Sickle Cell Anemia: Mga Uri, Sintomas, at Paggamot

Ano ang anemya cell anemia?

Sickle cell anemia, o sickle cell disease (SCD), ay isang genetic disease ng mga pulang selula ng dugo (RBCs). Karaniwan, ang mga RBC ay hugis tulad ng mga disc, na nagbibigay sa kanila ng kakayahang umangkop upang maglakbay sa kahit na ang pinakamaliit na daluyan ng dugo. Gayunpaman, sa sakit na ito, ang RBCs ay may abnormal na hugis na gasuklay na katulad ng isang karit. Ginagawa ito sa kanila na malagkit at matigas at madaling makulong sa maliliit na sisidlan, na humaharang ng dugo mula sa pag-abot sa iba't ibang bahagi ng katawan. Ito ay maaaring maging sanhi ng pinsala at pinsala sa tissue.

SCD ay isang autosomal recessive na kondisyon. Kailangan mo ng dalawang kopya ng gene na magkaroon ng sakit. Kung mayroon ka lamang isang kopya ng gene, ikaw ay sinasabing may karayalan sa karayom.

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga sintomas ng anemya cell anemia?

Mga sintomas ng sickle cell anemia ay karaniwang lumalabas sa isang batang edad. Maaari silang lumitaw sa mga sanggol kasing aga ng 4 buwang gulang, ngunit sa pangkalahatan ay nagaganap sa paligid ng 6-buwang marka.

Habang mayroong maraming uri ng SCD, lahat sila ay may mga katulad na sintomas, na iba-iba sa kalubhaan. Kabilang dito ang:

labis na pagkapagod o pagkamayamutin, mula sa anemia
fussiness, sa mga sanggol
bedwetting, mula sa mga kaugnay na mga problema sa bato
paninilaw ng balat, na kung saan ay yellowing ng mga mata at balat
pamamaga at sakit sa mga kamay at paa
madalas na mga impeksyon
sakit sa dibdib, likod, armas, o binti

Mga Uri ng

Ano ang mga uri ng karamdaman sa karamdaman?

Hemoglobin ay ang protina sa pulang selula ng dugo na nagdadala ng oxygen. Ito ay karaniwang may dalawang alpha chain at dalawang beta chain. Ang apat na pangunahing uri ng sickle cell anemia ay sanhi ng iba't ibang mutasyon sa mga genes na ito.

Hemoglobin SS disease

Hemoglobin SS disease ay ang pinaka-karaniwang uri ng sickle cell disease. Ito ay nangyayari kapag nagmana ka ng mga kopya ng gene ng hemoglobin S mula sa parehong mga magulang. Ito ang mga form na hemoglobin na kilala bilang Hb SS. Bilang ang pinaka-malubhang form ng SCD, ang mga indibidwal na may ganitong form ay nakakaranas din ng pinakamasamang sintomas sa mas mataas na antas.

Hemoglobin sakit ng SC

Hemoglobin Ang sakit sa SC ay ang ikalawang pinakakaraniwang uri ng karamdaman sa sakit na selula. Ito ay nangyayari kapag minana mo ang Hb C gene mula sa isang magulang at ang Hb S gene mula sa isa pa. Ang mga indibidwal na may Hb SC ay may mga katulad na sintomas sa mga indibidwal na may Hb SS. Gayunpaman, ang anemia ay mas malala.

Hemoglobin SB + (beta) thalassemia

Hemoglobin SB + (beta) ay nakakaapekto sa thalassemia sa beta globin na gene production. Ang laki ng pulang selula ng dugo ay nabawasan dahil mas mababa ang beta na protina ang ginawa. Kung minana sa gene ng Hb S, magkakaroon ka ng hemoglobin S beta thalassemia. Ang mga sintomas ay hindi masyadong matindi.

Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) thalassemia

Sickle beta-zero thalassemia ay ang ika-apat na uri ng sickle cell disease.Kasama rin dito ang beta globin gene. Ito ay may mga katulad na sintomas sa Hb SS anemia. Gayunpaman, kung minsan ang mga sintomas ng beta zero thalassemia ay mas malala. Ito ay nauugnay sa isang mahinang pagbabala.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE, at hemoglobin SO

Ang mga uri ng sickle cell disease ay mas bihira at karaniwan ay hindi malubhang sintomas.

Sickle cell trait

Ang mga taong nagmamana lamang ng isang mutated gene (hemoglobin S) mula sa isang magulang ay sinasabing may karit sa cell na katangian. Maaaring walang sintomas o nabawasan ang mga sintomas.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Mga kadahilanan sa peligro

Sino ang nasa panganib para sa anemya cell anemia?

Ang mga bata ay nasa panganib lamang para sa sickle cell disease kung ang parehong mga magulang ay nagdadala ng sickle cell trait. Ang isang pagsubok sa dugo na tinatawag na hemoglobin electrophoresis ay maaari ring matukoy kung anong uri ang maaari mong dalhin.

Ang mga tao mula sa mga rehiyon na may endemic malaria ay mas malamang na maging carrier. Kabilang dito ang mga tao mula sa:

Africa
India
ang Mediteraneo
Saudi Arabia

Mga Komplikasyon

Anong mga komplikasyon ang maaaring lumabas mula sa sickle cell anemia?

Ang SCD ay maaaring maging sanhi ng malubhang komplikasyon, na lumilitaw kapag ang mga karit na selula ay nagbabawal ng mga sisidlan sa iba't ibang bahagi ng katawan. Ang masakit o nakakapinsalang mga pagharang ay tinatawag na mga krisis sa karit sa karit. Maaari silang maging sanhi ng iba't ibang mga pangyayari, kabilang ang:

sakit
pagbabago sa temperatura
stress
mahinang hydration
altitude

Ang mga sumusunod ay mga uri ng komplikasyon na maaaring magresulta mula sa sickle cell anemya.

Matinding anemya

Anemia ay isang kakulangan ng RBCs. Ang mga selyula ng sickle ay madaling sira. Ang paglabag sa pagitan ng RBCs ay tinatawag na talamak na hemolysis. Ang mga RBC ay karaniwang nakatira sa loob ng mga 120 araw. Ang mga cell ng Sickle ay nabubuhay nang hanggang 10 hanggang 20 araw.

Hand-foot syndrome

Hand-foot syndrome ay nangyayari kapag ang hugis ng karit na RBC ay pumipigil sa mga daluyan ng dugo sa mga kamay o paa. Ito ang nagiging sanhi ng mga kamay at mga paa na bumulwak. Maaari rin itong maging sanhi ng ulcers ng paa. Ang mga namamagang kamay at paa ay madalas na unang tanda ng sickle cell anemia sa mga sanggol.

Splenic sequestration

Splenic sequestration ay isang pagbara ng splenic vessels ng sickle cells. Ito ay nagiging sanhi ng isang biglaang, masakit na pagpapalaki ng pali. Maaaring alisin ang pali dahil sa mga komplikasyon ng sickle cell disease sa operasyon na kilala bilang splenectomy. Ang ilang mga pasyente ng pasyente ng cell ay nagpapanatili ng sapat na pinsala sa kanilang pali na ito ay bumagsak at tumitigil na gumana sa lahat. Ito ay tinatawag na autosplenectomy. Ang mga pasyente na walang pali ay mas mataas na panganib para sa mga impeksiyon mula sa bakterya tulad ng Streptococcus, Haemophilus, at Salmonella species.

Pag-antala ng paglago

Ang pagkaantala sa pag-antala ay kadalasang nangyayari sa mga taong may SCD. Ang mga bata sa pangkalahatan ay mas maikli ngunit nakabawi ang kanilang taas sa pamamagitan ng pagiging adulto. Maaaring maantala din ang panganganak. Ito ay nangyayari dahil ang karit sa cell RBCs ay hindi maaaring magbigay ng sapat na oxygen at nutrients.

Neurological complications

Ang mga pagkakasakit, stroke, o kahit koma ay maaaring magresulta mula sa sickle cell disease. Ang mga ito ay sanhi ng mga blockage ng utak. Dapat na hinahangad ang agarang paggamot.

Mga problema sa mata

Ang kabalisahan ay sanhi ng mga blockage sa mga vessel na nagbibigay ng mga mata. Maaari itong makapinsala sa retina.

Mga ulcers sa balat

Maaaring mangyari ang ulcers sa balat sa mga binti kung may mga maliit na vessel na naka-block.

Sakit sa puso at dibdib syndrome

Dahil ang SCD ay nakakasagabal sa suplay ng dugo ng dugo, maaari rin itong maging sanhi ng mga problema sa puso na maaaring humantong sa mga pag-atake sa puso, pagkabigo sa puso, at abnormal na ritmo ng puso.

Mga sakit sa baga

Ang pinsala sa baga sa paglipas ng panahon na may kaugnayan sa nabawasan na daloy ng dugo ay maaaring magresulta sa mataas na presyon ng dugo sa baga (pulmonary hypertension) at pagkakapilat ng mga baga (pulmonary fibrosis). Ang mga problemang ito ay maaaring mangyari nang mas maaga sa mga pasyente na may sindrom sa dibdib ng karit. Ang pinsala sa baga ay nagiging mas mahirap para sa mga baga upang maglipat ng oxygen sa dugo, na maaaring magresulta sa mas madalas na mga krisis sa karit sa cell.

Priapism

Priapism ay isang matagal, masakit na paninigas na makikita sa ilang mga tao na may sakit sa karamdaman. Nangyayari ito kapag naharang ang mga daluyan ng dugo sa titi. Maaari itong humantong sa kawalan ng lakas kung hindi ginagamot.

Gallstones

Ang mga gallstones ay isang komplikasyon na hindi sanhi ng pagbara ng barko. Sa halip, ang mga ito ay sanhi ng pagkasira ng RBCs. Ang isang byproduct ng breakdown na ito ay bilirubin. Ang mataas na antas ng bilirubin ay maaaring humantong sa gallstones. Ang mga ito ay tinatawag ding mga pigment na bato.

Sickle chest syndrome

Sickle chest syndrome ay isang malubhang uri ng krisis sa karit sa cell. Nagdudulot ito ng malubhang sakit sa dibdib at nauugnay sa mga sintomas tulad ng ubo, lagnat, produksiyon ng dura, igsi ng paghinga, at mababang antas ng oxygen sa dugo. Ang mga abnormalidad na sinusunod sa X-ray ng dibdib ay maaaring kumakatawan sa alinman sa pneumonia o pagkamatay ng baga tissue (baga infarction). Ang pang-matagalang pagbabala para sa mga pasyente na may sabong dibdib syndrome ay mas masahol pa sa para sa mga taong wala nito.

AdvertisementAdvertisement

Diyagnosis

Paano nasuri ang sickle cell anemia?

Ang lahat ng mga bagong silang sa Estados Unidos ay nasuri para sa sickle cell disease. Tinitingnan ng pagsubok sa prebirth ang karit sa cell gene sa iyong amniotic fluid.

Sa mga bata at matatanda, ang isa o higit pa sa mga sumusunod na pamamaraan ay maaari ring magamit upang masuri ang sickle cell disease.

Detalyadong kasaysayan ng pasyente

Ang kundisyong ito ay madalas na lilitaw muna bilang matinding sakit sa mga kamay at paa. Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon din ng: 999> malubhang sakit sa mga buto

anemia
masakit na pagpapalaki ng pali
mga problema sa paglago
impeksyon sa paghinga
ulser ng mga binti
Maaaring naisin ng iyong doktor na subukan mo ang sickle cell anemia kung mayroon kang anumang mga sintomas na nabanggit sa itaas.
Mga pagsusuri sa dugo

Ilang mga pagsusuri sa dugo ang maaaring magamit upang maghanap ng SCD:

Mga bilang ng dugo ay maaaring magbunyag ng abnormal na antas ng Hb sa hanay na 6 hanggang 8 gramo bawat deciliter.

Ang mga pelikula sa dugo ay maaaring magpakita ng mga RBC na lumilitaw bilang mga iregular na kinontrata na mga cell.

Sickle solubility tests hinahanap ang pagkakaroon ng Hb S.
Hb electrophoresis
Hb electrophoresis ay laging kailangan upang kumpirmahin ang diagnosis ng sickle cell disease. Sinusukat nito ang iba't ibang uri ng hemoglobin sa dugo.

Paggamot

Paano ginagamot ang sickle cell anemia?

Ang isang iba't ibang mga paggamot ay magagamit para sa SCD:

Rehydration sa intravenous fluids ay tumutulong sa mga pulang selula ng dugo ay bumalik sa isang normal na estado. Ang mga pulang selula ng dugo ay mas malamang na mabulok at ipalagay ang hugis ng karit kung ikaw ay pag-aalis ng tubig.

Ang paggamot sa pinagbabatayan o kaugnay na mga impeksiyon ay isang mahalagang bahagi ng pamamahala ng krisis, dahil ang pagkapagod ng isang impeksyon ay maaaring magresulta sa isang krisis sa karit sa cell. Ang isang impeksiyon ay maaari ring magresulta bilang isang komplikasyon ng isang krisis.

Ang mga pagsasalin ng dugo ay nagpapabuti sa transportasyon ng oxygen at nutrients kung kinakailangan. Ang mga pulang pulang selula ay tinanggal mula sa naibigay na dugo at ibinibigay sa mga pasyente.
Supplemental oxygen ay ibinibigay sa pamamagitan ng isang maskara. Ginagawang mas madali ang paghinga at nagpapabuti ng mga antas ng oxygen sa dugo.
Paggamot ng sakit sa ngipin ay ginagamit upang mapawi ang sakit sa panahon ng krisis sa karit. Maaaring kailanganin mo ang mga over-the-counter na gamot o malakas na reseta ng gamot sa sakit tulad ng morphine.
Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) ay tumutulong upang madagdagan ang produksyon ng fetal hemoglobin. Maaari itong bawasan ang bilang ng mga pagsasalin ng dugo.
Ang mga pagbabakuna ay makatutulong upang maiwasan ang mga impeksiyon. Ang mga pasyente ay may posibilidad na magkaroon ng mas mababang kaligtasan sa sakit.
Ang paglipat ng utak ng buto ay ginagamit upang gamutin ang sickle cell anemia. Ang mga batang wala pang 16 na taong gulang na may malubhang komplikasyon at may isang pagtutugma ng donor ay ang mga pinakamahusay na kandidato.
Pag-aalaga ng tahanan

May mga bagay na maaari mong gawin sa bahay upang matulungan ang iyong mga sintomas ng sickle cell:

Gumamit ng heating pads para sa relief ng sakit.

Dalhin ang mga suplemento ng folic acid, gaya ng inirekomenda ng iyong doktor.

Kumain ng sapat na prutas, gulay, at mga butil ng buong trigo. Ang paggawa nito ay makakatulong sa iyong katawan na gumawa ng mas maraming RBC.
Uminom ng mas maraming tubig upang mabawasan ang mga pagkakataon ng mga krisis sa karit sa karit.
Regular na mag-ehersisyo at mabawasan ang stress upang mabawasan ang mga krisis, masyadong.
Makipag-ugnay kaagad sa iyong doktor kung sa tingin mo ay mayroon kang anumang uri ng impeksiyon. Ang maagang pagtrato sa isang impeksiyon ay maaaring mapigilan ang isang ganap na krisis.
Mga grupo ng suporta ay maaari ring makatulong sa iyo na makitungo sa kondisyong ito.
AdvertisementAdvertisement

Outlook

Ano ang pangmatagalang pananaw para sa sickle cell disease?

Ang pagbabala ng sakit ay nag-iiba. Ang ilang mga pasyente ay may madalas at masakit na sickle cell crises. Ang iba ay bihira lamang na may mga atake.