Porphyrias: Mga sanhi, sintomas, at Paggamot

Ano ang Porphyria?

Ang porphyrias ay isang pangkat ng mga bihirang minana sa dugo disorder. Ang mga taong may mga karamdaman na ito ay hindi gumagawa ng heme, isang bahagi ng ang hemoglobin (protina sa mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng oxygen) nang maayos. Heme ay ginawa ng porphyrin (isang organic compound sa katawan) na nakatali sa bakal. Ito rin ay matatagpuan sa myoglobin, isang protina sa puso at mga kalamnan ng kalansay.

Ang katawan ay napupunta sa ilang mga hakbang upang gumawa ng heme Gayunpaman, sa mga taong may porphyria, ang katawan ay kulang Ang ilang mga enzymes na kinakailangan upang makumpleto ang prosesong ito, na nagiging sanhi ng porphyrin na maipon sa mga tisyu at dugo. Maaaring maging sanhi ito ng iba't ibang sintomas, mula sa banayad hanggang malubha. at mga problema sa mga kalamnan at nervous system. Ang mga sintomas ng por iba ang phyria at depende kung anong enzyme ang nawawala.

advertisementAdvertisement

Mga sanhi

Porphyria ay isang genetic na sakit. Ayon sa Journal of Family Planning (JFP), ang karamihan sa mga uri ng porphyria ay autosomal na nangingibabaw, ibig sabihin na ang isang tao ay nagmamana ng abnormal na gene mula sa isang magulang. (JFP, 2012) Gayunman, ang ilang mga kadahilanan ay maaaring magpalitaw ng mga sintomas, na kilala bilang "mga pag-atake. Ang mga kadahilanan ay kinabibilangan ng:

Mga gamot
impeksyon
paggamit ng alak
ilang mga hormones, tulad ng estrogen
sikat ng araw

Mga Uri

, na kung saan ay inuri sa dalawang kategorya: hepatic at erythropoietic. Ang mga hepatikong paraan ng disorder ay sanhi ng mga problema sa atay at nauugnay sa mga sintomas tulad ng sakit sa tiyan at mga problema sa central nervous system. Ang mga anyo ng Erythropoietic ay sanhi ng mga problema sa RBC.

Mayroong limang uri ng hepatic porphyria:

talamak na intermittent (AIP)
hereditary coproporphyria (HCP)
variegate porphyria
amphitheatric acid dehydratase deficiency (AVADDP)
porphyria cutanea tarda (PCT)

Ayon sa National Center for Biotechnology Information (NCBI), ang PCT ay ang pinaka-karaniwang uri ng porphyria. Ito ay nauugnay sa matinding sensitivity sa sikat ng araw. (NCBI, 2011)

Erythropoietic porphyria ay nauugnay sa light sensitivity. Mayroong dalawang uri-muroporphyria at protoporphyria.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ang mga sintomas ay nakasalalay sa uri ng porphyria. Ang matinding sakit ng tiyan ay naroroon sa lahat ng mga uri, pati na rin ang ihi na kulay-kayumanggi sa kulay. Ito ay sanhi ng pagtatayo ng porphyrins, at kadalasang nangyayari pagkatapos ng atake.

Ang mga sintomas na nauugnay sa sakit sa hepatic ay kinabibilangan ng:

sakit ng paa
neuropathy
hypertension
tachycardia (mabilis na tibok ng puso)
electrolyte imbalance

sensitibo sa balat sa liwanag

anemya (kapag ang katawan ay hindi nakakagawa ng sapat na bagong RBCs)
Pagbabago sa balat pigmentation
mali-mali na pag-uugali na may kaugnayan sa sun exposure
Diagnosis

Diagnosis ng Porphyria

ay maaaring makatulong sa pag-diagnose ng kondisyong ito.

Mga pagsusulit na naghahanap ng pisikal na mga problema ay kinabibilangan ng:

computed tomography (CT) Sinusuri

X-ray ng dibdib
echocardiogram (EKG)
Mga pagsubok para sa mga problema sa dugo ay kinabibilangan ng:

urine test for fluorescence

porphobilinogen (PBG) urine test
complete blood count (CBC)
AdvertisementAdvertisement

Paggamot

Walang lunas para sa porphyria. Nakatuon ang paggamot sa pamamahala ng mga sintomas. Karamihan sa mga kaso ay itinuturing na may gamot.

Mga paggamot para sa sakit sa hepatic ay kinabibilangan ng:

beta blockers (Atenolol) upang pamahalaan ang presyon ng dugo

mataas na karbohidrat diyeta upang tulungan ang pagbawi
opioids para sa pamamahala ng sakit
hematin upang paikliin ang mga pag-atake
Treatments for erythropoietic Ang sakit ay kinabibilangan ng:

mga suplementong bakal para sa anemya

pagsasalin ng dugo
transplant ng buto sa buto
Advertisement

Prevention

Porphyria ay hindi mapigilan. Gayunman, ang mga sintomas ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng pag-iwas o pag-aalis ng mga nag-trigger.

Ang mga kadahilanan na dapat alisin ay ang:

mga gamot sa paglilibang

mental stress
labis na pag-inom
ilang antibiotics
Pagpigil sa mga sintomas ng erythropoietic ay nakatuon sa pagbawas ng liwanag sa pamamagitan ng:

may suot ng mahabang manggas, sumbrero, at iba pang proteksiyon habang nasa labas ng

na humihiling ng proteksyon sa panahon ng operasyon - sa mga bihirang kaso maaaring maganap ang pinsala sa katawan. Ito ay nangyayari kapag ang liwanag ay nagpapatibay sa mga organo at nagdudulot ng impeksiyon.
AdvertisementAdvertisement
Mga Komplikasyon

Mga Komplikasyon

Ang Porphyria ay walang problema at mahirap na pamahalaan. Ang mga komplikasyon ay karaniwan. Kabilang sa mga ito:

coma

gallstones

paralisis
pagkasira ng respiratory
sakit sa atay at pagkabigo
parupit ng balat
Outlook
Long-Term Outlook ng Porphyria < malawak na pananaw. Ang mga pasyente ay maaaring hindi masuri hanggang matapos ang pinsala.

Permanenteng pinsala ay maaaring kabilang ang:

mga paghihirap na paghinga na nangangailangan ng tuluy-tuloy na oxygen

mga problema sa paglalakad

atake ng pagkabalisa

pagkakapilat
Maagang pagsusuri ay makakatulong sa iyo na humantong sa isang relatibong normal na buhay. Mahalaga rin ang pamamahala.
Kung mayroon kang isang inherited kondisyon, makipag-usap sa isang genetic tagapayo. Matutulungan niya kayong maunawaan ang panganib na ipasa ito sa inyong mga anak.