Loeys-Dietz Syndrome: Pag-asa sa Buhay, Sintomas, at Habang Pagbubuntis

Pangkalahatang-ideya

Loeys-Dietz syndrome ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa nag-uugnay na tissue. Ang nag-uugnay na tissue ay mahalaga para sa pagbibigay ng lakas at kakayahang umangkop sa mga buto, ligaments, kalamnan, at mga daluyan ng dugo.

Loeys-Dietz syndrome ay unang inilarawan noong 2005. Ang mga katangian nito ay katulad ng Marfan's syndrome at Ehlers-Danlos syndrome, ngunit ang Loeys-Dietz syndrome ay sanhi ng iba't ibang mga genetic mutation. Ang mga karamdaman ng connective tissue ay maaaring makaapekto sa buong katawan, kabilang ang skeletal system, balat, puso, mata, at immune system.

Ang mga taong may Loeys-Dietz syndrome ay may mga natatanging facial features, tulad ng malawak na mga mata, isang pambungad na bubong sa bibig (cleft palate), at mga mata na hindi tumuturo sa parehong direksyon (strabismus) - ngunit walang dalawang tao na may karamdaman ang pareho.

AdvertisementAdvertisement

Mga Uri ng

Mga Uri

Mayroong limang mga uri ng Loeys-Dietz syndrome, na may label na ako sa V. Ang uri ay depende sa kung aling genetic mutation ang responsable para sa nagiging sanhi ng disorder:

I Type ay sanhi ng pagbabago ng beta factor receptor 1 (TGFBR1) gene mutations
Type II ay sanhi ng pagbabago ng factor factor beta receptor 2 (TGFBR2) gene mutations
Type III ay sanhi ng mga ina laban sa decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) gene mutations
Type IV ay sanhi ng pagbabago ng kadahilanan ng paglago beta 2 ligand (TGFB2) gene mutations
Type V ay sanhi ng pagbabago ng factor ng paglago beta 3 ligand (TGFB3) gene mutations

Dahil ang Loeys-Dietz ay isang relatibong bagong characterized disorder, natututunan pa rin ng mga siyentipiko ang mga pagkakaiba sa mga klinikal na katangian sa pagitan ng limang uri.

Mga apektadong bahagi ng katawan

Anong mga bahagi ng katawan ang apektado ng Loeys-Dietz syndrome?

Bilang isang disorder ng nag-uugnay na tissue, ang Loeys-Dietz syndrome ay maaaring makaapekto sa halos bawat bahagi ng katawan. Ang mga sumusunod ay ang pinaka-karaniwang mga lugar ng pag-aalala para sa mga taong may karamdaman na ito:

puso
mga daluyan ng dugo, lalo na ang aorta
mga mata
na mukha
ng kalansay na sistema, kabilang ang bungo at ang gulugod <999 > joints
skin
immune system
digestive system
guwang na organo, tulad ng spleen, uterus, at bituka
Loeys-Dietz syndrome ay nag-iiba mula sa tao hanggang sa tao. Kaya hindi lahat ng indibidwal na may Loeys-Dietz syndrome ay magkakaroon ng mga sintomas sa lahat ng mga bahagi ng katawan.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Pag-asa sa buhay at pagbabala Pag-asa at pagbabala ng buhay

Dahil sa maraming komplikasyon sa buhay na may kaugnayan sa puso, kalansay, at immune system ng isang tao, ang mga taong may Loeys-Dietz syndrome ay nasa isang mas mataas na panganib na magkaroon ng mas maikling habang-buhay.Gayunpaman, ang mga pag-unlad sa medikal na pangangalaga ay patuloy na ginagawa upang makatulong na mabawasan ang mga komplikasyon para sa mga naapektuhan ng disorder.

Tulad ng kamakailan lamang na kinikilala ng syndrome, mahirap na tantyahin ang tunay na pag-asa sa buhay para sa isang taong may Loeys-Dietz syndrome. Kadalasan, ang pinaka-malubhang kaso ng isang bagong sindrom ay darating sa medikal na atensiyon. Ang mga kasong ito ay hindi sumasalamin sa kasalukuyang tagumpay sa paggamot. Sa panahong ito, posible para sa mga taong naninirahan sa Loeys-Dietz na humantong sa isang mahaba, buong buhay.

Mga sintomas

Mga sintomas ng Loeys-Dietz syndrome

Ang mga sintomas ng Loeys-Dietz syndrome ay maaaring lumabas anumang oras sa panahon ng pagkabata sa pamamagitan ng karampatang gulang. Ang kalubhaan ay nag-iiba nang malaki mula sa tao patungo sa tao.

Ang mga sumusunod ay ang pinaka-karaniwang sintomas ng Loeys-Dietz syndrome. Gayunpaman, mahalagang tandaan na ang mga sintomas na ito ay hindi sinusunod sa lahat ng tao at hindi laging humantong sa isang tumpak na diagnosis ng disorder:

Mga problema sa puso at daluyan ng dugo

pagpapalaki ng aorta (ang daluyan ng dugo na naghahatid ng dugo mula sa puso hanggang sa iba pang bahagi ng katawan)

isang aneurysm, isang umbok sa pader ng daluyan ng dugo
aortic dissection, biglaang pagkaguho ng mga layer sa aorta wall
arterial tortuosity, twisting o spiraled arteries
iba pang mga kapansanan sa puso na may congenital
Mga natatanging katangian ng mukha

hypertelorism, malawakang puwang ng mata

bifid (split) o malawak na uvula (ang maliit na piraso ng laman na nakabitin sa likod ng bibig)
ang mga buto ng flat cheek
ay bahagyang pababa sa mga mata
craniosynostosis, maagang pagsasanib ng mga buto ng bungo
lamat ng bungo, isang butas sa bubong ng bibig
asul na sclerae, isang asul na tinge sa mga puti ng ang mga mata
micrognathia, isang maliit na baba
retrognathia, receding chin
Mga sintomas ng kalansay na sistema

mahaba ang mga daliri at talampakan

contractures ng mga daliri
clubfoot
scoliosis, curvature ng spine
cervical-spine instability
joint laxity
pectus excavatum (a sunken chest) or pectus carinatum (a protruding chest
osteoarthritis, joint inflammation
pes planus, flat feet
Mga sintomas ng balat

translucent skin

soft o velvety skin
eczema
hindi normal na pagkakapilat
Mga problema sa mata
mahinang paningin sa malayo, kamalayan ng mata
mga kalamnan sa mata ng mata

strabismus, mga mata na hindi tumuturo sa parehong direksyon

retinal detachment
Iba pang mga sintomas
pagkain o kapaligiran allergies
Gastrointestinal inflammatory disease

hika

AdvertisementAdvertisement
Mga sanhi
Ano ang nagiging sanhi ng Loeys-Dietz syndrome?

Loeys-Dietz syndrome ay isang genetic disorder na dulot ng genetic mutation (error) sa isa sa limang genes. Ang limang gene ay may pananagutan sa paggawa ng mga receptors at iba pang mga molecule sa pagbabago ng path factor-beta (TGF-beta) na landas. Ang landas na ito ay mahalaga sa tamang pag-unlad at pag-unlad ng nag-uugnay na tissue ng katawan. Ang mga gene ay:

TGFBR1

TGFBR2

SMAD-3

TGFBR2
TGFBR3
Ang disorder ay may autosomal na dominanteng pattern ng mana.Nangangahulugan ito na ang isang kopya lamang ng mutated gene ay sapat upang maging sanhi ng disorder. Kung mayroon kang Loeys-Dietz syndrome, mayroong 50 porsiyento na pagkakataon na ang iyong anak ay magkakaroon din ng disorder. Gayunpaman, mga 75 porsiyento ng mga kaso ng Loeys-Dietz syndrome ay nangyayari sa mga taong walang kasaysayan ng pamilya ng disorder. Sa halip, ang genetic defect ay nangyayari spontaneously sa sinapupunan.
Advertisement
Loeys-Dietz syndrome at pagbubuntis

Loeys-Dietz syndrome at pagbubuntis

Para sa mga kababaihan na may Loeys-Dietz syndrome, inirerekuminda na suriin ang iyong mga panganib sa isang genetic counselor bago ang pagbubuntis. May mga pagpipilian sa pagsubok na ginaganap sa panahon ng pagbubuntis upang matukoy kung ang sanggol ay magkakaroon ng disorder.

Ang isang babae na may Loeys-Dietz syndrome ay magkakaroon din ng isang mas mataas na panganib ng aortic dissection at may isang ina rupture sa panahon ng pagbubuntis at pagkatapos ng panganganak. Ito ay dahil ang pagbubuntis ay naglalagay ng mas mataas na stress sa puso at mga daluyan ng dugo.

Ang mga kababaihang may sakit na aorta o mga depekto sa puso ay dapat magtalakay ng mga panganib sa isang doktor o dalubhasa sa kababaihan bago isasaalang-alang ang pagbubuntis. Ang iyong pagbubuntis ay itinuturing na "mataas na panganib" at malamang ay nangangailangan ng espesyal na pagsubaybay. Ang ilan sa mga gamot na ginagamit sa paggamot ng Loeys-Dietz syndrome ay hindi dapat gamitin sa panahon ng pagbubuntis dahil sa isang panganib ng depekto ng kapanganakan at pagkawala ng pangsanggol.

AdvertisementAdvertisement

Paggamot

Paano ginagamot ang Loeys-Dietz Syndrome?

Noong nakaraan, maraming mga tao na may Loeys-Dietz syndrome ang nagkamali na masuri sa Marfan's syndrome. Alam na ngayon na ang Loeys-Dietz syndrome ay nagmumula sa iba't ibang mga mutation ng genetiko at kailangang ma-pinamamahalaang naiiba. Mahalagang makipagkita sa isang doktor na pamilyar sa disorder upang matukoy ang isang plano sa paggamot.

Walang lunas para sa disorder, kaya ang paggamot ay naglalayong pigilan at maprotektahan ang mga sintomas. Dahil sa mataas na panganib ng pagkasira, ang isang tao na may ganitong kalagayan ay dapat sundin nang mabuti upang masubaybayan ang pagbuo ng aneurysms at iba pang mga komplikasyon. Ang pagsubaybay ay maaaring kabilang ang:

taunang o biannual echocardiograms

taunang computed tomography angiography (CTA) o magnetic resonance angiography (MRA)

servikal spine X-rays

kabilang ang:
mga gamot
upang mabawasan ang strain sa mga pangunahing arteries ng katawan sa pamamagitan ng pagbawas ng rate ng puso at presyon ng dugo, tulad ng angiotensin receptor blockers o beta-blockers

vascular surgery

tulad ng aortic root replacement at arterial ang mga pag-aayos para sa mga aneurysm mga paghihigpit sa ehersisyo
, tulad ng pag-iwas sa mapagkumpitensyang sports, makipag-ugnay sa sports, paggamit sa pagkaubos, at pagsasanay na pinigilan ang mga kalamnan, tulad ng pushups, pullups, at situps light cardiovascular activities
, biking, jogging, at swimming orthopaedic surgery o bracing
para sa scoliosis, foot deformities, o contractures allergy medications
at pagkonsulta sa isang allergist physical therapy
instabilit y pagkonsulta sa isang nutrisyunista
para sa mga gastrointestinal na isyu Takeaway
Takeaway Walang dalawang tao na may Loeys-Dietz syndrome ang magkakaroon ng parehong katangian.Kung ikaw o ang iyong doktor ay nag-suspect na mayroon kang Loeys-Dietz syndrome, inirerekomenda na matugunan mo ang isang geneticist na pamilyar sa mga may kaugnayan sa sakit na tissue. Dahil ang syndrome ay nakilala lamang noong 2005, maraming mga doktor ang maaaring hindi nalalaman ito. Kung natagpuan ang isang gene mutation, iminungkahi din na subukan ang mga miyembro ng pamilya para sa parehong mutasyon.

Habang ang mga siyentipiko ay matuto nang higit pa tungkol sa sakit, inaasahan na ang mga naunang diagnosis ay maaaring mapabuti ang mga resulta ng medikal at humantong sa mas bagong mga opsyon sa paggamot.