Mosaic Down Syndrome: Mga Sintomas at Diyagnosis

Ano ang mosaic Down syndrome?

Mosaic Down syndrome, o mosaicism, ay isang bihirang uri ng Down syndrome. Ang Down syndrome ay isang genetic disorder na nagreresulta sa dagdag na kopya ng chromosome 21. Ang mga tao na may mosaic Down syndrome ay may pinaghalong mga selula. Ang ilan ay may dalawang kopya ng kromosoma 21, at ang ilan ay may tatlo.

Mosaic Down syndrome ay nangyayari sa halos 2 porsiyento ng lahat ng kaso ng Down syndrome. Ang mga taong may mosaic Down syndrome madalas, ngunit hindi palaging, may mas kaunting mga sintomas ng Down syndrome dahil ang ilang mga selula ay normal.

advertisementAdvertisement

Down syndrome

Understanding Down syndrome

Down syndrome ay isang genetic disorder kung saan ang ilan, o lahat, ng mga selula ng isang tao ay may dagdag na chromosome.

Ang lahat ng mga normal na selula ng tao ay may 46 na chromosome, maliban sa itlog at tamud, na normal na may 23. Ang mga selyenteng ito ay nabuo sa pamamagitan ng dibisyon (tinatawag na meiosis). Kapag ang isang itlog ay fertilized, ang dalawang mga cell sumali, normal na pagbibigay ng embryo 23 chromosomes mula sa bawat magulang para sa isang kabuuang 46 chromosomes.

Kung minsan ang isang error ay nangyayari sa prosesong ito, na nagiging sanhi ng maling bilang ng mga chromosome na mangyari sa tamud o itlog. Ang isang malusog na sanggol ay may dalawang kopya ng kromosomang 21 sa bawat cell. Ang mga taong may Down syndrome ay may tatlo. Ang anumang cell na kinopya mula sa flawed cell ay magkakaroon din ng maling bilang ng mga chromosome.

Ang mga taong may mosaic Down syndrome ay may pinaghalong mga selula. Ang ilang mga selula ay may normal na pares ng kromosomang 21, at ang iba pang mga selula ay naglalaman ng tatlong kopya. Karaniwang nangyayari ito dahil ang problema sa dibisyon na nagdudulot ng sobrang kopya ng kromosoma 21 ay nangyayari pagkatapos ng pagpapabunga.

advertisement

Sintomas

Mga sintomas ng Mosaic Down syndrome

Ang mga irregular na mga kopya ng chromosome ay nagbabago ng genetic makeup ng isang sanggol, sa huli na nakakaapekto sa kanilang mental at pisikal na pag-unlad.

Ang mga taong may Down syndrome ay karaniwang may:

• slower speech
• lower IQ
• isang flat na mukha
• maliit na tainga
• mas maikli na taas
• sa mga iris ng mata
• Down syndrome kung minsan ay sinamahan ng maraming iba pang mga problema sa kalusugan, kabilang ang:

sleep apnea, isang kondisyong pangkalusugan na nagiging sanhi ng pansamantalang paghinto ng paghinga habang natulog ka

• mga impeksiyon ng tainga <999 > pagkawala ng imunidad
• pagkawala ng pagdinig
• mga depekto sa puso
• mga kapansanan sa paningin
• mga kakulangan sa bitamina
• Ang mga sintomas na ito ay pangkaraniwan sa mga taong may mosaic Down syndrome. Gayunpaman, maaaring mayroon silang mas kaunti sa mga sintomas na ito. Halimbawa, ang mga taong may mosaic Down syndrome ay karaniwang may mas mataas na IQ kaysa sa mga iba pang uri ng Down syndrome.
• AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Diyagnosis

Ang mga doktor ay maaaring magsagawa ng mga pagsusuri upang i-screen para sa Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis. Ang mga pagsusuring ito ay nagpapakita ng posibilidad na ang sanggol ay magkakaroon ng Down syndrome at maaaring makilala ang mga problema sa kalusugan nang maaga.

Mga pagsusulit sa pagsusulit

Mga pagsusuri sa screening para sa Down syndrome ay inaalok bilang regular na pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis. Karaniwang ibinibigay ang mga ito sa una at ikalawang trimesters. Sinusukat ng mga screen na ito ang mga antas ng hormone sa dugo upang makita ang mga abnormalidad at gumamit ng ultratunog upang maghanap ng hindi regular na tuluy-tuloy na panustos sa leeg ng sanggol.

Ang mga pagsusulit sa pagsusulit ay nagbibigay lamang ng posibilidad ng isang sanggol na pagbubuo ng Down syndrome. Hindi ito maaaring masuri ang Down syndrome. Maaari nilang matukoy kung kailangan pa ng higit pang mga pagsusulit upang kumpirmahin ang diagnosis.

Diagnostic tests

Diagnostic tests ay maaaring kumpirmahin kung ang iyong sanggol ay may Down syndrome bago ito ipanganak. Ang dalawang pinakakaraniwang diagnostic test ay chorionic villus sampling at amniocentesis.

Ang parehong mga pagsusulit ay kumuha ng mga halimbawa mula sa matris upang pag-aralan ang mga chromosome. Ang sampol ng Chorionic villus ay gumagamit ng isang sample ng inunan upang gawin ito. Ang pagsubok na ito ay maaaring makumpleto sa unang tatlong buwan. Sinusuri ng amniocentesis ang isang amniotic fluid sample na nakapalibot sa lumalaking sanggol. Ang pagsubok na ito ay karaniwang ginagawa sa pangalawang tatlong buwan.

Mosaic Down syndrome ay kadalasang inilarawan sa pamamagitan ng isang porsyento. Upang kumpirmahin ang mosaic Down syndrome, susuriin ng mga doktor ang mga chromosome mula sa 20 na mga cell.

Kung ang 5 mga selula ay may 46 na chromosome at 15 ay may 47 chromosome, ang isang sanggol ay may positibong mosaic na Down syndrome diagnosis. Sa kasong ito, ang sanggol ay may 75 porsiyento na antas ng mosaicism.

Advertisement

Outlook

Outlook

Walang paggamot para sa mosaic Down syndrome. Ang mga magulang ay maaaring makakita ng kondisyon bago ang kapanganakan at maghanda para sa anumang mga kaugnay na depekto sa kapanganakan at mga komplikasyon sa kalusugan.

Ang inaasahan ng buhay para sa mga taong may Down syndrome ay mas mataas kaysa sa nakaraan. Maaari na ngayong inaasahang mabuhay sila sa higit sa 60 taong gulang. Bukod dito, ang maagang pisikal, pagsasalita, at mga therapist sa trabaho ay maaaring magbigay ng mga taong may Down syndrome ng mas mataas na kalidad ng buhay at pagbutihin ang kanilang kakayahan sa intelektwal.