamnan na naapektuhan ng myotonia ay madalas na tinutukoy nang mahusay at malakas, ngunit maaari mong makita na maaari ka lamang gumamit ng kaunti o walang pwersa gamit ang mga kalamnan na ito. Ang Myotonia ay nagiging sanhi ng permanenteng pinsala sa maraming kaso. Ang ilang mga tao na may Gamstorp sakit ay tuluyang gumamit ng mga wheelchair dahil sa pagkasira ng kanilang mga kalamnan sa binti. Ang paggamot ay maaaring madalas na maiwasan o i-reverse ang progresibong kalamnan ng kalamnan.

Mga sanhi

Ano ang mga sanhi ng Gamstorp Disease?

Gamstorp disease ay ang resulta ng isang mutation, o pagbabago, sa isang gene na tinatawag na "SCN4A. "Ang mutation na ito ay gumagawa ng mga sodium channel, o mga microscopic openings kung saan lumalabas ang sosa at potassium sa iyong mga cell. Ang mga de-kuryenteng alon na ginawa ng iba't ibang mga sosa at potasa ng mga molekula na dumadaan sa mga membrane ng cell na kontrol ng kilos ng kalamnan.

Sa gamstorp disease, ang mga channel na ito ay may mga pisikal na abnormalidad na nagiging sanhi ng potasa na magtipon sa isang gilid ng lamad ng cell at magtayo sa dugo. Pinipigilan nito ang kinakailangang kasalukuyang de-koryenteng mula sa pagbabalangkas at nagdudulot sa iyo na maging hindi maaaring ilipat ang apektadong kalamnan.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga Kadahilanan sa Panganib

Sino ang Panganib sa Gamstorp Disease?

Gamstorp disease ay isang minanang sakit, at ito ay autosomal na nangingibabaw. Nangangahulugan ito na kailangan mo lamang magkaroon ng isang kopya ng mutated gene upang maunlad ang sakit. May 50 porsiyento na pagkakataon na mayroon ka ng gene kung ang isa sa iyong mga magulang ay isang carrier. Gayunman, ang ilang mga tao na may gene ay hindi kailanman bumuo ng mga sintomas.

Diyagnosis

Paano Nasusuri ang Sakit ng Gamstorp?

Upang ma-diagnose ang Gamstorp disease, ang iyong doktor ay unang mamuno sa mga adrenal disorder tulad ng sakit na Addison, na nangyayari kapag ang iyong mga adrenal gland ay hindi makakagawa ng sapat na mga hormones na cortisol at aldosterone. Susubukan din nila na mamuno ang mga sakit sa genetic na bato na maaaring maging sanhi ng mababang antas ng potasa.

Sa sandaling pinahihintulutan nila ang mga adrenal disorder at minana ang mga sakit sa bato, maaaring kumpirmahin ng iyong doktor kung ito ay Gamstorp disease sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo, pagtatasa ng DNA, o sa pamamagitan ng pag-evaluate ng iyong antas ng serum na electrolyte at potasa.

Upang suriin ang mga antas na ito, ang iyong doktor ay maaaring magkaroon ka ng mga pagsusulit na kinasasangkutan ng katamtamang ehersisyo na sinusundan ng pahinga upang makita kung paano nagbabago ang mga antas ng potasa. Ang isang taong may Gamstorp disease ay makakakita ng mataas na antas ng potassium sa panahon ng ehersisyo na nagbabawas sa panahon ng pahinga at tumaas muli ng 20 minuto matapos itigil ang ehersisyo.

AdvertisementAdvertisement

Paghahanda

Paghahanda upang Makita ang Iyong Doktor

Kung sa palagay mo ay may sakit ka sa Gamstorp, makakatulong ito upang mapanatili ang isang talaarawan na sumusubaybay sa iyong mga antas ng lakas sa bawat araw. Dapat mong panatilihin ang mga tala tungkol sa iyong mga aktibidad at diyeta sa mga araw na iyon upang makatulong na matukoy ang iyong mga nag-trigger. Dapat mo ring dalhin ang anumang impormasyon na maaari mong ipunin tungkol sa kung mayroon kang kasaysayan ng pamilya ng sakit o hindi.

Advertisement

Treatments

Ano ang mga Paggamot para sa Gamstorp Sakit?

Ang paggamot ay batay sa kalubhaan at dalas ng iyong mga episode. Ang mga gamot at suplemento ay mahusay para sa maraming tao na may sakit na ito. Ang pag-iwas sa ilang mga pag-trigger ay gumagana nang maayos para sa iba.

Mga Gamot

Karamihan sa mga tao ay kailangang umasa sa gamot upang kontrolin ang mga paralitiko atake. Ang isa sa mga mas karaniwang iniresetang gamot ay acetazolamide (Diamox), na karaniwang ginagamit upang kontrolin ang mga seizures. Ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng diuretics upang limitahan ang mga antas ng potasa sa dugo. Ang mga taong may myotonia bilang resulta ng sakit ay maaaring gamutin gamit ang mababang dosis ng mga droga tulad ng mexiletine (Mexitil) o paroxetine (Paxil), na makakatulong sa pag-stabilize ng matinding kalamnan spasms.

Mga Remedyo sa Bahay

Ang mga taong nakakaranas ng banayad o di-madalas na mga episode ay maaaring paminsan-minsan mapuksa ang isang paralitiko atake nang walang paggamit ng gamot. Maaari kang magdagdag ng mga suplementong mineral, tulad ng calcium gluconate, sa isang matamis na inumin upang itigil ang mahinang episode.Ang pag-inom ng isang baso ng tonic na tubig o ng sanggol sa isang piraso ng hard candy sa unang mga palatandaan ng isang paralytic episode ay maaaring makatulong rin.

AdvertisementAdvertisement

Coping

Pagkaya sa Gamstorp Disease

Mga pagkaing mayayaman ng potasa o kahit na ilang mga pag-uugali ay maaaring mag-trigger ng mga episode. Ang sobrang potasa sa daloy ng dugo ay magiging sanhi ng kahinaan sa kalamnan kahit sa mga taong walang Gamstorp disease. Gayunpaman, ang mga may sakit ay maaaring tumugon sa napakaliit na pagbabago sa mga antas ng potasa na hindi makakaapekto sa isang tao na walang Gamstorp disease.

Ang mga karaniwang pag-trigger ay kinabibilangan ng:

• mga prutas na mataas sa potasa, tulad ng mga saging, aprikot, at mga pasas
• potassium-rich vegetables tulad ng spinach, patatas, broccoli at cauliflower
• lentils, beans, 999> alak
• mahabang panahon ng pahinga o kawalan ng aktibidad
• na masyadong mahaba nang hindi kumain
• matinding lamig
• matinding init
• Hindi lahat ng may Gamstorp disease ay magkakaroon ng parehong mga pag-trigger

. Makipag-usap sa iyong doktor at subukang irekord ang iyong mga aktibidad at diyeta sa isang talaarawan upang makatulong na matukoy ang iyong mga tukoy na pag-trigger. Outlook

Ano ang Pangmatagalang Outlook?

Maaari mong mai-moderate ang mga epekto ng kondisyon sa pamamagitan ng maingat na pamamahala sa iyong mga kadahilanan ng panganib. Binabawasan ng pag-iipon ang dalas ng mga episode.

Mahalagang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa mga pagkain at mga aktibidad na maaaring maging sanhi ng iyong mga episode. Dahil ang Gamstorp sakit ay namamana, hindi mo mapipigilan ito. Gayunpaman, ang pag-iwas sa mga nag-trigger na sanhi ng mga paralitikong episodes ay maaaring limitahan ang mga epekto ng sakit.