Ano ba ang Hemophilia A?

Hemophilia A ay kadalasang isang genetic disorder na dumudugo na sanhi ng isang nawawalang o may depektong clotting protein na tinatawag na factor VIII. Ito ay tinatawag ding klasikal na hemophilia o kakulangan sa factor VIII. Sa mga bihirang kaso, ito ay hindi minana, ngunit sa halip na sanhi ng isang abnormal na immune reaksyon sa loob ng iyong katawan.

Ang mga taong may hemophilia ay madaling dumudugo at may gasgas, at ang kanilang dugo ay tumatagal ng mahabang panahon upang mabuo ang mga buto. Ang Hemophilia A ay isang bihirang, seryosong kondisyon na walang lunas, ngunit maaaring gamutin.

advertisementAdvertisement

Basahin ang sa upang makakuha ng isang mas mahusay na pag-unawa sa disorder na ito ng pagdurugo, kabilang ang mga sanhi, mga kadahilanan ng panganib, sintomas, at potensyal na mga komplikasyon.

Ano ang sanhi ng hemophilia A?

Hemophilia A ay kadalasang isang genetic disorder. Nangangahulugan ito na ito ay sanhi ng mga pagbabago (mutations) sa isang partikular na gene. Kapag ang mutasyon na ito ay minana, ipinasa ito mula sa mga magulang hanggang sa mga bata.

Ang tiyak na gene mutation na nagiging sanhi ng hemophilia A ay humantong sa isang kakulangan sa isang clotting factor na tinatawag na factor VIII. Ang iyong katawan ay gumagamit ng iba't ibang mga kadahilanan ng clotting upang makatulong sa form clots sa isang sugat o pinsala.

Advertisement

Isang clot ay isang gel na tulad ng sangkap na ginawa sa labas ng mga elemento sa iyong katawan na tinatawag na platelets at fibrin. Tumutulong ang mga tulak na itigil ang pagdurugo mula sa isang pinsala o pag-cut at pahintulutan itong pagalingin. Walang sapat na kadahilanan VIII, dumudugo ay matagal.

Mas madalas, ang hemophilia ay nangyayari nang random sa isang tao na walang naunang kasaysayan ng pamilya ng disorder. Ito ay kilala bilang nakuha hemophilia A. Kadalasan ay dulot ng immune system ng isang tao na hindi tama ang paggawa ng antibodies na attack factor VIII. Ang nakuha na hemophilia ay mas karaniwan sa mga tao sa pagitan ng edad na 60 at 80 taong gulang at sa mga buntis na kababaihan. Ang nakuha na hemophilia ay kilala upang malutas, hindi katulad ng minanang anyo.

AdvertisementAdvertisement

Ano ang pagkakaiba ng hemophilia sa B at C?

May tatlong uri ng hemophilia: A, B (kilala rin bilang sakit sa Pasko), at C.

Ang Hemophilia A at B ay may mga katulad na sintomas, ngunit ito ay sanhi ng iba't ibang mga gene mutation. Ang Hemophilia A ay sanhi ng kakulangan sa clotting factor VIII. Ang mga resulta ng Hemophilia B mula sa kakulangan sa factor IX.

Sa kabilang banda, ang hemophilia C ay dahil sa kakulangan ng XI factor. Karamihan sa mga taong may ganitong uri ng hemophilia ay walang mga sintomas at kadalasang walang dumudugo sa mga joints at muscles. Ang matagal na pagdurugo ay kadalasang nangyayari lamang pagkatapos ng pinsala o operasyon. Hindi tulad ng hemophilia A at B, ang hemophilia C ay pinaka-karaniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi at nakakaapekto sa pareho ng kalalakihan at kababaihan.

Ang Factor VIII at IX ay hindi lamang ang mga kadahilanan ng clotting na kailangan ng iyong katawan upang bumuo ng mga clots. Ang iba pang mga bihirang sakit sa pagdurugo ay maaaring mangyari kapag mayroong mga kakulangan ng mga bagay na I, II, V, VII, X, XII, o XIII. Gayunpaman, ang mga kakulangan sa iba pang mga clotting factor ay napakabihirang, kaya hindi gaanong nalalaman tungkol sa mga karamdaman na ito.

Ang lahat ng tatlong uri ng hemophilia ay itinuturing na mga bihirang sakit, ngunit ang hemophilia A ay ang pinaka-karaniwan sa tatlong.

AdvertisementAdvertisement

Sino ang nasa panganib?

Hemophilia ay bihira - ito ay nangyayari sa 1 lamang sa bawat 5, 000 na mga kapanganakan. Ang Hemophilia A ay nangyayari nang pantay sa lahat ng mga grupo ng lahi at etniko.

Ito ay tinatawag na isang kondisyon na may kaugnayan sa X dahil ang mutasyon na nagiging sanhi ng hemophilia A ay matatagpuan sa kromosoma X. Tinutukoy ng mga lalaki ang mga chromosome ng sex ng isang bata, na nagbibigay ng X kromosoma sa mga anak na babae at isang kromosoma sa mga anak na lalake. Kaya ang mga babae ay XX at ang mga lalaki ay XY.

Kapag ang isang ama ay may hemofilia A, ito ay matatagpuan sa kanyang X kromosoma. Ipagpalagay na ang ina ay hindi isang carrier ng o may disorder, wala sa kanyang mga anak ay magmamana ng kalagayan, sapagkat ang lahat ng kanyang mga anak ay magkakaroon ng kromosoma Y mula sa kanya. Gayunpaman, ang lahat ng kanyang mga anak na babae ay magiging carrier dahil nakatanggap sila ng isang kromosoma X na naapektuhan ng hemophilia mula sa kanya at isang di-apektadong X chromosome mula sa ina.

Advertisement

Kababaihan na mga carrier ay may 50 porsiyento na pagkakataon na makapasa sa mutation sa kanilang mga anak, dahil ang isang kromosoma X ay apektado at ang iba ay hindi. Kung ang kanyang mga anak ay magmamana ng apektadong X chromosome, magkakaroon sila ng sakit, dahil ang kanilang lamang kromosoma X ay mula sa kanilang ina. Anumang mga anak na babae na magmana ng apektadong gene mula sa kanilang ina ay magiging mga carrier.

Ang tanging paraan na ang isang babae ay maaaring bumuo ng hemophilia ay kung ang ama ay may hemophilia at ang ina ay isang carrier o may sakit din. Ang isang babae ay nangangailangan ng mutation ng hemophilia sa parehong X chromosome upang ipakita ang mga palatandaan ng kondisyon.

AdvertisementAdvertisement

Ano ang mga sintomas ng hemophilia A?

Ang mga taong may hemophilia ay madalas na dumudugo at mas matagal kaysa sa mga taong walang sakit. Ang dumudugo ay maaaring maging panloob, tulad ng sa loob ng mga joints o muscles, o panlabas at nakikita, mula sa pagbawas. Ang kalubhaan ng mga pagdurugo ay depende sa kung magkano ang factor VIII ng isang tao sa kanilang plasma ng dugo. Mayroong tatlong antas ng kalubhaan:

Malubhang hemophilia

Tinatayang 60 porsiyento ng mga taong may hemophilia A ay may malubhang sintomas. Ang mga sintomas ng malubhang hemofilia ay kinabibilangan ng:

• pagdurugo kasunod ng pinsala
• spontaneous bleeding
• masikip, pamamaga, o masakit na joints na dulot ng pagdurugo sa mga joints
• nosebleeds
• mabigat na dumudugo mula sa isang maliit na hiwa
• dugo sa ihi
• dugo sa stool
• malalaking sugat
• dumudugo gum 999> Moderate hemophilia

Ang halos 15 porsiyento ng mga taong may hemophilia A ay may katamtamang kaso. Ang mga sintomas ng katamtaman na hemophilia A ay katulad ng malubhang hemophilia A, ngunit mas malubha at hindi gaanong nagaganap. Ang mga sintomas ay kinabibilangan ng:

Advertisement

mahabang pagdurugo pagkatapos ng mga pinsala

• spontaneous dumudugo na walang malinaw na dahilan
• bruising madali
• magkasanib na pagkasira o sakit
• Mild hemophilia

itinuturing na banayad. Kadalasan ang isang diyagnosis ay hindi ginawa hanggang matapos ang isang malubhang pinsala o isang operasyon. Ang mga sintomas ay kinabibilangan ng:

prolonged dumudugo pagkatapos ng isang malubhang pinsala, trauma, o operasyon, tulad ng pagputol ng ngipin

• madaling pagputol at pagdurugo
• hindi pangkaraniwang dumudugo
• Paano nasuri ang hemophilia?

Ginagawa ng isang doktor ang pagsusuri sa pamamagitan ng pagsukat sa antas ng aktibidad ng factor VIII sa isang sample ng iyong dugo.

AdvertisementAdvertisement

Kung mayroong kasaysayan ng pamilya ng hemophilia, o isang ina ay isang kilalang carrier, ang mga diagnostic test ay maaaring gawin sa panahon ng pagbubuntis. Ito ay tinatawag na prenatal diagnosis.

Ano ang mga komplikasyon ng hemophilia A?

Ang paulit-ulit at labis na dumudugo ay maaaring humantong sa mga komplikasyon, lalo na kung hindi ito ginagamot. Kabilang dito ang:

malubhang anemya

• joint damage
• malalim na panloob na pagdurugo
• neurological sintomas mula sa dumudugo sa loob ng utak
• isang immune reaksyon sa clotting factor treatment
• Tumatanggap ng mga infusions ng donated blood panganib ng mga impeksiyon, tulad ng hepatitis. Gayunpaman, sa ngayon ang mga donasyon ng dugo ay sinubukan nang lubusan bago mag-transfusion.

Paano ginagamot ang hemophilia?

Walang gamot para sa hemophilia A at ang mga may karamdaman ay nangangailangan ng mahabang paggamot. Inirerekomenda na ang mga indibidwal ay makatanggap ng paggamot sa isang specialized hemophilia treatment center (HTC) hangga't maaari. Bilang karagdagan sa paggamot, ang HTC ay nagbibigay ng mga mapagkukunan at suporta.

Ang paggamot ay kinabibilangan ng pagpapalit ng nawawalang kadahilanan ng pag-clot sa pamamagitan ng mga transfusion. Ang Factor VIII ay maaaring makuha mula sa mga donasyon ng dugo, ngunit ngayon ay karaniwang nilikha na artipisyal sa isang lab. Ito ay tinatawag na recombinant factor VIII.

Ang dalas ng paggamot ay depende sa kalubhaan ng disorder:

Mild hemophilia A

Ang mga may banayad na anyo ng hemophilia A ay maaaring kailangan lamang ng kapalit na therapy pagkatapos ng isang dumudugo episode. Ito ay tinukoy bilang episodic o on-demand na paggamot. Ang mga infusions ng isang hormone na kilala bilang desmopressin (DDAVP) ay maaaring makatulong sa pasiglahin ang katawan upang palabasin ang higit pang mga clotting factor upang ihinto ang isang dumudugo episode. Ang mga gamot na kilala bilang fibrin sealants ay maaari ring ilapat sa isang site ng sugat upang tumulong na itaguyod ang pagpapagaling.

Matinding hemophilia A

Mga taong may malubhang hemofilia Maaaring makatanggap ng pana-panahong mga infusions ng factor VIII upang maiwasan ang pagdurugo ng mga episodes at komplikasyon. Ito ay tinatawag na prophylactic therapy. Ang mga pasyente na ito ay maaari ring sanayin upang magbigay ng mga infusions sa bahay. Ang mga mahihirap na kaso ay maaaring mangailangan ng pisikal na therapy upang mabawasan ang sakit na dulot ng pagdurugo sa mga kasukasuan. Sa matinding kaso, kailangan ang operasyon.

Ano ang pananaw?

Ang pananaw ay depende kung ang isang tao ay tumatanggap ng tamang paggamot. Maraming mga tao na may hemophilia A ang mamamatay bago matanda kung hindi sila tumatanggap ng sapat na pangangalaga. Gayunpaman, may tamang paggamot, ang isang malapit na normal na pag-asa sa buhay ay hinuhulaan.