Hartnup Sakit: Mga sanhi, sintomas, at Diyagnosis

Ano ang sakit na Hartnup?

Mga Highlight

1. Ang sakit na Hartnup ay isang namamana na metabolic disorder.
2. Nakakaapekto ito sa kakayahan ng iyong katawan na sumipsip ng ilang mga amino acids.
3. Ang mga komplikasyon ng kondisyong ito ay bihira, ngunit may mga paggamot upang kontrolin ang mga sintomas.

Ang sakit na tinatawag na Hartnup ay tinatawag din na Hartnup disorder. Ito ay isang namamana metabolic disorder. Ginagawa nitong mahirap para sa iyong katawan na sumipsip ng ilang mga amino acids mula sa iyong bituka at ibalik ang mga ito mula sa iyong mga bato. Ang mga amino acids ay mahalagang mga bloke ng gusali para sa paglikha ng protina sa iyong katawan.

Ang sakit na Hartnup ay pinangalanan para sa pamilya Hartnup ng Inglatera, na itinampok sa 1956 na pag-aaral ng kondisyon. Apat na out ng walong miyembro ng pamilya ang natagpuan na may labis na halaga ng mga amino acids sa kanilang ihi. Mayroon din silang pantal sa balat at kakulangan ng koordinasyon ng kanilang boluntaryong paggalaw ng kalamnan, na kilala bilang ataxia. Ito ang mga palatandaan at sintomas na katangian ng sakit na Hartnup, na kadalasang nakakaapekto sa balat at utak.

Ang National Organization for Rare Disorders ay nag-ulat na ang sakit na Hartnup ay tinatayang naapektuhan ang tungkol sa isa sa 30, 000 katao sa Estados Unidos. Ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimulang lumitaw sa pagkabata o sa mga unang ilang taon ng buhay. Ang mga sintomas ay tumagal nang halos dalawang linggo kapag mayroong "atake. "Ang dalas ng mga pag-atake na ito ay bumababa sa edad.

AdvertisementAdvertisement

Sintomas

Ano ang mga sintomas ng sakit na Hartnup?

Ang iyong utak at balat ay mananatiling malusog at gumana ng maayos kung nakakuha ka ng kinakailangang halaga ng bitamina B complex. Kung mayroon kang sakit na Hartnup, hindi mo maayos ang ilang mga amino acids. Pinipigilan nito ang kakayahan ng iyong katawan na gumawa ng protina at gumawa ng bitamina B complex. Maaari itong magpalitaw ng mga tukoy na sintomas ng isip at pisikal, kabilang ang:

• pantal sa balat
• pagkabalisa
• mabilis na mood swings
• delusions
• hallucinations
• intensity tremor
• speech difficulties
• unsteady wide- batay sa lakad, kung saan lumalakad ka sa iyong binti mas malayo kaysa normal
• abnormalities sa tono ng kalamnan, kung saan ang iyong mga kalamnan ay nagiging tighter o nawawalang tono
• maikling tangkad
• sensitivity sa liwanag

pellagra "ay isang pangkaraniwang sintomas. Ito ay karaniwang nagreresulta mula sa pagkakalantad sa sikat ng araw. Ito ay isang paulit-ulit na pula at pantal na pantal na kadalasang lumilitaw sa ibabaw ng iyong mukha, leeg, kamay, at mga binti. Ito ay una sa pula, ngunit sa paglipas ng panahon maaari itong umunlad sa isang eczematous-like na pantal. Sa matagal na pagkakalantad ng araw, ang mga pagbabago sa pigmentation ng iyong balat ay maaaring permanenteng.

Ang sikat ng araw, mahinang nutrisyon, droga sulfonamide, o emosyonal o pisikal na stress ay maaaring magpalitaw ng mga sintomas.

Kahit na ang mga sintomas ay kadalasang nagsisimulang lumitaw sa pagkabata o maagang pagkabata, maaari rin itong lumitaw sa maagang pag-adulto.Ang matinding pag-atake ng mga sintomas sa pangkalahatan ay nagiging mas madalas habang nakakakuha ka ng mas matanda.

Advertisement

Mga sanhi

Ano ang nagiging sanhi ng sakit na Hartnup?

Ang sakit na ito ay sanhi ng mutation ng gene na kumokontrol sa pagsipsip at reabsorption ng amino acid ng iyong katawan. Ito ay isang autosomal recessive na katangian. Ito ay nangangahulugan na ang mga taong ipinanganak na may kondisyon ay nagmana ng isang mutated gene mula sa parehong mga magulang. Ang mga siyentipiko ay hindi sigurado kung bakit nangyayari ang mutation.

Sa karamihan ng mga tao, ang iyong katawan ay sumisipsip ng mga tiyak na amino acids sa iyong mga bituka at pagkatapos ay reabsorbs ito sa iyong mga bato. Kung mayroon kang sakit na Hartnup, hindi mo maayos na maunawaan ang ilang mga amino acids mula sa iyong maliit na bituka. Hindi mo rin maibabalik ang mga ito mula sa iyong mga kidney. Bilang resulta, ang labis na halaga ng mga amino acids ay lumalabas sa iyong katawan sa pamamagitan ng pag-ihi. Ito ay umalis sa iyong katawan na may hindi sapat na halaga ng mga amino acids na ito.

Sa iba pang mga amino acids, nakakaapekto ang sakit na Hartnup sa iyong kakayahang sumipsip ng tryptophan. Ito ay isang mahalagang bloke ng gusali para sa mga protina at bitamina. Kung walang sapat na tryptophan, ang iyong katawan ay hindi makagawa ng sapat na niacin. Ang kakulangan ng niacin ay maaaring magdulot sa iyo ng isang sun-sensitive na pantal. Maaari din itong humantong sa demensya.

AdvertisementAdvertisement

Diyagnosis

Paano nai-diagnose ang sakit na Hartnup?

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na mayroon kang sakit na Hartnup, maaari silang mag-order ng isang urinalysis test. Kinokolekta nila ang isang sample ng iyong ihi upang ipadala sa isang laboratoryo upang sukatin ang halaga ng mga amino acids na excreted sa pamamagitan ng iyong ihi. Kung may mataas na antas ng "neutral" amino acids sa iyong ihi, maaaring ito ay isang tanda ng sakit na Hartnup.

Ang pagsusuring ito lamang ay hindi sapat upang masuri ang sakit na Hartnup. Susuriin din ng iyong doktor ang iyong kasaysayan ng medikal na personal at pampamilya. Itatanong nila sa iyo ang tungkol sa iyong mga sintomas, kung gaano mo kadalas ang mga ito, at kapag sila ay nagsimula. Maaari rin silang mag-order ng pagsusuri ng dugo upang suriin ang iyong mga antas ng bitamina B complex, kabilang ang niacin.

Advertisement

Paggamot

Paano nasasaktan ang sakit na Hartnup?

Kung nasuri ka sa sakit na Hartnup, malamang na ipaalam sa iyo ng iyong doktor na baguhin ang iyong diyeta, maiwasan ang sikat ng araw, at maiwasan ang mga gamot na sulfonamide.

Mga pagbabago sa diyeta

Dahil ang mga may sakit na Hartnup ay hindi makagawa ng sapat na niacin, ang mga pagkain na naglalaman ng niacin ay maaaring makabuluhang bawasan ang iyong mga sintomas. Ang magagandang pinagkukunan ng niacin ay kinabibilangan ng:

• pulang karne
• manok
• isda
• peanut butter
• pinatibay na butil
• buong butil
• patatas

pulang karne, manok, isda at mani ay mahusay na pinagkukunan ng protina. Pumili ng lean cuts ng red meat at skinless poultry. Ang taba at balat ng karne at manok ay mayamang pinagkukunan ng saturated fat. Ang pagkain ng sobrang puspos ng taba ay maaaring magpataas ng iyong panganib ng mataas na kolesterol.

Mga Suplemento

Maaari ring imungkahi ng iyong doktor ang pagkuha ng mga suplementong bitamina B o niacin, tulad ng nicatonic acid. Ang iyong inirerekomendang dosis ng suplemento ay nakasalalay sa kalubhaan ng kakulangan mo ng niacin.

Pag-iwas sa Sun

Maaari ring ipaalam sa iyo ng iyong doktor na maiwasan ang direktang pagkakalantad sa araw.Halimbawa, maaari silang hikayatin na magsuot ng sunscreen at proteksiyon damit.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Ano ang pangmatagalang pananaw para sa sakit na Hartnup?

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may sakit sa Hartnup ay maaaring mabuhay ng malusog na buhay. Ang mga komplikasyon ng kondisyon ay bihira. Ngunit posible na sumailalim sa mga pagbabago sa pigmentation sa balat, may problema sa pag-coordinate ng iyong mga pisikal na paggalaw, o bumuo ng mga problema sa saykayatrya bilang isang resulta ng kondisyong ito. Sa mga bihirang kaso, maaari kang magkaroon ng mga sakit ng iyong nervous system.

Ang mga kondisyon ng nervous system ay maaaring pagbabanta ng buhay, ngunit sa karamihan ng mga kaso ang iyong doktor ay maaaring ituring ang mga ito nang epektibo. Tanungin ang iyong doktor para sa mga estratehiya upang pamahalaan ang iyong kondisyon at babaan ang iyong panganib ng mga komplikasyon.