VATER Syndrome: Mga sanhi, Paggagamot, at Higit pa

Pangkalahatang-ideya

Mga Highlight

1. VATER syndrome ay isang kumpol ng mga defect ng kapanganakan na tinatayang nakakaapekto sa 1 sa bawat 10, 000 hanggang 40, 000 na sanggol.
2. Ang mga sanggol ay kailangang magkaroon ng tatlong mga kapansanan sa kapanganakan upang ma-diagnosed na may VATER o VACTERL, isang continuum ng parehong kalagayan.
3. Ang mga pagpapagaling at pagpapagamot ay kadalasang epektibo sa pagpapagamot sa mga kondisyon na kaugnay sa VATER, bagaman malamang na pagmamanman ng pangmatagalang kalusugan.

VATER syndrome, kadalasang tinatawag na association ng VATER, ay isang pangkat ng mga depekto ng kapanganakan na kadalasang nangyayari. Ang VATER ay isang acronym. Ang bawat titik ay kumakatawan sa isang bahagi ng apektadong katawan:

• vertebrae (spinal bone)
• anus
• tracheoofageal (trachea at esophagus)
• bato (bato)

Ang asosasyon ay tinatawag na VACTERL kung ang puso (cardiac) at limbs ay apektado din. Tulad ng ito ay karaniwang ang kaso, VACTERL ay madalas na mas tumpak na term.

Para ma-diagnosed na may VATER o VACTERL na samahan, ang isang sanggol ay dapat magkaroon ng depekto ng kapanganakan sa hindi bababa sa tatlo sa mga lugar na ito.

VATER / VACTERL association ay bihira. Isang tinatayang 1 sa bawat 10, 000 hanggang 40, 000 sanggol ang ipinanganak kasama ang grupong ito ng mga kondisyon.

AdvertisementAdvertisement

Mga sanhi

Ano ang dahilan nito?

Ang mga doktor ay hindi alam kung ano mismo ang nagiging sanhi ng pagsasama ng VATER. Naniniwala sila na ang mga depekto ay maaga sa pagbubuntis.

Ang isang kumbinasyon ng mga gene at mga kadahilanan sa kapaligiran ay maaaring kasangkot. Walang nakikitang gene, ngunit natagpuan ng mga mananaliksik ang ilang mga chromosomal abnormalities at mga pagbabago sa gene (mutations) na may kaugnayan sa kondisyon. Minsan maapektuhan ang higit sa isang tao sa parehong pamilya.

Advertisement

Sintomas

Ano ang mga sintomas?

Ang mga sintomas ay depende sa kung aling mga depekto ang may isang sanggol.

Vertebral defects

Hanggang sa 80 porsiyento ng mga taong may VATER association ay may mga depekto sa mga buto ng kanilang gulugod (vertebrae). Ang mga problemang ito ay maaaring kabilang ang:

• nawawalang mga buto sa gulugod
• dagdag na mga buto sa gulugod
• abnormally shaped butones
• buto na pinagsama magkasama
• hubog gulugod (scoliosis)
• dagdag na mga buto <999 > Anal defects

Sa pagitan ng 60 at 90 porsiyento ng mga tao na may kaugnayan sa VATER may problema sa kanilang anus, tulad ng:

isang manipis na takip sa ibabaw ng anus na bloke ang pagbubukas

• walang daanan sa pagitan ng ilalim ng malaking bituka at anus, kaya dumi ay hindi maaaring makapasa mula sa bituka ng katawan
• Mga problema sa anus ay maaaring maging sanhi ng mga sintomas tulad ng:

isang namamagang tiyan

• pagsusuka
• walang paggalaw ng bituka, o napakakaunting mga paggalaw ng bituka
• Mga defect para sa puso

Ang "C" sa VACTERL ay kumakatawan sa "para puso. "Ang mga problema sa puso ay nakakaapekto sa 40 hanggang 80 porsiyento ng mga taong may ganitong kondisyon. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang:

Ventricular septal defect (VSD).

• Ito ay isang butas sa pader na naghihiwalay sa kanan at iniwan ang mas mababang silid ng puso (ventricles). Atrial septal defect.
• Ito ay kapag ang isang butas sa dingding ay naghihiwalay sa dalawang silid sa itaas ng puso (atrium). Tetralogy of Fallot.
• Ito ay isang kumbinasyon ng apat na mga depekto sa puso: VSD, isang pinalaki na balbula ng aortic (overriding aorta), pagpapaliit ng balbula ng baga (pulmonary stenosis), at pagpapaputi ng tamang ventricle (right ventricular hypertrophy). Hypoplastic left heart syndrome.
• Ito ay kapag ang kaliwang bahagi ng puso ay hindi maayos na bumubuo, na pumipigil sa dugo mula sa dumadaloy sa puso. Patent ductus arteriosus (PDA). Ang
• PDA ay nangyayari kapag mayroong isang abnormal na pagbubukas sa isa sa mga vessel ng dugo ng puso na pumipigil sa dugo mula sa pagpunta sa baga upang kunin ang oxygen. Transposisyon ng mga mahusay na arteries.
• Ang dalawang pangunahing arteries mula sa puso ay paatras (transposed). Ang mga sintomas ng mga problema sa puso ay kinabibilangan ng:

problema sa paghinga

• pagkawala ng hininga
• asul na kulay sa balat
• pagkapagod
• abnormal heart ritmo
• mabilis na rate ng puso
• puso murmur (naoshing tunog)
• mahinang pagkain
• walang nakuha sa timbang
• Tracheoesophageal fistula

Ang fistula ay isang abnormal na koneksyon sa pagitan ng trachea (talukap ng mata) at ng esophagus (ang tubo na nagdadala ng pagkain mula sa bibig hanggang tiyan). Ang dalawang istraktura ay hindi karaniwang konektado sa lahat. Nakakagambala ito sa pagkain na dumadaloy mula sa lalamunan patungo sa tiyan, inililipat ang ilang pagkain sa mga baga.

Ang mga sintomas ay kinabibilangan ng:

paghinga ng pagkain sa baga

• ubo o choking habang pagpapakain
• pagsusuka
• asul na kulay sa balat
• kahirapan sa paghinga
• namamaga tiyan
• Mga depekto sa bato

Mga 50 porsiyento ng mga taong may VATER / VACTERL ay may mga depekto sa bato. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang:

mahinang nabuo bato (s)

• mga bato na nasa maling lugar
• isang pagbara ng ihi sa mga kidney
• backup ng ihi mula sa pantog sa bato
• Kidney Ang mga depekto ay maaaring maging sanhi ng madalas na impeksyon sa ihi. Ang mga lalaki ay maaari ring magkaroon ng depekto kung saan ang pagbubukas ng kanilang titi ay nasa ilalim, sa halip na sa tip (hypospadias).

Lep defects

Hanggang sa 70 porsiyento ng mga sanggol na may VACTERL ay may depekto sa paa. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang:

nawawala o hindi maganda ang mga hinlalaki

• dagdag na mga daliri o daliri ng paa (polydactyly)
• mga daliri ng daliri o paa (syndactyly)
• mahina na binuo forearms
• Iba pang mga sintomas

Ang mga sintomas ng kapisanan ng VATER ay kinabibilangan ng:

mabagal na paglago

• kabiguang makakuha ng timbang
• hindi pantay na mga tampok ng mukha (walang simetrya)
• mga depekto ng tainga
• mga depekto ng baga
• sa puki o titi
• Mahalagang tandaan na hindi nakakaapekto ang pag-aaral o pag-unlad sa intelektwal na VATER / VACTERL.

AdvertisementAdvertisement

Diyagnosis

Paano ito na-diagnose?

Dahil ang association ng VATER ay isang kumpol ng mga kondisyon, walang iisang pagsusuri ang makakapag-diagnose nito. Ang mga doktor ay karaniwang gumagawa ng pagsusuri batay sa mga klinikal na palatandaan at sintomas. Ang mga sanggol na may ganitong kondisyon ay mayroong hindi bababa sa tatlong VATER o VACTERL na mga depekto. Mahalaga na mamuno ang iba pang mga genetic syndromes at mga kondisyon na maaaring magbahagi ng mga tampok sa VATER / VACTERL na samahan.

Advertisement

Paggamot

Ano ang mga opsyon sa paggamot?

Ang paggamot ay batay sa kung anong mga uri ng depekto ng kapanganakan ang nasasangkot. Ang operasyon ay maaaring ayusin ang marami sa mga depekto, kabilang ang mga problema sa anal opening, mga buto ng gulugod, puso, at bato. Kadalasan ang mga pamamaraang ito ay ginagawa sa lalong madaling panahon pagkatapos ipanganak ang bata.

Dahil ang kaugnayan sa VATER ay may ilang mga sistema ng katawan, ang ilang iba't ibang mga doktor ay tinatrato ito, kabilang ang:

cardiologist (mga problema sa puso)

• Gastroenterologist (GI tract)
• espesyalista sa orthopaedic (bones)
• urologist bato, pantog, at iba pang bahagi ng sistema ng ihi)
• Ang mga bata na may VATER association ay kadalasang nangangailangan ng panghabambuhay na pagmamanman at paggamot upang maiwasan ang mga problema sa hinaharap. Maaaring kailangan din nila ng tulong mula sa mga espesyalista tulad ng isang pisikal na therapist at occupational therapist.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Outlook

Ang pananaw ay depende sa kung anong mga uri ng depekto ang mayroon ang isang tao, at kung paano ang mga problemang ito ay ginagamot. Kadalasan ang mga tao na may kaugnayan sa VACTERL ay magkakaroon ng mga sintomas sa buong buhay nila. Ngunit may tamang paggamot, maaari silang humantong sa malusog na buhay.